Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108582821T>A | CA1136180317 | COL4A5 | c.937-63T>A (n.937-63T>A) n.330T>A c.613-63T>A (n.613-63T>A) c.952-63T>A (n.952-63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582821T= | CA2450683779 | COL4A5 | c.937-63T= (n.937-63T=) n.330T= c.613-63T= (n.613-63T=) c.952-63T= (n.952-63T=) | |
X | g.108582822C>A | CA2694413724 | COL4A5 | c.937-62C>A (n.937-62C>A) n.331C>A c.613-62C>A (n.613-62C>A) c.952-62C>A (n.952-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582824_108582825del | CA2694413727 | COL4A5 | c.937-60_937-59del (n.937-60_937-59del) n.333_334del c.613-60_613-59del (n.613-60_613-59del) c.952-60_952-59del (n.952-60_952-59del) | gnomAD v4 |
X | g.108582824T>C | CA2579676023 | COL4A5 | c.937-60T>C (n.937-60T>C) n.333T>C c.613-60T>C (n.613-60T>C) c.952-60T>C (n.952-60T>C) | |
X | g.108582825T>C | CA2694413731 | COL4A5 | c.937-59T>C (n.937-59T>C) n.334T>C c.613-59T>C (n.613-59T>C) c.952-59T>C (n.952-59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582825T>G | CA2694413736 | COL4A5 | c.937-59T>G (n.937-59T>G) n.334T>G c.613-59T>G (n.613-59T>G) c.952-59T>G (n.952-59T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582826G>T | CA2579676024 | COL4A5 | c.937-58G>T (n.937-58G>T) n.335G>T c.613-58G>T (n.613-58G>T) c.952-58G>T (n.952-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582831T>C | CA2546447703 | COL4A5 | c.937-53T>C (n.937-53T>C) n.340T>C c.613-53T>C (n.613-53T>C) c.952-53T>C (n.952-53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582832T>C | CA2694413739 | COL4A5 | c.937-52T>C (n.937-52T>C) n.341T>C c.613-52T>C (n.613-52T>C) c.952-52T>C (n.952-52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582833T>A | CA2694413741 | COL4A5 | c.937-51T>A (n.937-51T>A) n.342T>A c.613-51T>A (n.613-51T>A) c.952-51T>A (n.952-51T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582833T>C | CA2694413743 | COL4A5 | c.937-51T>C (n.937-51T>C) n.342T>C c.613-51T>C (n.613-51T>C) c.952-51T>C (n.952-51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582834C>A | CA2694413744 | COL4A5 | c.937-50C>A (n.937-50C>A) n.343C>A c.613-50C>A (n.613-50C>A) c.952-50C>A (n.952-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582835C>A | CA2694413745 | COL4A5 | c.937-49C>A (n.937-49C>A) n.344C>A c.613-49C>A (n.613-49C>A) c.952-49C>A (n.952-49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582837A>G | CA2694413746 | COL4A5 | c.937-47A>G (n.937-47A>G) n.346A>G c.613-47A>G (n.613-47A>G) c.952-47A>G (n.952-47A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582839C>A | CA2694413750 | COL4A5 | c.937-45C>A (n.937-45C>A) n.348C>A c.613-45C>A (n.613-45C>A) c.952-45C>A (n.952-45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582839C>T | CA2694413748 | COL4A5 | c.937-45C>T (n.937-45C>T) n.348C>T c.613-45C>T (n.613-45C>T) c.952-45C>T (n.952-45C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582840A>G | CA2579676025 | COL4A5 | c.937-44A>G (n.937-44A>G) n.349A>G c.613-44A>G (n.613-44A>G) c.952-44A>G (n.952-44A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582841C>A | CA2694413752 | COL4A5 | c.937-43C>A (n.937-43C>A) n.350C>A c.613-43C>A (n.613-43C>A) c.952-43C>A (n.952-43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582842C>A | CA2450683781 | COL4A5 | c.937-42C>A (n.937-42C>A) n.351C>A c.613-42C>A (n.613-42C>A) c.952-42C>A (n.952-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582842C= | CA2450683780 | COL4A5 | c.937-42C= (n.937-42C=) n.351C= c.613-42C= (n.613-42C=) c.952-42C= (n.952-42C=) | |
X | g.108582842C>T | CA10488624 | COL4A5 | c.937-42C>T (n.937-42C>T) n.351C>T c.613-42C>T (n.613-42C>T) c.952-42C>T (n.952-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582843A= | CA2450683782 | COL4A5 | c.937-41A= (n.937-41A=) n.352A= c.613-41A= (n.613-41A=) c.952-41A= (n.952-41A=) | |
X | g.108582843A>G | CA1136180321 | COL4A5 | c.937-41A>G (n.937-41A>G) n.352A>G c.613-41A>G (n.613-41A>G) c.952-41A>G (n.952-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582844T>C | CA2579676026 | COL4A5 | c.937-40T>C (n.937-40T>C) n.353T>C c.613-40T>C (n.613-40T>C) c.952-40T>C (n.952-40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582845C>A | CA2579676027 | COL4A5 | c.937-39C>A (n.937-39C>A) n.354C>A c.613-39C>A (n.613-39C>A) c.952-39C>A (n.952-39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582846A>T | CA2694413756 | COL4A5 | c.937-38A>T (n.937-38A>T) n.355A>T c.613-38A>T (n.613-38A>T) c.952-38A>T (n.952-38A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582847T>C | CA334181016 | COL4A5 | c.937-37T>C (n.937-37T>C) n.356T>C c.613-37T>C (n.613-37T>C) c.952-37T>C (n.952-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582847T= | CA2450683783 | COL4A5 | c.937-37T= (n.937-37T=) n.356T= c.613-37T= (n.613-37T=) c.952-37T= (n.952-37T=) | |
X | g.108582849del | CA2579676028 | COL4A5 | c.937-35del (n.937-35del) n.358del c.613-35del (n.613-35del) c.952-35del (n.952-35del) | |
X | g.108582849T>C | CA2694413762 | COL4A5 | c.937-35T>C (n.937-35T>C) n.358T>C c.613-35T>C (n.613-35T>C) c.952-35T>C (n.952-35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582850G>A | CA2694413764 | COL4A5 | c.937-34G>A (n.937-34G>A) n.359G>A c.613-34G>A (n.613-34G>A) c.952-34G>A (n.952-34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582850G>C | CA10488626 | COL4A5 | c.937-34G>C (n.937-34G>C) n.359G>C c.613-34G>C (n.613-34G>C) c.952-34G>C (n.952-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582850G= | CA2450683784 | COL4A5 | c.937-34G= (n.937-34G=) n.359G= c.613-34G= (n.613-34G=) c.952-34G= (n.952-34G=) | |
X | g.108582850G>T | CA10488625 | COL4A5 | c.937-34G>T (n.937-34G>T) n.359G>T c.613-34G>T (n.613-34G>T) c.952-34G>T (n.952-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582851T>C | CA10488627 | COL4A5 | c.937-33T>C (n.937-33T>C) n.360T>C c.613-33T>C (n.613-33T>C) c.952-33T>C (n.952-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582851T= | CA2450683785 | COL4A5 | c.937-33T= (n.937-33T=) n.360T= c.613-33T= (n.613-33T=) c.952-33T= (n.952-33T=) | |
X | g.108582852G>A | CA2694413768 | COL4A5 | c.937-32G>A (n.937-32G>A) n.361G>A c.613-32G>A (n.613-32G>A) c.952-32G>A (n.952-32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582852G>T | CA2694413769 | COL4A5 | c.937-32G>T (n.937-32G>T) n.361G>T c.613-32G>T (n.613-32G>T) c.952-32G>T (n.952-32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582853C>A | CA2694413770 | COL4A5 | c.937-31C>A (n.937-31C>A) n.362C>A c.613-31C>A (n.613-31C>A) c.952-31C>A (n.952-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582853C>T | CA2694413772 | COL4A5 | c.937-31C>T (n.937-31C>T) n.362C>T c.613-31C>T (n.613-31C>T) c.952-31C>T (n.952-31C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582855G>A | CA10488628 | COL4A5 | c.937-29G>A (n.937-29G>A) n.364G>A c.613-29G>A (n.613-29G>A) c.952-29G>A (n.952-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108582855G= | CA2450683786 | COL4A5 | c.937-29G= (n.937-29G=) n.364G= c.613-29G= (n.613-29G=) c.952-29G= (n.952-29G=) | |
X | g.108582855G>T | CA2694413773 | COL4A5 | c.937-29G>T (n.937-29G>T) n.364G>T c.613-29G>T (n.613-29G>T) c.952-29G>T (n.952-29G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582856A>G | CA2694413774 | COL4A5 | c.937-28A>G (n.937-28A>G) n.365A>G c.613-28A>G (n.613-28A>G) c.952-28A>G (n.952-28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582857T>C | CA2450683788 | COL4A5 | c.937-27T>C (n.937-27T>C) n.366T>C c.613-27T>C (n.613-27T>C) c.952-27T>C (n.952-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582857T= | CA2450683787 | COL4A5 | c.937-27T= (n.937-27T=) n.366T= c.613-27T= (n.613-27T=) c.952-27T= (n.952-27T=) | |
X | g.108582858G>A | CA2694413777 | COL4A5 | c.937-26G>A (n.937-26G>A) n.367G>A c.613-26G>A (n.613-26G>A) c.952-26G>A (n.952-26G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582859T>C | CA2694413779 | COL4A5 | c.937-25T>C (n.937-25T>C) n.368T>C c.613-25T>C (n.613-25T>C) c.952-25T>C (n.952-25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582860C>A | CA2694413781 | COL4A5 | c.937-24C>A (n.937-24C>A) n.369C>A c.613-24C>A (n.613-24C>A) c.952-24C>A (n.952-24C>A) | gnomAD v4 |