Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580738_108580739del | CA2580612293 | COL4A5 | c.891_891+1del c.567_567+1del c.906_906+1del | ClinVar |
X | g.108580739G>A | CA258348 | COL4A5 | c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) c.906+1G>A (n.906+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580739G>C | CA413926592 | COL4A5 | c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) c.906+1G>C (n.906+1G>C) | |
X | g.108580739G= | CA2450683105 | COL4A5 | c.891+1G= (n.891+1G=) c.567+1G= (n.567+1G=) c.906+1G= (n.906+1G=) | |
X | g.108580739G>T | CA413926601 | COL4A5 | c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.567+1G>T (n.567+1G>T) c.906+1G>T (n.906+1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580740del | CA2739273686 | COL4A5 | c.891+2del (n.891+2del) c.567+2del (n.567+2del) c.906+2del (n.906+2del) | ClinVar |
X | g.108580740T>A | CA413926608 | COL4A5 | c.891+2T>A (n.891+2T>A) c.567+2T>A (n.567+2T>A) c.906+2T>A (n.906+2T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580740T>C | CA413926606 | COL4A5 | c.891+2T>C (n.891+2T>C) c.567+2T>C (n.567+2T>C) c.906+2T>C (n.906+2T>C) | |
X | g.108580740T>G | CA413926604 | COL4A5 | c.891+2T>G (n.891+2T>G) c.567+2T>G (n.567+2T>G) c.906+2T>G (n.906+2T>G) | |
X | g.108580741A>G | CA2579675981 | COL4A5 | c.891+3A>G (n.891+3A>G) c.567+3A>G (n.567+3A>G) c.906+3A>G (n.906+3A>G) | |
X | g.108580742A= | CA2450683106 | COL4A5 | c.891+4A= (n.891+4A=) c.567+4A= (n.567+4A=) c.906+4A= (n.906+4A=) | |
X | g.108580742A>C | CA2450683107 | COL4A5 | c.891+4A>C (n.891+4A>C) c.567+4A>C (n.567+4A>C) c.906+4A>C (n.906+4A>C) | dbSNP |
X | g.108580742A>G | CA645608363 | COL4A5 | c.891+4A>G (n.891+4A>G) c.567+4A>G (n.567+4A>G) c.906+4A>G (n.906+4A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.108580743G>A | CA2499226302 | COL4A5 | c.891+5G>A (n.891+5G>A) c.567+5G>A (n.567+5G>A) c.906+5G>A (n.906+5G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580744T>C | CA2579675982 | COL4A5 | c.891+6T>C (n.891+6T>C) c.567+6T>C (n.567+6T>C) c.906+6T>C (n.906+6T>C) | |
X | g.108580746_108580754del | CA2499226303 | COL4A5 | c.891+8_891+16del (n.891+8_891+16del) c.567+8_567+16del (n.567+8_567+16del) c.906+8_906+16del (n.906+8_906+16del) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580745G>A | CA10488598 | COL4A5 | c.891+7G>A (n.891+7G>A) c.567+7G>A (n.567+7G>A) c.906+7G>A (n.906+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580745G>C | CA2573159078 | COL4A5 | c.891+7G>C (n.891+7G>C) c.567+7G>C (n.567+7G>C) c.906+7G>C (n.906+7G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580745G= | CA2450683108 | COL4A5 | c.891+7G= (n.891+7G=) c.567+7G= (n.567+7G=) c.906+7G= (n.906+7G=) | |
X | g.108580747T>C | CA10488599 | COL4A5 | c.891+9T>C (n.891+9T>C) c.567+9T>C (n.567+9T>C) c.906+9T>C (n.906+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580747T>G | CA891843916 | COL4A5 | c.891+9T>G (n.891+9T>G) c.567+9T>G (n.567+9T>G) c.906+9T>G (n.906+9T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580747T= | CA2450683109 | COL4A5 | c.891+9T= (n.891+9T=) c.567+9T= (n.567+9T=) c.906+9T= (n.906+9T=) | |
X | g.108580750A>G | CA2694412738 | COL4A5 | c.891+12A>G (n.891+12A>G) c.567+12A>G (n.567+12A>G) c.906+12A>G (n.906+12A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580751A= | CA2450683110 | COL4A5 | c.891+13A= (n.891+13A=) c.567+13A= (n.567+13A=) c.906+13A= (n.906+13A=) | |
X | g.108580751A>G | CA10488600 | COL4A5 | c.891+13A>G (n.891+13A>G) c.567+13A>G (n.567+13A>G) c.906+13A>G (n.906+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580752C>A | CA2694412742 | COL4A5 | c.891+14C>A (n.891+14C>A) c.567+14C>A (n.567+14C>A) c.906+14C>A (n.906+14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580753T>C | CA2694412743 | COL4A5 | c.891+15T>C (n.891+15T>C) c.567+15T>C (n.567+15T>C) c.906+15T>C (n.906+15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580754G>T | CA2694412746 | COL4A5 | c.891+16G>T (n.891+16G>T) c.567+16G>T (n.567+16G>T) c.906+16G>T (n.906+16G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580755C>A | CA2579675983 | COL4A5 | c.891+17C>A (n.891+17C>A) c.567+17C>A (n.567+17C>A) c.906+17C>A (n.906+17C>A) | |
X | g.108580758A= | CA2450683111 | COL4A5 | c.891+20A= (n.891+20A=) c.567+20A= (n.567+20A=) c.906+20A= (n.906+20A=) | |
X | g.108580758A>C | CA2694412750 | COL4A5 | c.891+20A>C (n.891+20A>C) c.567+20A>C (n.567+20A>C) c.906+20A>C (n.906+20A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580758A>G | CA643750290 | COL4A5 | c.891+20A>G (n.891+20A>G) c.567+20A>G (n.567+20A>G) c.906+20A>G (n.906+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108580759T>C | CA2515620985 | COL4A5 | c.891+21T>C (n.891+21T>C) c.567+21T>C (n.567+21T>C) c.906+21T>C (n.906+21T>C) | |
X | g.108580761T>C | CA2694412752 | COL4A5 | c.891+23T>C (n.891+23T>C) c.567+23T>C (n.567+23T>C) c.906+23T>C (n.906+23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580763C>A | CA2694412753 | COL4A5 | c.891+25C>A (n.891+25C>A) c.567+25C>A (n.567+25C>A) c.906+25C>A (n.906+25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580764T>C | CA2694412756 | COL4A5 | c.891+26T>C (n.891+26T>C) c.567+26T>C (n.567+26T>C) c.906+26T>C (n.906+26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580766T>C | CA2579675984 | COL4A5 | c.891+28T>C (n.891+28T>C) c.567+28T>C (n.567+28T>C) c.906+28T>C (n.906+28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580767G>A | CA2694412761 | COL4A5 | c.891+29G>A (n.891+29G>A) c.567+29G>A (n.567+29G>A) c.906+29G>A (n.906+29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580767G>T | CA2522834211 | COL4A5 | c.891+29G>T (n.891+29G>T) c.567+29G>T (n.567+29G>T) c.906+29G>T (n.906+29G>T) | |
X | g.108580768C>A | CA2694412763 | COL4A5 | c.891+30C>A (n.891+30C>A) c.567+30C>A (n.567+30C>A) c.906+30C>A (n.906+30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580775dup | CA2694412766 | COL4A5 | c.891+37dup (n.891+37dup) c.567+37dup (n.567+37dup) c.906+37dup (n.906+37dup) | gnomAD v4 |
X | g.108580775del | CA2694412768 | COL4A5 | c.891+37del (n.891+37del) c.567+37del (n.567+37del) c.906+37del (n.906+37del) | gnomAD v4 |
X | g.108580770A>G | CA2694412769 | COL4A5 | c.891+32A>G (n.891+32A>G) c.567+32A>G (n.567+32A>G) c.906+32A>G (n.906+32A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580771A>G | CA2694412770 | COL4A5 | c.891+33A>G (n.891+33A>G) c.567+33A>G (n.567+33A>G) c.906+33A>G (n.906+33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580772A= | CA2450683112 | COL4A5 | c.891+34A= (n.891+34A=) c.567+34A= (n.567+34A=) c.906+34A= (n.906+34A=) | |
X | g.108580772A>G | CA2450683113 | COL4A5 | c.891+34A>G (n.891+34A>G) c.567+34A>G (n.567+34A>G) c.906+34A>G (n.906+34A>G) | dbSNP |
X | g.108580773A= | CA2450683114 | COL4A5 | c.891+35A= (n.891+35A=) c.567+35A= (n.567+35A=) c.906+35A= (n.906+35A=) | |
X | g.108580773A>G | CA10488601 | COL4A5 | c.891+35A>G (n.891+35A>G) c.567+35A>G (n.567+35A>G) c.906+35A>G (n.906+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580775A= | CA2450683115 | COL4A5 | c.891+37A= (n.891+37A=) c.567+37A= (n.567+37A=) c.906+37A= (n.906+37A=) | |
X | g.108580775A>G | CA10488602 | COL4A5 | c.891+37A>G (n.891+37A>G) c.567+37A>G (n.567+37A>G) c.906+37A>G (n.906+37A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |