| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108580621T>A | CA2694412608 | COL4A5 | c.834+35T>A (n.834+35T>A) c.510+35T>A (n.510+35T>A) c.849+35T>A (n.849+35T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108580626T>C | CA643750285 | COL4A5 | c.834+40T>C (n.834+40T>C) c.510+40T>C (n.510+40T>C) c.849+40T>C (n.849+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108580626T= | CA2450683051 | COL4A5 | c.834+40T= (n.834+40T=) c.510+40T= (n.510+40T=) c.849+40T= (n.849+40T=) | |
| X | g.108580627G>T | CA2579675977 | COL4A5 | c.834+41G>T (n.834+41G>T) c.510+41G>T (n.510+41G>T) c.849+41G>T (n.849+41G>T) | |
| X | g.108580628G>A | CA10488582 | COL4A5 | c.834+42G>A (n.834+42G>A) c.510+42G>A (n.510+42G>A) c.849+42G>A (n.849+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108580628G= | CA2450683052 | COL4A5 | c.834+42G= (n.834+42G=) c.510+42G= (n.510+42G=) c.849+42G= (n.849+42G=) | |
| X | g.108580629T>C | CA643750286 | COL4A5 | c.834+43T>C (n.834+43T>C) c.510+43T>C (n.510+43T>C) c.849+43T>C (n.849+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108580629T= | CA2450683053 | COL4A5 | c.834+43T= (n.834+43T=) c.510+43T= (n.510+43T=) c.849+43T= (n.849+43T=) | |
| X | g.108580630A= | CA2450683054 | COL4A5 | c.834+44A= (n.834+44A=) c.510+44A= (n.510+44A=) c.849+44A= (n.849+44A=) | |
| X | g.108580630A>G | CA1136179764 | COL4A5 | c.834+44A>G (n.834+44A>G) c.510+44A>G (n.510+44A>G) c.849+44A>G (n.849+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108580632T>C | CA2694412610 | COL4A5 | c.834+46T>C (n.834+46T>C) c.510+46T>C (n.510+46T>C) c.849+46T>C (n.849+46T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108580633G= | CA2450683055 | COL4A5 | c.834+47G= (n.834+47G=) c.510+47G= (n.510+47G=) c.849+47G= (n.849+47G=) | |
| X | g.108580633G>T | CA334180640 | COL4A5 | c.834+47G>T (n.834+47G>T) c.510+47G>T (n.510+47G>T) c.849+47G>T (n.849+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108580634G>T | CA2694412611 | COL4A5 | c.835-48G>T (n.835-48G>T) c.511-48G>T (n.511-48G>T) c.850-48G>T (n.850-48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108580635T>C | CA10488583 | COL4A5 | c.835-47T>C (n.835-47T>C) c.511-47T>C (n.511-47T>C) c.850-47T>C (n.850-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108580635T= | CA2450683056 | COL4A5 | c.835-47T= (n.835-47T=) c.511-47T= (n.511-47T=) c.850-47T= (n.850-47T=) | |
| X | g.108580636A= | CA2450683057 | COL4A5 | c.835-46A= (n.835-46A=) c.511-46A= (n.511-46A=) c.850-46A= (n.850-46A=) | |
| X | g.108580636A>G | CA10488584 | COL4A5 | c.835-46A>G (n.835-46A>G) c.511-46A>G (n.511-46A>G) c.850-46A>G (n.850-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108580637C>T | CA2694412616 | COL4A5 | c.835-45C>T (n.835-45C>T) c.511-45C>T (n.511-45C>T) c.850-45C>T (n.850-45C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108580638A>T | CA2694412618 | COL4A5 | c.835-44A>T (n.835-44A>T) c.511-44A>T (n.511-44A>T) c.850-44A>T (n.850-44A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108580639C>A | CA2694412619 | COL4A5 | c.835-43C>A (n.835-43C>A) c.511-43C>A (n.511-43C>A) c.850-43C>A (n.850-43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108580640A>G | CA2579675978 | COL4A5 | c.835-42A>G (n.835-42A>G) c.511-42A>G (n.511-42A>G) c.850-42A>G (n.850-42A>G) | |
| X | g.108580641G>A | CA2579675979 | COL4A5 | c.835-41G>A (n.835-41G>A) c.511-41G>A (n.511-41G>A) c.850-41G>A (n.850-41G>A) | |
| X | g.108580646C= | CA2450683058 | COL4A5 | c.835-36C= (n.835-36C=) c.511-36C= (n.511-36C=) c.850-36C= (n.850-36C=) | |
| X | g.108580646C>T | CA334180644 | COL4A5 | c.835-36C>T (n.835-36C>T) c.511-36C>T (n.511-36C>T) c.850-36C>T (n.850-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108580648A>G | CA2579675980 | COL4A5 | c.835-34A>G (n.835-34A>G) c.511-34A>G (n.511-34A>G) c.850-34A>G (n.850-34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108580650G>C | CA2450683060 | COL4A5 | c.835-32G>C (n.835-32G>C) c.511-32G>C (n.511-32G>C) c.850-32G>C (n.850-32G>C) | dbSNP |
| X | g.108580650G= | CA2450683059 | COL4A5 | c.835-32G= (n.835-32G=) c.511-32G= (n.511-32G=) c.850-32G= (n.850-32G=) | |
| X | g.108580652A>G | CA2694412624 | COL4A5 | c.835-30A>G (n.835-30A>G) c.511-30A>G (n.511-30A>G) c.850-30A>G (n.850-30A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108580653C= | CA2450683061 | COL4A5 | c.835-29C= (n.835-29C=) c.511-29C= (n.511-29C=) c.850-29C= (n.850-29C=) | |
| X | g.108580653C>T | CA2450683062 | COL4A5 | c.835-29C>T (n.835-29C>T) c.511-29C>T (n.511-29C>T) c.850-29C>T (n.850-29C>T) | dbSNP |
| X | g.108580654C= | CA2450683063 | COL4A5 | c.835-28C= (n.835-28C=) c.511-28C= (n.511-28C=) c.850-28C= (n.850-28C=) | |
| X | g.108580654C>G | CA10488585 | COL4A5 | c.835-28C>G (n.835-28C>G) c.511-28C>G (n.511-28C>G) c.850-28C>G (n.850-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108580655A= | CA2450683064 | COL4A5 | c.835-27A= (n.835-27A=) c.511-27A= (n.511-27A=) c.850-27A= (n.850-27A=) | |
| X | g.108580655A>G | CA10488586 | COL4A5 | c.835-27A>G (n.835-27A>G) c.511-27A>G (n.511-27A>G) c.850-27A>G (n.850-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108580656T>C | CA643750287 | COL4A5 | c.835-26T>C (n.835-26T>C) c.511-26T>C (n.511-26T>C) c.850-26T>C (n.850-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108580656T= | CA2450683065 | COL4A5 | c.835-26T= (n.835-26T=) c.511-26T= (n.511-26T=) c.850-26T= (n.850-26T=) | |
| X | g.108580658G>A | CA643750288 | COL4A5 | c.835-24G>A (n.835-24G>A) c.511-24G>A (n.511-24G>A) c.850-24G>A (n.850-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108580658G= | CA2450683066 | COL4A5 | c.835-24G= (n.835-24G=) c.511-24G= (n.511-24G=) c.850-24G= (n.850-24G=) | |
| X | g.108580660G>A | CA2694412633 | COL4A5 | c.835-22G>A (n.835-22G>A) c.511-22G>A (n.511-22G>A) c.850-22G>A (n.850-22G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108580663A>C | CA2694412634 | COL4A5 | c.835-19A>C (n.835-19A>C) c.511-19A>C (n.511-19A>C) c.850-19A>C (n.850-19A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108580664C>A | CA2450683068 | COL4A5 | c.835-18C>A (n.835-18C>A) c.511-18C>A (n.511-18C>A) c.850-18C>A (n.850-18C>A) | dbSNP |
| X | g.108580664C= | CA2450683067 | COL4A5 | c.835-18C= (n.835-18C=) c.511-18C= (n.511-18C=) c.850-18C= (n.850-18C=) | |
| X | g.108580664C>T | CA10488587 | COL4A5 | c.835-18C>T (n.835-18C>T) c.511-18C>T (n.511-18C>T) c.850-18C>T (n.850-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108580668T>C | CA10488588 | COL4A5 | c.835-14T>C (n.835-14T>C) c.511-14T>C (n.511-14T>C) c.850-14T>C (n.850-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108580668T= | CA2450683069 | COL4A5 | c.835-14T= (n.835-14T=) c.511-14T= (n.511-14T=) c.850-14T= (n.850-14T=) | |
| X | g.108580671T>C | CA643750289 | COL4A5 | c.835-11T>C (n.835-11T>C) c.511-11T>C (n.511-11T>C) c.850-11T>C (n.850-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108580671T= | CA2450683070 | COL4A5 | c.835-11T= (n.835-11T=) c.511-11T= (n.511-11T=) c.850-11T= (n.850-11T=) | |
| X | g.108580673T>A | CA2580100193 | COL4A5 | c.835-9T>A (n.835-9T>A) c.511-9T>A (n.511-9T>A) c.850-9T>A (n.850-9T>A) | ClinVar |
| X | g.108580673T>C | CA869793948 | COL4A5 | c.835-9T>C (n.835-9T>C) c.511-9T>C (n.511-9T>C) c.850-9T>C (n.850-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |