Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108578191T>C | CA643749933 | COL4A5 | c.687+72T>C (n.687+72T>C) c.363+72T>C (n.363+72T>C) c.702+72T>C (n.702+72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578191T= | CA2450682273 | COL4A5 | c.687+72T= (n.687+72T=) c.363+72T= (n.363+72T=) c.702+72T= (n.702+72T=) | |
X | g.108578192C>A | CA334180242 | COL4A5 | c.687+73C>A (n.687+73C>A) c.363+73C>A (n.363+73C>A) c.702+73C>A (n.702+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578192C= | CA2450682274 | COL4A5 | c.687+73C= (n.687+73C=) c.363+73C= (n.363+73C=) c.702+73C= (n.702+73C=) | |
X | g.108578194T>C | CA2694412199 | COL4A5 | c.687+75T>C (n.687+75T>C) c.363+75T>C (n.363+75T>C) c.702+75T>C (n.702+75T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578196C>A | CA2694412200 | COL4A5 | c.687+77C>A (n.687+77C>A) c.363+77C>A (n.363+77C>A) c.702+77C>A (n.702+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108578198C>G | CA2694412201 | COL4A5 | c.687+79C>G (n.687+79C>G) c.363+79C>G (n.363+79C>G) c.702+79C>G (n.702+79C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578199T>C | CA334180244 | COL4A5 | c.687+80T>C (n.687+80T>C) c.363+80T>C (n.363+80T>C) c.702+80T>C (n.702+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578199T>G | CA2694412202 | COL4A5 | c.687+80T>G (n.687+80T>G) c.363+80T>G (n.363+80T>G) c.702+80T>G (n.702+80T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578199T= | CA2450682275 | COL4A5 | c.687+80T= (n.687+80T=) c.363+80T= (n.363+80T=) c.702+80T= (n.702+80T=) | |
X | g.108578201G>C | CA2450682277 | COL4A5 | c.687+82G>C (n.687+82G>C) c.363+82G>C (n.363+82G>C) c.702+82G>C (n.702+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578201G= | CA2450682276 | COL4A5 | c.687+82G= (n.687+82G=) c.363+82G= (n.363+82G=) c.702+82G= (n.702+82G=) | |
X | g.108578203T>G | CA869820408 | COL4A5 | c.687+84T>G (n.687+84T>G) c.363+84T>G (n.363+84T>G) c.702+84T>G (n.702+84T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578203T= | CA2450682278 | COL4A5 | c.687+84T= (n.687+84T=) c.363+84T= (n.363+84T=) c.702+84T= (n.702+84T=) | |
X | g.108578204T>C | CA334180246 | COL4A5 | c.687+85T>C (n.687+85T>C) c.363+85T>C (n.363+85T>C) c.702+85T>C (n.702+85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578204T= | CA2450682279 | COL4A5 | c.687+85T= (n.687+85T=) c.363+85T= (n.363+85T=) c.702+85T= (n.702+85T=) | |
X | g.108578208G>T | CA2694412204 | COL4A5 | c.688-83G>T (n.688-83G>T) c.364-83G>T (n.364-83G>T) c.703-83G>T (n.703-83G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578208_108578211del | CA2694412203 | COL4A5 | c.688-83_688-80del (n.688-83_688-80del) c.364-83_364-80del (n.364-83_364-80del) c.703-83_703-80del (n.703-83_703-80del) | gnomAD v4 |
X | g.108578211G>A | CA334180248 | COL4A5 | c.688-80G>A (n.688-80G>A) c.364-80G>A (n.364-80G>A) c.703-80G>A (n.703-80G>A) | dbSNP |
X | g.108578211G= | CA2450682280 | COL4A5 | c.688-80G= (n.688-80G=) c.364-80G= (n.364-80G=) c.703-80G= (n.703-80G=) | |
X | g.108578212T>G | CA2579675942 | COL4A5 | c.688-79T>G (n.688-79T>G) c.364-79T>G (n.364-79T>G) c.703-79T>G (n.703-79T>G) | |
X | g.108578220_108578224del | CA2694412205 | COL4A5 | c.688-71_688-67del (n.688-71_688-67del) c.364-71_364-67del (n.364-71_364-67del) c.703-71_703-67del (n.703-71_703-67del) | gnomAD v4 |
X | g.108578213T>C | CA2694412206 | COL4A5 | c.688-78T>C (n.688-78T>C) c.364-78T>C (n.364-78T>C) c.703-78T>C (n.703-78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108578214A= | CA2450682281 | COL4A5 | c.688-77A= (n.688-77A=) c.364-77A= (n.364-77A=) c.703-77A= (n.703-77A=) | |
X | g.108578214A>G | CA1136179047 | COL4A5 | c.688-77A>G (n.688-77A>G) c.364-77A>G (n.364-77A>G) c.703-77A>G (n.703-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578214A>T | CA2694412207 | COL4A5 | c.688-77A>T (n.688-77A>T) c.364-77A>T (n.364-77A>T) c.703-77A>T (n.703-77A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578216C>A | CA2450682283 | COL4A5 | c.688-75C>A (n.688-75C>A) c.364-75C>A (n.364-75C>A) c.703-75C>A (n.703-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578216C= | CA2450682282 | COL4A5 | c.688-75C= (n.688-75C=) c.364-75C= (n.364-75C=) c.703-75C= (n.703-75C=) | |
X | g.108578216C>G | CA2694412208 | COL4A5 | c.688-75C>G (n.688-75C>G) c.364-75C>G (n.364-75C>G) c.703-75C>G (n.703-75C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578216C>T | CA2694412209 | COL4A5 | c.688-75C>T (n.688-75C>T) c.364-75C>T (n.364-75C>T) c.703-75C>T (n.703-75C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578217T>A | CA334180250 | COL4A5 | c.688-74T>A (n.688-74T>A) c.364-74T>A (n.364-74T>A) c.703-74T>A (n.703-74T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578217T= | CA2450682284 | COL4A5 | c.688-74T= (n.688-74T=) c.364-74T= (n.364-74T=) c.703-74T= (n.703-74T=) | |
X | g.108578219A>T | CA2694412210 | COL4A5 | c.688-72A>T (n.688-72A>T) c.364-72A>T (n.364-72A>T) c.703-72A>T (n.703-72A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578221C= | CA2450682285 | COL4A5 | c.688-70C= (n.688-70C=) c.364-70C= (n.364-70C=) c.703-70C= (n.703-70C=) | |
X | g.108578221C>G | CA2450682286 | COL4A5 | c.688-70C>G (n.688-70C>G) c.364-70C>G (n.364-70C>G) c.703-70C>G (n.703-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108578221C>T | CA2694412211 | COL4A5 | c.688-70C>T (n.688-70C>T) c.364-70C>T (n.364-70C>T) c.703-70C>T (n.703-70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578224A= | CA2450682287 | COL4A5 | c.688-67A= (n.688-67A=) c.364-67A= (n.364-67A=) c.703-67A= (n.703-67A=) | |
X | g.108578224A>G | CA869820409 | COL4A5 | c.688-67A>G (n.688-67A>G) c.364-67A>G (n.364-67A>G) c.703-67A>G (n.703-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578225C>T | CA2694412212 | COL4A5 | c.688-66C>T (n.688-66C>T) c.364-66C>T (n.364-66C>T) c.703-66C>T (n.703-66C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108578227T>C | CA1136179053 | COL4A5 | c.688-64T>C (n.688-64T>C) c.364-64T>C (n.364-64T>C) c.703-64T>C (n.703-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578227T= | CA2450682288 | COL4A5 | c.688-64T= (n.688-64T=) c.364-64T= (n.364-64T=) c.703-64T= (n.703-64T=) | |
X | g.108578228G>A | CA334180252 | COL4A5 | c.688-63G>A (n.688-63G>A) c.364-63G>A (n.364-63G>A) c.703-63G>A (n.703-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578228G= | CA2450682289 | COL4A5 | c.688-63G= (n.688-63G=) c.364-63G= (n.364-63G=) c.703-63G= (n.703-63G=) | |
X | g.108578228G>T | CA658421369 | COL4A5 | c.688-63G>T (n.688-63G>T) c.364-63G>T (n.364-63G>T) c.703-63G>T (n.703-63G>T) | COSMIC |
X | g.108578230T>G | CA2694412213 | COL4A5 | c.688-61T>G (n.688-61T>G) c.364-61T>G (n.364-61T>G) c.703-61T>G (n.703-61T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108578231A= | CA2450682290 | COL4A5 | c.688-60A= (n.688-60A=) c.364-60A= (n.364-60A=) c.703-60A= (n.703-60A=) | |
X | g.108578231A>G | CA1136179056 | COL4A5 | c.688-60A>G (n.688-60A>G) c.364-60A>G (n.364-60A>G) c.703-60A>G (n.703-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108578233A= | CA2450682291 | COL4A5 | c.688-58A= (n.688-58A=) c.364-58A= (n.364-58A=) c.703-58A= (n.703-58A=) | |
X | g.108578233A>G | CA2450682292 | COL4A5 | c.688-58A>G (n.688-58A>G) c.364-58A>G (n.364-58A>G) c.703-58A>G (n.703-58A>G) | dbSNP |
X | g.108578235T>C | CA334180254 | COL4A5 | c.688-56T>C (n.688-56T>C) c.364-56T>C (n.364-56T>C) c.703-56T>C (n.703-56T>C) | dbSNP |