Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108575837A>G | CA2694411388 | COL4A5 | c.547-73A>G (n.547-73A>G) c.223-73A>G (n.223-73A>G) c.562-73A>G (n.562-73A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575843dup | CA2694411385 | COL4A5 | c.547-67dup (n.547-67dup) c.223-67dup (n.223-67dup) c.562-67dup (n.562-67dup) | gnomAD v4 |
X | g.108575843del | CA2694411386 | COL4A5 | c.547-67del (n.547-67del) c.223-67del (n.223-67del) c.562-67del (n.562-67del) | gnomAD v4 |
X | g.108575842_108575843del | CA2694411387 | COL4A5 | c.547-68_547-67del (n.547-68_547-67del) c.223-68_223-67del (n.223-68_223-67del) c.562-68_562-67del (n.562-68_562-67del) | gnomAD v4 |
X | g.108575838A>G | CA2694411389 | COL4A5 | c.547-72A>G (n.547-72A>G) c.223-72A>G (n.223-72A>G) c.562-72A>G (n.562-72A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575840A= | CA2450681428 | COL4A5 | c.547-70A= (n.547-70A=) c.223-70A= (n.223-70A=) c.562-70A= (n.562-70A=) | |
X | g.108575840A>G | CA869820270 | COL4A5 | c.547-70A>G (n.547-70A>G) c.223-70A>G (n.223-70A>G) c.562-70A>G (n.562-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575841A>C | CA2694411390 | COL4A5 | c.547-69A>C (n.547-69A>C) c.223-69A>C (n.223-69A>C) c.562-69A>C (n.562-69A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575842A= | CA2450681429 | COL4A5 | c.547-68A= (n.547-68A=) c.223-68A= (n.223-68A=) c.562-68A= (n.562-68A=) | |
X | g.108575842A>G | CA334179870 | COL4A5 | c.547-68A>G (n.547-68A>G) c.223-68A>G (n.223-68A>G) c.562-68A>G (n.562-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575844_108575845del | CA2694411391 | COL4A5 | c.547-66_547-65del (n.547-66_547-65del) c.223-66_223-65del (n.223-66_223-65del) c.562-66_562-65del (n.562-66_562-65del) | gnomAD v4 |
X | g.108575844G= | CA2450681430 | COL4A5 | c.547-66G= (n.547-66G=) c.223-66G= (n.223-66G=) c.562-66G= (n.562-66G=) | |
X | g.108575845A>G | CA2694411393 | COL4A5 | c.547-65A>G (n.547-65A>G) c.223-65A>G (n.223-65A>G) c.562-65A>G (n.562-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575850dup | CA643749767 | COL4A5 | c.547-60dup (n.547-60dup) c.223-60dup (n.223-60dup) c.562-60dup (n.562-60dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575850del | CA2694411392 | COL4A5 | c.547-60del (n.547-60del) c.223-60del (n.223-60del) c.562-60del (n.562-60del) | gnomAD v4 |
X | g.108575846_108575853delinsAAAAATAC | CA2450681431 | COL4A5 | c.547-64_547-57delinsAAAAATAC (n.547-64_547-57delinsAAAAATAC) c.223-64_223-57delinsAAAAATAC (n.223-64_223-57delinsAAAAATAC) c.562-64_562-57delinsAAAAATAC (n.562-64_562-57delinsAAAAATAC) | |
X | g.108575849_108575855del | CA869820271 | COL4A5 | c.547-61_547-55del (n.547-61_547-55del) c.223-61_223-55del (n.223-61_223-55del) c.562-61_562-55del (n.562-61_562-55del) | dbSNP |
X | g.108575850_108575852del | CA2694411394 | COL4A5 | c.547-60_547-58del (n.547-60_547-58del) c.223-60_223-58del (n.223-60_223-58del) c.562-60_562-58del (n.562-60_562-58del) | gnomAD v4 |
X | g.108575851T>C | CA869820272 | COL4A5 | c.547-59T>C (n.547-59T>C) c.223-59T>C (n.223-59T>C) c.562-59T>C (n.562-59T>C) | dbSNP |
X | g.108575851T= | CA2450681432 | COL4A5 | c.547-59T= (n.547-59T=) c.223-59T= (n.223-59T=) c.562-59T= (n.562-59T=) | |
X | g.108575853C>T | CA2694411395 | COL4A5 | c.547-57C>T (n.547-57C>T) c.223-57C>T (n.223-57C>T) c.562-57C>T (n.562-57C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575854A= | CA2450681433 | COL4A5 | c.547-56A= (n.547-56A=) c.223-56A= (n.223-56A=) c.562-56A= (n.562-56A=) | |
X | g.108575854A>C | CA2450681434 | COL4A5 | c.547-56A>C (n.547-56A>C) c.223-56A>C (n.223-56A>C) c.562-56A>C (n.562-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575855A= | CA2450681435 | COL4A5 | c.547-55A= (n.547-55A=) c.223-55A= (n.223-55A=) c.562-55A= (n.562-55A=) | |
X | g.108575855A>G | CA869820273 | COL4A5 | c.547-55A>G (n.547-55A>G) c.223-55A>G (n.223-55A>G) c.562-55A>G (n.562-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575856T>C | CA2694411397 | COL4A5 | c.547-54T>C (n.547-54T>C) c.223-54T>C (n.223-54T>C) c.562-54T>C (n.562-54T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575856_108575861del | CA2694411396 | COL4A5 | c.547-54_547-49del (n.547-54_547-49del) c.223-54_223-49del (n.223-54_223-49del) c.562-54_562-49del (n.562-54_562-49del) | gnomAD v4 |
X | g.108575857A>G | CA2694411398 | COL4A5 | c.547-53A>G (n.547-53A>G) c.223-53A>G (n.223-53A>G) c.562-53A>G (n.562-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575858A>G | CA2579675896 | COL4A5 | c.547-52A>G (n.547-52A>G) c.223-52A>G (n.223-52A>G) c.562-52A>G (n.562-52A>G) | |
X | g.108575858_108575859delinsAG | CA2450681436 | COL4A5 | c.547-52_547-51delinsAG (n.547-52_547-51delinsAG) c.223-52_223-51delinsAG (n.223-52_223-51delinsAG) c.562-52_562-51delinsAG (n.562-52_562-51delinsAG) | |
X | g.108575859G>A | CA2450681438 | COL4A5 | c.547-51G>A (n.547-51G>A) c.223-51G>A (n.223-51G>A) c.562-51G>A (n.562-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575859G= | CA2450681437 | COL4A5 | c.547-51G= (n.547-51G=) c.223-51G= (n.223-51G=) c.562-51G= (n.562-51G=) | |
X | g.108575862del | CA869820274 | COL4A5 | c.547-48del (n.547-48del) c.223-48del (n.223-48del) c.562-48del (n.562-48del) | dbSNP |
X | g.108575860G>A | CA2694411400 | COL4A5 | c.547-50G>A (n.547-50G>A) c.223-50G>A (n.223-50G>A) c.562-50G>A (n.562-50G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575860G= | CA2450681439 | COL4A5 | c.547-50G= (n.547-50G=) c.223-50G= (n.223-50G=) c.562-50G= (n.562-50G=) | |
X | g.108575860G>T | CA2450681440 | COL4A5 | c.547-50G>T (n.547-50G>T) c.223-50G>T (n.223-50G>T) c.562-50G>T (n.562-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575861G>A | CA10488491 | COL4A5 | c.547-49G>A (n.547-49G>A) c.223-49G>A (n.223-49G>A) c.562-49G>A (n.562-49G>A) | dbSNP ExAC |
X | g.108575861G= | CA2450681441 | COL4A5 | c.547-49G= (n.547-49G=) c.223-49G= (n.223-49G=) c.562-49G= (n.562-49G=) | |
X | g.108575861G>T | CA2579675897 | COL4A5 | c.547-49G>T (n.547-49G>T) c.223-49G>T (n.223-49G>T) c.562-49G>T (n.562-49G>T) | |
X | g.108575862G>C | CA10488492 | COL4A5 | c.547-48G>C (n.547-48G>C) c.223-48G>C (n.223-48G>C) c.562-48G>C (n.562-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575862G= | CA2450681442 | COL4A5 | c.547-48G= (n.547-48G=) c.223-48G= (n.223-48G=) c.562-48G= (n.562-48G=) | |
X | g.108575862G>T | CA643749768 | COL4A5 | c.547-48G>T (n.547-48G>T) c.223-48G>T (n.223-48G>T) c.562-48G>T (n.562-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575863C= | CA2450681443 | COL4A5 | c.547-47C= (n.547-47C=) c.223-47C= (n.223-47C=) c.562-47C= (n.562-47C=) | |
X | g.108575863C>G | CA2694411401 | COL4A5 | c.547-47C>G (n.547-47C>G) c.223-47C>G (n.223-47C>G) c.562-47C>G (n.562-47C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575863C>T | CA334179874 | COL4A5 | c.547-47C>T (n.547-47C>T) c.223-47C>T (n.223-47C>T) c.562-47C>T (n.562-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575863_108575867delinsCTTGT | CA2450681444 | COL4A5 | c.547-47_547-43delinsCTTGT (n.547-47_547-43delinsCTTGT) c.223-47_223-43delinsCTTGT (n.223-47_223-43delinsCTTGT) c.562-47_562-43delinsCTTGT (n.562-47_562-43delinsCTTGT) | |
X | g.108575863_108575864insCCCTTA | CA2694411402 | COL4A5 | c.547-47_547-46insCCCTTA (n.547-47_547-46insCCCTTA) c.223-47_223-46insCCCTTA (n.223-47_223-46insCCCTTA) c.562-47_562-46insCCCTTA (n.562-47_562-46insCCCTTA) | gnomAD v4 |
X | g.108575866_108575869del | CA643749769 | COL4A5 | c.547-44_547-41del (n.547-44_547-41del) c.223-44_223-41del (n.223-44_223-41del) c.562-44_562-41del (n.562-44_562-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108575865T>C | CA2694411403 | COL4A5 | c.547-45T>C (n.547-45T>C) c.223-45T>C (n.223-45T>C) c.562-45T>C (n.562-45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575865T>G | CA2694411404 | COL4A5 | c.547-45T>G (n.547-45T>G) c.223-45T>G (n.223-45T>G) c.562-45T>G (n.562-45T>G) | gnomAD v4 |