Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108575812G>A | CA2694411366 | COL4A5 | c.547-98G>A (n.547-98G>A) c.223-98G>A (n.223-98G>A) c.562-98G>A (n.562-98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575812G>C | CA2694411367 | COL4A5 | c.547-98G>C (n.547-98G>C) c.223-98G>C (n.223-98G>C) c.562-98G>C (n.562-98G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575814del | CA2579675891 | COL4A5 | c.547-96del (n.547-96del) c.223-96del (n.223-96del) c.562-96del (n.562-96del) | gnomAD v4 |
X | g.108575813G>A | CA2694411368 | COL4A5 | c.547-97G>A (n.547-97G>A) c.223-97G>A (n.223-97G>A) c.562-97G>A (n.562-97G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575813G>C | CA2694411369 | COL4A5 | c.547-97G>C (n.547-97G>C) c.223-97G>C (n.223-97G>C) c.562-97G>C (n.562-97G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575813G>T | CA2579675892 | COL4A5 | c.547-97G>T (n.547-97G>T) c.223-97G>T (n.223-97G>T) c.562-97G>T (n.562-97G>T) | |
X | g.108575814G>A | CA1136177967 | COL4A5 | c.547-96G>A (n.547-96G>A) c.223-96G>A (n.223-96G>A) c.562-96G>A (n.562-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575814G>C | CA2579675893 | COL4A5 | c.547-96G>C (n.547-96G>C) c.223-96G>C (n.223-96G>C) c.562-96G>C (n.562-96G>C) | |
X | g.108575814G= | CA2450681418 | COL4A5 | c.547-96G= (n.547-96G=) c.223-96G= (n.223-96G=) c.562-96G= (n.562-96G=) | |
X | g.108575814G>T | CA2694411370 | COL4A5 | c.547-96G>T (n.547-96G>T) c.223-96G>T (n.223-96G>T) c.562-96G>T (n.562-96G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575815C>A | CA869820265 | COL4A5 | c.547-95C>A (n.547-95C>A) c.223-95C>A (n.223-95C>A) c.562-95C>A (n.562-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575815C= | CA2450681419 | COL4A5 | c.547-95C= (n.547-95C=) c.223-95C= (n.223-95C=) c.562-95C= (n.562-95C=) | |
X | g.108575815C>T | CA334179859 | COL4A5 | c.547-95C>T (n.547-95C>T) c.223-95C>T (n.223-95C>T) c.562-95C>T (n.562-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575816G>A | CA334179861 | COL4A5 | c.547-94G>A (n.547-94G>A) c.223-94G>A (n.223-94G>A) c.562-94G>A (n.562-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575816G= | CA2450681420 | COL4A5 | c.547-94G= (n.547-94G=) c.223-94G= (n.223-94G=) c.562-94G= (n.562-94G=) | |
X | g.108575816G>T | CA869820266 | COL4A5 | c.547-94G>T (n.547-94G>T) c.223-94G>T (n.223-94G>T) c.562-94G>T (n.562-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575818C= | CA2450681421 | COL4A5 | c.547-92C= (n.547-92C=) c.223-92C= (n.223-92C=) c.562-92C= (n.562-92C=) | |
X | g.108575818C>T | CA334179863 | COL4A5 | c.547-92C>T (n.547-92C>T) c.223-92C>T (n.223-92C>T) c.562-92C>T (n.562-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575820del | CA2694411374 | COL4A5 | c.547-90del (n.547-90del) c.223-90del (n.223-90del) c.562-90del (n.562-90del) | gnomAD v4 |
X | g.108575820C>A | CA2694411371 | COL4A5 | c.547-90C>A (n.547-90C>A) c.223-90C>A (n.223-90C>A) c.562-90C>A (n.562-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575820C>G | CA2694411373 | COL4A5 | c.547-90C>G (n.547-90C>G) c.223-90C>G (n.223-90C>G) c.562-90C>G (n.562-90C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575820C>T | CA2694411372 | COL4A5 | c.547-90C>T (n.547-90C>T) c.223-90C>T (n.223-90C>T) c.562-90C>T (n.562-90C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575821A>G | CA2694411375 | COL4A5 | c.547-89A>G (n.547-89A>G) c.223-89A>G (n.223-89A>G) c.562-89A>G (n.562-89A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575823G>A | CA2694411376 | COL4A5 | c.547-87G>A (n.547-87G>A) c.223-87G>A (n.223-87G>A) c.562-87G>A (n.562-87G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575824T>C | CA2694411377 | COL4A5 | c.547-86T>C (n.547-86T>C) c.223-86T>C (n.223-86T>C) c.562-86T>C (n.562-86T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575825G>A | CA869820267 | COL4A5 | c.547-85G>A (n.547-85G>A) c.223-85G>A (n.223-85G>A) c.562-85G>A (n.562-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108575825G= | CA2450681422 | COL4A5 | c.547-85G= (n.547-85G=) c.223-85G= (n.223-85G=) c.562-85G= (n.562-85G=) | |
X | g.108575826A= | CA2450681423 | COL4A5 | c.547-84A= (n.547-84A=) c.223-84A= (n.223-84A=) c.562-84A= (n.562-84A=) | |
X | g.108575826A>G | CA2694411378 | COL4A5 | c.547-84A>G (n.547-84A>G) c.223-84A>G (n.223-84A>G) c.562-84A>G (n.562-84A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575826A>T | CA869820268 | COL4A5 | c.547-84A>T (n.547-84A>T) c.223-84A>T (n.223-84A>T) c.562-84A>T (n.562-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575828A>G | CA2694411379 | COL4A5 | c.547-82A>G (n.547-82A>G) c.223-82A>G (n.223-82A>G) c.562-82A>G (n.562-82A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575828A>T | CA2694411380 | COL4A5 | c.547-82A>T (n.547-82A>T) c.223-82A>T (n.223-82A>T) c.562-82A>T (n.562-82A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575829C>A | CA2579675894 | COL4A5 | c.547-81C>A (n.547-81C>A) c.223-81C>A (n.223-81C>A) c.562-81C>A (n.562-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575829C= | CA2450681424 | COL4A5 | c.547-81C= (n.547-81C=) c.223-81C= (n.223-81C=) c.562-81C= (n.562-81C=) | |
X | g.108575829C>G | CA334179865 | COL4A5 | c.547-81C>G (n.547-81C>G) c.223-81C>G (n.223-81C>G) c.562-81C>G (n.562-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575829C>T | CA643749766 | COL4A5 | c.547-81C>T (n.547-81C>T) c.223-81C>T (n.223-81C>T) c.562-81C>T (n.562-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575830T>G | CA2579675895 | COL4A5 | c.547-80T>G (n.547-80T>G) c.223-80T>G (n.223-80T>G) c.562-80T>G (n.562-80T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575831_108575832del | CA2694411381 | COL4A5 | c.547-79_547-78del (n.547-79_547-78del) c.223-79_223-78del (n.223-79_223-78del) c.562-79_562-78del (n.562-79_562-78del) | gnomAD v4 |
X | g.108575831T>C | CA869820269 | COL4A5 | c.547-79T>C (n.547-79T>C) c.223-79T>C (n.223-79T>C) c.562-79T>C (n.562-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575831T= | CA2450681425 | COL4A5 | c.547-79T= (n.547-79T=) c.223-79T= (n.223-79T=) c.562-79T= (n.562-79T=) | |
X | g.108575832T>A | CA334179866 | COL4A5 | c.547-78T>A (n.547-78T>A) c.223-78T>A (n.223-78T>A) c.562-78T>A (n.562-78T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575832T>C | CA2694411382 | COL4A5 | c.547-78T>C (n.547-78T>C) c.223-78T>C (n.223-78T>C) c.562-78T>C (n.562-78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108575832T= | CA2450681426 | COL4A5 | c.547-78T= (n.547-78T=) c.223-78T= (n.223-78T=) c.562-78T= (n.562-78T=) | |
X | g.108575833G>A | CA2694411384 | COL4A5 | c.547-77G>A (n.547-77G>A) c.223-77G>A (n.223-77G>A) c.562-77G>A (n.562-77G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108575833G>T | CA2694411383 | COL4A5 | c.547-77G>T (n.547-77G>T) c.223-77G>T (n.223-77G>T) c.562-77G>T (n.562-77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108575835G>A | CA334179868 | COL4A5 | c.547-75G>A (n.547-75G>A) c.223-75G>A (n.223-75G>A) c.562-75G>A (n.562-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108575835G= | CA2450681427 | COL4A5 | c.547-75G= (n.547-75G=) c.223-75G= (n.223-75G=) c.562-75G= (n.562-75G=) | |
X | g.108575837A>G | CA2694411388 | COL4A5 | c.547-73A>G (n.547-73A>G) c.223-73A>G (n.223-73A>G) c.562-73A>G (n.562-73A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108575843dup | CA2694411385 | COL4A5 | c.547-67dup (n.547-67dup) c.223-67dup (n.223-67dup) c.562-67dup (n.562-67dup) | gnomAD v4 |
X | g.108575843del | CA2694411386 | COL4A5 | c.547-67del (n.547-67del) c.223-67del (n.223-67del) c.562-67del (n.562-67del) | gnomAD v4 |