Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108573650_108573657delinsTACAAGTA | CA2450680774 | COL4A5 | c.542_546+3delinsTACAAGTA c.218_222+3delinsTACAAGTA c.557_561+3delinsTACAAGTA | |
X | g.108573652_108573658del | CA891843908 | COL4A5 | c.544_546+4del c.220_222+4del c.559_561+4del | |
X | g.108573652_108573656delinsCAAGT | CA2450680776 | COL4A5 | c.544_546+2delinsCAAGT c.220_222+2delinsCAAGT c.559_561+2delinsCAAGT | |
X | g.108573652_108573659del | CA2526418618 | COL4A5 | c.544_546+5del c.220_222+5del c.559_561+5del | |
X | g.108573658_108573661del | CA658823829 | COL4A5 | c.546+4_546+7del c.222+4_222+7del c.561+4_561+7del | dbSNP |
X | g.108573655G>A | CA258265 | COL4A5 | c.546+1G>A (n.546+1G>A) c.222+1G>A (n.222+1G>A) c.561+1G>A (n.561+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573655G>C | CA413921157 | COL4A5 | c.546+1G>C (n.546+1G>C) c.222+1G>C (n.222+1G>C) c.561+1G>C (n.561+1G>C) | |
X | g.108573655G= | CA2450680779 | COL4A5 | c.546+1G= (n.546+1G=) c.222+1G= (n.222+1G=) c.561+1G= (n.561+1G=) | |
X | g.108573655G>T | CA413921160 | COL4A5 | c.546+1G>T (n.546+1G>T) c.222+1G>T (n.222+1G>T) c.561+1G>T (n.561+1G>T) | |
X | g.108573656T>A | CA413921163 | COL4A5 | c.546+2T>A (n.546+2T>A) c.222+2T>A (n.222+2T>A) c.561+2T>A (n.561+2T>A) | |
X | g.108573656T>C | CA413921165 | COL4A5 | c.546+2T>C (n.546+2T>C) c.222+2T>C (n.222+2T>C) c.561+2T>C (n.561+2T>C) | |
X | g.108573656T>G | CA413921167 | COL4A5 | c.546+2T>G (n.546+2T>G) c.222+2T>G (n.222+2T>G) c.561+2T>G (n.561+2T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108573656T= | CA2450680781 | COL4A5 | c.546+2T= (n.546+2T=) c.222+2T= (n.222+2T=) c.561+2T= (n.561+2T=) | |
X | g.108573656dup | CA658823830 | COL4A5 | c.546+2dup (n.546+2dup) c.222+2dup (n.222+2dup) c.561+2dup (n.561+2dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.108573656_108573657delinsTA | CA2450680780 | COL4A5 | c.546+2_546+3delinsTA (n.546+2_546+3delinsTA) c.222+2_222+3delinsTA (n.222+2_222+3delinsTA) c.561+2_561+3delinsTA (n.561+2_561+3delinsTA) | |
X | g.108573657A= | CA2450680782 | COL4A5 | c.546+3A= (n.546+3A=) c.222+3A= (n.222+3A=) c.561+3A= (n.561+3A=) | |
X | g.108573657A>G | CA2694411172 | COL4A5 | c.546+3A>G (n.546+3A>G) c.222+3A>G (n.222+3A>G) c.561+3A>G (n.561+3A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573658del | CA2450680783 | COL4A5 | c.546+4del (n.546+4del) c.222+4del (n.222+4del) c.561+4del (n.561+4del) | ClinVar dbSNP |
X | g.108573657_108573658insT | CA258266 | COL4A5 | c.546+3_546+4insT (n.546+3_546+4insT) c.222+3_222+4insT (n.222+3_222+4insT) c.561+3_561+4insT (n.561+3_561+4insT) | dbSNP |
X | g.108573658A>G | CA2579675877 | COL4A5 | c.546+4A>G (n.546+4A>G) c.222+4A>G (n.222+4A>G) c.561+4A>G (n.561+4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108573659G>C | CA2695235180 | COL4A5 | c.546+5G>C (n.546+5G>C) c.222+5G>C (n.222+5G>C) c.561+5G>C (n.561+5G>C) | |
X | g.108573659G>T | CA915940910 | COL4A5 | c.546+5G>T (n.546+5G>T) c.222+5G>T (n.222+5G>T) c.561+5G>T (n.561+5G>T) | |
X | g.108573660T>A | CA2573159175 | COL4A5 | c.546+6T>A (n.546+6T>A) c.222+6T>A (n.222+6T>A) c.561+6T>A (n.561+6T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108573660T>C | CA2694411176 | COL4A5 | c.546+6T>C (n.546+6T>C) c.222+6T>C (n.222+6T>C) c.561+6T>C (n.561+6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573661A>G | CA2694411178 | COL4A5 | c.546+7A>G (n.546+7A>G) c.222+7A>G (n.222+7A>G) c.561+7A>G (n.561+7A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108573662T>C | CA2694411179 | COL4A5 | c.546+8T>C (n.546+8T>C) c.222+8T>C (n.222+8T>C) c.561+8T>C (n.561+8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573663C>A | CA10488482 | COL4A5 | c.546+9C>A (n.546+9C>A) c.222+9C>A (n.222+9C>A) c.561+9C>A (n.561+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573663C= | CA2450680784 | COL4A5 | c.546+9C= (n.546+9C=) c.222+9C= (n.222+9C=) c.561+9C= (n.561+9C=) | |
X | g.108573663C>T | CA2694411186 | COL4A5 | c.546+9C>T (n.546+9C>T) c.222+9C>T (n.222+9C>T) c.561+9C>T (n.561+9C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573664del | CA2694411182 | COL4A5 | c.546+10del (n.546+10del) c.222+10del (n.222+10del) c.561+10del (n.561+10del) | gnomAD v4 |
X | g.108573664C>T | CA2694411190 | COL4A5 | c.546+10C>T (n.546+10C>T) c.222+10C>T (n.222+10C>T) c.561+10C>T (n.561+10C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108573665A= | CA2450680785 | COL4A5 | c.546+11A= (n.546+11A=) c.222+11A= (n.222+11A=) c.561+11A= (n.561+11A=) | |
X | g.108573665A>G | CA869820158 | COL4A5 | c.546+11A>G (n.546+11A>G) c.222+11A>G (n.222+11A>G) c.561+11A>G (n.561+11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108573666G>A | CA2694411191 | COL4A5 | c.546+12G>A (n.546+12G>A) c.222+12G>A (n.222+12G>A) c.561+12G>A (n.561+12G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573669A= | CA2450680786 | COL4A5 | c.546+15A= (n.546+15A=) c.222+15A= (n.222+15A=) c.561+15A= (n.561+15A=) | |
X | g.108573669A>T | CA10488483 | COL4A5 | c.546+15A>T (n.546+15A>T) c.222+15A>T (n.222+15A>T) c.561+15A>T (n.561+15A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108573671_108573672insACATAATTATACTACCTGGTTCACCCTAAAAGAAGCCA | CA2694411199 | COL4A5 | c.546+17_546+18insACATAATTATACTACCTGGTTCACCCTAAAAGAAGCCA (n.546+17_546+18insACATAATTATACTACCTGGTTCACCCTAAAAGAAGCCA) c.222+17_222+18insACATAATTATACTACCTGGTTCACCCTAAAAGAAGCCA (n.222+17_222+18insACATAATTATACTACCTGGTTCACCCTAAAAGAAGCCA) c.561+17_561+18insACATAATTATACTACCTGGTTCACCCTAAAAGAAGCCA (n.561+17_561+18insACATAATTATACTACCTGGTTCACCCTAAAAGAAGCCA) | gnomAD v4 |
X | g.108573672T>C | CA2694411198 | COL4A5 | c.546+18T>C (n.546+18T>C) c.222+18T>C (n.222+18T>C) c.561+18T>C (n.561+18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573672T>G | CA10488484 | COL4A5 | c.546+18T>G (n.546+18T>G) c.222+18T>G (n.222+18T>G) c.561+18T>G (n.561+18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108573672T= | CA2450680787 | COL4A5 | c.546+18T= (n.546+18T=) c.222+18T= (n.222+18T=) c.561+18T= (n.561+18T=) | |
X | g.108573673T>C | CA2694411202 | COL4A5 | c.546+19T>C (n.546+19T>C) c.222+19T>C (n.222+19T>C) c.561+19T>C (n.561+19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573674C>A | CA2694411203 | COL4A5 | c.546+20C>A (n.546+20C>A) c.222+20C>A (n.222+20C>A) c.561+20C>A (n.561+20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573675T>A | CA2694411207 | COL4A5 | c.546+21T>A (n.546+21T>A) c.222+21T>A (n.222+21T>A) c.561+21T>A (n.561+21T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108573675T>C | CA643749611 | COL4A5 | c.546+21T>C (n.546+21T>C) c.222+21T>C (n.222+21T>C) c.561+21T>C (n.561+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108573675T= | CA2450680788 | COL4A5 | c.546+21T= (n.546+21T=) c.222+21T= (n.222+21T=) c.561+21T= (n.561+21T=) | |
X | g.108573681dup | CA2694411205 | COL4A5 | c.546+27dup (n.546+27dup) c.222+27dup (n.222+27dup) c.561+27dup (n.561+27dup) | gnomAD v4 |
X | g.108573681del | CA2694411206 | COL4A5 | c.546+27del (n.546+27del) c.222+27del (n.222+27del) c.561+27del (n.561+27del) | gnomAD v4 |
X | g.108573676T>C | CA2694411213 | COL4A5 | c.546+22T>C (n.546+22T>C) c.222+22T>C (n.222+22T>C) c.561+22T>C (n.561+22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108573677T>C | CA10488485 | COL4A5 | c.546+23T>C (n.546+23T>C) c.222+23T>C (n.222+23T>C) c.561+23T>C (n.561+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108573677T= | CA2450680789 | COL4A5 | c.546+23T= (n.546+23T=) c.222+23T= (n.222+23T=) c.561+23T= (n.561+23T=) |