Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108573555C>ACA2694411154COL4A5c.466-19C>A (n.466-19C>A)
c.142-19C>A (n.142-19C>A)
c.481-19C>A (n.481-19C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573555C>TCA2694411155COL4A5c.466-19C>T (n.466-19C>T)
c.142-19C>T (n.142-19C>T)
c.481-19C>T (n.481-19C>T)
 gnomAD v4
Xg.108573556A>GCA2694411156COL4A5c.466-18A>G (n.466-18A>G)
c.142-18A>G (n.142-18A>G)
c.481-18A>G (n.481-18A>G)
 gnomAD v4
Xg.108573557T>CCA643749609COL4A5c.466-17T>C (n.466-17T>C)
c.142-17T>C (n.142-17T>C)
c.481-17T>C (n.481-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573557T>GCA258252COL4A5c.466-17T>G (n.466-17T>G)
c.142-17T>G (n.142-17T>G)
c.481-17T>G (n.481-17T>G)
 dbSNP
Xg.108573557T=CA2450680770COL4A5c.466-17T= (n.466-17T=)
c.142-17T= (n.142-17T=)
c.481-17T= (n.481-17T=)
Xg.108573558T>CCA2694411157COL4A5c.466-16T>C (n.466-16T>C)
c.142-16T>C (n.142-16T>C)
c.481-16T>C (n.481-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573561T>ACA891843907COL4A5c.466-13T>A (n.466-13T>A)
c.142-13T>A (n.142-13T>A)
c.481-13T>A (n.481-13T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108573561T=CA2450680771COL4A5c.466-13T= (n.466-13T=)
c.142-13T= (n.142-13T=)
c.481-13T= (n.481-13T=)
Xg.108573562G>ACA258253COL4A5c.466-12G>A (n.466-12G>A)
c.142-12G>A (n.142-12G>A)
c.481-12G>A (n.481-12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108573562G=CA2450680773COL4A5c.466-12G= (n.466-12G=)
c.142-12G= (n.142-12G=)
c.481-12G= (n.481-12G=)
Xg.108573563G>ACA2694411158COL4A5c.466-11G>A (n.466-11G>A)
c.142-11G>A (n.142-11G>A)
c.481-11G>A (n.481-11G>A)
 gnomAD v4
Xg.108573564C>ACA2579675874COL4A5c.466-10C>A (n.466-10C>A)
c.142-10C>A (n.142-10C>A)
c.481-10C>A (n.481-10C>A)
 gnomAD v4
Xg.108573564C=CA2450680709COL4A5c.466-10C= (n.466-10C=)
c.142-10C= (n.142-10C=)
c.481-10C= (n.481-10C=)
Xg.108573564C>TCA1136177481COL4A5c.466-10C>T (n.466-10C>T)
c.142-10C>T (n.142-10C>T)
c.481-10C>T (n.481-10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573565T>CCA2694411159COL4A5c.466-9T>C (n.466-9T>C)
c.142-9T>C (n.142-9T>C)
c.481-9T>C (n.481-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573566T>CCA2694411160COL4A5c.466-8T>C (n.466-8T>C)
c.142-8T>C (n.142-8T>C)
c.481-8T>C (n.481-8T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573567C>ACA1136177487COL4A5c.466-7C>A (n.466-7C>A)
c.142-7C>A (n.142-7C>A)
c.481-7C>A (n.481-7C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108573567C=CA2450680710COL4A5c.466-7C= (n.466-7C=)
c.142-7C= (n.142-7C=)
c.481-7C= (n.481-7C=)
Xg.108573567C>TCA643749610COL4A5c.466-7C>T (n.466-7C>T)
c.142-7C>T (n.142-7C>T)
c.481-7C>T (n.481-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108573568T>CCA645608361COL4A5c.466-6T>C (n.466-6T>C)
c.142-6T>C (n.142-6T>C)
c.481-6T>C (n.481-6T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108573568T=CA2450680711COL4A5c.466-6T= (n.466-6T=)
c.142-6T= (n.142-6T=)
c.481-6T= (n.481-6T=)
Xg.108573571delCA2579675875COL4A5c.466-3del (n.466-3del)
c.142-3del (n.142-3del)
c.481-3del (n.481-3del)
 gnomAD v4
Xg.108573570T>CCA2694411161COL4A5c.466-4T>C (n.466-4T>C)
c.142-4T>C (n.142-4T>C)
c.481-4T>C (n.481-4T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573571T>ACA2694411162COL4A5c.466-3T>A (n.466-3T>A)
c.142-3T>A (n.142-3T>A)
c.481-3T>A (n.481-3T>A)
 gnomAD v4
Xg.108573571T>CCA2694411163COL4A5c.466-3T>C (n.466-3T>C)
c.142-3T>C (n.142-3T>C)
c.481-3T>C (n.481-3T>C)
 gnomAD v4
Xg.108573572A=CA2450680712COL4A5c.466-2A= (n.466-2A=)
c.142-2A= (n.142-2A=)
c.481-2A= (n.481-2A=)
Xg.108573572A>CCA413920681COL4A5c.466-2A>C (n.466-2A>C)
c.142-2A>C (n.142-2A>C)
c.481-2A>C (n.481-2A>C)
Xg.108573572A>GCA258254COL4A5c.466-2A>G (n.466-2A>G)
c.142-2A>G (n.142-2A>G)
c.481-2A>G (n.481-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108573572A>TCA413920685COL4A5c.466-2A>T (n.466-2A>T)
c.142-2A>T (n.142-2A>T)
c.481-2A>T (n.481-2A>T)
Xg.108573573G>ACA413920692COL4A5c.466-1G>A (n.466-1G>A)
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
c.481-1G>A (n.481-1G>A)
Xg.108573573G>CCA413920693COL4A5c.466-1G>C (n.466-1G>C)
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
c.481-1G>C (n.481-1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108573573G>TCA413920689COL4A5c.466-1G>T (n.466-1G>T)
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
c.481-1G>T (n.481-1G>T)
Xg.108573574G>ACA413920699COL4A5c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
Xg.108573574G>CCA413920697COL4A5c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108573574G>TCA413920702COL4A5c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
Xg.108573575G>ACA413920705COL4A5c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
 ClinVar COSMIC
Xg.108573575G>CCA413920711COL4A5c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
Xg.108573575G=CA2450680713COL4A5c.467G= (p.Gly156=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.482G= (p.Gly161=)
Xg.108573575G>TCA413920707COL4A5c.467G>T (p.Gly156Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108573576T>ACA517991591COL4A5c.468T>A (p.Gly156=)
c.144T>A (p.Gly48=)
c.483T>A (p.Gly161=)
Xg.108573576T>CCA517991592COL4A5c.468T>C (p.Gly156=)
c.144T>C (p.Gly48=)
c.483T>C (p.Gly161=)
Xg.108573576T>GCA517991593COL4A5c.468T>G (p.Gly156=)
c.144T>G (p.Gly48=)
c.483T>G (p.Gly161=)
Xg.108573577G>ACA413920714COL4A5c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
 gnomAD v4
Xg.108573577G>CCA413920716COL4A5c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
Xg.108573577G>TCA413920718COL4A5c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
 ClinVar
Xg.108573578A>CCA413920723COL4A5c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
Xg.108573578A>GCA413920725COL4A5c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
Xg.108573578A>TCA413920728COL4A5c.470A>T (p.Glu157Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
Xg.108573579A>CCA413920731COL4A5c.471A>C (p.Glu157Asp)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.486A>C (p.Glu162Asp)

Number of alleles fetched