Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108570694G>A | CA258230 | COL4A5 | c.385-719G>A (n.385-719G>A) c.61-719G>A (n.61-719G>A) c.400-719G>A (n.400-719G>A) | dbSNP |
X | g.108570694G= | CA2450679886 | COL4A5 | c.385-719G= (n.385-719G=) c.61-719G= (n.61-719G=) c.400-719G= (n.400-719G=) | |
X | g.108570696G>A | CA2512367838 | COL4A5 | c.385-717G>A (n.385-717G>A) c.61-717G>A (n.61-717G>A) c.400-717G>A (n.400-717G>A) | |
X | g.108570697G>A | CA2580100243 | COL4A5 | c.385-716G>A (n.385-716G>A) c.61-716G>A (n.61-716G>A) c.400-716G>A (n.400-716G>A) | ClinVar |
X | g.108570699G>T | CA2535576645 | COL4A5 | c.385-714G>T (n.385-714G>T) c.61-714G>T (n.61-714G>T) c.400-714G>T (n.400-714G>T) | |
X | g.108570712G= | CA2450679887 | COL4A5 | c.385-701G= (n.385-701G=) c.61-701G= (n.61-701G=) c.400-701G= (n.400-701G=) | |
X | g.108570712G>T | CA869820037 | COL4A5 | c.385-701G>T (n.385-701G>T) c.61-701G>T (n.61-701G>T) c.400-701G>T (n.400-701G>T) | dbSNP |
X | g.108570718C>A | CA869820038 | COL4A5 | c.385-695C>A (n.385-695C>A) c.61-695C>A (n.61-695C>A) c.400-695C>A (n.400-695C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108570718C= | CA2450679888 | COL4A5 | c.385-695C= (n.385-695C=) c.61-695C= (n.61-695C=) c.400-695C= (n.400-695C=) | |
X | g.108570722G>A | CA2450679889 | COL4A5 | c.385-691G>A (n.385-691G>A) c.61-691G>A (n.61-691G>A) c.400-691G>A (n.400-691G>A) | dbSNP |
X | g.108570722G= | CA2450679890 | COL4A5 | c.385-691G= (n.385-691G=) c.61-691G= (n.61-691G=) c.400-691G= (n.400-691G=) | |
X | g.108570729A= | CA2450679891 | COL4A5 | c.385-684A= (n.385-684A=) c.61-684A= (n.61-684A=) c.400-684A= (n.400-684A=) | |
X | g.108570729A>G | CA2450679892 | COL4A5 | c.385-684A>G (n.385-684A>G) c.61-684A>G (n.61-684A>G) c.400-684A>G (n.400-684A>G) | dbSNP |
X | g.108570736G>C | CA869820039 | COL4A5 | c.385-677G>C (n.385-677G>C) c.61-677G>C (n.61-677G>C) c.400-677G>C (n.400-677G>C) | dbSNP |
X | g.108570736G= | CA2450679893 | COL4A5 | c.385-677G= (n.385-677G=) c.61-677G= (n.61-677G=) c.400-677G= (n.400-677G=) | |
X | g.108570739A= | CA2450679894 | COL4A5 | c.385-674A= (n.385-674A=) c.61-674A= (n.61-674A=) c.400-674A= (n.400-674A=) | |
X | g.108570739A>G | CA334179064 | COL4A5 | c.385-674A>G (n.385-674A>G) c.61-674A>G (n.61-674A>G) c.400-674A>G (n.400-674A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108570742T>C | CA2569234870 | COL4A5 | c.385-671T>C (n.385-671T>C) c.61-671T>C (n.61-671T>C) c.400-671T>C (n.400-671T>C) | |
X | g.108570745T>C | CA2506044121 | COL4A5 | c.385-668T>C (n.385-668T>C) c.61-668T>C (n.61-668T>C) c.400-668T>C (n.400-668T>C) | |
X | g.108570746T>A | CA2450679896 | COL4A5 | c.385-667T>A (n.385-667T>A) c.61-667T>A (n.61-667T>A) c.400-667T>A (n.400-667T>A) | dbSNP |
X | g.108570746T= | CA2450679895 | COL4A5 | c.385-667T= (n.385-667T=) c.61-667T= (n.61-667T=) c.400-667T= (n.400-667T=) | |
X | g.108570751C= | CA2450679897 | COL4A5 | c.385-662C= (n.385-662C=) c.61-662C= (n.61-662C=) c.400-662C= (n.400-662C=) | |
X | g.108570751C>T | CA643749292 | COL4A5 | c.385-662C>T (n.385-662C>T) c.61-662C>T (n.61-662C>T) c.400-662C>T (n.400-662C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108570752A= | CA2450679898 | COL4A5 | c.385-661A= (n.385-661A=) c.61-661A= (n.61-661A=) c.400-661A= (n.400-661A=) | |
X | g.108570752A>C | CA2553466257 | COL4A5 | c.385-661A>C (n.385-661A>C) c.61-661A>C (n.61-661A>C) c.400-661A>C (n.400-661A>C) | |
X | g.108570752A>G | CA2450679899 | COL4A5 | c.385-661A>G (n.385-661A>G) c.61-661A>G (n.61-661A>G) c.400-661A>G (n.400-661A>G) | dbSNP |
X | g.108570754A>G | CA2526479068 | COL4A5 | c.385-659A>G (n.385-659A>G) c.61-659A>G (n.61-659A>G) c.400-659A>G (n.400-659A>G) | |
X | g.108570755_108570758delinsCCTT | CA2450679900 | COL4A5 | c.385-658_385-655delinsCCTT (n.385-658_385-655delinsCCTT) c.61-658_61-655delinsCCTT (n.61-658_61-655delinsCCTT) c.400-658_400-655delinsCCTT (n.400-658_400-655delinsCCTT) | |
X | g.108570758_108570760del | CA2450679901 | COL4A5 | c.385-655_385-653del (n.385-655_385-653del) c.61-655_61-653del (n.61-655_61-653del) c.400-655_400-653del (n.400-655_400-653del) | dbSNP |
X | g.108570758del | CA2514612559 | COL4A5 | c.385-655del (n.385-655del) c.61-655del (n.61-655del) c.400-655del (n.400-655del) | |
X | g.108570758T>C | CA869820040 | COL4A5 | c.385-655T>C (n.385-655T>C) c.61-655T>C (n.61-655T>C) c.400-655T>C (n.400-655T>C) | dbSNP |
X | g.108570758T= | CA2450679902 | COL4A5 | c.385-655T= (n.385-655T=) c.61-655T= (n.61-655T=) c.400-655T= (n.400-655T=) | |
X | g.108570761G>A | CA334179066 | COL4A5 | c.385-652G>A (n.385-652G>A) c.61-652G>A (n.61-652G>A) c.400-652G>A (n.400-652G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108570761G= | CA2450679903 | COL4A5 | c.385-652G= (n.385-652G=) c.61-652G= (n.61-652G=) c.400-652G= (n.400-652G=) | |
X | g.108570762A= | CA2450679904 | COL4A5 | c.385-651A= (n.385-651A=) c.61-651A= (n.61-651A=) c.400-651A= (n.400-651A=) | |
X | g.108570762A>C | CA2450679905 | COL4A5 | c.385-651A>C (n.385-651A>C) c.61-651A>C (n.61-651A>C) c.400-651A>C (n.400-651A>C) | dbSNP |
X | g.108570762A>G | CA869820041 | COL4A5 | c.385-651A>G (n.385-651A>G) c.61-651A>G (n.61-651A>G) c.400-651A>G (n.400-651A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108570763T>C | CA2512891692 | COL4A5 | c.385-650T>C (n.385-650T>C) c.61-650T>C (n.61-650T>C) c.400-650T>C (n.400-650T>C) | |
X | g.108570766A= | CA2450679906 | COL4A5 | c.385-647A= (n.385-647A=) c.61-647A= (n.61-647A=) c.400-647A= (n.400-647A=) | |
X | g.108570766A>G | CA2523084656 | COL4A5 | c.385-647A>G (n.385-647A>G) c.61-647A>G (n.61-647A>G) c.400-647A>G (n.400-647A>G) | |
X | g.108570766A>T | CA2450679907 | COL4A5 | c.385-647A>T (n.385-647A>T) c.61-647A>T (n.61-647A>T) c.400-647A>T (n.400-647A>T) | dbSNP |
X | g.108570768T>A | CA2550314345 | COL4A5 | c.385-645T>A (n.385-645T>A) c.61-645T>A (n.61-645T>A) c.400-645T>A (n.400-645T>A) | |
X | g.108570778G>A | CA334179068 | COL4A5 | c.385-635G>A (n.385-635G>A) c.61-635G>A (n.61-635G>A) c.400-635G>A (n.400-635G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108570778G= | CA2450679908 | COL4A5 | c.385-635G= (n.385-635G=) c.61-635G= (n.61-635G=) c.400-635G= (n.400-635G=) | |
X | g.108570778_108570779insC | CA1136176620 | COL4A5 | c.385-635_385-634insC (n.385-635_385-634insC) c.61-635_61-634insC (n.61-635_61-634insC) c.400-635_400-634insC (n.400-635_400-634insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108570779A= | CA2450679909 | COL4A5 | c.385-634A= (n.385-634A=) c.61-634A= (n.61-634A=) c.400-634A= (n.400-634A=) | |
X | g.108570779A>C | CA869820042 | COL4A5 | c.385-634A>C (n.385-634A>C) c.61-634A>C (n.61-634A>C) c.400-634A>C (n.400-634A>C) | dbSNP |
X | g.108570780T>A | CA869820043 | COL4A5 | c.385-633T>A (n.385-633T>A) c.61-633T>A (n.61-633T>A) c.400-633T>A (n.400-633T>A) | dbSNP |
X | g.108570780T>G | CA2512573307 | COL4A5 | c.385-633T>G (n.385-633T>G) c.61-633T>G (n.61-633T>G) c.400-633T>G (n.400-633T>G) | |
X | g.108570780T= | CA2450679910 | COL4A5 | c.385-633T= (n.385-633T=) c.61-633T= (n.61-633T=) c.400-633T= (n.400-633T=) |