Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108568643_108568644delinsTCCA2450679223COL4A5c.291_292delinsTC (p.Leu97=)
n.475_476delinsTC
c.-34_-33delinsTC (n.-34_-33delinsTC)
c.306_307delinsTC (p.Leu102=)
Xg.108568644C>ACA413917793COL4A5c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.476C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
Xg.108568644C>GCA413917795COL4A5c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.476C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
Xg.108568644C>TCA413917796COL4A5c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.476C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
Xg.108568645delCA258224COL4A5c.293del (p.Pro98LeufsTer?)
n.477del
c.-32del (n.-32del)
c.308del (p.Pro103LeufsTer?)
dbSNP
Xg.108568645C>ACA413917801COL4A5c.293C>A (p.Pro98His)
n.477C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.308C>A (p.Pro103His)
Xg.108568645C>GCA413917802COL4A5c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.477C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
Xg.108568645C>TCA413917803COL4A5c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.477C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
Xg.108568646T>ACA517991457COL4A5c.294T>A (p.Pro98=)
n.478T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.309T>A (p.Pro103=)
Xg.108568646T>CCA517991458COL4A5c.294T>C (p.Pro98=)
n.478T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.309T>C (p.Pro103=)
Xg.108568646T>GCA517991459COL4A5c.294T>G (p.Pro98=)
n.478T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.309T>G (p.Pro103=)
Xg.108568647G>ACA413917805COL4A5c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.479G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.108568647G>CCA413917808COL4A5c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.479G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
Xg.108568647G=CA2450679224COL4A5c.295G= (p.Gly99=)
n.479G=
c.-30G= (n.-30G=)
c.310G= (p.Gly104=)
Xg.108568647G>TCA413917813COL4A5c.295G>T (p.Gly99Ter)
n.479G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
Xg.108568647_108568648delCA2580100239COL4A5c.295_296del (p.Gly99IlefsTer?)
n.479_480del
c.-30_-29del (n.-30_-29del)
c.310_311del (p.Gly104IlefsTer?)
ClinVar
Xg.108568648delCA2579675791COL4A5c.296del (p.Gly99AspfsTer?)
n.480del
c.-29del (n.-29del)
c.311del (p.Gly104AspfsTer?)
Xg.108568648G>ACA413917836COL4A5c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.480G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
COSMIC COSMIC
Xg.108568648G>CCA413917826COL4A5c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.480G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
gnomAD v4
Xg.108568648G>TCA413917816COL4A5c.296G>T (p.Gly99Val)
n.480G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.311G>T (p.Gly104Val)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.108568649A>CCA517991461COL4A5c.297A>C (p.Gly99=)
n.481A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.312A>C (p.Gly104=)
Xg.108568649A>GCA517991462COL4A5c.297A>G (p.Gly99=)
n.481A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.312A>G (p.Gly104=)
Xg.108568649A>TCA517991460COL4A5c.297A>T (p.Gly99=)
n.481A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.312A>T (p.Gly104=)
Xg.108568650T>ACA413917839COL4A5c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.482T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
Xg.108568650T>CCA413917841COL4A5c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.482T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
Xg.108568650T>GCA413917843COL4A5c.298T>G (p.Phe100Val)
n.482T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.313T>G (p.Phe105Val)
Xg.108568651T>ACA413917846COL4A5c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.483T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
Xg.108568651T>CCA413917850COL4A5c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.483T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
gnomAD v4
Xg.108568651T>GCA413917853COL4A5c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.483T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
Xg.108568652T>ACA413917858COL4A5c.300T>A (p.Phe100Leu)
n.484T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
Xg.108568652T>CCA517991463COL4A5c.300T>C (p.Phe100=)
n.484T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.315T>C (p.Phe105=)
Xg.108568652T>GCA413917862COL4A5c.300T>G (p.Phe100Leu)
n.484T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
Xg.108568653C>ACA413917871COL4A5c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.485C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
gnomAD v4
Xg.108568653C>GCA413917874COL4A5c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.485C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
Xg.108568653C>TCA413917875COL4A5c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.485C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
Xg.108568654C>ACA413917878COL4A5c.302C>A (p.Pro101Gln)
n.486C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
Xg.108568654C>GCA413917877COL4A5c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.486C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
Xg.108568654C>TCA413917876COL4A5c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.486C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
gnomAD v4
Xg.108568655A=CA2450679225COL4A5c.303A= (p.Pro101=)
n.487A=
c.-22A= (n.-22A=)
c.318A= (p.Pro106=)
Xg.108568655A>CCA517991464COL4A5c.303A>C (p.Pro101=)
n.487A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.318A>C (p.Pro106=)
Xg.108568655A>GCA517991465COL4A5c.303A>G (p.Pro101=)
n.487A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.318A>G (p.Pro106=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108568655A>TCA517991466COL4A5c.303A>T (p.Pro101=)
n.487A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.318A>T (p.Pro106=)
Xg.108568656G>ACA413917881COL4A5c.304G>A (p.Gly102Arg)
n.488G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
Xg.108568656G>CCA413917886COL4A5c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.488G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
Xg.108568656G>TCA413917888COL4A5c.304G>T (p.Gly102Trp)
n.488G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.319G>T (p.Gly107Trp)
Xg.108568657G>ACA413917890COL4A5c.305G>A (p.Gly102Glu)
n.489G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
Xg.108568657G>CCA413917891COL4A5c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.489G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
Xg.108568657G>TCA413917892COL4A5c.305G>T (p.Gly102Val)
n.489G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
Xg.108568658G>ACA517991467COL4A5c.306G>A (p.Gly102=)
n.490G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.321G>A (p.Gly107=)
Xg.108568658G>CCA517991468COL4A5c.306G>C (p.Gly102=)
n.490G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.321G>C (p.Gly107=)

Number of alleles fetched