Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108568643_108568644delinsTC | CA2450679223 | COL4A5 | c.291_292delinsTC (p.Leu97=) n.475_476delinsTC c.-34_-33delinsTC (n.-34_-33delinsTC) c.306_307delinsTC (p.Leu102=) | |
X | g.108568644C>A | CA413917793 | COL4A5 | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.476C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) | |
X | g.108568644C>G | CA413917795 | COL4A5 | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.476C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) | |
X | g.108568644C>T | CA413917796 | COL4A5 | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.476C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) | |
X | g.108568645del | CA258224 | COL4A5 | c.293del (p.Pro98LeufsTer?) n.477del c.-32del (n.-32del) c.308del (p.Pro103LeufsTer?) | dbSNP |
X | g.108568645C>A | CA413917801 | COL4A5 | c.293C>A (p.Pro98His) n.477C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.308C>A (p.Pro103His) | |
X | g.108568645C>G | CA413917802 | COL4A5 | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.477C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) | |
X | g.108568645C>T | CA413917803 | COL4A5 | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.477C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) | |
X | g.108568646T>A | CA517991457 | COL4A5 | c.294T>A (p.Pro98=) n.478T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.309T>A (p.Pro103=) | |
X | g.108568646T>C | CA517991458 | COL4A5 | c.294T>C (p.Pro98=) n.478T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.309T>C (p.Pro103=) | |
X | g.108568646T>G | CA517991459 | COL4A5 | c.294T>G (p.Pro98=) n.478T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.309T>G (p.Pro103=) | |
X | g.108568647G>A | CA413917805 | COL4A5 | c.295G>A (p.Gly99Arg) n.479G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108568647G>C | CA413917808 | COL4A5 | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.479G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) | |
X | g.108568647G= | CA2450679224 | COL4A5 | c.295G= (p.Gly99=) n.479G= c.-30G= (n.-30G=) c.310G= (p.Gly104=) | |
X | g.108568647G>T | CA413917813 | COL4A5 | c.295G>T (p.Gly99Ter) n.479G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.310G>T (p.Gly104Ter) | |
X | g.108568647_108568648del | CA2580100239 | COL4A5 | c.295_296del (p.Gly99IlefsTer?) n.479_480del c.-30_-29del (n.-30_-29del) c.310_311del (p.Gly104IlefsTer?) | ClinVar |
X | g.108568648del | CA2579675791 | COL4A5 | c.296del (p.Gly99AspfsTer?) n.480del c.-29del (n.-29del) c.311del (p.Gly104AspfsTer?) | |
X | g.108568648G>A | CA413917836 | COL4A5 | c.296G>A (p.Gly99Glu) n.480G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) | COSMIC COSMIC |
X | g.108568648G>C | CA413917826 | COL4A5 | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.480G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108568648G>T | CA413917816 | COL4A5 | c.296G>T (p.Gly99Val) n.480G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108568649A>C | CA517991461 | COL4A5 | c.297A>C (p.Gly99=) n.481A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.312A>C (p.Gly104=) | |
X | g.108568649A>G | CA517991462 | COL4A5 | c.297A>G (p.Gly99=) n.481A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.312A>G (p.Gly104=) | |
X | g.108568649A>T | CA517991460 | COL4A5 | c.297A>T (p.Gly99=) n.481A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.312A>T (p.Gly104=) | |
X | g.108568650T>A | CA413917839 | COL4A5 | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.482T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.313T>A (p.Phe105Ile) | |
X | g.108568650T>C | CA413917841 | COL4A5 | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.482T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.313T>C (p.Phe105Leu) | |
X | g.108568650T>G | CA413917843 | COL4A5 | c.298T>G (p.Phe100Val) n.482T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.313T>G (p.Phe105Val) | |
X | g.108568651T>A | CA413917846 | COL4A5 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.483T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.314T>A (p.Phe105Tyr) | |
X | g.108568651T>C | CA413917850 | COL4A5 | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.483T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.314T>C (p.Phe105Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108568651T>G | CA413917853 | COL4A5 | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.483T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.314T>G (p.Phe105Cys) | |
X | g.108568652T>A | CA413917858 | COL4A5 | c.300T>A (p.Phe100Leu) n.484T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.315T>A (p.Phe105Leu) | |
X | g.108568652T>C | CA517991463 | COL4A5 | c.300T>C (p.Phe100=) n.484T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.315T>C (p.Phe105=) | |
X | g.108568652T>G | CA413917862 | COL4A5 | c.300T>G (p.Phe100Leu) n.484T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.315T>G (p.Phe105Leu) | |
X | g.108568653C>A | CA413917871 | COL4A5 | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.485C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108568653C>G | CA413917874 | COL4A5 | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.485C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) | |
X | g.108568653C>T | CA413917875 | COL4A5 | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.485C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) | |
X | g.108568654C>A | CA413917878 | COL4A5 | c.302C>A (p.Pro101Gln) n.486C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.317C>A (p.Pro106Gln) | |
X | g.108568654C>G | CA413917877 | COL4A5 | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.486C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) | |
X | g.108568654C>T | CA413917876 | COL4A5 | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.486C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108568655A= | CA2450679225 | COL4A5 | c.303A= (p.Pro101=) n.487A= c.-22A= (n.-22A=) c.318A= (p.Pro106=) | |
X | g.108568655A>C | CA517991464 | COL4A5 | c.303A>C (p.Pro101=) n.487A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.318A>C (p.Pro106=) | |
X | g.108568655A>G | CA517991465 | COL4A5 | c.303A>G (p.Pro101=) n.487A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.318A>G (p.Pro106=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108568655A>T | CA517991466 | COL4A5 | c.303A>T (p.Pro101=) n.487A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.318A>T (p.Pro106=) | |
X | g.108568656G>A | CA413917881 | COL4A5 | c.304G>A (p.Gly102Arg) n.488G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) | |
X | g.108568656G>C | CA413917886 | COL4A5 | c.304G>C (p.Gly102Arg) n.488G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) | |
X | g.108568656G>T | CA413917888 | COL4A5 | c.304G>T (p.Gly102Trp) n.488G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.319G>T (p.Gly107Trp) | |
X | g.108568657G>A | CA413917890 | COL4A5 | c.305G>A (p.Gly102Glu) n.489G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) | |
X | g.108568657G>C | CA413917891 | COL4A5 | c.305G>C (p.Gly102Ala) n.489G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) | |
X | g.108568657G>T | CA413917892 | COL4A5 | c.305G>T (p.Gly102Val) n.489G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) | |
X | g.108568658G>A | CA517991467 | COL4A5 | c.306G>A (p.Gly102=) n.490G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.321G>A (p.Gly107=) | |
X | g.108568658G>C | CA517991468 | COL4A5 | c.306G>C (p.Gly102=) n.490G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.321G>C (p.Gly107=) |