| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108568544del | CA2579675779 | COL4A5 | c.277-85del (n.277-85del) n.461-85del c.-48-85del (n.-48-85del) c.292-85del (n.292-85del) | gnomAD v4 |
| X | g.108568549_108568557del | CA2694439298 | COL4A5 | c.277-80_277-72del (n.277-80_277-72del) n.461-80_461-72del c.-48-80_-48-72del (n.-48-80_-48-72del) c.292-80_292-72del (n.292-80_292-72del) | gnomAD v4 |
| X | g.108568550T>C | CA915909676 | COL4A5 | c.277-79T>C (n.277-79T>C) n.461-79T>C c.-48-79T>C (n.-48-79T>C) c.292-79T>C (n.292-79T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568552C>A | CA334178747 | COL4A5 | c.277-77C>A (n.277-77C>A) n.461-77C>A c.-48-77C>A (n.-48-77C>A) c.292-77C>A (n.292-77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108568552C= | CA2450679201 | COL4A5 | c.277-77C= (n.277-77C=) n.461-77C= c.-48-77C= (n.-48-77C=) c.292-77C= (n.292-77C=) | |
| X | g.108568557T>A | CA2450679203 | COL4A5 | c.277-72T>A (n.277-72T>A) n.461-72T>A c.-48-72T>A (n.-48-72T>A) c.292-72T>A (n.292-72T>A) | dbSNP |
| X | g.108568557T>C | CA2694439299 | COL4A5 | c.277-72T>C (n.277-72T>C) n.461-72T>C c.-48-72T>C (n.-48-72T>C) c.292-72T>C (n.292-72T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108568557T>G | CA2694439300 | COL4A5 | c.277-72T>G (n.277-72T>G) n.461-72T>G c.-48-72T>G (n.-48-72T>G) c.292-72T>G (n.292-72T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108568557T= | CA2450679202 | COL4A5 | c.277-72T= (n.277-72T=) n.461-72T= c.-48-72T= (n.-48-72T=) c.292-72T= (n.292-72T=) | |
| X | g.108568560C>A | CA2694439301 | COL4A5 | c.277-69C>A (n.277-69C>A) n.461-69C>A c.-48-69C>A (n.-48-69C>A) c.292-69C>A (n.292-69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108568560C>G | CA2694439302 | COL4A5 | c.277-69C>G (n.277-69C>G) n.461-69C>G c.-48-69C>G (n.-48-69C>G) c.292-69C>G (n.292-69C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108568561C= | CA2450679204 | COL4A5 | c.277-68C= (n.277-68C=) n.461-68C= c.-48-68C= (n.-48-68C=) c.292-68C= (n.292-68C=) | |
| X | g.108568561C>G | CA2450679205 | COL4A5 | c.277-68C>G (n.277-68C>G) n.461-68C>G c.-48-68C>G (n.-48-68C>G) c.292-68C>G (n.292-68C>G) | dbSNP |
| X | g.108568562_108568563insACC | CA2694439303 | COL4A5 | c.277-67_277-66insACC (n.277-67_277-66insACC) n.461-67_461-66insACC c.-48-67_-48-66insACC (n.-48-67_-48-66insACC) c.292-67_292-66insACC (n.292-67_292-66insACC) | gnomAD v4 |
| X | g.108568563T>G | CA2694439304 | COL4A5 | c.277-66T>G (n.277-66T>G) n.461-66T>G c.-48-66T>G (n.-48-66T>G) c.292-66T>G (n.292-66T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108568565G>T | CA2694439306 | COL4A5 | c.277-64G>T (n.277-64G>T) n.461-64G>T c.-48-64G>T (n.-48-64G>T) c.292-64G>T (n.292-64G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108568565_108568567del | CA2694439305 | COL4A5 | c.277-64_277-62del (n.277-64_277-62del) n.461-64_461-62del c.-48-64_-48-62del (n.-48-64_-48-62del) c.292-64_292-62del (n.292-64_292-62del) | gnomAD v4 |
| X | g.108568567T>G | CA2694439307 | COL4A5 | c.277-62T>G (n.277-62T>G) n.461-62T>G c.-48-62T>G (n.-48-62T>G) c.292-62T>G (n.292-62T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108568568A>C | CA2694439308 | COL4A5 | c.277-61A>C (n.277-61A>C) n.461-61A>C c.-48-61A>C (n.-48-61A>C) c.292-61A>C (n.292-61A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108568571A>G | CA2694439309 | COL4A5 | c.277-58A>G (n.277-58A>G) n.461-58A>G c.-48-58A>G (n.-48-58A>G) c.292-58A>G (n.292-58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108568572T>C | CA334178749 | COL4A5 | c.277-57T>C (n.277-57T>C) n.461-57T>C c.-48-57T>C (n.-48-57T>C) c.292-57T>C (n.292-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108568572T>G | CA2694439310 | COL4A5 | c.277-57T>G (n.277-57T>G) n.461-57T>G c.-48-57T>G (n.-48-57T>G) c.292-57T>G (n.292-57T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108568572T= | CA2450679206 | COL4A5 | c.277-57T= (n.277-57T=) n.461-57T= c.-48-57T= (n.-48-57T=) c.292-57T= (n.292-57T=) | |
| X | g.108568573A>C | CA2694439311 | COL4A5 | c.277-56A>C (n.277-56A>C) n.461-56A>C c.-48-56A>C (n.-48-56A>C) c.292-56A>C (n.292-56A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108568574T>G | CA2694439312 | COL4A5 | c.277-55T>G (n.277-55T>G) n.461-55T>G c.-48-55T>G (n.-48-55T>G) c.292-55T>G (n.292-55T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108568576A>G | CA2579675780 | COL4A5 | c.277-53A>G (n.277-53A>G) n.461-53A>G c.-48-53A>G (n.-48-53A>G) c.292-53A>G (n.292-53A>G) | |
| X | g.108568576_108568577delinsAT | CA2450679207 | COL4A5 | c.277-53_277-52delinsAT (n.277-53_277-52delinsAT) n.461-53_461-52delinsAT c.-48-53_-48-52delinsAT (n.-48-53_-48-52delinsAT) c.292-53_292-52delinsAT (n.292-53_292-52delinsAT) | |
| X | g.108568577T>G | CA2694439313 | COL4A5 | c.277-52T>G (n.277-52T>G) n.461-52T>G c.-48-52T>G (n.-48-52T>G) c.292-52T>G (n.292-52T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108568580del | CA334178751 | COL4A5 | c.277-49del (n.277-49del) n.461-49del c.-48-49del (n.-48-49del) c.292-49del (n.292-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108568579T>G | CA643749154 | COL4A5 | c.277-50T>G (n.277-50T>G) n.461-50T>G c.-48-50T>G (n.-48-50T>G) c.292-50T>G (n.292-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568579T= | CA2450679208 | COL4A5 | c.277-50T= (n.277-50T=) n.461-50T= c.-48-50T= (n.-48-50T=) c.292-50T= (n.292-50T=) | |
| X | g.108568581A>T | CA2579675781 | COL4A5 | c.277-48A>T (n.277-48A>T) n.461-48A>T c.-48-48A>T (n.-48-48A>T) c.292-48A>T (n.292-48A>T) | |
| X | g.108568582T>C | CA2694439314 | COL4A5 | c.277-47T>C (n.277-47T>C) n.461-47T>C c.-48-47T>C (n.-48-47T>C) c.292-47T>C (n.292-47T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108568584T>G | CA2450679210 | COL4A5 | c.277-45T>G (n.277-45T>G) n.461-45T>G c.-48-45T>G (n.-48-45T>G) c.292-45T>G (n.292-45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108568584T= | CA2450679209 | COL4A5 | c.277-45T= (n.277-45T=) n.461-45T= c.-48-45T= (n.-48-45T=) c.292-45T= (n.292-45T=) | |
| X | g.108568585T>C | CA2694439315 | COL4A5 | c.277-44T>C (n.277-44T>C) n.461-44T>C c.-48-44T>C (n.-48-44T>C) c.292-44T>C (n.292-44T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108568585T>G | CA643749155 | COL4A5 | c.277-44T>G (n.277-44T>G) n.461-44T>G c.-48-44T>G (n.-48-44T>G) c.292-44T>G (n.292-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108568585T= | CA2450679211 | COL4A5 | c.277-44T= (n.277-44T=) n.461-44T= c.-48-44T= (n.-48-44T=) c.292-44T= (n.292-44T=) | |
| X | g.108568586T>A | CA2694439317 | COL4A5 | c.277-43T>A (n.277-43T>A) n.461-43T>A c.-48-43T>A (n.-48-43T>A) c.292-43T>A (n.292-43T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108568586T>C | CA2694439316 | COL4A5 | c.277-43T>C (n.277-43T>C) n.461-43T>C c.-48-43T>C (n.-48-43T>C) c.292-43T>C (n.292-43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108568587A>G | CA2694439318 | COL4A5 | c.277-42A>G (n.277-42A>G) n.461-42A>G c.-48-42A>G (n.-48-42A>G) c.292-42A>G (n.292-42A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108568587A>T | CA2694439319 | COL4A5 | c.277-42A>T (n.277-42A>T) n.461-42A>T c.-48-42A>T (n.-48-42A>T) c.292-42A>T (n.292-42A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108568588T>G | CA2694439320 | COL4A5 | c.277-41T>G (n.277-41T>G) n.461-41T>G c.-48-41T>G (n.-48-41T>G) c.292-41T>G (n.292-41T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108568589G>T | CA2694439322 | COL4A5 | c.277-40G>T (n.277-40G>T) n.461-40G>T c.-48-40G>T (n.-48-40G>T) c.292-40G>T (n.292-40G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108568591del | CA2694439321 | COL4A5 | c.277-38del (n.277-38del) n.461-38del c.-48-38del (n.-48-38del) c.292-38del (n.292-38del) | gnomAD v4 |
| X | g.108568590G>A | CA2694439323 | COL4A5 | c.277-39G>A (n.277-39G>A) n.461-39G>A c.-48-39G>A (n.-48-39G>A) c.292-39G>A (n.292-39G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108568591G>A | CA2694439324 | COL4A5 | c.277-38G>A (n.277-38G>A) n.461-38G>A c.-48-38G>A (n.-48-38G>A) c.292-38G>A (n.292-38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108568591G>C | CA2579675782 | COL4A5 | c.277-38G>C (n.277-38G>C) n.461-38G>C c.-48-38G>C (n.-48-38G>C) c.292-38G>C (n.292-38G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108568591G>T | CA2694439325 | COL4A5 | c.277-38G>T (n.277-38G>T) n.461-38G>T c.-48-38G>T (n.-48-38G>T) c.292-38G>T (n.292-38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108568592T>C | CA2694439326 | COL4A5 | c.277-37T>C (n.277-37T>C) n.461-37T>C c.-48-37T>C (n.-48-37T>C) c.292-37T>C (n.292-37T>C) | gnomAD v4 |