Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108563899_108563900delinsAGCA2450677737COL4A5c.249_250delinsAG (p.Pro83=)
n.433_434delinsAG
c.-76_-75delinsAG (n.-76_-75delinsAG)
c.264_265delinsAG (p.Pro88=)
Xg.108563900G>ACA413916622COL4A5c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.434G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
 gnomAD v4
Xg.108563900G>CCA413916624COL4A5c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.434G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
Xg.108563900G>TCA413916618COL4A5c.250G>T (p.Gly84Trp)
n.434G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.265G>T (p.Gly89Trp)
Xg.108563902delCA258218COL4A5c.252del (p.Pro85HisfsTer?)
n.436del
c.-73del (n.-73del)
c.267del (p.Pro90HisfsTer?)
 dbSNP
Xg.108563901G>ACA10488402COL4A5c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.435G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108563901G>CCA413916633COL4A5c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.435G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
Xg.108563901G=CA2450677739COL4A5c.251G= (p.Gly84=)
n.435G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.266G= (p.Gly89=)
Xg.108563901G>TCA413916636COL4A5c.251G>T (p.Gly84Val)
n.435G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
Xg.108563902G>ACA517991420COL4A5c.252G>A (p.Gly84=)
n.436G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.267G>A (p.Gly89=)
Xg.108563902G>CCA517991421COL4A5c.252G>C (p.Gly84=)
n.436G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.267G>C (p.Gly89=)
Xg.108563902G>TCA517991422COL4A5c.252G>T (p.Gly84=)
n.436G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.267G>T (p.Gly89=)
Xg.108563903C>ACA413916638COL4A5c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.437C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
 COSMIC COSMIC
Xg.108563903C>GCA413916641COL4A5c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.437C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
Xg.108563903C>TCA413916644COL4A5c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.437C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.108563904C>ACA413916658COL4A5c.254C>A (p.Pro85Gln)
n.438C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
 COSMIC COSMIC
Xg.108563904C>GCA413916655COL4A5c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.438C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
Xg.108563904C>TCA413916648COL4A5c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.438C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
Xg.108563905A=CA2450677740COL4A5c.255A= (p.Pro85=)
n.439A=
c.-70A= (n.-70A=)
c.270A= (p.Pro90=)
Xg.108563905A>CCA517991423COL4A5c.255A>C (p.Pro85=)
n.439A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.270A>C (p.Pro90=)
Xg.108563905A>GCA517991425COL4A5c.255A>G (p.Pro85=)
n.439A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.270A>G (p.Pro90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563905A>TCA517991424COL4A5c.255A>T (p.Pro85=)
n.439A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.270A>T (p.Pro90=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108563906C>ACA413916660COL4A5c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.440C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108563906C=CA2450677741COL4A5c.256C= (p.Pro86=)
n.440C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.271C= (p.Pro91=)
Xg.108563906C>GCA413916661COL4A5c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.440C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
Xg.108563906C>TCA413916662COL4A5c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.440C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563907C>ACA413916665COL4A5c.257C>A (p.Pro86Gln)
n.441C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
Xg.108563907C>GCA413916668COL4A5c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.441C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
Xg.108563907C>TCA413916670COL4A5c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.441C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
Xg.108563908A>CCA517991428COL4A5c.258A>C (p.Pro86=)
n.442A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.273A>C (p.Pro91=)
Xg.108563908A>GCA517991427COL4A5c.258A>G (p.Pro86=)
n.442A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.273A>G (p.Pro91=)
Xg.108563908A>TCA517991426COL4A5c.258A>T (p.Pro86=)
n.442A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.273A>T (p.Pro91=)
Xg.108563909G>ACA413916675COL4A5c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.443G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
Xg.108563909G>CCA413916673COL4A5c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.443G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
Xg.108563909G>TCA413916674COL4A5c.259G>T (p.Gly87Ter)
n.443G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.274G>T (p.Gly92Ter)
Xg.108563910G>ACA413916676COL4A5c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.444G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
Xg.108563910G>CCA413916678COL4A5c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.444G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
Xg.108563910G>TCA413916680COL4A5c.260G>T (p.Gly87Val)
n.444G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
Xg.108563911A>CCA517991429COL4A5c.261A>C (p.Gly87=)
n.445A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.276A>C (p.Gly92=)
Xg.108563911A>GCA517991431COL4A5c.261A>G (p.Gly87=)
n.445A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.276A>G (p.Gly92=)
Xg.108563911A>TCA517991430COL4A5c.261A>T (p.Gly87=)
n.445A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.276A>T (p.Gly92=)
Xg.108563912C>ACA413916682COL4A5c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.446C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108563912C=CA2450677742COL4A5c.262C= (p.Pro88=)
n.446C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.277C= (p.Pro93=)
Xg.108563912C>GCA413916687COL4A5c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.446C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
Xg.108563912C>TCA10488403COL4A5c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.446C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563913C>ACA413916694COL4A5c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.447C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
Xg.108563913C=CA2450677743COL4A5c.263C= (p.Pro88=)
n.447C=
c.-62C= (n.-62C=)
c.278C= (p.Pro93=)
Xg.108563913C>GCA413916698COL4A5c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.447C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
Xg.108563913C>TCA10488404COL4A5c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.447C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108563914A>CCA517991432COL4A5c.264A>C (p.Pro88=)
n.448A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.279A>C (p.Pro93=)

Number of alleles fetched