| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108563800A>T | CA2579675746 | COL4A5 | c.232-82A>T (n.232-82A>T) n.416-82A>T c.-93-82A>T (n.-93-82A>T) c.247-82A>T (n.247-82A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108563800_108563802del | CA2529165499 | COL4A5 | c.232-82_232-80del (n.232-82_232-80del) n.416-82_416-80del c.-93-82_-93-80del (n.-93-82_-93-80del) c.247-82_247-80del (n.247-82_247-80del) | |
| X | g.108563804C>A | CA2694439196 | COL4A5 | c.232-78C>A (n.232-78C>A) n.416-78C>A c.-93-78C>A (n.-93-78C>A) c.247-78C>A (n.247-78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108563804C>T | CA2694439197 | COL4A5 | c.232-78C>T (n.232-78C>T) n.416-78C>T c.-93-78C>T (n.-93-78C>T) c.247-78C>T (n.247-78C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108563805T>C | CA2579675747 | COL4A5 | c.232-77T>C (n.232-77T>C) n.416-77T>C c.-93-77T>C (n.-93-77T>C) c.247-77T>C (n.247-77T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108563806C>A | CA2694439198 | COL4A5 | c.232-76C>A (n.232-76C>A) n.416-76C>A c.-93-76C>A (n.-93-76C>A) c.247-76C>A (n.247-76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108563806C= | CA2450677698 | COL4A5 | c.232-76C= (n.232-76C=) n.416-76C= c.-93-76C= (n.-93-76C=) c.247-76C= (n.247-76C=) | |
| X | g.108563806C>T | CA1136174680 | COL4A5 | c.232-76C>T (n.232-76C>T) n.416-76C>T c.-93-76C>T (n.-93-76C>T) c.247-76C>T (n.247-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108563807C>A | CA2450677700 | COL4A5 | c.232-75C>A (n.232-75C>A) n.416-75C>A c.-93-75C>A (n.-93-75C>A) c.247-75C>A (n.247-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108563807C= | CA2450677699 | COL4A5 | c.232-75C= (n.232-75C=) n.416-75C= c.-93-75C= (n.-93-75C=) c.247-75C= (n.247-75C=) | |
| X | g.108563807_108563814del | CA2517912174 | COL4A5 | c.232-75_232-68del (n.232-75_232-68del) n.416-75_416-68del c.-93-75_-93-68del (n.-93-75_-93-68del) c.247-75_247-68del (n.247-75_247-68del) | |
| X | g.108563808T>C | CA643748728 | COL4A5 | c.232-74T>C (n.232-74T>C) n.416-74T>C c.-93-74T>C (n.-93-74T>C) c.247-74T>C (n.247-74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108563808T= | CA2450677701 | COL4A5 | c.232-74T= (n.232-74T=) n.416-74T= c.-93-74T= (n.-93-74T=) c.247-74T= (n.247-74T=) | |
| X | g.108563809A= | CA2450677702 | COL4A5 | c.232-73A= (n.232-73A=) n.416-73A= c.-93-73A= (n.-93-73A=) c.247-73A= (n.247-73A=) | |
| X | g.108563809A>G | CA334178002 | COL4A5 | c.232-73A>G (n.232-73A>G) n.416-73A>G c.-93-73A>G (n.-93-73A>G) c.247-73A>G (n.247-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108563814A= | CA2450677703 | COL4A5 | c.232-68A= (n.232-68A=) n.416-68A= c.-93-68A= (n.-93-68A=) c.247-68A= (n.247-68A=) | |
| X | g.108563814A>G | CA869819684 | COL4A5 | c.232-68A>G (n.232-68A>G) n.416-68A>G c.-93-68A>G (n.-93-68A>G) c.247-68A>G (n.247-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108563815T>A | CA2694439199 | COL4A5 | c.232-67T>A (n.232-67T>A) n.416-67T>A c.-93-67T>A (n.-93-67T>A) c.247-67T>A (n.247-67T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108563815T>C | CA2450677705 | COL4A5 | c.232-67T>C (n.232-67T>C) n.416-67T>C c.-93-67T>C (n.-93-67T>C) c.247-67T>C (n.247-67T>C) | dbSNP |
| X | g.108563815T= | CA2450677704 | COL4A5 | c.232-67T= (n.232-67T=) n.416-67T= c.-93-67T= (n.-93-67T=) c.247-67T= (n.247-67T=) | |
| X | g.108563817A>G | CA2694439200 | COL4A5 | c.232-65A>G (n.232-65A>G) n.416-65A>G c.-93-65A>G (n.-93-65A>G) c.247-65A>G (n.247-65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108563817_108563818delinsAT | CA2450677706 | COL4A5 | c.232-65_232-64delinsAT (n.232-65_232-64delinsAT) n.416-65_416-64delinsAT c.-93-65_-93-64delinsAT (n.-93-65_-93-64delinsAT) c.247-65_247-64delinsAT (n.247-65_247-64delinsAT) | |
| X | g.108563818T>C | CA2450677709 | COL4A5 | c.232-64T>C (n.232-64T>C) n.416-64T>C c.-93-64T>C (n.-93-64T>C) c.247-64T>C (n.247-64T>C) | dbSNP |
| X | g.108563818T= | CA2450677708 | COL4A5 | c.232-64T= (n.232-64T=) n.416-64T= c.-93-64T= (n.-93-64T=) c.247-64T= (n.247-64T=) | |
| X | g.108563819del | CA2450677707 | COL4A5 | c.232-63del (n.232-63del) n.416-63del c.-93-63del (n.-93-63del) c.247-63del (n.247-63del) | dbSNP |
| X | g.108563818_108563820del | CA2562200040 | COL4A5 | c.232-64_232-62del (n.232-64_232-62del) n.416-64_416-62del c.-93-64_-93-62del (n.-93-64_-93-62del) c.247-64_247-62del (n.247-64_247-62del) | |
| X | g.108563820G>A | CA2450677711 | COL4A5 | c.232-62G>A (n.232-62G>A) n.416-62G>A c.-93-62G>A (n.-93-62G>A) c.247-62G>A (n.247-62G>A) | dbSNP |
| X | g.108563820G= | CA2450677710 | COL4A5 | c.232-62G= (n.232-62G=) n.416-62G= c.-93-62G= (n.-93-62G=) c.247-62G= (n.247-62G=) | |
| X | g.108563822_108563823insCC | CA2555128279 | COL4A5 | c.232-60_232-59insCC (n.232-60_232-59insCC) n.416-60_416-59insCC c.-93-60_-93-59insCC (n.-93-60_-93-59insCC) c.247-60_247-59insCC (n.247-60_247-59insCC) | |
| X | g.108563824A>G | CA2579675748 | COL4A5 | c.232-58A>G (n.232-58A>G) n.416-58A>G c.-93-58A>G (n.-93-58A>G) c.247-58A>G (n.247-58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108563825T>G | CA2694439201 | COL4A5 | c.232-57T>G (n.232-57T>G) n.416-57T>G c.-93-57T>G (n.-93-57T>G) c.247-57T>G (n.247-57T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108563826G>A | CA2694439202 | COL4A5 | c.232-56G>A (n.232-56G>A) n.416-56G>A c.-93-56G>A (n.-93-56G>A) c.247-56G>A (n.247-56G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108563827A= | CA2450677712 | COL4A5 | c.232-55A= (n.232-55A=) n.416-55A= c.-93-55A= (n.-93-55A=) c.247-55A= (n.247-55A=) | |
| X | g.108563827A>C | CA2450677713 | COL4A5 | c.232-55A>C (n.232-55A>C) n.416-55A>C c.-93-55A>C (n.-93-55A>C) c.247-55A>C (n.247-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108563831A>G | CA2694439203 | COL4A5 | c.232-51A>G (n.232-51A>G) n.416-51A>G c.-93-51A>G (n.-93-51A>G) c.247-51A>G (n.247-51A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108563831A>T | CA2579675749 | COL4A5 | c.232-51A>T (n.232-51A>T) n.416-51A>T c.-93-51A>T (n.-93-51A>T) c.247-51A>T (n.247-51A>T) | |
| X | g.108563833T>C | CA2554548967 | COL4A5 | c.232-49T>C (n.232-49T>C) n.416-49T>C c.-93-49T>C (n.-93-49T>C) c.247-49T>C (n.247-49T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108563835G>T | CA2694439204 | COL4A5 | c.232-47G>T (n.232-47G>T) n.416-47G>T c.-93-47G>T (n.-93-47G>T) c.247-47G>T (n.247-47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108563836A>G | CA2694439205 | COL4A5 | c.232-46A>G (n.232-46A>G) n.416-46A>G c.-93-46A>G (n.-93-46A>G) c.247-46A>G (n.247-46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108563837G>A | CA2694439206 | COL4A5 | c.232-45G>A (n.232-45G>A) n.416-45G>A c.-93-45G>A (n.-93-45G>A) c.247-45G>A (n.247-45G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108563837G>T | CA2579675750 | COL4A5 | c.232-45G>T (n.232-45G>T) n.416-45G>T c.-93-45G>T (n.-93-45G>T) c.247-45G>T (n.247-45G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108563838G>C | CA2694439207 | COL4A5 | c.232-44G>C (n.232-44G>C) n.416-44G>C c.-93-44G>C (n.-93-44G>C) c.247-44G>C (n.247-44G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108563839A= | CA2450677714 | COL4A5 | c.232-43A= (n.232-43A=) n.416-43A= c.-93-43A= (n.-93-43A=) c.247-43A= (n.247-43A=) | |
| X | g.108563839A>C | CA2450677715 | COL4A5 | c.232-43A>C (n.232-43A>C) n.416-43A>C c.-93-43A>C (n.-93-43A>C) c.247-43A>C (n.247-43A>C) | dbSNP |
| X | g.108563839A>G | CA2579675751 | COL4A5 | c.232-43A>G (n.232-43A>G) n.416-43A>G c.-93-43A>G (n.-93-43A>G) c.247-43A>G (n.247-43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108563840C>A | CA2579675752 | COL4A5 | c.232-42C>A (n.232-42C>A) n.416-42C>A c.-93-42C>A (n.-93-42C>A) c.247-42C>A (n.247-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108563840_108563841delinsCT | CA2450677716 | COL4A5 | c.232-42_232-41delinsCT (n.232-42_232-41delinsCT) n.416-42_416-41delinsCT c.-93-42_-93-41delinsCT (n.-93-42_-93-41delinsCT) c.247-42_247-41delinsCT (n.247-42_247-41delinsCT) | |
| X | g.108563841T>C | CA2579675753 | COL4A5 | c.232-41T>C (n.232-41T>C) n.416-41T>C c.-93-41T>C (n.-93-41T>C) c.247-41T>C (n.247-41T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108563846dup | CA2694439208 | COL4A5 | c.232-36dup (n.232-36dup) n.416-36dup c.-93-36dup (n.-93-36dup) c.247-36dup (n.247-36dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108563846del | CA643748730 | COL4A5 | c.232-36del (n.232-36del) n.416-36del c.-93-36del (n.-93-36del) c.247-36del (n.247-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |