| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108559083G>A | CA255268 | COL4A5 | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.345G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.176G>A (p.Gly59Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108559083G>C | CA413914094 | COL4A5 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.345G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) | |
| X | g.108559083G= | CA2450676225 | COL4A5 | c.161G= (p.Gly54=) n.345G= c.-164G= (n.-164G=) c.176G= (p.Gly59=) | |
| X | g.108559083G>T | CA413914096 | COL4A5 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.345G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108559084T>A | CA517991352 | COL4A5 | c.162T>A (p.Gly54=) n.346T>A c.-163T>A (n.-163T>A) c.177T>A (p.Gly59=) | |
| X | g.108559084T>C | CA517991350 | COL4A5 | c.162T>C (p.Gly54=) n.346T>C c.-163T>C (n.-163T>C) c.177T>C (p.Gly59=) | |
| X | g.108559084T>G | CA517991351 | COL4A5 | c.162T>G (p.Gly54=) n.346T>G c.-163T>G (n.-163T>G) c.177T>G (p.Gly59=) | |
| X | g.108559085T>A | CA413914104 | COL4A5 | c.163T>A (p.Leu55Met) n.347T>A c.-162T>A (n.-162T>A) c.178T>A (p.Leu60Met) | |
| X | g.108559085T>C | CA517991353 | COL4A5 | c.163T>C (p.Leu55=) n.347T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.178T>C (p.Leu60=) | |
| X | g.108559085T>G | CA413914115 | COL4A5 | c.163T>G (p.Leu55Val) n.347T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.178T>G (p.Leu60Val) | |
| X | g.108559086T>A | CA413914122 | COL4A5 | c.164T>A (p.Leu55Ter) n.348T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.179T>A (p.Leu60Ter) | |
| X | g.108559086T>C | CA413914135 | COL4A5 | c.164T>C (p.Leu55Ser) n.348T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.179T>C (p.Leu60Ser) | |
| X | g.108559086T>G | CA10488376 | COL4A5 | c.164T>G (p.Leu55Trp) n.348T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.179T>G (p.Leu60Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108559086T= | CA2450676226 | COL4A5 | c.164T= (p.Leu55=) n.348T= c.-161T= (n.-161T=) c.179T= (p.Leu60=) | |
| X | g.108559087G>A | CA517991354 | COL4A5 | c.165G>A (p.Leu55=) n.349G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.180G>A (p.Leu60=) | gnomAD v4 |
| X | g.108559087G>C | CA413914154 | COL4A5 | c.165G>C (p.Leu55Phe) n.349G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.180G>C (p.Leu60Phe) | |
| X | g.108559087G>T | CA413914163 | COL4A5 | c.165G>T (p.Leu55Phe) n.349G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.180G>T (p.Leu60Phe) | |
| X | g.108559088G>A | CA413914170 | COL4A5 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.350G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) | |
| X | g.108559088G>C | CA413914181 | COL4A5 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.350G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) | |
| X | g.108559088G>T | CA413914173 | COL4A5 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.350G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) | |
| X | g.108559089A>C | CA413914198 | COL4A5 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.351A>C c.-158A>C (n.-158A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) | |
| X | g.108559089A>G | CA413914201 | COL4A5 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.351A>G c.-158A>G (n.-158A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) | |
| X | g.108559089A>T | CA413914205 | COL4A5 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.351A>T c.-158A>T (n.-158A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) | |
| X | g.108559090A>C | CA413914210 | COL4A5 | c.168A>C (p.Glu56Asp) n.352A>C c.-157A>C (n.-157A>C) c.183A>C (p.Glu61Asp) | |
| X | g.108559090A>G | CA517991355 | COL4A5 | c.168A>G (p.Glu56=) n.352A>G c.-157A>G (n.-157A>G) c.183A>G (p.Glu61=) | |
| X | g.108559090A>T | CA413914214 | COL4A5 | c.168A>T (p.Glu56Asp) n.352A>T c.-157A>T (n.-157A>T) c.183A>T (p.Glu61Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.108559091G>A | CA413914224 | COL4A5 | c.169G>A (p.Gly57Arg) n.353G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.184G>A (p.Gly62Arg) | dbSNP |
| X | g.108559091G>C | CA413914232 | COL4A5 | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.353G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) | |
| X | g.108559091G= | CA2450676227 | COL4A5 | c.169G= (p.Gly57=) n.353G= c.-156G= (n.-156G=) c.184G= (p.Gly62=) | |
| X | g.108559091G>T | CA413914242 | COL4A5 | c.169G>T (p.Gly57Ter) n.353G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.184G>T (p.Gly62Ter) | |
| X | g.108559092G>A | CA413914250 | COL4A5 | c.170G>A (p.Gly57Glu) n.354G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.185G>A (p.Gly62Glu) | |
| X | g.108559092G>C | CA413914251 | COL4A5 | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.354G>C c.-155G>C (n.-155G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) | |
| X | g.108559092G>T | CA413914253 | COL4A5 | c.170G>T (p.Gly57Val) n.354G>T c.-155G>T (n.-155G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108559093A>C | CA517991356 | COL4A5 | c.171A>C (p.Gly57=) n.355A>C c.-154A>C (n.-154A>C) c.186A>C (p.Gly62=) | |
| X | g.108559093A>G | CA517991357 | COL4A5 | c.171A>G (p.Gly57=) n.355A>G c.-154A>G (n.-154A>G) c.186A>G (p.Gly62=) | |
| X | g.108559093A>T | CA517991358 | COL4A5 | c.171A>T (p.Gly57=) n.355A>T c.-154A>T (n.-154A>T) c.186A>T (p.Gly62=) | |
| X | g.108559094C>A | CA413914262 | COL4A5 | c.172C>A (p.His58Asn) n.356C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.187C>A (p.His63Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.108559094C= | CA2450676228 | COL4A5 | c.172C= (p.His58=) n.356C= c.-153C= (n.-153C=) c.187C= (p.His63=) | |
| X | g.108559094C>G | CA413914255 | COL4A5 | c.172C>G (p.His58Asp) n.356C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.187C>G (p.His63Asp) | |
| X | g.108559094C>T | CA10488377 | COL4A5 | c.172C>T (p.His58Tyr) n.356C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.187C>T (p.His63Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108559095A>C | CA413914272 | COL4A5 | c.173A>C (p.His58Pro) n.357A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.188A>C (p.His63Pro) | |
| X | g.108559095A>G | CA413914279 | COL4A5 | c.173A>G (p.His58Arg) n.357A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.188A>G (p.His63Arg) | |
| X | g.108559095A>T | CA413914282 | COL4A5 | c.173A>T (p.His58Leu) n.357A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.188A>T (p.His63Leu) | |
| X | g.108559096C>A | CA413914297 | COL4A5 | c.174C>A (p.His58Gln) n.358C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.189C>A (p.His63Gln) | |
| X | g.108559096C>G | CA413914302 | COL4A5 | c.174C>G (p.His58Gln) n.358C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.189C>G (p.His63Gln) | |
| X | g.108559096C>T | CA517991359 | COL4A5 | c.174C>T (p.His58=) n.358C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.189C>T (p.His63=) | |
| X | g.108559098del | CA2695235590 | COL4A5 | c.176del (p.Pro59GlnfsTer?) n.360del c.-149del (n.-149del) c.191del (p.Pro64GlnfsTer?) | |
| X | g.108559097C>A | CA413914315 | COL4A5 | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.359C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) | |
| X | g.108559097C>G | CA413914325 | COL4A5 | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.359C>G c.-150C>G (n.-150C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) | |
| X | g.108559097C>T | CA413914330 | COL4A5 | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.359C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) | gnomAD v4 |