Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108558983A>G | CA2694439064 | COL4A5 | c.142-81A>G (n.142-81A>G) n.326-81A>G c.-183-81A>G (n.-183-81A>G) c.157-81A>G (n.157-81A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108558985G>T | CA2694439065 | COL4A5 | c.142-79G>T (n.142-79G>T) n.326-79G>T c.-183-79G>T (n.-183-79G>T) c.157-79G>T (n.157-79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108558987G>A | CA334177316 | COL4A5 | c.142-77G>A (n.142-77G>A) n.326-77G>A c.-183-77G>A (n.-183-77G>A) c.157-77G>A (n.157-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558987G>C | CA1136173513 | COL4A5 | c.142-77G>C (n.142-77G>C) n.326-77G>C c.-183-77G>C (n.-183-77G>C) c.157-77G>C (n.157-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108558987G= | CA2450676190 | COL4A5 | c.142-77G= (n.142-77G=) n.326-77G= c.-183-77G= (n.-183-77G=) c.157-77G= (n.157-77G=) | |
X | g.108558987G>T | CA2579675709 | COL4A5 | c.142-77G>T (n.142-77G>T) n.326-77G>T c.-183-77G>T (n.-183-77G>T) c.157-77G>T (n.157-77G>T) | |
X | g.108558988A= | CA2450676191 | COL4A5 | c.142-76A= (n.142-76A=) n.326-76A= c.-183-76A= (n.-183-76A=) c.157-76A= (n.157-76A=) | |
X | g.108558988A>T | CA2450676192 | COL4A5 | c.142-76A>T (n.142-76A>T) n.326-76A>T c.-183-76A>T (n.-183-76A>T) c.157-76A>T (n.157-76A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108558990C>A | CA2694439066 | COL4A5 | c.142-74C>A (n.142-74C>A) n.326-74C>A c.-183-74C>A (n.-183-74C>A) c.157-74C>A (n.157-74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108558995del | CA2694439067 | COL4A5 | c.142-69del (n.142-69del) n.326-69del c.-183-69del (n.-183-69del) c.157-69del (n.157-69del) | gnomAD v4 |
X | g.108558998A= | CA2450676193 | COL4A5 | c.142-66A= (n.142-66A=) n.326-66A= c.-183-66A= (n.-183-66A=) c.157-66A= (n.157-66A=) | |
X | g.108558998A>G | CA2450676194 | COL4A5 | c.142-66A>G (n.142-66A>G) n.326-66A>G c.-183-66A>G (n.-183-66A>G) c.157-66A>G (n.157-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559000C>A | CA2579675710 | COL4A5 | c.142-64C>A (n.142-64C>A) n.326-64C>A c.-183-64C>A (n.-183-64C>A) c.157-64C>A (n.157-64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559001T>A | CA2579675711 | COL4A5 | c.142-63T>A (n.142-63T>A) n.326-63T>A c.-183-63T>A (n.-183-63T>A) c.157-63T>A (n.157-63T>A) | |
X | g.108559002C>A | CA2694439068 | COL4A5 | c.142-62C>A (n.142-62C>A) n.326-62C>A c.-183-62C>A (n.-183-62C>A) c.157-62C>A (n.157-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559002C>T | CA2579675712 | COL4A5 | c.142-62C>T (n.142-62C>T) n.326-62C>T c.-183-62C>T (n.-183-62C>T) c.157-62C>T (n.157-62C>T) | |
X | g.108559004A= | CA2450676195 | COL4A5 | c.142-60A= (n.142-60A=) n.326-60A= c.-183-60A= (n.-183-60A=) c.157-60A= (n.157-60A=) | |
X | g.108559004A>C | CA2450676196 | COL4A5 | c.142-60A>C (n.142-60A>C) n.326-60A>C c.-183-60A>C (n.-183-60A>C) c.157-60A>C (n.157-60A>C) | dbSNP |
X | g.108559004A>G | CA334177317 | COL4A5 | c.142-60A>G (n.142-60A>G) n.326-60A>G c.-183-60A>G (n.-183-60A>G) c.157-60A>G (n.157-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559005C>A | CA2579675713 | COL4A5 | c.142-59C>A (n.142-59C>A) n.326-59C>A c.-183-59C>A (n.-183-59C>A) c.157-59C>A (n.157-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559006C>A | CA2694439069 | COL4A5 | c.142-58C>A (n.142-58C>A) n.326-58C>A c.-183-58C>A (n.-183-58C>A) c.157-58C>A (n.157-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559007A= | CA2450676197 | COL4A5 | c.142-57A= (n.142-57A=) n.326-57A= c.-183-57A= (n.-183-57A=) c.157-57A= (n.157-57A=) | |
X | g.108559007A>G | CA334177318 | COL4A5 | c.142-57A>G (n.142-57A>G) n.326-57A>G c.-183-57A>G (n.-183-57A>G) c.157-57A>G (n.157-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559007A>T | CA1136173519 | COL4A5 | c.142-57A>T (n.142-57A>T) n.326-57A>T c.-183-57A>T (n.-183-57A>T) c.157-57A>T (n.157-57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559008T>C | CA869819442 | COL4A5 | c.142-56T>C (n.142-56T>C) n.326-56T>C c.-183-56T>C (n.-183-56T>C) c.157-56T>C (n.157-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559008T= | CA2450676198 | COL4A5 | c.142-56T= (n.142-56T=) n.326-56T= c.-183-56T= (n.-183-56T=) c.157-56T= (n.157-56T=) | |
X | g.108559009G>A | CA2694439070 | COL4A5 | c.142-55G>A (n.142-55G>A) n.326-55G>A c.-183-55G>A (n.-183-55G>A) c.157-55G>A (n.157-55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559009G>T | CA2694439071 | COL4A5 | c.142-55G>T (n.142-55G>T) n.326-55G>T c.-183-55G>T (n.-183-55G>T) c.157-55G>T (n.157-55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108559010C>A | CA2579675714 | COL4A5 | c.142-54C>A (n.142-54C>A) n.326-54C>A c.-183-54C>A (n.-183-54C>A) c.157-54C>A (n.157-54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559010C>T | CA2694439072 | COL4A5 | c.142-54C>T (n.142-54C>T) n.326-54C>T c.-183-54C>T (n.-183-54C>T) c.157-54C>T (n.157-54C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108559011C>A | CA2579675715 | COL4A5 | c.142-53C>A (n.142-53C>A) n.326-53C>A c.-183-53C>A (n.-183-53C>A) c.157-53C>A (n.157-53C>A) | |
X | g.108559013G>A | CA869819443 | COL4A5 | c.142-51G>A (n.142-51G>A) n.326-51G>A c.-183-51G>A (n.-183-51G>A) c.157-51G>A (n.157-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108559013G= | CA2450676199 | COL4A5 | c.142-51G= (n.142-51G=) n.326-51G= c.-183-51G= (n.-183-51G=) c.157-51G= (n.157-51G=) | |
X | g.108559014T>C | CA2450676201 | COL4A5 | c.142-50T>C (n.142-50T>C) n.326-50T>C c.-183-50T>C (n.-183-50T>C) c.157-50T>C (n.157-50T>C) | dbSNP |
X | g.108559014T= | CA2450676200 | COL4A5 | c.142-50T= (n.142-50T=) n.326-50T= c.-183-50T= (n.-183-50T=) c.157-50T= (n.157-50T=) | |
X | g.108559015G>C | CA2450676203 | COL4A5 | c.142-49G>C (n.142-49G>C) n.326-49G>C c.-183-49G>C (n.-183-49G>C) c.157-49G>C (n.157-49G>C) | dbSNP |
X | g.108559015G= | CA2450676202 | COL4A5 | c.142-49G= (n.142-49G=) n.326-49G= c.-183-49G= (n.-183-49G=) c.157-49G= (n.157-49G=) | |
X | g.108559016C>A | CA2579675716 | COL4A5 | c.142-48C>A (n.142-48C>A) n.326-48C>A c.-183-48C>A (n.-183-48C>A) c.157-48C>A (n.157-48C>A) | |
X | g.108559019G>T | CA2694439073 | COL4A5 | c.142-45G>T (n.142-45G>T) n.326-45G>T c.-183-45G>T (n.-183-45G>T) c.157-45G>T (n.157-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108559022A= | CA2450676204 | COL4A5 | c.142-42A= (n.142-42A=) n.326-42A= c.-183-42A= (n.-183-42A=) c.157-42A= (n.157-42A=) | |
X | g.108559022A>G | CA10488368 | COL4A5 | c.142-42A>G (n.142-42A>G) n.326-42A>G c.-183-42A>G (n.-183-42A>G) c.157-42A>G (n.157-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108559023A>T | CA2694439074 | COL4A5 | c.142-41A>T (n.142-41A>T) n.326-41A>T c.-183-41A>T (n.-183-41A>T) c.157-41A>T (n.157-41A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108559026C>A | CA2694439075 | COL4A5 | c.142-38C>A (n.142-38C>A) n.326-38C>A c.-183-38C>A (n.-183-38C>A) c.157-38C>A (n.157-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108559026C>T | CA2694439076 | COL4A5 | c.142-38C>T (n.142-38C>T) n.326-38C>T c.-183-38C>T (n.-183-38C>T) c.157-38C>T (n.157-38C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108559027A= | CA2450676205 | COL4A5 | c.142-37A= (n.142-37A=) n.326-37A= c.-183-37A= (n.-183-37A=) c.157-37A= (n.157-37A=) | |
X | g.108559027A>G | CA10488369 | COL4A5 | c.142-37A>G (n.142-37A>G) n.326-37A>G c.-183-37A>G (n.-183-37A>G) c.157-37A>G (n.157-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108559028C>A | CA2579675717 | COL4A5 | c.142-36C>A (n.142-36C>A) n.326-36C>A c.-183-36C>A (n.-183-36C>A) c.157-36C>A (n.157-36C>A) | |
X | g.108559028C= | CA2450676206 | COL4A5 | c.142-36C= (n.142-36C=) n.326-36C= c.-183-36C= (n.-183-36C=) c.157-36C= (n.157-36C=) | |
X | g.108559028C>T | CA869819444 | COL4A5 | c.142-36C>T (n.142-36C>T) n.326-36C>T c.-183-36C>T (n.-183-36C>T) c.157-36C>T (n.157-36C>T) | dbSNP |
X | g.108559029A>C | CA2694439077 | COL4A5 | c.142-35A>C (n.142-35A>C) n.326-35A>C c.-183-35A>C (n.-183-35A>C) c.157-35A>C (n.157-35A>C) | gnomAD v4 |