| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108539782_108539783delinsTG | CA2450668908 | COL4A5 | c.118_119delinsTG (p.Cys40=) n.302_303delinsTG c.-207_-206delinsTG (n.-207_-206delinsTG) c.133_134delinsTG (p.Cys45=) | |
| X | g.108539783del | CA258210 | COL4A5 | c.119del (p.Cys40SerfsTer4) n.303del c.-206del (n.-206del) c.134del (p.Cys45SerfsTer4) | dbSNP |
| X | g.108539783G>A | CA413908811 | COL4A5 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.303G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.134G>A (p.Cys45Tyr) | |
| X | g.108539783G>C | CA413908819 | COL4A5 | c.119G>C (p.Cys40Ser) n.303G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.134G>C (p.Cys45Ser) | |
| X | g.108539783G= | CA2580701024 | COL4A5 | c.119G= (p.Cys40=) n.303G= c.-206G= (n.-206G=) c.134G= (p.Cys45=) | |
| X | g.108539783G>T | CA413908823 | COL4A5 | c.119G>T (p.Cys40Phe) n.303G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.134G>T (p.Cys45Phe) | |
| X | g.108539784C>A | CA413908828 | COL4A5 | c.120C>A (p.Cys40Ter) n.304C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.135C>A (p.Cys45Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.108539784C>G | CA413908830 | COL4A5 | c.120C>G (p.Cys40Trp) n.304C>G c.-205C>G (n.-205C>G) c.135C>G (p.Cys45Trp) | |
| X | g.108539784C>T | CA517989891 | COL4A5 | c.120C>T (p.Cys40=) n.304C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.135C>T (p.Cys45=) | |
| X | g.108539785A>C | CA413908836 | COL4A5 | c.121A>C (p.Ser41Arg) n.305A>C c.-204A>C (n.-204A>C) c.136A>C (p.Ser46Arg) | |
| X | g.108539785A>G | CA413908832 | COL4A5 | c.121A>G (p.Ser41Gly) n.305A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.136A>G (p.Ser46Gly) | |
| X | g.108539785A>T | CA413908834 | COL4A5 | c.121A>T (p.Ser41Cys) n.305A>T c.-204A>T (n.-204A>T) c.136A>T (p.Ser46Cys) | |
| X | g.108539786G>A | CA413908840 | COL4A5 | c.122G>A (p.Ser41Asn) n.306G>A c.-203G>A (n.-203G>A) c.137G>A (p.Ser46Asn) | |
| X | g.108539786G>C | CA413908843 | COL4A5 | c.122G>C (p.Ser41Thr) n.306G>C c.-203G>C (n.-203G>C) c.137G>C (p.Ser46Thr) | |
| X | g.108539786G>T | CA413908845 | COL4A5 | c.122G>T (p.Ser41Ile) n.306G>T c.-203G>T (n.-203G>T) c.137G>T (p.Ser46Ile) | |
| X | g.108539787T>A | CA413908847 | COL4A5 | c.123T>A (p.Ser41Arg) n.307T>A c.-202T>A (n.-202T>A) c.138T>A (p.Ser46Arg) | |
| X | g.108539787T>C | CA517989905 | COL4A5 | c.123T>C (p.Ser41=) n.307T>C c.-202T>C (n.-202T>C) c.138T>C (p.Ser46=) | |
| X | g.108539787T>G | CA413908850 | COL4A5 | c.123T>G (p.Ser41Arg) n.307T>G c.-202T>G (n.-202T>G) c.138T>G (p.Ser46Arg) | |
| X | g.108539788G>A | CA334174303 | COL4A5 | c.124G>A (p.Gly42Ser) n.308G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.139G>A (p.Gly47Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108539788G>C | CA413908865 | COL4A5 | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.308G>C c.-201G>C (n.-201G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) | |
| X | g.108539788G= | CA2450668909 | COL4A5 | c.124G= (p.Gly42=) n.308G= c.-201G= (n.-201G=) c.139G= (p.Gly47=) | |
| X | g.108539788G>T | CA413908863 | COL4A5 | c.124G>T (p.Gly42Cys) n.308G>T c.-201G>T (n.-201G>T) c.139G>T (p.Gly47Cys) | |
| X | g.108539789G>A | CA413908867 | COL4A5 | c.125G>A (p.Gly42Asp) n.309G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.140G>A (p.Gly47Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108539789G>C | CA334174305 | COL4A5 | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.309G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108539789G= | CA2450668910 | COL4A5 | c.125G= (p.Gly42=) n.309G= c.-200G= (n.-200G=) c.140G= (p.Gly47=) | |
| X | g.108539789G>T | CA413908869 | COL4A5 | c.125G>T (p.Gly42Val) n.309G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) | |
| X | g.108539790C>A | CA517989913 | COL4A5 | c.126C>A (p.Gly42=) n.310C>A c.-199C>A (n.-199C>A) c.141C>A (p.Gly47=) | |
| X | g.108539790C= | CA2450668911 | COL4A5 | c.126C= (p.Gly42=) n.310C= c.-199C= (n.-199C=) c.141C= (p.Gly47=) | |
| X | g.108539790C>G | CA517989914 | COL4A5 | c.126C>G (p.Gly42=) n.310C>G c.-199C>G (n.-199C>G) c.141C>G (p.Gly47=) | |
| X | g.108539790C>T | CA517989912 | COL4A5 | c.126C>T (p.Gly42=) n.310C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.141C>T (p.Gly47=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108539791A>C | CA413908870 | COL4A5 | c.127A>C (p.Ile43Leu) n.311A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.142A>C (p.Ile48Leu) | |
| X | g.108539791A>G | CA413908871 | COL4A5 | c.127A>G (p.Ile43Val) n.311A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.142A>G (p.Ile48Val) | |
| X | g.108539791A>T | CA413908874 | COL4A5 | c.127A>T (p.Ile43Leu) n.311A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.142A>T (p.Ile48Leu) | |
| X | g.108539792T>A | CA413908880 | COL4A5 | c.128T>A (p.Ile43Lys) n.312T>A c.-197T>A (n.-197T>A) c.143T>A (p.Ile48Lys) | |
| X | g.108539792T>C | CA413908882 | COL4A5 | c.128T>C (p.Ile43Thr) n.312T>C c.-197T>C (n.-197T>C) c.143T>C (p.Ile48Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108539792T>G | CA413908883 | COL4A5 | c.128T>G (p.Ile43Arg) n.312T>G c.-197T>G (n.-197T>G) c.143T>G (p.Ile48Arg) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108539792T= | CA2450668912 | COL4A5 | c.128T= (p.Ile43=) n.312T= c.-197T= (n.-197T=) c.143T= (p.Ile48=) | |
| X | g.108539793A>C | CA517989916 | COL4A5 | c.129A>C (p.Ile43=) n.313A>C c.-196A>C (n.-196A>C) c.144A>C (p.Ile48=) | |
| X | g.108539793A>G | CA413908886 | COL4A5 | c.129A>G (p.Ile43Met) n.313A>G c.-196A>G (n.-196A>G) c.144A>G (p.Ile48Met) | |
| X | g.108539793A>T | CA517989915 | COL4A5 | c.129A>T (p.Ile43=) n.313A>T c.-196A>T (n.-196A>T) c.144A>T (p.Ile48=) | |
| X | g.108539796del | CA2579675688 | COL4A5 | c.132del (p.Glu46LysfsTer?) n.316del c.-193del (n.-193del) c.147del (p.Glu51LysfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.108539794A>C | CA413908891 | COL4A5 | c.130A>C (p.Lys44Gln) n.314A>C c.-195A>C (n.-195A>C) c.145A>C (p.Lys49Gln) | |
| X | g.108539794A>G | CA413908889 | COL4A5 | c.130A>G (p.Lys44Glu) n.314A>G c.-195A>G (n.-195A>G) c.145A>G (p.Lys49Glu) | |
| X | g.108539794A>T | CA413908888 | COL4A5 | c.130A>T (p.Lys44Ter) n.314A>T c.-195A>T (n.-195A>T) c.145A>T (p.Lys49Ter) | |
| X | g.108539795A>C | CA413908893 | COL4A5 | c.131A>C (p.Lys44Thr) n.315A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.146A>C (p.Lys49Thr) | |
| X | g.108539795A>G | CA413908895 | COL4A5 | c.131A>G (p.Lys44Arg) n.315A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.146A>G (p.Lys49Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108539795A>T | CA413908896 | COL4A5 | c.131A>T (p.Lys44Ile) n.315A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.146A>T (p.Lys49Ile) | |
| X | g.108539796A= | CA2450668913 | COL4A5 | c.132A= (p.Lys44=) n.316A= c.-193A= (n.-193A=) c.147A= (p.Lys49=) | |
| X | g.108539796A>C | CA10488365 | COL4A5 | c.132A>C (p.Lys44Asn) n.316A>C c.-193A>C (n.-193A>C) c.147A>C (p.Lys49Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108539796A>G | CA517989917 | COL4A5 | c.132A>G (p.Lys44=) n.316A>G c.-193A>G (n.-193A>G) c.147A>G (p.Lys49=) | ClinVar dbSNP |