| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108539751C>A | CA258204 | COL4A5 | c.87C>A (p.Cys29Ter) n.271C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.102C>A (p.Cys34Ter) | dbSNP |
| X | g.108539751C= | CA2450668900 | COL4A5 | c.87C= (p.Cys29=) n.271C= c.-238C= (n.-238C=) c.102C= (p.Cys34=) | |
| X | g.108539751C>G | CA413908478 | COL4A5 | c.87C>G (p.Cys29Trp) n.271C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.102C>G (p.Cys34Trp) | |
| X | g.108539751C>T | CA517989743 | COL4A5 | c.87C>T (p.Cys29=) n.271C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.102C>T (p.Cys34=) | |
| X | g.108539752T>A | CA413908481 | COL4A5 | c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.272T>A c.-237T>A (n.-237T>A) c.103T>A (p.Tyr35Asn) | |
| X | g.108539752T>C | CA413908485 | COL4A5 | c.88T>C (p.Tyr30His) n.272T>C c.-237T>C (n.-237T>C) c.103T>C (p.Tyr35His) | |
| X | g.108539752T>G | CA413908486 | COL4A5 | c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.272T>G c.-237T>G (n.-237T>G) c.103T>G (p.Tyr35Asp) | |
| X | g.108539753A= | CA2450668901 | COL4A5 | c.89A= (p.Tyr30=) n.273A= c.-236A= (n.-236A=) c.104A= (p.Tyr35=) | |
| X | g.108539753A>C | CA413908489 | COL4A5 | c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.273A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.104A>C (p.Tyr35Ser) | dbSNP |
| X | g.108539753A>G | CA10488361 | COL4A5 | c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.273A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.104A>G (p.Tyr35Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108539753A>T | CA413908488 | COL4A5 | c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.273A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.104A>T (p.Tyr35Phe) | |
| X | g.108539754T>A | CA413908496 | COL4A5 | c.90T>A (p.Tyr30Ter) n.274T>A c.-235T>A (n.-235T>A) c.105T>A (p.Tyr35Ter) | |
| X | g.108539754T>C | CA10488362 | COL4A5 | c.90T>C (p.Tyr30=) n.274T>C c.-235T>C (n.-235T>C) c.105T>C (p.Tyr35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108539754T>G | CA258207 | COL4A5 | c.90T>G (p.Tyr30Ter) n.274T>G c.-235T>G (n.-235T>G) c.105T>G (p.Tyr35Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108539754T= | CA2450668902 | COL4A5 | c.90T= (p.Tyr30=) n.274T= c.-235T= (n.-235T=) c.105T= (p.Tyr35=) | |
| X | g.108539755G>A | CA413908498 | COL4A5 | c.91G>A (p.Gly31Arg) n.275G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.106G>A (p.Gly36Arg) | |
| X | g.108539755G>C | CA413908499 | COL4A5 | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.275G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) | |
| X | g.108539755G>T | CA413908501 | COL4A5 | c.91G>T (p.Gly31Trp) n.275G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.106G>T (p.Gly36Trp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108539757del | CA2579675687 | COL4A5 | c.93del (p.Cys32ValfsTer12) n.277del c.-232del (n.-232del) c.108del (p.Cys37ValfsTer12) | |
| X | g.108539756G>A | CA413908505 | COL4A5 | c.92G>A (p.Gly31Glu) n.276G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.107G>A (p.Gly36Glu) | |
| X | g.108539756G>C | CA413908513 | COL4A5 | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.276G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.107G>C (p.Gly36Ala) | |
| X | g.108539756G>T | CA413908525 | COL4A5 | c.92G>T (p.Gly31Val) n.276G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.107G>T (p.Gly36Val) | |
| X | g.108539758_108539768del | CA2695235177 | COL4A5 | c.94_104del (p.Cys32IlefsTer4) n.278_288del c.-231_-221del (n.-231_-221del) c.109_119del (p.Cys37IlefsTer4) | |
| X | g.108539757G>A | CA517989765 | COL4A5 | c.93G>A (p.Gly31=) n.277G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.108G>A (p.Gly36=) | gnomAD v4 |
| X | g.108539757G>C | CA517989767 | COL4A5 | c.93G>C (p.Gly31=) n.277G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.108G>C (p.Gly36=) | |
| X | g.108539757G= | CA2450668903 | COL4A5 | c.93G= (p.Gly31=) n.277G= c.-232G= (n.-232G=) c.108G= (p.Gly36=) | |
| X | g.108539757G>T | CA517989769 | COL4A5 | c.93G>T (p.Gly31=) n.277G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.108G>T (p.Gly36=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108539758T>A | CA413908529 | COL4A5 | c.94T>A (p.Cys32Ser) n.278T>A c.-231T>A (n.-231T>A) c.109T>A (p.Cys37Ser) | |
| X | g.108539758T>C | CA413908530 | COL4A5 | c.94T>C (p.Cys32Arg) n.278T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.109T>C (p.Cys37Arg) | |
| X | g.108539758T>G | CA413908531 | COL4A5 | c.94T>G (p.Cys32Gly) n.278T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.109T>G (p.Cys37Gly) | |
| X | g.108539759G>A | CA413908532 | COL4A5 | c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.279G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.110G>A (p.Cys37Tyr) | |
| X | g.108539759G>C | CA413908537 | COL4A5 | c.95G>C (p.Cys32Ser) n.279G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.110G>C (p.Cys37Ser) | |
| X | g.108539759G>T | CA413908541 | COL4A5 | c.95G>T (p.Cys32Phe) n.279G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.110G>T (p.Cys37Phe) | |
| X | g.108539760T>A | CA413908560 | COL4A5 | c.96T>A (p.Cys32Ter) n.280T>A c.-229T>A (n.-229T>A) c.111T>A (p.Cys37Ter) | |
| X | g.108539760T>C | CA517989782 | COL4A5 | c.96T>C (p.Cys32=) n.280T>C c.-229T>C (n.-229T>C) c.111T>C (p.Cys37=) | |
| X | g.108539760T>G | CA413908564 | COL4A5 | c.96T>G (p.Cys32Trp) n.280T>G c.-229T>G (n.-229T>G) c.111T>G (p.Cys37Trp) | |
| X | g.108539761T>A | CA413908572 | COL4A5 | c.97T>A (p.Ser33Thr) n.281T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.112T>A (p.Ser38Thr) | |
| X | g.108539761T>C | CA413908579 | COL4A5 | c.97T>C (p.Ser33Pro) n.281T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.112T>C (p.Ser38Pro) | |
| X | g.108539761T>G | CA413908588 | COL4A5 | c.97T>G (p.Ser33Ala) n.281T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.112T>G (p.Ser38Ala) | |
| X | g.108539762C>A | CA413908604 | COL4A5 | c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.282C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.113C>A (p.Ser38Tyr) | |
| X | g.108539762C>G | CA413908612 | COL4A5 | c.98C>G (p.Ser33Cys) n.282C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.113C>G (p.Ser38Cys) | |
| X | g.108539762C>T | CA413908618 | COL4A5 | c.98C>T (p.Ser33Phe) n.282C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.113C>T (p.Ser38Phe) | |
| X | g.108539763T>A | CA517989790 | COL4A5 | c.99T>A (p.Ser33=) n.283T>A c.-226T>A (n.-226T>A) c.114T>A (p.Ser38=) | |
| X | g.108539763T>C | CA517989792 | COL4A5 | c.99T>C (p.Ser33=) n.283T>C c.-226T>C (n.-226T>C) c.114T>C (p.Ser38=) | |
| X | g.108539763T>G | CA517989794 | COL4A5 | c.99T>G (p.Ser33=) n.283T>G c.-226T>G (n.-226T>G) c.114T>G (p.Ser38=) | |
| X | g.108539764C>A | CA413908621 | COL4A5 | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.284C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) | |
| X | g.108539764C>G | CA413908623 | COL4A5 | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.284C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) | |
| X | g.108539764C>T | CA413908624 | COL4A5 | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.284C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) | |
| X | g.108539765C>A | CA413908631 | COL4A5 | c.101C>A (p.Pro34Gln) n.285C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.116C>A (p.Pro39Gln) | |
| X | g.108539765C>G | CA413908633 | COL4A5 | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.285C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) | gnomAD v4 |