Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108539681_108539699del | CA2549286366 | COL4A5 | c.82-65_82-47del (n.82-65_82-47del) n.266-65_266-47del c.-243-65_-243-47del (n.-243-65_-243-47del) c.97-65_97-47del (n.97-65_97-47del) | gnomAD v4 |
X | g.108539683A= | CA2450668866 | COL4A5 | c.82-63A= (n.82-63A=) n.266-63A= c.-243-63A= (n.-243-63A=) c.97-63A= (n.97-63A=) | |
X | g.108539683A>G | CA869816810 | COL4A5 | c.82-63A>G (n.82-63A>G) n.266-63A>G c.-243-63A>G (n.-243-63A>G) c.97-63A>G (n.97-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539683A>T | CA2694438945 | COL4A5 | c.82-63A>T (n.82-63A>T) n.266-63A>T c.-243-63A>T (n.-243-63A>T) c.97-63A>T (n.97-63A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539686T>A | CA2450668868 | COL4A5 | c.82-60T>A (n.82-60T>A) n.266-60T>A c.-243-60T>A (n.-243-60T>A) c.97-60T>A (n.97-60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539686T>C | CA2694438946 | COL4A5 | c.82-60T>C (n.82-60T>C) n.266-60T>C c.-243-60T>C (n.-243-60T>C) c.97-60T>C (n.97-60T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539686T= | CA2450668867 | COL4A5 | c.82-60T= (n.82-60T=) n.266-60T= c.-243-60T= (n.-243-60T=) c.97-60T= (n.97-60T=) | |
X | g.108539687C>A | CA2694438947 | COL4A5 | c.82-59C>A (n.82-59C>A) n.266-59C>A c.-243-59C>A (n.-243-59C>A) c.97-59C>A (n.97-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539687_108539689delinsCAG | CA2450668869 | COL4A5 | c.82-59_82-57delinsCAG (n.82-59_82-57delinsCAG) n.266-59_266-57delinsCAG c.-243-59_-243-57delinsCAG (n.-243-59_-243-57delinsCAG) c.97-59_97-57delinsCAG (n.97-59_97-57delinsCAG) | |
X | g.108539688A= | CA2450668870 | COL4A5 | c.82-58A= (n.82-58A=) n.266-58A= c.-243-58A= (n.-243-58A=) c.97-58A= (n.97-58A=) | |
X | g.108539688A>G | CA1136201184 | COL4A5 | c.82-58A>G (n.82-58A>G) n.266-58A>G c.-243-58A>G (n.-243-58A>G) c.97-58A>G (n.97-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539690_108539691dup | CA2694438948 | COL4A5 | c.82-56_82-55dup (n.82-56_82-55dup) n.266-56_266-55dup c.-243-56_-243-55dup (n.-243-56_-243-55dup) c.97-56_97-55dup (n.97-56_97-55dup) | gnomAD v4 |
X | g.108539690_108539691del | CA869816811 | COL4A5 | c.82-56_82-55del (n.82-56_82-55del) n.266-56_266-55del c.-243-56_-243-55del (n.-243-56_-243-55del) c.97-56_97-55del (n.97-56_97-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539689G>T | CA2694438950 | COL4A5 | c.82-57G>T (n.82-57G>T) n.266-57G>T c.-243-57G>T (n.-243-57G>T) c.97-57G>T (n.97-57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539689_108539691dup | CA2694438949 | COL4A5 | c.82-57_82-55dup (n.82-57_82-55dup) n.266-57_266-55dup c.-243-57_-243-55dup (n.-243-57_-243-55dup) c.97-57_97-55dup (n.97-57_97-55dup) | gnomAD v4 |
X | g.108539690A= | CA2450668871 | COL4A5 | c.82-56A= (n.82-56A=) n.266-56A= c.-243-56A= (n.-243-56A=) c.97-56A= (n.97-56A=) | |
X | g.108539690A>C | CA2694438951 | COL4A5 | c.82-56A>C (n.82-56A>C) n.266-56A>C c.-243-56A>C (n.-243-56A>C) c.97-56A>C (n.97-56A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539690A>G | CA2450668872 | COL4A5 | c.82-56A>G (n.82-56A>G) n.266-56A>G c.-243-56A>G (n.-243-56A>G) c.97-56A>G (n.97-56A>G) | dbSNP |
X | g.108539693C>A | CA2694438952 | COL4A5 | c.82-53C>A (n.82-53C>A) n.266-53C>A c.-243-53C>A (n.-243-53C>A) c.97-53C>A (n.97-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539696A= | CA2450668873 | COL4A5 | c.82-50A= (n.82-50A=) n.266-50A= c.-243-50A= (n.-243-50A=) c.97-50A= (n.97-50A=) | |
X | g.108539696A>C | CA1136201188 | COL4A5 | c.82-50A>C (n.82-50A>C) n.266-50A>C c.-243-50A>C (n.-243-50A>C) c.97-50A>C (n.97-50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539696A>G | CA2694438953 | COL4A5 | c.82-50A>G (n.82-50A>G) n.266-50A>G c.-243-50A>G (n.-243-50A>G) c.97-50A>G (n.97-50A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539697T>C | CA2450668875 | COL4A5 | c.82-49T>C (n.82-49T>C) n.266-49T>C c.-243-49T>C (n.-243-49T>C) c.97-49T>C (n.97-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539697T>G | CA2694438954 | COL4A5 | c.82-49T>G (n.82-49T>G) n.266-49T>G c.-243-49T>G (n.-243-49T>G) c.97-49T>G (n.97-49T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539697T= | CA2450668874 | COL4A5 | c.82-49T= (n.82-49T=) n.266-49T= c.-243-49T= (n.-243-49T=) c.97-49T= (n.97-49T=) | |
X | g.108539701del | CA2579675681 | COL4A5 | c.82-45del (n.82-45del) n.266-45del c.-243-45del (n.-243-45del) c.97-45del (n.97-45del) | gnomAD v4 |
X | g.108539698T>G | CA10488358 | COL4A5 | c.82-48T>G (n.82-48T>G) n.266-48T>G c.-243-48T>G (n.-243-48T>G) c.97-48T>G (n.97-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539698T= | CA2450668876 | COL4A5 | c.82-48T= (n.82-48T=) n.266-48T= c.-243-48T= (n.-243-48T=) c.97-48T= (n.97-48T=) | |
X | g.108539701T>G | CA2694438955 | COL4A5 | c.82-45T>G (n.82-45T>G) n.266-45T>G c.-243-45T>G (n.-243-45T>G) c.97-45T>G (n.97-45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539702G>T | CA2694438956 | COL4A5 | c.82-44G>T (n.82-44G>T) n.266-44G>T c.-243-44G>T (n.-243-44G>T) c.97-44G>T (n.97-44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539703G= | CA2450668877 | COL4A5 | c.82-43G= (n.82-43G=) n.266-43G= c.-243-43G= (n.-243-43G=) c.97-43G= (n.97-43G=) | |
X | g.108539703G>T | CA2450668878 | COL4A5 | c.82-43G>T (n.82-43G>T) n.266-43G>T c.-243-43G>T (n.-243-43G>T) c.97-43G>T (n.97-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539704G= | CA2450668879 | COL4A5 | c.82-42G= (n.82-42G=) n.266-42G= c.-243-42G= (n.-243-42G=) c.97-42G= (n.97-42G=) | |
X | g.108539704G>T | CA869816814 | COL4A5 | c.82-42G>T (n.82-42G>T) n.266-42G>T c.-243-42G>T (n.-243-42G>T) c.97-42G>T (n.97-42G>T) | dbSNP |
X | g.108539705T>C | CA2694438957 | COL4A5 | c.82-41T>C (n.82-41T>C) n.266-41T>C c.-243-41T>C (n.-243-41T>C) c.97-41T>C (n.97-41T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539706T>C | CA2694438958 | COL4A5 | c.82-40T>C (n.82-40T>C) n.266-40T>C c.-243-40T>C (n.-243-40T>C) c.97-40T>C (n.97-40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539706T>G | CA334174287 | COL4A5 | c.82-40T>G (n.82-40T>G) n.266-40T>G c.-243-40T>G (n.-243-40T>G) c.97-40T>G (n.97-40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108539706T= | CA2450668880 | COL4A5 | c.82-40T= (n.82-40T=) n.266-40T= c.-243-40T= (n.-243-40T=) c.97-40T= (n.97-40T=) | |
X | g.108539707C>A | CA2694438959 | COL4A5 | c.82-39C>A (n.82-39C>A) n.266-39C>A c.-243-39C>A (n.-243-39C>A) c.97-39C>A (n.97-39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108539708A>G | CA2579675682 | COL4A5 | c.82-38A>G (n.82-38A>G) n.266-38A>G c.-243-38A>G (n.-243-38A>G) c.97-38A>G (n.97-38A>G) | |
X | g.108539709T>C | CA2531326894 | COL4A5 | c.82-37T>C (n.82-37T>C) n.266-37T>C c.-243-37T>C (n.-243-37T>C) c.97-37T>C (n.97-37T>C) | |
X | g.108539713T>C | CA2694438960 | COL4A5 | c.82-33T>C (n.82-33T>C) n.266-33T>C c.-243-33T>C (n.-243-33T>C) c.97-33T>C (n.97-33T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108539714A>T | CA2694438961 | COL4A5 | c.82-32A>T (n.82-32A>T) n.266-32A>T c.-243-32A>T (n.-243-32A>T) c.97-32A>T (n.97-32A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108539715A>G | CA2694438962 | COL4A5 | c.82-31A>G (n.82-31A>G) n.266-31A>G c.-243-31A>G (n.-243-31A>G) c.97-31A>G (n.97-31A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108539715A>T | CA2741783317 | COL4A5 | c.82-31A>T (n.82-31A>T) n.266-31A>T c.-243-31A>T (n.-243-31A>T) c.97-31A>T (n.97-31A>T) | |
X | g.108539717G>A | CA334174289 | COL4A5 | c.82-29G>A (n.82-29G>A) n.266-29G>A c.-243-29G>A (n.-243-29G>A) c.97-29G>A (n.97-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108539717G= | CA2450668881 | COL4A5 | c.82-29G= (n.82-29G=) n.266-29G= c.-243-29G= (n.-243-29G=) c.97-29G= (n.97-29G=) | |
X | g.108539718A= | CA2450668882 | COL4A5 | c.82-28A= (n.82-28A=) n.266-28A= c.-243-28A= (n.-243-28A=) c.97-28A= (n.97-28A=) | |
X | g.108539719T>C | CA643745835 | COL4A5 | c.82-27T>C (n.82-27T>C) n.266-27T>C c.-243-27T>C (n.-243-27T>C) c.97-27T>C (n.97-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108539719T= | CA2450668883 | COL4A5 | c.82-27T= (n.82-27T=) n.266-27T= c.-243-27T= (n.-243-27T=) c.97-27T= (n.97-27T=) |