| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108440138G>A | CA413905892 | COL4A5 | c.13G>A (p.Gly5Arg) n.197G>A n.295G>A | |
| X | g.108440138G>C | CA413905893 | COL4A5 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.197G>C n.295G>C | |
| X | g.108440138G= | CA2450634662 | COL4A5 | c.13G= (p.Gly5=) n.197G= n.295G= | |
| X | g.108440138G>T | CA258197 | COL4A5 | c.13G>T (p.Gly5Ter) n.197G>T n.295G>T | dbSNP |
| X | g.108440139G>A | CA413905894 | COL4A5 | c.14G>A (p.Gly5Glu) n.198G>A n.296G>A | |
| X | g.108440139G>C | CA413905895 | COL4A5 | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.198G>C n.296G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440139G>T | CA413905896 | COL4A5 | c.14G>T (p.Gly5Val) n.198G>T n.296G>T | |
| X | g.108440140_108440141del | CA2695235173 | COL4A5 | c.15_16del (p.Val6GlnfsTer?) n.199_200del n.297_298del | |
| X | g.108440140A>C | CA517989307 | COL4A5 | c.15A>C (p.Gly5=) n.199A>C n.297A>C | |
| X | g.108440140A>G | CA517989305 | COL4A5 | c.15A>G (p.Gly5=) n.199A>G n.297A>G | |
| X | g.108440140A>T | CA517989303 | COL4A5 | c.15A>T (p.Gly5=) n.199A>T n.297A>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440141G>A | CA413905897 | COL4A5 | c.16G>A (p.Val6Ile) n.200G>A n.298G>A | |
| X | g.108440141G>C | CA413905898 | COL4A5 | c.16G>C (p.Val6Leu) n.200G>C n.298G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440141G>T | CA413905899 | COL4A5 | c.16G>T (p.Val6Phe) n.200G>T n.298G>T | |
| X | g.108440142T>A | CA413905900 | COL4A5 | c.17T>A (p.Val6Asp) n.201T>A n.299T>A | |
| X | g.108440142T>C | CA413905901 | COL4A5 | c.17T>C (p.Val6Ala) n.201T>C n.299T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440142T>G | CA413905902 | COL4A5 | c.17T>G (p.Val6Gly) n.201T>G n.299T>G | |
| X | g.108440143C>A | CA517989316 | COL4A5 | c.18C>A (p.Val6=) n.202C>A n.300C>A | |
| X | g.108440143C>G | CA517989320 | COL4A5 | c.18C>G (p.Val6=) n.202C>G n.300C>G | |
| X | g.108440143C>T | CA517989318 | COL4A5 | c.18C>T (p.Val6=) n.202C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440144A>C | CA413905905 | COL4A5 | c.19A>C (p.Ser7Arg) n.203A>C n.301A>C | |
| X | g.108440144A>G | CA413905904 | COL4A5 | c.19A>G (p.Ser7Gly) n.203A>G n.301A>G | |
| X | g.108440144A>T | CA413905903 | COL4A5 | c.19A>T (p.Ser7Cys) n.203A>T n.301A>T | |
| X | g.108440145G>A | CA413905906 | COL4A5 | c.20G>A (p.Ser7Asn) n.204G>A n.302G>A | |
| X | g.108440145G>C | CA413905907 | COL4A5 | c.20G>C (p.Ser7Thr) n.204G>C n.302G>C | |
| X | g.108440145G>T | CA413905908 | COL4A5 | c.20G>T (p.Ser7Ile) n.204G>T n.302G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108440146C>A | CA413905909 | COL4A5 | c.21C>A (p.Ser7Arg) n.205C>A n.303C>A | |
| X | g.108440146C>G | CA413905910 | COL4A5 | c.21C>G (p.Ser7Arg) n.205C>G n.303C>G | |
| X | g.108440146C>T | CA517989331 | COL4A5 | c.21C>T (p.Ser7=) n.205C>T n.303C>T | |
| X | g.108440147C>A | CA413905911 | COL4A5 | c.22C>A (p.Leu8Met) n.206C>A n.304C>A | |
| X | g.108440147C>G | CA413905912 | COL4A5 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.206C>G n.304C>G | |
| X | g.108440147C>T | CA517989335 | COL4A5 | c.22C>T (p.Leu8=) n.206C>T n.304C>T | |
| X | g.108440148T>A | CA413905913 | COL4A5 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.207T>A n.305T>A | |
| X | g.108440148T>C | CA413905914 | COL4A5 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.207T>C n.305T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440148T>G | CA413905915 | COL4A5 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.207T>G n.305T>G | dbSNP |
| X | g.108440148T= | CA2450634663 | COL4A5 | c.23T= (p.Leu8=) n.207T= n.305T= | |
| X | g.108440149G>A | CA517989342 | COL4A5 | c.24G>A (p.Leu8=) n.208G>A n.306G>A | |
| X | g.108440149G>C | CA517989343 | COL4A5 | c.24G>C (p.Leu8=) n.208G>C n.306G>C | |
| X | g.108440149G>T | CA517989345 | COL4A5 | c.24G>T (p.Leu8=) n.208G>T n.306G>T | |
| X | g.108440150G>A | CA413905916 | COL4A5 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.209G>A n.307G>A | |
| X | g.108440150G>C | CA413905917 | COL4A5 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.209G>C n.307G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440150G= | CA2450634664 | COL4A5 | c.25G= (p.Ala9=) n.209G= n.307G= | |
| X | g.108440150G>T | CA413905918 | COL4A5 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.209G>T n.307G>T | |
| X | g.108440151C>A | CA413905920 | COL4A5 | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.210C>A n.308C>A | |
| X | g.108440151C>G | CA413905921 | COL4A5 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.210C>G n.308C>G | |
| X | g.108440151C>T | CA413905919 | COL4A5 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.210C>T n.308C>T | |
| X | g.108440152T>A | CA517989354 | COL4A5 | c.27T>A (p.Ala9=) n.211T>A n.309T>A | |
| X | g.108440152T>C | CA517989356 | COL4A5 | c.27T>C (p.Ala9=) n.211T>C n.309T>C | |
| X | g.108440152T>G | CA517989358 | COL4A5 | c.27T>G (p.Ala9=) n.211T>G n.309T>G | |
| X | g.108440153G>A | CA413905922 | COL4A5 | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.212G>A n.310G>A |