| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108440124_108440126del | CA2694438382 | COL4A5 | c.-2_1del (n.-2_1del) n.183_185del n.281_283del | gnomAD v4 |
| X | g.108440126A= | CA2450634657 | COL4A5 | c.1A= (p.Met1=) n.185A= n.283A= | |
| X | g.108440126A>C | CA413905866 | COL4A5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.185A>C n.283A>C | |
| X | g.108440126A>G | CA258193 | COL4A5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.185A>G n.283A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440126A>T | CA413905867 | COL4A5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.185A>T n.283A>T | |
| X | g.108440126_108440128delinsATG | CA2450634658 | COL4A5 | c.1_3delinsATG (p.Met1=) n.185_187delinsATG n.283_285delinsATG | |
| X | g.108440127T>A | CA413905868 | COL4A5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.186T>A n.284T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.108440127T>C | CA413905869 | COL4A5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.186T>C n.284T>C | |
| X | g.108440127T>G | CA413905870 | COL4A5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.186T>G n.284T>G | |
| X | g.108440127T= | CA2450634659 | COL4A5 | c.2T= (p.Met1=) n.186T= n.284T= | |
| X | g.108440127_108440128del | CA258196 | COL4A5 | c.2_3del (p.Met1LysfsTer?) n.186_187del n.284_285del | dbSNP |
| X | g.108440128G>A | CA413905871 | COL4A5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.187G>A n.285G>A | |
| X | g.108440128G>C | CA413905872 | COL4A5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.187G>C n.285G>C | |
| X | g.108440128G>T | CA413905873 | COL4A5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.187G>T n.285G>T | |
| X | g.108440129A>C | CA413905876 | COL4A5 | c.4A>C (p.Lys2Gln) n.188A>C n.286A>C | |
| X | g.108440129A>G | CA413905875 | COL4A5 | c.4A>G (p.Lys2Glu) n.188A>G n.286A>G | |
| X | g.108440129A>T | CA413905874 | COL4A5 | c.4A>T (p.Lys2Ter) n.188A>T n.286A>T | |
| X | g.108440130A>C | CA413905877 | COL4A5 | c.5A>C (p.Lys2Thr) n.189A>C n.287A>C | |
| X | g.108440130A>G | CA413905878 | COL4A5 | c.5A>G (p.Lys2Arg) n.189A>G n.287A>G | |
| X | g.108440130A>T | CA413905879 | COL4A5 | c.5A>T (p.Lys2Ile) n.189A>T n.287A>T | |
| X | g.108440131A>C | CA413905880 | COL4A5 | c.6A>C (p.Lys2Asn) n.190A>C n.288A>C | |
| X | g.108440131A>G | CA517989270 | COL4A5 | c.6A>G (p.Lys2=) n.190A>G n.288A>G | |
| X | g.108440131A>T | CA413905881 | COL4A5 | c.6A>T (p.Lys2Asn) n.190A>T n.288A>T | |
| X | g.108440132C>A | CA413905882 | COL4A5 | c.7C>A (p.Leu3Met) n.191C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440132C= | CA2450634660 | COL4A5 | c.7C= (p.Leu3=) n.191C= n.289C= | |
| X | g.108440132C>G | CA334149933 | COL4A5 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.191C>G n.289C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108440132C>T | CA517989272 | COL4A5 | c.7C>T (p.Leu3=) n.191C>T n.289C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.108440133T>A | CA413905883 | COL4A5 | c.8T>A (p.Leu3Gln) n.192T>A n.290T>A | |
| X | g.108440133T>C | CA413905884 | COL4A5 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.192T>C n.290T>C | |
| X | g.108440133T>G | CA413905885 | COL4A5 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.192T>G n.290T>G | |
| X | g.108440134G>A | CA10488339 | COL4A5 | c.9G>A (p.Leu3=) n.193G>A n.291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108440134G>C | CA517989278 | COL4A5 | c.9G>C (p.Leu3=) n.193G>C n.291G>C | |
| X | g.108440134G= | CA2450634661 | COL4A5 | c.9G= (p.Leu3=) n.193G= n.291G= | |
| X | g.108440134G>T | CA517989280 | COL4A5 | c.9G>T (p.Leu3=) n.193G>T n.291G>T | |
| X | g.108440135C>A | CA413905886 | COL4A5 | c.10C>A (p.Arg4Ser) n.194C>A n.292C>A | |
| X | g.108440135C>G | CA413905887 | COL4A5 | c.10C>G (p.Arg4Gly) n.194C>G n.292C>G | |
| X | g.108440135C>T | CA413905888 | COL4A5 | c.10C>T (p.Arg4Cys) n.194C>T n.292C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.108440136G>A | CA413905891 | COL4A5 | c.11G>A (p.Arg4His) n.195G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108440136G>C | CA413905890 | COL4A5 | c.11G>C (p.Arg4Pro) n.195G>C n.293G>C | |
| X | g.108440136G>T | CA413905889 | COL4A5 | c.11G>T (p.Arg4Leu) n.195G>T n.293G>T | |
| X | g.108440137T>A | CA517989292 | COL4A5 | c.12T>A (p.Arg4=) n.196T>A n.294T>A | |
| X | g.108440137T>C | CA517989295 | COL4A5 | c.12T>C (p.Arg4=) n.196T>C n.294T>C | |
| X | g.108440137T>G | CA517989294 | COL4A5 | c.12T>G (p.Arg4=) n.196T>G n.294T>G | |
| X | g.108440138G>A | CA413905892 | COL4A5 | c.13G>A (p.Gly5Arg) n.197G>A n.295G>A | |
| X | g.108440138G>C | CA413905893 | COL4A5 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.197G>C n.295G>C | |
| X | g.108440138G= | CA2450634662 | COL4A5 | c.13G= (p.Gly5=) n.197G= n.295G= | |
| X | g.108440138G>T | CA258197 | COL4A5 | c.13G>T (p.Gly5Ter) n.197G>T n.295G>T | dbSNP |
| X | g.108440139G>A | CA413905894 | COL4A5 | c.14G>A (p.Gly5Glu) n.198G>A n.296G>A | |
| X | g.108440139G>C | CA413905895 | COL4A5 | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.198G>C n.296G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108440139G>T | CA413905896 | COL4A5 | c.14G>T (p.Gly5Val) n.198G>T n.296G>T |