Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108440010_108440027del | CA869800906 | COL4A5 | c.-116_-99del (n.-116_-99del) n.69_86del n.167_184del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440026T>C | CA1136184865 | COL4A5 | c.-100T>C (n.-100T>C) n.85T>C n.183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440026T= | CA2450634614 | COL4A5 | c.-100T= (n.-100T=) n.85T= n.183T= | |
X | g.108440029A>G | CA2694438325 | COL4A5 | c.-97A>G (n.-97A>G) n.88A>G n.186A>G | gnomAD v4 |
X | g.108440030G>A | CA2694438326 | COL4A5 | c.-96G>A (n.-96G>A) n.89G>A n.187G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440030G>T | CA2694438327 | COL4A5 | c.-96G>T (n.-96G>T) n.89G>T n.187G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440031C>A | CA2694438328 | COL4A5 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.90C>A n.188C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440032T>C | CA2542180151 | COL4A5 | c.-94T>C (n.-94T>C) n.91T>C n.189T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440033C>A | CA2694438329 | COL4A5 | c.-93C>A (n.-93C>A) n.92C>A n.190C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440035C= | CA2450634615 | COL4A5 | c.-91C= (n.-91C=) n.94C= n.192C= | |
X | g.108440035C>T | CA2450634616 | COL4A5 | c.-91C>T (n.-91C>T) n.94C>T n.192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108440036T>C | CA334149872 | COL4A5 | c.-90T>C (n.-90T>C) n.95T>C n.193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440036T= | CA2450634617 | COL4A5 | c.-90T= (n.-90T=) n.95T= n.193T= | |
X | g.108440037C= | CA2450634618 | COL4A5 | c.-89C= (n.-89C=) n.96C= n.194C= | |
X | g.108440037C>T | CA869800913 | COL4A5 | c.-89C>T (n.-89C>T) n.96C>T n.194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108440038C>A | CA2694438330 | COL4A5 | c.-88C>A (n.-88C>A) n.97C>A n.195C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440040T>C | CA2694438331 | COL4A5 | c.-86T>C (n.-86T>C) n.99T>C n.197T>C | gnomAD v4 |
X | g.108440041A>G | CA2694438332 | COL4A5 | c.-85A>G (n.-85A>G) n.100A>G n.198A>G | gnomAD v4 |
X | g.108440042T>C | CA869800915 | COL4A5 | c.-84T>C (n.-84T>C) n.101T>C n.199T>C | dbSNP |
X | g.108440042T= | CA2450634619 | COL4A5 | c.-84T= (n.-84T=) n.101T= n.199T= | |
X | g.108440045A= | CA2450634620 | COL4A5 | c.-81A= (n.-81A=) n.104A= n.202A= | |
X | g.108440045A>C | CA1136184870 | COL4A5 | c.-81A>C (n.-81A>C) n.104A>C n.202A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440046C>A | CA2579675631 | COL4A5 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.105C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440046C= | CA2450634621 | COL4A5 | c.-80C= (n.-80C=) n.105C= n.203C= | |
X | g.108440046C>T | CA643744730 | COL4A5 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.105C>T n.203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440047C>A | CA2694438333 | COL4A5 | c.-79C>A (n.-79C>A) n.106C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
X | g.108440047C>T | CA2694438334 | COL4A5 | c.-79C>T (n.-79C>T) n.106C>T n.204C>T | gnomAD v4 |
X | g.108440048C= | CA2450634622 | COL4A5 | c.-78C= (n.-78C=) n.107C= n.205C= | |
X | g.108440048C>G | CA334149875 | COL4A5 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.107C>G n.205C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440048C>T | CA2450634623 | COL4A5 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.107C>T n.205C>T | dbSNP |
X | g.108440050C= | CA2450634624 | COL4A5 | c.-76C= (n.-76C=) n.109C= n.207C= | |
X | g.108440050C>G | CA2599727613 | COL4A5 | c.-76C>G (n.-76C>G) n.109C>G n.207C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440050C>T | CA869800928 | COL4A5 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.109C>T n.207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440053G>T | CA2694438335 | COL4A5 | c.-73G>T (n.-73G>T) n.112G>T n.210G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440054A= | CA2450634625 | COL4A5 | c.-72A= (n.-72A=) n.113A= n.211A= | |
X | g.108440054A>G | CA334149878 | COL4A5 | c.-72A>G (n.-72A>G) n.113A>G n.211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440055T>G | CA2694438336 | COL4A5 | c.-71T>G (n.-71T>G) n.114T>G n.212T>G | gnomAD v4 |
X | g.108440056T>C | CA2579675632 | COL4A5 | c.-70T>C (n.-70T>C) n.115T>C n.213T>C | |
X | g.108440056T>G | CA869800930 | COL4A5 | c.-70T>G (n.-70T>G) n.115T>G n.213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440056T= | CA2450634626 | COL4A5 | c.-70T= (n.-70T=) n.115T= n.213T= | |
X | g.108440057_108440058del | CA2694438337 | COL4A5 | c.-69_-68del (n.-69_-68del) n.116_117del n.214_215del | gnomAD v4 |
X | g.108440057A>C | CA2694438338 | COL4A5 | c.-69A>C (n.-69A>C) n.116A>C n.214A>C | gnomAD v4 |
X | g.108440058T>C | CA2694438339 | COL4A5 | c.-68T>C (n.-68T>C) n.117T>C n.215T>C | gnomAD v4 |
X | g.108440059G>A | CA2694438340 | COL4A5 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.118G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
X | g.108440059G>T | CA2694438341 | COL4A5 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.118G>T n.216G>T | gnomAD v4 |
X | g.108440061C>T | CA2694438342 | COL4A5 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.120C>T n.218C>T | gnomAD v4 |
X | g.108440062A= | CA2450634627 | COL4A5 | c.-64A= (n.-64A=) n.121A= n.219A= | |
X | g.108440062A>G | CA2694438343 | COL4A5 | c.-64A>G (n.-64A>G) n.121A>G n.219A>G | gnomAD v4 |
X | g.108440062A>T | CA643744735 | COL4A5 | c.-64A>T (n.-64A>T) n.121A>T n.219A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108440063A= | CA2450634628 | COL4A5 | c.-63A= (n.-63A=) n.122A= n.220A= |