| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398855_101398913del | CA2695234937 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*120_*178del (n.*120_*178del) c.*177_*235del (n.*177_*235del) c.749_807del (p.His250LeufsTer5) c.674_732del (p.His225LeufsTer5) n.593_651del n.1609_1667del n.1071_1129del c.582_*40del (n.[c.582_*40del;Leu195GlyfsTer24]) c.719_777del c.797_855del (p.His266LeufsTer5) c.774_832del (n.774_832del) n.761_819del n.3328_3386del c.638_696del (p.His213LeufsTer5) c.300+3398_300+3456del (n.300+3398_300+3456del) c.177+7033_177+7091del (n.177+7033_177+7091del) n.223_281del n.512_570del c.*62_*120del (n.*62_*120del) c.408+3398_408+3456del (n.408+3398_408+3456del) c.285+7033_285+7091del (n.285+7033_285+7091del) n.759_817del n.780_838del n.753_811del | |
| X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | |
| X | g.101398891_101398911delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG | CA2448298208 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121_*141delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.*121_*141delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT) c.*178_*198delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.*178_*198delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT) c.750_770delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (p.His250=) c.675_695delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (p.His225=) n.594_614delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT n.1610_1630delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT n.1072_1092delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT c.583_*3delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.[c.583_*3delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT;Leu195=]) c.720_740delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT c.798_818delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (p.His266=) c.775_795delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.775_795delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT) n.762_782delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT n.3329_3349delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT c.639_659delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (p.His213=) c.300+3434_300+3454delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG (n.300+3434_300+3454delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG) c.177+7069_177+7089delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG (n.177+7069_177+7089delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG) n.224_244delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT n.513_533delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT c.*63_*83delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.*63_*83delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT) c.408+3434_408+3454delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG (n.408+3434_408+3454delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG) c.285+7069_285+7089delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG (n.285+7069_285+7089delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG) n.760_780delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT n.781_801delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT n.754_774delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT | |
| X | g.101398892_101398909delinsGAAGTGGTCCT | CA333093385 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*123_*140delinsAGGACCACTTC (n.*123_*140delinsAGGACCACTTC) c.*180_*197delinsAGGACCACTTC (n.*180_*197delinsAGGACCACTTC) c.752_769delinsAGGACCACTTC (p.Trp251Ter) c.677_694delinsAGGACCACTTC (p.Trp226Ter) n.596_613delinsAGGACCACTTC n.1612_1629delinsAGGACCACTTC n.1074_1091delinsAGGACCACTTC c.585_*2delinsAGGACCACTTC (n.[c.585_*2delinsAGGACCACTTC;Ala196GlyfsTer?]) c.722_739delinsAGGACCACTTC c.800_817delinsAGGACCACTTC (p.Trp267Ter) c.777_794delinsAGGACCACTTC (n.777_794delinsAGGACCACTTC) n.764_781delinsAGGACCACTTC n.3331_3348delinsAGGACCACTTC c.641_658delinsAGGACCACTTC (p.Trp214Ter) c.300+3435_300+3452delinsGAAGTGGTCCT (n.300+3435_300+3452delinsGAAGTGGTCCT) c.177+7070_177+7087delinsGAAGTGGTCCT (n.177+7070_177+7087delinsGAAGTGGTCCT) n.226_243delinsAGGACCACTTC n.515_532delinsAGGACCACTTC c.*65_*82delinsAGGACCACTTC (n.*65_*82delinsAGGACCACTTC) c.408+3435_408+3452delinsGAAGTGGTCCT (n.408+3435_408+3452delinsGAAGTGGTCCT) c.285+7070_285+7087delinsGAAGTGGTCCT (n.285+7070_285+7087delinsGAAGTGGTCCT) n.762_779delinsAGGACCACTTC n.783_800delinsAGGACCACTTC n.756_773delinsAGGACCACTTC | |
| X | g.101398894_101398913del | CA352539 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121_*140del (n.*121_*140del) c.*178_*197del (n.*178_*197del) c.750_769del (p.Trp251Ter) c.675_694del (p.Trp226Ter) n.594_613del n.1610_1629del n.1072_1091del c.583_*2del (n.[c.583_*2del;Ala196MetfsTer7]) c.720_739del c.798_817del (p.Trp267Ter) c.775_794del (n.775_794del) n.762_781del n.3329_3348del c.639_658del (p.Trp214Ter) c.300+3437_300+3456del (n.300+3437_300+3456del) c.177+7072_177+7091del (n.177+7072_177+7091del) n.224_243del n.513_532del c.*63_*82del (n.*63_*82del) c.408+3437_408+3456del (n.408+3437_408+3456del) c.285+7072_285+7091del (n.285+7072_285+7091del) n.760_779del n.781_800del n.754_773del | dbSNP |
| X | g.101398893_101398911delinsTCCACGATC | CA333093388 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121_*139delinsGATCGTGGA (n.*121_*139delinsGATCGTGGA) c.*178_*196delinsGATCGTGGA (n.*178_*196delinsGATCGTGGA) c.750_768delinsGATCGTGGA (p.His250GlnfsTer12) c.675_693delinsGATCGTGGA (p.His225GlnfsTer12) n.594_612delinsGATCGTGGA n.1610_1628delinsGATCGTGGA n.1072_1090delinsGATCGTGGA c.583_*1delinsGATCGTGGA (n.[c.583_*1delinsGATCGTGGA;Leu195AspfsTer?]) c.720_738delinsGATCGTGGA c.798_816delinsGATCGTGGA (p.His266GlnfsTer12) c.775_793delinsGATCGTGGA (n.775_793delinsGATCGTGGA) n.762_780delinsGATCGTGGA n.3329_3347delinsGATCGTGGA c.639_657delinsGATCGTGGA (p.His213GlnfsTer12) c.300+3436_300+3454delinsTCCACGATC (n.300+3436_300+3454delinsTCCACGATC) c.177+7071_177+7089delinsTCCACGATC (n.177+7071_177+7089delinsTCCACGATC) n.224_242delinsGATCGTGGA n.513_531delinsGATCGTGGA c.*63_*81delinsGATCGTGGA (n.*63_*81delinsGATCGTGGA) c.408+3436_408+3454delinsTCCACGATC (n.408+3436_408+3454delinsTCCACGATC) c.285+7071_285+7089delinsTCCACGATC (n.285+7071_285+7089delinsTCCACGATC) n.760_778delinsGATCGTGGA n.781_799delinsGATCGTGGA n.754_772delinsGATCGTGGA | |
| X | g.101398906C>A | CA413924883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) n.599G>T n.1615G>T n.1077G>T c.588G>T (p.Ala196=) c.725G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) c.780G>T (n.780G>T) n.767G>T n.3334G>T c.644G>T (p.Arg215Leu) c.300+3449C>A (n.300+3449C>A) c.177+7084C>A (n.177+7084C>A) n.229G>T n.518G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.408+3449C>A (n.408+3449C>A) c.285+7084C>A (n.285+7084C>A) n.765G>T n.786G>T n.759G>T | |
| X | g.101398906C= | CA2448298213 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*126G= (n.*126G=) c.*183G= (n.*183G=) c.755G= (p.Arg252=) c.680G= (p.Arg227=) n.599G= n.1615G= n.1077G= c.588G= (p.Ala196=) c.725G= c.803G= (p.Arg268=) c.780G= (n.780G=) n.767G= n.3334G= c.644G= (p.Arg215=) c.300+3449C= (n.300+3449C=) c.177+7084C= (n.177+7084C=) n.229G= n.518G= c.*68G= (n.*68G=) c.408+3449C= (n.408+3449C=) c.285+7084C= (n.285+7084C=) n.765G= n.786G= n.759G= | |
| X | g.101398906C>G | CA089014 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*126G>C (n.*126G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) n.599G>C n.1615G>C n.1077G>C c.588G>C (p.Ala196=) c.725G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) c.780G>C (n.780G>C) n.767G>C n.3334G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) c.300+3449C>G (n.300+3449C>G) c.177+7084C>G (n.177+7084C>G) n.229G>C n.518G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.408+3449C>G (n.408+3449C>G) c.285+7084C>G (n.285+7084C>G) n.765G>C n.786G>C n.759G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398906C>T | CA021972 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.755G>A (p.Arg252Gln) c.680G>A (p.Arg227Gln) n.599G>A n.1615G>A n.1077G>A c.588G>A (p.Ala196=) c.725G>A c.803G>A (p.Arg268Gln) c.780G>A (n.780G>A) n.767G>A n.3334G>A c.644G>A (p.Arg215Gln) c.300+3449C>T (n.300+3449C>T) c.177+7084C>T (n.177+7084C>T) n.229G>A n.518G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.408+3449C>T (n.408+3449C>T) c.285+7084C>T (n.285+7084C>T) n.765G>A n.786G>A n.759G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398907G>A | CA021963 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.754C>T (p.Arg252Ter) c.679C>T (p.Arg227Ter) n.598C>T n.1614C>T n.1076C>T c.587C>T (p.Ala196Val) c.724C>T c.802C>T (p.Arg268Ter) c.779C>T (n.779C>T) n.766C>T n.3333C>T c.643C>T (p.Arg215Ter) c.300+3450G>A (n.300+3450G>A) c.177+7085G>A (n.177+7085G>A) n.228C>T n.517C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.408+3450G>A (n.408+3450G>A) c.285+7085G>A (n.285+7085G>A) n.764C>T n.785C>T n.758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101398907G>C | CA413924887 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) n.598C>G n.1614C>G n.1076C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) c.724C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) c.779C>G (n.779C>G) n.766C>G n.3333C>G c.643C>G (p.Arg215Gly) c.300+3450G>C (n.300+3450G>C) c.177+7085G>C (n.177+7085G>C) n.228C>G n.517C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.408+3450G>C (n.408+3450G>C) c.285+7085G>C (n.285+7085G>C) n.764C>G n.785C>G n.758C>G | |
| X | g.101398907G= | CA2448298214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*125C= (n.*125C=) c.*182C= (n.*182C=) c.754C= (p.Arg252=) c.679C= (p.Arg227=) n.598C= n.1614C= n.1076C= c.587C= (p.Ala196=) c.724C= c.802C= (p.Arg268=) c.779C= (n.779C=) n.766C= n.3333C= c.643C= (p.Arg215=) c.300+3450G= (n.300+3450G=) c.177+7085G= (n.177+7085G=) n.228C= n.517C= c.*67C= (n.*67C=) c.408+3450G= (n.408+3450G=) c.285+7085G= (n.285+7085G=) n.764C= n.785C= n.758C= | |
| X | g.101398907G>T | CA517737205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.754C>A (p.Arg252=) c.679C>A (p.Arg227=) n.598C>A n.1614C>A n.1076C>A c.587C>A (p.Ala196Glu) c.724C>A c.802C>A (p.Arg268=) c.779C>A (n.779C>A) n.766C>A n.3333C>A c.643C>A (p.Arg215=) c.300+3450G>T (n.300+3450G>T) c.177+7085G>T (n.177+7085G>T) n.228C>A n.517C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.408+3450G>T (n.408+3450G>T) c.285+7085G>T (n.285+7085G>T) n.764C>A n.785C>A n.758C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398908C>A | CA413924895 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.753G>T (p.Trp251Cys) c.678G>T (p.Trp226Cys) n.597G>T n.1613G>T n.1075G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) c.723G>T c.801G>T (p.Trp267Cys) c.778G>T (n.778G>T) n.765G>T n.3332G>T c.642G>T (p.Trp214Cys) c.300+3451C>A (n.300+3451C>A) c.177+7086C>A (n.177+7086C>A) n.227G>T n.516G>T n.723G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.408+3451C>A (n.408+3451C>A) c.285+7086C>A (n.285+7086C>A) n.763G>T n.784G>T n.757G>T | |
| X | g.101398908C>G | CA413924898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*124G>C (n.*124G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.753G>C (p.Trp251Cys) c.678G>C (p.Trp226Cys) n.597G>C n.1613G>C n.1075G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) c.723G>C c.801G>C (p.Trp267Cys) c.778G>C (n.778G>C) n.765G>C n.3332G>C c.642G>C (p.Trp214Cys) c.300+3451C>G (n.300+3451C>G) c.177+7086C>G (n.177+7086C>G) n.227G>C n.516G>C n.723G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.408+3451C>G (n.408+3451C>G) c.285+7086C>G (n.285+7086C>G) n.763G>C n.784G>C n.757G>C | |
| X | g.101398908C>T | CA413924899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.753G>A (p.Trp251Ter) c.678G>A (p.Trp226Ter) n.597G>A n.1613G>A n.1075G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) c.723G>A c.801G>A (p.Trp267Ter) c.778G>A (n.778G>A) n.765G>A n.3332G>A c.642G>A (p.Trp214Ter) c.300+3451C>T (n.300+3451C>T) c.177+7086C>T (n.177+7086C>T) n.227G>A n.516G>A n.723G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.408+3451C>T (n.408+3451C>T) c.285+7086C>T (n.285+7086C>T) n.763G>A n.784G>A n.757G>A | |
| X | g.101398909del | CA2695234945 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*124del (n.*124del) c.*181del (n.*181del) c.753del (p.Trp251CysfsTer14) c.678del (p.Trp226CysfsTer14) n.597del n.1613del n.1075del c.586del (p.Ala196ArgfsTer?) c.723del c.801del (p.Trp267CysfsTer14) c.778del (n.778del) n.765del n.3332del c.642del (p.Trp214CysfsTer14) c.300+3452del (n.300+3452del) c.177+7087del (n.177+7087del) n.227del n.516del n.723del c.*66del (n.*66del) c.408+3452del (n.408+3452del) c.285+7087del (n.285+7087del) n.763del n.784del n.757del | |
| X | g.101398909C>A | CA413924911 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.752G>T (p.Trp251Leu) c.677G>T (p.Trp226Leu) n.596G>T n.1612G>T n.1074G>T c.585G>T (p.Leu195=) c.722G>T c.800G>T (p.Trp267Leu) c.777G>T (n.777G>T) n.764G>T n.3331G>T c.641G>T (p.Trp214Leu) c.300+3452C>A (n.300+3452C>A) c.177+7087C>A (n.177+7087C>A) n.226G>T n.515G>T n.722G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.408+3452C>A (n.408+3452C>A) c.285+7087C>A (n.285+7087C>A) n.762G>T n.783G>T n.756G>T | COSMIC |
| X | g.101398909C= | CA2448298215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*123G= (n.*123G=) c.*180G= (n.*180G=) c.752G= (p.Trp251=) c.677G= (p.Trp226=) n.596G= n.1612G= n.1074G= c.585G= (p.Leu195=) c.722G= c.800G= (p.Trp267=) c.777G= (n.777G=) n.764G= n.3331G= c.641G= (p.Trp214=) c.300+3452C= (n.300+3452C=) c.177+7087C= (n.177+7087C=) n.226G= n.515G= n.722G= c.*65G= (n.*65G=) c.408+3452C= (n.408+3452C=) c.285+7087C= (n.285+7087C=) n.762G= n.783G= n.756G= | |
| X | g.101398909C>G | CA413924915 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.752G>C (p.Trp251Ser) c.677G>C (p.Trp226Ser) n.596G>C n.1612G>C n.1074G>C c.585G>C (p.Leu195=) c.722G>C c.800G>C (p.Trp267Ser) c.777G>C (n.777G>C) n.764G>C n.3331G>C c.641G>C (p.Trp214Ser) c.300+3452C>G (n.300+3452C>G) c.177+7087C>G (n.177+7087C>G) n.226G>C n.515G>C n.722G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.408+3452C>G (n.408+3452C>G) c.285+7087C>G (n.285+7087C>G) n.762G>C n.783G>C n.756G>C | |
| X | g.101398909C>T | CA021958 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.752G>A (p.Trp251Ter) c.677G>A (p.Trp226Ter) n.596G>A n.1612G>A n.1074G>A c.585G>A (p.Leu195=) c.722G>A c.800G>A (p.Trp267Ter) c.777G>A (n.777G>A) n.764G>A n.3331G>A c.641G>A (p.Trp214Ter) c.300+3452C>T (n.300+3452C>T) c.177+7087C>T (n.177+7087C>T) n.226G>A n.515G>A n.722G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.408+3452C>T (n.408+3452C>T) c.285+7087C>T (n.285+7087C>T) n.762G>A n.783G>A n.756G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398910A= | CA2448298216 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*122T= (n.*122T=) c.*179T= (n.*179T=) c.751T= (p.Trp251=) c.676T= (p.Trp226=) n.595T= n.1611T= n.1073T= c.584T= (p.Leu195=) c.721T= c.799T= (p.Trp267=) c.776T= (n.776T=) n.763T= n.3330T= c.640T= (p.Trp214=) c.300+3453A= (n.300+3453A=) c.177+7088A= (n.177+7088A=) n.225T= n.514T= n.721T= c.*64T= (n.*64T=) c.408+3453A= (n.408+3453A=) c.285+7088A= (n.285+7088A=) n.761T= n.782T= n.755T= | |
| X | g.101398910A>C | CA413924922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*122T>G (n.*122T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.751T>G (p.Trp251Gly) c.676T>G (p.Trp226Gly) n.595T>G n.1611T>G n.1073T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.721T>G c.799T>G (p.Trp267Gly) c.776T>G (n.776T>G) n.763T>G n.3330T>G c.640T>G (p.Trp214Gly) c.300+3453A>C (n.300+3453A>C) c.177+7088A>C (n.177+7088A>C) n.225T>G n.514T>G n.721T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.408+3453A>C (n.408+3453A>C) c.285+7088A>C (n.285+7088A>C) n.761T>G n.782T>G n.755T>G | |
| X | g.101398910A>G | CA413924925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.751T>C (p.Trp251Arg) c.676T>C (p.Trp226Arg) n.595T>C n.1611T>C n.1073T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.721T>C c.799T>C (p.Trp267Arg) c.776T>C (n.776T>C) n.763T>C n.3330T>C c.640T>C (p.Trp214Arg) c.300+3453A>G (n.300+3453A>G) c.177+7088A>G (n.177+7088A>G) n.225T>C n.514T>C n.721T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.408+3453A>G (n.408+3453A>G) c.285+7088A>G (n.285+7088A>G) n.761T>C n.782T>C n.755T>C | |
| X | g.101398910A>T | CA413924928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*122T>A (n.*122T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.751T>A (p.Trp251Arg) c.676T>A (p.Trp226Arg) n.595T>A n.1611T>A n.1073T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) c.721T>A c.799T>A (p.Trp267Arg) c.776T>A (n.776T>A) n.763T>A n.3330T>A c.640T>A (p.Trp214Arg) c.300+3453A>T (n.300+3453A>T) c.177+7088A>T (n.177+7088A>T) n.225T>A n.514T>A n.721T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.408+3453A>T (n.408+3453A>T) c.285+7088A>T (n.285+7088A>T) n.761T>A n.782T>A n.755T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398910_101398911delinsTT | CA2695234946 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121_*122delinsAA (n.*121_*122delinsAA) c.*178_*179delinsAA (n.*178_*179delinsAA) c.750_751delinsAA (p.His250_Trp251delinsGlnArg) c.675_676delinsAA (p.His225_Trp226delinsGlnArg) n.594_595delinsAA n.1610_1611delinsAA n.1072_1073delinsAA c.583_584delinsAA (p.Leu195Lys) c.720_721delinsAA c.798_799delinsAA (p.His266_Trp267delinsGlnArg) c.775_776delinsAA (n.775_776delinsAA) n.762_763delinsAA n.3329_3330delinsAA c.639_640delinsAA (p.His213_Trp214delinsGlnArg) c.300+3453_300+3454delinsTT (n.300+3453_300+3454delinsTT) c.177+7088_177+7089delinsTT (n.177+7088_177+7089delinsTT) n.224_225delinsAA n.513_514delinsAA n.720_721delinsAA c.*63_*64delinsAA (n.*63_*64delinsAA) c.408+3453_408+3454delinsTT (n.408+3453_408+3454delinsTT) c.285+7088_285+7089delinsTT (n.285+7088_285+7089delinsTT) n.760_761delinsAA n.781_782delinsAA n.754_755delinsAA | |
| X | g.101398911G>A | CA517737212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.750C>T (p.His250=) c.675C>T (p.His225=) n.594C>T n.1610C>T n.1072C>T c.583C>T (p.Leu195=) c.720C>T c.798C>T (p.His266=) c.775C>T (n.775C>T) n.762C>T n.3329C>T c.639C>T (p.His213=) c.300+3454G>A (n.300+3454G>A) c.177+7089G>A (n.177+7089G>A) n.224C>T n.513C>T n.720C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.408+3454G>A (n.408+3454G>A) c.285+7089G>A (n.285+7089G>A) n.760C>T n.781C>T n.754C>T | |
| X | g.101398911G>C | CA413924932 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121C>G (n.*121C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.750C>G (p.His250Gln) c.675C>G (p.His225Gln) n.594C>G n.1610C>G n.1072C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.720C>G c.798C>G (p.His266Gln) c.775C>G (n.775C>G) n.762C>G n.3329C>G c.639C>G (p.His213Gln) c.300+3454G>C (n.300+3454G>C) c.177+7089G>C (n.177+7089G>C) n.224C>G n.513C>G n.720C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.408+3454G>C (n.408+3454G>C) c.285+7089G>C (n.285+7089G>C) n.760C>G n.781C>G n.754C>G | |
| X | g.101398911G= | CA2448298217 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121C= (n.*121C=) c.*178C= (n.*178C=) c.750C= (p.His250=) c.675C= (p.His225=) n.594C= n.1610C= n.1072C= c.583C= (p.Leu195=) c.720C= c.798C= (p.His266=) c.775C= (n.775C=) n.762C= n.3329C= c.639C= (p.His213=) c.300+3454G= (n.300+3454G=) c.177+7089G= (n.177+7089G=) n.224C= n.513C= n.720C= c.*63C= (n.*63C=) c.408+3454G= (n.408+3454G=) c.285+7089G= (n.285+7089G=) n.760C= n.781C= n.754C= | |
| X | g.101398911G>T | CA413924934 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.750C>A (p.His250Gln) c.675C>A (p.His225Gln) n.594C>A n.1610C>A n.1072C>A c.583C>A (p.Leu195Met) c.720C>A c.798C>A (p.His266Gln) c.775C>A (n.775C>A) n.762C>A n.3329C>A c.639C>A (p.His213Gln) c.300+3454G>T (n.300+3454G>T) c.177+7089G>T (n.177+7089G>T) n.224C>A n.513C>A n.720C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.408+3454G>T (n.408+3454G>T) c.285+7089G>T (n.285+7089G>T) n.760C>A n.781C>A n.754C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398912T>A | CA413924940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*120A>T (n.*120A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.749A>T (p.His250Leu) c.674A>T (p.His225Leu) n.593A>T n.1609A>T n.1071A>T c.582A>T (p.Ser194=) c.719A>T c.797A>T (p.His266Leu) c.774A>T (n.774A>T) n.761A>T n.3328A>T c.638A>T (p.His213Leu) c.300+3455T>A (n.300+3455T>A) c.177+7090T>A (n.177+7090T>A) n.223A>T n.512A>T n.719A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.408+3455T>A (n.408+3455T>A) c.285+7090T>A (n.285+7090T>A) n.759A>T n.780A>T n.753A>T | |
| X | g.101398912T>C | CA413924944 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.749A>G (p.His250Arg) c.674A>G (p.His225Arg) n.593A>G n.1609A>G n.1071A>G c.582A>G (p.Ser194=) c.719A>G c.797A>G (p.His266Arg) c.774A>G (n.774A>G) n.761A>G n.3328A>G c.638A>G (p.His213Arg) c.300+3455T>C (n.300+3455T>C) c.177+7090T>C (n.177+7090T>C) n.223A>G n.512A>G n.719A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.408+3455T>C (n.408+3455T>C) c.285+7090T>C (n.285+7090T>C) n.759A>G n.780A>G n.753A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398912T>G | CA413924938 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*120A>C (n.*120A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.749A>C (p.His250Pro) c.674A>C (p.His225Pro) n.593A>C n.1609A>C n.1071A>C c.582A>C (p.Ser194=) c.719A>C c.797A>C (p.His266Pro) c.774A>C (n.774A>C) n.761A>C n.3328A>C c.638A>C (p.His213Pro) c.300+3455T>G (n.300+3455T>G) c.177+7090T>G (n.177+7090T>G) n.223A>C n.512A>C n.719A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.408+3455T>G (n.408+3455T>G) c.285+7090T>G (n.285+7090T>G) n.759A>C n.780A>C n.753A>C | |
| X | g.101398913G>A | CA413924949 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.748C>T (p.His250Tyr) c.673C>T (p.His225Tyr) n.592C>T n.1608C>T n.1070C>T c.581C>T (p.Ser194Leu) c.718C>T c.796C>T (p.His266Tyr) c.773C>T (n.773C>T) n.760C>T n.3327C>T c.637C>T (p.His213Tyr) c.300+3456G>A (n.300+3456G>A) c.177+7091G>A (n.177+7091G>A) n.222C>T n.511C>T n.718C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.408+3456G>A (n.408+3456G>A) c.285+7091G>A (n.285+7091G>A) n.758C>T n.779C>T n.752C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398913G>C | CA413924951 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*119C>G (n.*119C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.748C>G (p.His250Asp) c.673C>G (p.His225Asp) n.592C>G n.1608C>G n.1070C>G c.581C>G (p.Ser194Ter) c.718C>G c.796C>G (p.His266Asp) c.773C>G (n.773C>G) n.760C>G n.3327C>G c.637C>G (p.His213Asp) c.300+3456G>C (n.300+3456G>C) c.177+7091G>C (n.177+7091G>C) n.222C>G n.511C>G n.718C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.408+3456G>C (n.408+3456G>C) c.285+7091G>C (n.285+7091G>C) n.758C>G n.779C>G n.752C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398913G= | CA2448298219 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*119C= (n.*119C=) c.*176C= (n.*176C=) c.748C= (p.His250=) c.673C= (p.His225=) n.592C= n.1608C= n.1070C= c.581C= (p.Ser194=) c.718C= c.796C= (p.His266=) c.773C= (n.773C=) n.760C= n.3327C= c.637C= (p.His213=) c.300+3456G= (n.300+3456G=) c.177+7091G= (n.177+7091G=) n.222C= n.511C= n.718C= c.*61C= (n.*61C=) c.408+3456G= (n.408+3456G=) c.285+7091G= (n.285+7091G=) n.758C= n.779C= n.752C= | |
| X | g.101398913G>T | CA413924955 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.748C>A (p.His250Asn) c.673C>A (p.His225Asn) n.592C>A n.1608C>A n.1070C>A c.581C>A (p.Ser194Ter) c.718C>A c.796C>A (p.His266Asn) c.773C>A (n.773C>A) n.760C>A n.3327C>A c.637C>A (p.His213Asn) c.300+3456G>T (n.300+3456G>T) c.177+7091G>T (n.177+7091G>T) n.222C>A n.511C>A n.718C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.408+3456G>T (n.408+3456G>T) c.285+7091G>T (n.285+7091G>T) n.758C>A n.779C>A n.752C>A | |
| X | g.101398913_101398922delinsGATTGCAGTA | CA2448298218 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*110_*119delinsTACTGCAATC (n.*110_*119delinsTACTGCAATC) c.*167_*176delinsTACTGCAATC (n.*167_*176delinsTACTGCAATC) c.739_748delinsTACTGCAATC (p.Tyr247=) c.664_673delinsTACTGCAATC (p.Tyr222=) n.583_592delinsTACTGCAATC n.1599_1608delinsTACTGCAATC n.1061_1070delinsTACTGCAATC c.572_581delinsTACTGCAATC (p.Val191=) c.709_718delinsTACTGCAATC c.787_796delinsTACTGCAATC (p.Tyr263=) c.764_773delinsTACTGCAATC (n.764_773delinsTACTGCAATC) n.751_760delinsTACTGCAATC n.3318_3327delinsTACTGCAATC c.628_637delinsTACTGCAATC (p.Tyr210=) c.300+3456_300+3465delinsGATTGCAGTA (n.300+3456_300+3465delinsGATTGCAGTA) c.177+7091_177+7100delinsGATTGCAGTA (n.177+7091_177+7100delinsGATTGCAGTA) n.213_222delinsTACTGCAATC n.502_511delinsTACTGCAATC n.709_718delinsTACTGCAATC c.*52_*61delinsTACTGCAATC (n.*52_*61delinsTACTGCAATC) c.408+3456_408+3465delinsGATTGCAGTA (n.408+3456_408+3465delinsGATTGCAGTA) c.285+7091_285+7100delinsGATTGCAGTA (n.285+7091_285+7100delinsGATTGCAGTA) n.749_758delinsTACTGCAATC n.770_779delinsTACTGCAATC n.743_752delinsTACTGCAATC | |
| X | g.101398914A>C | CA413924959 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*118T>G (n.*118T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.747T>G (p.Asn249Lys) c.672T>G (p.Asn224Lys) n.591T>G n.1607T>G n.1069T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) c.717T>G c.795T>G (p.Asn265Lys) c.772T>G (n.772T>G) n.759T>G n.3326T>G c.636T>G (p.Asn212Lys) c.300+3457A>C (n.300+3457A>C) c.177+7092A>C (n.177+7092A>C) n.221T>G n.510T>G n.717T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.408+3457A>C (n.408+3457A>C) c.285+7092A>C (n.285+7092A>C) n.757T>G n.778T>G n.751T>G | |
| X | g.101398914A>G | CA517737215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.747T>C (p.Asn249=) c.672T>C (p.Asn224=) n.591T>C n.1607T>C n.1069T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) c.717T>C c.795T>C (p.Asn265=) c.772T>C (n.772T>C) n.759T>C n.3326T>C c.636T>C (p.Asn212=) c.300+3457A>G (n.300+3457A>G) c.177+7092A>G (n.177+7092A>G) n.221T>C n.510T>C n.717T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.408+3457A>G (n.408+3457A>G) c.285+7092A>G (n.285+7092A>G) n.757T>C n.778T>C n.751T>C | |
| X | g.101398914A>T | CA413924961 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.747T>A (p.Asn249Lys) c.672T>A (p.Asn224Lys) n.591T>A n.1607T>A n.1069T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) c.717T>A c.795T>A (p.Asn265Lys) c.772T>A (n.772T>A) n.759T>A n.3326T>A c.636T>A (p.Asn212Lys) c.300+3457A>T (n.300+3457A>T) c.177+7092A>T (n.177+7092A>T) n.221T>A n.510T>A n.717T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.408+3457A>T (n.408+3457A>T) c.285+7092A>T (n.285+7092A>T) n.757T>A n.778T>A n.751T>A | |
| X | g.101398914_101398922del | CA10606758 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*110_*118del (n.*110_*118del) c.*167_*175del (n.*167_*175del) c.739_747del (p.Tyr247_Asn249del) c.664_672del (p.Tyr222_Asn224del) n.583_591del n.1599_1607del n.1061_1069del c.572_580del (p.Val191_Ser194delinsAla) c.709_717del c.787_795del (p.Tyr263_Asn265del) c.764_772del (n.764_772del) n.751_759del n.3318_3326del c.628_636del (p.Tyr210_Asn212del) c.300+3457_300+3465del (n.300+3457_300+3465del) c.177+7092_177+7100del (n.177+7092_177+7100del) n.213_221del n.502_510del n.709_717del c.*52_*60del (n.*52_*60del) c.408+3457_408+3465del (n.408+3457_408+3465del) c.285+7092_285+7100del (n.285+7092_285+7100del) n.749_757del n.770_778del n.743_751del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398915T>A | CA413924968 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*117A>T (n.*117A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.671A>T (p.Asn224Ile) n.590A>T n.1606A>T n.1068A>T c.579A>T (p.Gln193His) c.716A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.771A>T (n.771A>T) n.758A>T n.3325A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.300+3458T>A (n.300+3458T>A) c.177+7093T>A (n.177+7093T>A) n.220A>T n.509A>T n.716A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.408+3458T>A (n.408+3458T>A) c.285+7093T>A (n.285+7093T>A) n.756A>T n.777A>T n.750A>T | |
| X | g.101398915T>C | CA352926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.671A>G (p.Asn224Ser) n.590A>G n.1606A>G n.1068A>G c.579A>G (p.Gln193=) c.716A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.771A>G (n.771A>G) n.758A>G n.3325A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.300+3458T>C (n.300+3458T>C) c.177+7093T>C (n.177+7093T>C) n.220A>G n.509A>G n.716A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.408+3458T>C (n.408+3458T>C) c.285+7093T>C (n.285+7093T>C) n.756A>G n.777A>G n.750A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398915T>G | CA413924971 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.671A>C (p.Asn224Thr) n.590A>C n.1606A>C n.1068A>C c.579A>C (p.Gln193His) c.716A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.771A>C (n.771A>C) n.758A>C n.3325A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.300+3458T>G (n.300+3458T>G) c.177+7093T>G (n.177+7093T>G) n.220A>C n.509A>C n.716A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.408+3458T>G (n.408+3458T>G) c.285+7093T>G (n.285+7093T>G) n.756A>C n.777A>C n.750A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398915T= | CA2448298220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*117A= (n.*117A=) c.*174A= (n.*174A=) c.746A= (p.Asn249=) c.671A= (p.Asn224=) n.590A= n.1606A= n.1068A= c.579A= (p.Gln193=) c.716A= c.794A= (p.Asn265=) c.771A= (n.771A=) n.758A= n.3325A= c.635A= (p.Asn212=) c.300+3458T= (n.300+3458T=) c.177+7093T= (n.177+7093T=) n.220A= n.509A= n.716A= c.*59A= (n.*59A=) c.408+3458T= (n.408+3458T=) c.285+7093T= (n.285+7093T=) n.756A= n.777A= n.750A= |