| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398380_101398381delinsTG | CA2448297958 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*434_*435delinsCA (n.*434_*435delinsCA) c.*491_*492delinsCA (n.*491_*492delinsCA) c.1063_1064delinsCA (p.Gln355=) c.988_989delinsCA (p.Gln330=) n.1124_1125delinsCA n.2140_2141delinsCA n.1602_1603delinsCA c.*296_*297delinsCA (n.*296_*297delinsCA) c.1033_1034delinsCA c.1111_1112delinsCA (p.Gln371=) c.1088_1089delinsCA (n.1088_1089delinsCA) n.1292_1293delinsCA c.802-282_802-281delinsCA (n.802-282_802-281delinsCA) c.*513_*514delinsCA (n.*513_*514delinsCA) n.3859_3860delinsCA c.952_953delinsCA (p.Gln318=) c.1054_1055delinsCA (n.1054_1055delinsCA) c.300+2923_300+2924delinsTG (n.300+2923_300+2924delinsTG) c.177+6558_177+6559delinsTG (n.177+6558_177+6559delinsTG) n.314_315delinsCA c.*376_*377delinsCA (n.*376_*377delinsCA) c.408+2923_408+2924delinsTG (n.408+2923_408+2924delinsTG) c.285+6558_285+6559delinsTG (n.285+6558_285+6559delinsTG) n.1073_1074delinsCA n.1094_1095delinsCA n.1067_1068delinsCA | |
| X | g.101398381G>A | CA413921293 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*434C>T (n.*434C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) n.1124C>T n.2140C>T n.1602C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.1033C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1088C>T (n.1088C>T) n.1292C>T c.802-282C>T (n.802-282C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.3859C>T c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1054C>T (n.1054C>T) c.300+2924G>A (n.300+2924G>A) c.177+6559G>A (n.177+6559G>A) n.314C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.408+2924G>A (n.408+2924G>A) c.285+6559G>A (n.285+6559G>A) n.1073C>T n.1094C>T n.1067C>T | |
| X | g.101398381G>C | CA413921294 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*434C>G (n.*434C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) n.1124C>G n.2140C>G n.1602C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.1033C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1088C>G (n.1088C>G) n.1292C>G c.802-282C>G (n.802-282C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) n.3859C>G c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1054C>G (n.1054C>G) c.300+2924G>C (n.300+2924G>C) c.177+6559G>C (n.177+6559G>C) n.314C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.408+2924G>C (n.408+2924G>C) c.285+6559G>C (n.285+6559G>C) n.1073C>G n.1094C>G n.1067C>G | |
| X | g.101398381G>T | CA413921295 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*434C>A (n.*434C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) n.1124C>A n.2140C>A n.1602C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.1033C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1088C>A (n.1088C>A) n.1292C>A c.802-282C>A (n.802-282C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.3859C>A c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1054C>A (n.1054C>A) c.300+2924G>T (n.300+2924G>T) c.177+6559G>T (n.177+6559G>T) n.314C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.408+2924G>T (n.408+2924G>T) c.285+6559G>T (n.285+6559G>T) n.1073C>A n.1094C>A n.1067C>A | |
| X | g.101398382del | CA1139667717 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*434del (n.*434del) c.*491del (n.*491del) c.1063del (p.Gln355SerfsTer18) c.988del (p.Gln330SerfsTer18) n.1124del n.2140del n.1602del c.*296del (n.*296del) c.1033del c.1111del (p.Gln371SerfsTer18) c.1088del (n.1088del) n.1292del c.988del (p.Gln330SerfsTer5) c.802-282del (n.802-282del) c.*513del (n.*513del) n.3859del c.952del (p.Gln318SerfsTer18) c.1054del (n.1054del) c.300+2925del (n.300+2925del) c.177+6560del (n.177+6560del) n.314del c.*376del (n.*376del) c.408+2925del (n.408+2925del) c.285+6560del (n.285+6560del) n.1073del n.1094del n.1067del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398382G>A | CA517736754 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*433C>T (n.*433C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.1062C>T (p.Tyr354=) c.987C>T (p.Tyr329=) n.1123C>T n.2139C>T n.1601C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.1032C>T c.1110C>T (p.Tyr370=) c.1087C>T (n.1087C>T) n.1291C>T c.802-283C>T (n.802-283C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.3858C>T c.951C>T (p.Tyr317=) c.1053C>T (n.1053C>T) c.300+2925G>A (n.300+2925G>A) c.177+6560G>A (n.177+6560G>A) n.313C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.408+2925G>A (n.408+2925G>A) c.285+6560G>A (n.285+6560G>A) n.1072C>T n.1093C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398382G>C | CA413921297 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*433C>G (n.*433C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.1062C>G (p.Tyr354Ter) c.987C>G (p.Tyr329Ter) n.1123C>G n.2139C>G n.1601C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.1032C>G c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.1087C>G (n.1087C>G) n.1291C>G c.802-283C>G (n.802-283C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) n.3858C>G c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.1053C>G (n.1053C>G) c.300+2925G>C (n.300+2925G>C) c.177+6560G>C (n.177+6560G>C) n.313C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.408+2925G>C (n.408+2925G>C) c.285+6560G>C (n.285+6560G>C) n.1072C>G n.1093C>G n.1066C>G | |
| X | g.101398382G= | CA2448297959 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*433C= (n.*433C=) c.*490C= (n.*490C=) c.1062C= (p.Tyr354=) c.987C= (p.Tyr329=) n.1123C= n.2139C= n.1601C= c.*295C= (n.*295C=) c.1032C= c.1110C= (p.Tyr370=) c.1087C= (n.1087C=) n.1291C= c.802-283C= (n.802-283C=) c.*512C= (n.*512C=) n.3858C= c.951C= (p.Tyr317=) c.1053C= (n.1053C=) c.300+2925G= (n.300+2925G=) c.177+6560G= (n.177+6560G=) n.313C= c.*375C= (n.*375C=) c.408+2925G= (n.408+2925G=) c.285+6560G= (n.285+6560G=) n.1072C= n.1093C= n.1066C= | |
| X | g.101398382G>T | CA413921298 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*433C>A (n.*433C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.1062C>A (p.Tyr354Ter) c.987C>A (p.Tyr329Ter) n.1123C>A n.2139C>A n.1601C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.1032C>A c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.1087C>A (n.1087C>A) n.1291C>A c.802-283C>A (n.802-283C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.3858C>A c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.1053C>A (n.1053C>A) c.300+2925G>T (n.300+2925G>T) c.177+6560G>T (n.177+6560G>T) n.313C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.408+2925G>T (n.408+2925G>T) c.285+6560G>T (n.285+6560G>T) n.1072C>A n.1093C>A n.1066C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398383del | CA2695234899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*432del (n.*432del) c.*489del (n.*489del) c.1061del (p.Tyr354SerfsTer19) c.986del (p.Tyr329SerfsTer19) n.1122del n.2138del n.1600del c.*294del (n.*294del) c.1031del c.1109del (p.Tyr370SerfsTer19) c.1086del (n.1086del) n.1290del c.986del (p.Tyr329SerfsTer6) c.802-284del (n.802-284del) c.*511del (n.*511del) n.3857del c.950del (p.Tyr317SerfsTer19) c.1052del (n.1052del) c.300+2926del (n.300+2926del) c.177+6561del (n.177+6561del) n.312del c.*374del (n.*374del) c.408+2926del (n.408+2926del) c.285+6561del (n.285+6561del) n.1071del n.1092del n.1065del | |
| X | g.101398383T>A | CA413921300 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*432A>T (n.*432A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.986A>T (p.Tyr329Phe) n.1122A>T n.2138A>T n.1600A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.1031A>T c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1086A>T (n.1086A>T) n.1290A>T c.802-284A>T (n.802-284A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.3857A>T c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.1052A>T (n.1052A>T) c.300+2926T>A (n.300+2926T>A) c.177+6561T>A (n.177+6561T>A) n.312A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.408+2926T>A (n.408+2926T>A) c.285+6561T>A (n.285+6561T>A) n.1071A>T n.1092A>T n.1065A>T | |
| X | g.101398383T>C | CA413921303 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*432A>G (n.*432A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.986A>G (p.Tyr329Cys) n.1122A>G n.2138A>G n.1600A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.1031A>G c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1086A>G (n.1086A>G) n.1290A>G c.802-284A>G (n.802-284A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.3857A>G c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.1052A>G (n.1052A>G) c.300+2926T>C (n.300+2926T>C) c.177+6561T>C (n.177+6561T>C) n.312A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.408+2926T>C (n.408+2926T>C) c.285+6561T>C (n.285+6561T>C) n.1071A>G n.1092A>G n.1065A>G | |
| X | g.101398383T>G | CA413921302 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*432A>C (n.*432A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.986A>C (p.Tyr329Ser) n.1122A>C n.2138A>C n.1600A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.1031A>C c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1086A>C (n.1086A>C) n.1290A>C c.802-284A>C (n.802-284A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.3857A>C c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.1052A>C (n.1052A>C) c.300+2926T>G (n.300+2926T>G) c.177+6561T>G (n.177+6561T>G) n.312A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.408+2926T>G (n.408+2926T>G) c.285+6561T>G (n.285+6561T>G) n.1071A>C n.1092A>C n.1065A>C | |
| X | g.101398384A>C | CA413921308 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*431T>G (n.*431T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.985T>G (p.Tyr329Asp) n.1121T>G n.2137T>G n.1599T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.1030T>G c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1085T>G (n.1085T>G) n.1289T>G c.802-285T>G (n.802-285T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.3856T>G c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.1051T>G (n.1051T>G) c.300+2927A>C (n.300+2927A>C) c.177+6562A>C (n.177+6562A>C) n.311T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.408+2927A>C (n.408+2927A>C) c.285+6562A>C (n.285+6562A>C) n.1070T>G n.1091T>G n.1064T>G | |
| X | g.101398384A>G | CA413921309 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.1060T>C (p.Tyr354His) c.985T>C (p.Tyr329His) n.1121T>C n.2137T>C n.1599T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.1030T>C c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1085T>C (n.1085T>C) n.1289T>C c.802-285T>C (n.802-285T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.3856T>C c.949T>C (p.Tyr317His) c.1051T>C (n.1051T>C) c.300+2927A>G (n.300+2927A>G) c.177+6562A>G (n.177+6562A>G) n.311T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.408+2927A>G (n.408+2927A>G) c.285+6562A>G (n.285+6562A>G) n.1070T>C n.1091T>C n.1064T>C | |
| X | g.101398384A>T | CA413921313 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*431T>A (n.*431T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.985T>A (p.Tyr329Asn) n.1121T>A n.2137T>A n.1599T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.1030T>A c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1085T>A (n.1085T>A) n.1289T>A c.802-285T>A (n.802-285T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.3856T>A c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.1051T>A (n.1051T>A) c.300+2927A>T (n.300+2927A>T) c.177+6562A>T (n.177+6562A>T) n.311T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.408+2927A>T (n.408+2927A>T) c.285+6562A>T (n.285+6562A>T) n.1070T>A n.1091T>A n.1064T>A | |
| X | g.101398385C>A | CA032513 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*430G>T (n.*430G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.1059G>T (p.Gly353=) c.984G>T (p.Gly328=) n.1120G>T n.2136G>T n.1598G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.1029G>T c.1107G>T (p.Gly369=) c.1084G>T (n.1084G>T) n.1288G>T c.802-286G>T (n.802-286G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.3855G>T c.948G>T (p.Gly316=) c.1050G>T (n.1050G>T) c.300+2928C>A (n.300+2928C>A) c.177+6563C>A (n.177+6563C>A) n.310G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.408+2928C>A (n.408+2928C>A) c.285+6563C>A (n.285+6563C>A) n.1069G>T n.1090G>T n.1063G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398385C= | CA2448297960 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*430G= (n.*430G=) c.*487G= (n.*487G=) c.1059G= (p.Gly353=) c.984G= (p.Gly328=) n.1120G= n.2136G= n.1598G= c.*292G= (n.*292G=) c.1029G= c.1107G= (p.Gly369=) c.1084G= (n.1084G=) n.1288G= c.802-286G= (n.802-286G=) c.*509G= (n.*509G=) n.3855G= c.948G= (p.Gly316=) c.1050G= (n.1050G=) c.300+2928C= (n.300+2928C=) c.177+6563C= (n.177+6563C=) n.310G= c.*372G= (n.*372G=) c.408+2928C= (n.408+2928C=) c.285+6563C= (n.285+6563C=) n.1069G= n.1090G= n.1063G= | |
| X | g.101398385C>G | CA517736767 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*430G>C (n.*430G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.1059G>C (p.Gly353=) c.984G>C (p.Gly328=) n.1120G>C n.2136G>C n.1598G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.1029G>C c.1107G>C (p.Gly369=) c.1084G>C (n.1084G>C) n.1288G>C c.802-286G>C (n.802-286G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.3855G>C c.948G>C (p.Gly316=) c.1050G>C (n.1050G>C) c.300+2928C>G (n.300+2928C>G) c.177+6563C>G (n.177+6563C>G) n.310G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.408+2928C>G (n.408+2928C>G) c.285+6563C>G (n.285+6563C>G) n.1069G>C n.1090G>C n.1063G>C | |
| X | g.101398385C>T | CA517736765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*430G>A (n.*430G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.1059G>A (p.Gly353=) c.984G>A (p.Gly328=) n.1120G>A n.2136G>A n.1598G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.1029G>A c.1107G>A (p.Gly369=) c.1084G>A (n.1084G>A) n.1288G>A c.802-286G>A (n.802-286G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.3855G>A c.948G>A (p.Gly316=) c.1050G>A (n.1050G>A) c.300+2928C>T (n.300+2928C>T) c.177+6563C>T (n.177+6563C>T) n.310G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.408+2928C>T (n.408+2928C>T) c.285+6563C>T (n.285+6563C>T) n.1069G>A n.1090G>A n.1063G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398387del | CA517736763 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*430del (n.*430del) c.*487del (n.*487del) c.1059del (p.Tyr354ThrfsTer19) c.984del (p.Tyr329ThrfsTer19) n.1120del n.2136del n.1598del c.*292del (n.*292del) c.1029del c.1107del (p.Tyr370ThrfsTer19) c.1084del (n.1084del) n.1288del c.984del (p.Tyr329ThrfsTer6) c.802-286del (n.802-286del) c.*509del (n.*509del) n.3855del c.948del (p.Tyr317ThrfsTer19) c.1050del (n.1050del) c.300+2930del (n.300+2930del) c.177+6565del (n.177+6565del) n.310del c.*372del (n.*372del) c.408+2930del (n.408+2930del) c.285+6565del (n.285+6565del) n.1069del n.1090del n.1063del | |
| X | g.101398386C>A | CA352350 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*429G>T (n.*429G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.983G>T (p.Gly328Val) n.1119G>T n.2135G>T n.1597G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.1028G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1083G>T (n.1083G>T) n.1287G>T c.802-287G>T (n.802-287G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) n.3854G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.1049G>T (n.1049G>T) c.300+2929C>A (n.300+2929C>A) c.177+6564C>A (n.177+6564C>A) n.309G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.408+2929C>A (n.408+2929C>A) c.285+6564C>A (n.285+6564C>A) n.1068G>T n.1089G>T n.1062G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398386C= | CA2448297961 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*429G= (n.*429G=) c.*486G= (n.*486G=) c.1058G= (p.Gly353=) c.983G= (p.Gly328=) n.1119G= n.2135G= n.1597G= c.*291G= (n.*291G=) c.1028G= c.1106G= (p.Gly369=) c.1083G= (n.1083G=) n.1287G= c.802-287G= (n.802-287G=) c.*508G= (n.*508G=) n.3854G= c.947G= (p.Gly316=) c.1049G= (n.1049G=) c.300+2929C= (n.300+2929C=) c.177+6564C= (n.177+6564C=) n.309G= c.*371G= (n.*371G=) c.408+2929C= (n.408+2929C=) c.285+6564C= (n.285+6564C=) n.1068G= n.1089G= n.1062G= | |
| X | g.101398386C>G | CA022267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*429G>C (n.*429G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) n.1119G>C n.2135G>C n.1597G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.1028G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1083G>C (n.1083G>C) n.1287G>C c.802-287G>C (n.802-287G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) n.3854G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1049G>C (n.1049G>C) c.300+2929C>G (n.300+2929C>G) c.177+6564C>G (n.177+6564C>G) n.309G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.408+2929C>G (n.408+2929C>G) c.285+6564C>G (n.285+6564C>G) n.1068G>C n.1089G>C n.1062G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398386C>T | CA413921320 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*429G>A (n.*429G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) n.1119G>A n.2135G>A n.1597G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.1028G>A c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.1083G>A (n.1083G>A) n.1287G>A c.802-287G>A (n.802-287G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.3854G>A c.947G>A (p.Gly316Glu) c.1049G>A (n.1049G>A) c.300+2929C>T (n.300+2929C>T) c.177+6564C>T (n.177+6564C>T) n.309G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.408+2929C>T (n.408+2929C>T) c.285+6564C>T (n.285+6564C>T) n.1068G>A n.1089G>A n.1062G>A | ClinVar |
| X | g.101398387C>A | CA413921324 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*428G>T (n.*428G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.982G>T (p.Gly328Trp) n.1118G>T n.2134G>T n.1596G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.1027G>T c.1105G>T (p.Gly369Trp) c.1082G>T (n.1082G>T) n.1286G>T c.802-288G>T (n.802-288G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.3853G>T c.946G>T (p.Gly316Trp) c.1048G>T (n.1048G>T) c.300+2930C>A (n.300+2930C>A) c.177+6565C>A (n.177+6565C>A) n.308G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.408+2930C>A (n.408+2930C>A) c.285+6565C>A (n.285+6565C>A) n.1067G>T n.1088G>T n.1061G>T | |
| X | g.101398387C= | CA2448297962 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*428G= (n.*428G=) c.*485G= (n.*485G=) c.1057G= (p.Gly353=) c.982G= (p.Gly328=) n.1118G= n.2134G= n.1596G= c.*290G= (n.*290G=) c.1027G= c.1105G= (p.Gly369=) c.1082G= (n.1082G=) n.1286G= c.802-288G= (n.802-288G=) c.*507G= (n.*507G=) n.3853G= c.946G= (p.Gly316=) c.1048G= (n.1048G=) c.300+2930C= (n.300+2930C=) c.177+6565C= (n.177+6565C=) n.308G= c.*370G= (n.*370G=) c.408+2930C= (n.408+2930C=) c.285+6565C= (n.285+6565C=) n.1067G= n.1088G= n.1061G= | |
| X | g.101398387C>G | CA022260 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*428G>C (n.*428G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) n.1118G>C n.2134G>C n.1596G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.1027G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1082G>C (n.1082G>C) n.1286G>C c.802-288G>C (n.802-288G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.3853G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1048G>C (n.1048G>C) c.300+2930C>G (n.300+2930C>G) c.177+6565C>G (n.177+6565C>G) n.308G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.408+2930C>G (n.408+2930C>G) c.285+6565C>G (n.285+6565C>G) n.1067G>C n.1088G>C n.1061G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398387C>T | CA022255 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*428G>A (n.*428G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) n.1118G>A n.2134G>A n.1596G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.1027G>A c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.1082G>A (n.1082G>A) n.1286G>A c.802-288G>A (n.802-288G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.3853G>A c.946G>A (p.Gly316Arg) c.1048G>A (n.1048G>A) c.300+2930C>T (n.300+2930C>T) c.177+6565C>T (n.177+6565C>T) n.308G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.408+2930C>T (n.408+2930C>T) c.285+6565C>T (n.285+6565C>T) n.1067G>A n.1088G>A n.1061G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398388T>A | CA413921327 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*427A>T (n.*427A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.1056A>T (p.Gln352His) c.981A>T (p.Gln327His) n.1117A>T n.2133A>T n.1595A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.1026A>T c.1104A>T (p.Gln368His) c.1081A>T (n.1081A>T) n.1285A>T c.802-289A>T (n.802-289A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.3852A>T c.945A>T (p.Gln315His) c.1047A>T (n.1047A>T) c.300+2931T>A (n.300+2931T>A) c.177+6566T>A (n.177+6566T>A) n.307A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.408+2931T>A (n.408+2931T>A) c.285+6566T>A (n.285+6566T>A) n.1066A>T n.1087A>T n.1060A>T | |
| X | g.101398388T>C | CA517736771 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.1056A>G (p.Gln352=) c.981A>G (p.Gln327=) n.1117A>G n.2133A>G n.1595A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.1026A>G c.1104A>G (p.Gln368=) c.1081A>G (n.1081A>G) n.1285A>G c.802-289A>G (n.802-289A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.3852A>G c.945A>G (p.Gln315=) c.1047A>G (n.1047A>G) c.300+2931T>C (n.300+2931T>C) c.177+6566T>C (n.177+6566T>C) n.307A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.408+2931T>C (n.408+2931T>C) c.285+6566T>C (n.285+6566T>C) n.1066A>G n.1087A>G n.1060A>G | |
| X | g.101398388T>G | CA413921326 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*427A>C (n.*427A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.1056A>C (p.Gln352His) c.981A>C (p.Gln327His) n.1117A>C n.2133A>C n.1595A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.1026A>C c.1104A>C (p.Gln368His) c.1081A>C (n.1081A>C) n.1285A>C c.802-289A>C (n.802-289A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.3852A>C c.945A>C (p.Gln315His) c.1047A>C (n.1047A>C) c.300+2931T>G (n.300+2931T>G) c.177+6566T>G (n.177+6566T>G) n.307A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.408+2931T>G (n.408+2931T>G) c.285+6566T>G (n.285+6566T>G) n.1066A>C n.1087A>C n.1060A>C | |
| X | g.101398389del | CA2553465272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*427del (n.*427del) c.*484del (n.*484del) c.1056del (p.Tyr354ThrfsTer19) c.981del (p.Tyr329ThrfsTer19) n.1117del n.2133del n.1595del c.*289del (n.*289del) c.1026del c.1104del (p.Tyr370ThrfsTer19) c.1081del (n.1081del) n.1285del c.981del (p.Tyr329ThrfsTer6) c.802-289del (n.802-289del) c.*506del (n.*506del) n.3852del c.945del (p.Tyr317ThrfsTer19) c.1047del (n.1047del) c.300+2932del (n.300+2932del) c.177+6567del (n.177+6567del) n.307del c.*369del (n.*369del) c.408+2932del (n.408+2932del) c.285+6567del (n.285+6567del) n.1066del n.1087del n.1060del | |
| X | g.101398389T>A | CA353272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*426A>T (n.*426A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.1116A>T n.2132A>T n.1594A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.1025A>T c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.1080A>T (n.1080A>T) n.1284A>T c.802-290A>T (n.802-290A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.3851A>T c.944A>T (p.Gln315Leu) c.1046A>T (n.1046A>T) c.300+2932T>A (n.300+2932T>A) c.177+6567T>A (n.177+6567T>A) n.306A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.408+2932T>A (n.408+2932T>A) c.285+6567T>A (n.285+6567T>A) n.1065A>T n.1086A>T n.1059A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398389T>C | CA353090 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*426A>G (n.*426A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.1116A>G n.2132A>G n.1594A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.1025A>G c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.1080A>G (n.1080A>G) n.1284A>G c.802-290A>G (n.802-290A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.3851A>G c.944A>G (p.Gln315Arg) c.1046A>G (n.1046A>G) c.300+2932T>C (n.300+2932T>C) c.177+6567T>C (n.177+6567T>C) n.306A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.408+2932T>C (n.408+2932T>C) c.285+6567T>C (n.285+6567T>C) n.1065A>G n.1086A>G n.1059A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398389T>G | CA413921331 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*426A>C (n.*426A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.1116A>C n.2132A>C n.1594A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.1025A>C c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.1080A>C (n.1080A>C) n.1284A>C c.802-290A>C (n.802-290A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.3851A>C c.944A>C (p.Gln315Pro) c.1046A>C (n.1046A>C) c.300+2932T>G (n.300+2932T>G) c.177+6567T>G (n.177+6567T>G) n.306A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.408+2932T>G (n.408+2932T>G) c.285+6567T>G (n.285+6567T>G) n.1065A>C n.1086A>C n.1059A>C | |
| X | g.101398389T= | CA2448297963 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*426A= (n.*426A=) c.*483A= (n.*483A=) c.1055A= (p.Gln352=) c.980A= (p.Gln327=) n.1116A= n.2132A= n.1594A= c.*288A= (n.*288A=) c.1025A= c.1103A= (p.Gln368=) c.1080A= (n.1080A=) n.1284A= c.802-290A= (n.802-290A=) c.*505A= (n.*505A=) n.3851A= c.944A= (p.Gln315=) c.1046A= (n.1046A=) c.300+2932T= (n.300+2932T=) c.177+6567T= (n.177+6567T=) n.306A= c.*368A= (n.*368A=) c.408+2932T= (n.408+2932T=) c.285+6567T= (n.285+6567T=) n.1065A= n.1086A= n.1059A= | |
| X | g.101398390G>A | CA10603787 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.1115C>T n.2131C>T n.1593C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.1024C>T c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.1079C>T (n.1079C>T) n.1283C>T c.802-291C>T (n.802-291C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.3850C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) c.1045C>T (n.1045C>T) c.300+2933G>A (n.300+2933G>A) c.177+6568G>A (n.177+6568G>A) n.305C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.408+2933G>A (n.408+2933G>A) c.285+6568G>A (n.285+6568G>A) n.1064C>T n.1085C>T n.1058C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398390G>C | CA413921348 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*425C>G (n.*425C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.1115C>G n.2131C>G n.1593C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.1024C>G c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.1079C>G (n.1079C>G) n.1283C>G c.802-291C>G (n.802-291C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.3850C>G c.943C>G (p.Gln315Glu) c.1045C>G (n.1045C>G) c.300+2933G>C (n.300+2933G>C) c.177+6568G>C (n.177+6568G>C) n.305C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.408+2933G>C (n.408+2933G>C) c.285+6568G>C (n.285+6568G>C) n.1064C>G n.1085C>G n.1058C>G | |
| X | g.101398390G= | CA2448297964 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*425C= (n.*425C=) c.*482C= (n.*482C=) c.1054C= (p.Gln352=) c.979C= (p.Gln327=) n.1115C= n.2131C= n.1593C= c.*287C= (n.*287C=) c.1024C= c.1102C= (p.Gln368=) c.1079C= (n.1079C=) n.1283C= c.802-291C= (n.802-291C=) c.*504C= (n.*504C=) n.3850C= c.943C= (p.Gln315=) c.1045C= (n.1045C=) c.300+2933G= (n.300+2933G=) c.177+6568G= (n.177+6568G=) n.305C= c.*367C= (n.*367C=) c.408+2933G= (n.408+2933G=) c.285+6568G= (n.285+6568G=) n.1064C= n.1085C= n.1058C= | |
| X | g.101398390G>T | CA022249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*425C>A (n.*425C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.1115C>A n.2131C>A n.1593C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.1024C>A c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.1079C>A (n.1079C>A) n.1283C>A c.802-291C>A (n.802-291C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.3850C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) c.1045C>A (n.1045C>A) c.300+2933G>T (n.300+2933G>T) c.177+6568G>T (n.177+6568G>T) n.305C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.408+2933G>T (n.408+2933G>T) c.285+6568G>T (n.285+6568G>T) n.1064C>A n.1085C>A n.1058C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398391C>A | CA413921352 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.978G>T (p.Lys326Asn) n.1114G>T n.2130G>T n.1592G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.1023G>T c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1078G>T (n.1078G>T) n.1282G>T c.802-292G>T (n.802-292G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.3849G>T c.942G>T (p.Lys314Asn) c.1044G>T (n.1044G>T) c.300+2934C>A (n.300+2934C>A) c.177+6569C>A (n.177+6569C>A) n.304G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.408+2934C>A (n.408+2934C>A) c.285+6569C>A (n.285+6569C>A) n.1063G>T n.1084G>T n.1057G>T | |
| X | g.101398391C= | CA2448297965 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*424G= (n.*424G=) c.*481G= (n.*481G=) c.1053G= (p.Lys351=) c.978G= (p.Lys326=) n.1114G= n.2130G= n.1592G= c.*286G= (n.*286G=) c.1023G= c.1101G= (p.Lys367=) c.1078G= (n.1078G=) n.1282G= c.802-292G= (n.802-292G=) c.*503G= (n.*503G=) n.3849G= c.942G= (p.Lys314=) c.1044G= (n.1044G=) c.300+2934C= (n.300+2934C=) c.177+6569C= (n.177+6569C=) n.304G= c.*366G= (n.*366G=) c.408+2934C= (n.408+2934C=) c.285+6569C= (n.285+6569C=) n.1063G= n.1084G= n.1057G= | |
| X | g.101398391C>G | CA413921359 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*424G>C (n.*424G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.978G>C (p.Lys326Asn) n.1114G>C n.2130G>C n.1592G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.1023G>C c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1078G>C (n.1078G>C) n.1282G>C c.802-292G>C (n.802-292G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) n.3849G>C c.942G>C (p.Lys314Asn) c.1044G>C (n.1044G>C) c.300+2934C>G (n.300+2934C>G) c.177+6569C>G (n.177+6569C>G) n.304G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.408+2934C>G (n.408+2934C>G) c.285+6569C>G (n.285+6569C>G) n.1063G>C n.1084G>C n.1057G>C | |
| X | g.101398391C>T | CA022243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.1053G>A (p.Lys351=) c.978G>A (p.Lys326=) n.1114G>A n.2130G>A n.1592G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.1023G>A c.1101G>A (p.Lys367=) c.1078G>A (n.1078G>A) n.1282G>A c.802-292G>A (n.802-292G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.3849G>A c.942G>A (p.Lys314=) c.1044G>A (n.1044G>A) c.300+2934C>T (n.300+2934C>T) c.177+6569C>T (n.177+6569C>T) n.304G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.408+2934C>T (n.408+2934C>T) c.285+6569C>T (n.285+6569C>T) n.1063G>A n.1084G>A n.1057G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398392T>A | CA413921365 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*423A>T (n.*423A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.1052A>T (p.Lys351Met) c.977A>T (p.Lys326Met) n.1113A>T n.2129A>T n.1591A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.1022A>T c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1077A>T (n.1077A>T) n.1281A>T c.802-293A>T (n.802-293A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.3848A>T c.941A>T (p.Lys314Met) c.1043A>T (n.1043A>T) c.300+2935T>A (n.300+2935T>A) c.177+6570T>A (n.177+6570T>A) n.303A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.408+2935T>A (n.408+2935T>A) c.285+6570T>A (n.285+6570T>A) n.1062A>T n.1083A>T n.1056A>T | |
| X | g.101398392T>C | CA413921372 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*423A>G (n.*423A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) n.1113A>G n.2129A>G n.1591A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.1022A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1077A>G (n.1077A>G) n.1281A>G c.802-293A>G (n.802-293A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.3848A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1043A>G (n.1043A>G) c.300+2935T>C (n.300+2935T>C) c.177+6570T>C (n.177+6570T>C) n.303A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.408+2935T>C (n.408+2935T>C) c.285+6570T>C (n.285+6570T>C) n.1062A>G n.1083A>G n.1056A>G |