Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101358618_101360151delCA1139532305BTKn.558_754+1del
n.938_1134+1del
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c.778_968+1del
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c.880_1076+1del
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n.147_149del
c.944_946del
dbSNP
Xg.101359348C>ACA413930417BTKn.620-1G>T
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ClinVar dbSNP
Xg.101359349T>ACA413930445BTKn.620-2A>T
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Xg.101359349T>CCA413930451BTKn.620-2A>G
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Xg.101359350G>ACA2738825759BTKn.620-3C>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1000-12C>T
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c.*589-12C>T (n.*589-12C>T)
c.*684+729C>T (n.*684+729C>T)
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n.145-12C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1000-14C>T
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c.*589-14C>T (n.*589-14C>T)
c.*684+727C>T (n.*684+727C>T)
c.777-14C>T (n.777-14C>T)
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dbSNP
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Xg.101359364C>ACA2579663893BTKn.620-17G>T
n.1000-17G>T
n.998-17G>T
c.840-17G>T (n.840-17G>T)
c.*685-17G>T (n.*685-17G>T)
c.837-17G>T (n.837-17G>T)
c.*589-17G>T (n.*589-17G>T)
c.*684+724G>T (n.*684+724G>T)
c.777-17G>T (n.777-17G>T)
c.834-17G>T (n.834-17G>T)
n.145-17G>T
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gnomAD v4
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c.*684+724G= (n.*684+724G=)
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Xg.101359364C>TCA10473104BTKn.620-17G>A
n.1000-17G>A
n.998-17G>A
c.840-17G>A (n.840-17G>A)
c.*685-17G>A (n.*685-17G>A)
c.837-17G>A (n.837-17G>A)
c.*589-17G>A (n.*589-17G>A)
c.*684+724G>A (n.*684+724G>A)
c.777-17G>A (n.777-17G>A)
c.834-17G>A (n.834-17G>A)
n.145-17G>A
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dbSNP ExAC
Xg.101359365T>CCA2448284801BTKn.620-18A>G
n.1000-18A>G
n.998-18A>G
c.840-18A>G (n.840-18A>G)
c.*685-18A>G (n.*685-18A>G)
c.837-18A>G (n.837-18A>G)
c.*589-18A>G (n.*589-18A>G)
c.*684+723A>G (n.*684+723A>G)
c.777-18A>G (n.777-18A>G)
c.834-18A>G (n.834-18A>G)
n.145-18A>G
c.942-18A>G (n.942-18A>G)
dbSNP gnomAD v4
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n.1000-18A=
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c.*685-18A= (n.*685-18A=)
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c.*589-18A= (n.*589-18A=)
c.*684+723A= (n.*684+723A=)
c.777-18A= (n.777-18A=)
c.834-18A= (n.834-18A=)
n.145-18A=
c.942-18A= (n.942-18A=)
Xg.101359366delCA2579663894BTKn.620-19del
n.1000-19del
n.998-19del
c.840-19del (n.840-19del)
c.*685-19del (n.*685-19del)
c.837-19del (n.837-19del)
c.*589-19del (n.*589-19del)
c.*684+722del (n.*684+722del)
c.777-19del (n.777-19del)
c.834-19del (n.834-19del)
n.145-19del
c.942-19del (n.942-19del)
Xg.101359366G>ACA2694292415BTKn.620-19C>T
n.1000-19C>T
n.998-19C>T
c.840-19C>T (n.840-19C>T)
c.*685-19C>T (n.*685-19C>T)
c.837-19C>T (n.837-19C>T)
c.*589-19C>T (n.*589-19C>T)
c.*684+722C>T (n.*684+722C>T)
c.777-19C>T (n.777-19C>T)
c.834-19C>T (n.834-19C>T)
n.145-19C>T
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gnomAD v4
Xg.101359366G>TCA2694292414BTKn.620-19C>A
n.1000-19C>A
n.998-19C>A
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c.837-19C>A (n.837-19C>A)
c.*589-19C>A (n.*589-19C>A)
c.*684+722C>A (n.*684+722C>A)
c.777-19C>A (n.777-19C>A)
c.834-19C>A (n.834-19C>A)
n.145-19C>A
c.942-19C>A (n.942-19C>A)
gnomAD v4
Xg.101359368T>GCA10473105BTKn.620-21A>C
n.1000-21A>C
n.998-21A>C
c.840-21A>C (n.840-21A>C)
c.*685-21A>C (n.*685-21A>C)
c.837-21A>C (n.837-21A>C)
c.*589-21A>C (n.*589-21A>C)
c.*684+720A>C (n.*684+720A>C)
c.777-21A>C (n.777-21A>C)
c.834-21A>C (n.834-21A>C)
n.145-21A>C
c.942-21A>C (n.942-21A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101359368T=CA2448284802BTKn.620-21A=
n.1000-21A=
n.998-21A=
c.840-21A= (n.840-21A=)
c.*685-21A= (n.*685-21A=)
c.837-21A= (n.837-21A=)
c.*589-21A= (n.*589-21A=)
c.*684+720A= (n.*684+720A=)
c.777-21A= (n.777-21A=)
c.834-21A= (n.834-21A=)
n.145-21A=
c.942-21A= (n.942-21A=)
Xg.101359370G>ACA2694292416BTKn.620-23C>T
n.1000-23C>T
n.998-23C>T
c.840-23C>T (n.840-23C>T)
c.*685-23C>T (n.*685-23C>T)
c.837-23C>T (n.837-23C>T)
c.*589-23C>T (n.*589-23C>T)
c.*684+718C>T (n.*684+718C>T)
c.777-23C>T (n.777-23C>T)
c.834-23C>T (n.834-23C>T)
n.145-23C>T
c.942-23C>T (n.942-23C>T)
gnomAD v4
Xg.101359373T>ACA2579663895BTKn.620-26A>T
n.1000-26A>T
n.998-26A>T
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c.*685-26A>T (n.*685-26A>T)
c.837-26A>T (n.837-26A>T)
c.*589-26A>T (n.*589-26A>T)
c.*684+715A>T (n.*684+715A>T)
c.777-26A>T (n.777-26A>T)
c.834-26A>T (n.834-26A>T)
n.145-26A>T
c.942-26A>T (n.942-26A>T)
gnomAD v4
Xg.101359373T>CCA2448284804BTKn.620-26A>G
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n.998-26A>G
c.840-26A>G (n.840-26A>G)
c.*685-26A>G (n.*685-26A>G)
c.837-26A>G (n.837-26A>G)
c.*589-26A>G (n.*589-26A>G)
c.*684+715A>G (n.*684+715A>G)
c.777-26A>G (n.777-26A>G)
c.834-26A>G (n.834-26A>G)
n.145-26A>G
c.942-26A>G (n.942-26A>G)
dbSNP
Xg.101359373T=CA2448284803BTKn.620-26A=
n.1000-26A=
n.998-26A=
c.840-26A= (n.840-26A=)
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c.837-26A= (n.837-26A=)
c.*589-26A= (n.*589-26A=)
c.*684+715A= (n.*684+715A=)
c.777-26A= (n.777-26A=)
c.834-26A= (n.834-26A=)
n.145-26A=
c.942-26A= (n.942-26A=)
Xg.101359375G>ACA2694292417BTKn.620-28C>T
n.1000-28C>T
n.998-28C>T
c.840-28C>T (n.840-28C>T)
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c.837-28C>T (n.837-28C>T)
c.*589-28C>T (n.*589-28C>T)
c.*684+713C>T (n.*684+713C>T)
c.777-28C>T (n.777-28C>T)
c.834-28C>T (n.834-28C>T)
n.145-28C>T
c.942-28C>T (n.942-28C>T)
gnomAD v4
Xg.101359375G>TCA2694292418BTKn.620-28C>A
n.1000-28C>A
n.998-28C>A
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c.*685-28C>A (n.*685-28C>A)
c.837-28C>A (n.837-28C>A)
c.*589-28C>A (n.*589-28C>A)
c.*684+713C>A (n.*684+713C>A)
c.777-28C>A (n.777-28C>A)
c.834-28C>A (n.834-28C>A)
n.145-28C>A
c.942-28C>A (n.942-28C>A)
gnomAD v4
Xg.101359378C>ACA2694292419BTKn.620-31G>T
n.1000-31G>T
n.998-31G>T
c.840-31G>T (n.840-31G>T)
c.*685-31G>T (n.*685-31G>T)
c.837-31G>T (n.837-31G>T)
c.*589-31G>T (n.*589-31G>T)
c.*684+710G>T (n.*684+710G>T)
c.777-31G>T (n.777-31G>T)
c.834-31G>T (n.834-31G>T)
n.145-31G>T
c.942-31G>T (n.942-31G>T)
gnomAD v4
Xg.101359378C>TCA2579663896BTKn.620-31G>A
n.1000-31G>A
n.998-31G>A
c.840-31G>A (n.840-31G>A)
c.*685-31G>A (n.*685-31G>A)
c.837-31G>A (n.837-31G>A)
c.*589-31G>A (n.*589-31G>A)
c.*684+710G>A (n.*684+710G>A)
c.777-31G>A (n.777-31G>A)
c.834-31G>A (n.834-31G>A)
n.145-31G>A
c.942-31G>A (n.942-31G>A)
gnomAD v4
Xg.101359380delCA2579663897BTKn.620-33del
n.1000-33del
n.998-33del
c.840-33del (n.840-33del)
c.*685-33del (n.*685-33del)
c.837-33del (n.837-33del)
c.*589-33del (n.*589-33del)
c.*684+708del (n.*684+708del)
c.777-33del (n.777-33del)
c.834-33del (n.834-33del)
n.145-33del
c.942-33del (n.942-33del)
Xg.101359381G>ACA10473106BTKn.620-34C>T
n.1000-34C>T
n.998-34C>T
c.840-34C>T (n.840-34C>T)
c.*685-34C>T (n.*685-34C>T)
c.837-34C>T (n.837-34C>T)
c.*589-34C>T (n.*589-34C>T)
c.*684+707C>T (n.*684+707C>T)
c.777-34C>T (n.777-34C>T)
c.834-34C>T (n.834-34C>T)
n.145-34C>T
c.942-34C>T (n.942-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101359381G=CA2448284805BTKn.620-34C=
n.1000-34C=
n.998-34C=
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c.837-34C= (n.837-34C=)
c.*589-34C= (n.*589-34C=)
c.*684+707C= (n.*684+707C=)
c.777-34C= (n.777-34C=)
c.834-34C= (n.834-34C=)
n.145-34C=
c.942-34C= (n.942-34C=)
Xg.101359382G>ACA2579663898BTKn.620-35C>T
n.1000-35C>T
n.998-35C>T
c.840-35C>T (n.840-35C>T)
c.*685-35C>T (n.*685-35C>T)
c.837-35C>T (n.837-35C>T)
c.*589-35C>T (n.*589-35C>T)
c.*684+706C>T (n.*684+706C>T)
c.777-35C>T (n.777-35C>T)
c.834-35C>T (n.834-35C>T)
n.145-35C>T
c.942-35C>T (n.942-35C>T)
Xg.101359382G>TCA2694292420BTKn.620-35C>A
n.1000-35C>A
n.998-35C>A
c.840-35C>A (n.840-35C>A)
c.*685-35C>A (n.*685-35C>A)
c.837-35C>A (n.837-35C>A)
c.*589-35C>A (n.*589-35C>A)
c.*684+706C>A (n.*684+706C>A)
c.777-35C>A (n.777-35C>A)
c.834-35C>A (n.834-35C>A)
n.145-35C>A
c.942-35C>A (n.942-35C>A)
gnomAD v4
Xg.101359384C>ACA2694292421BTKn.620-37G>T
n.1000-37G>T
n.998-37G>T
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c.*685-37G>T (n.*685-37G>T)
c.837-37G>T (n.837-37G>T)
c.*589-37G>T (n.*589-37G>T)
c.*684+704G>T (n.*684+704G>T)
c.777-37G>T (n.777-37G>T)
c.834-37G>T (n.834-37G>T)
n.145-37G>T
c.942-37G>T (n.942-37G>T)
gnomAD v4
Xg.101359385A=CA2448284806BTKn.620-38T=
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c.*589-38T= (n.*589-38T=)
c.*684+703T= (n.*684+703T=)
c.777-38T= (n.777-38T=)
c.834-38T= (n.834-38T=)
n.145-38T=
c.942-38T= (n.942-38T=)
Xg.101359385A>GCA643066379BTKn.620-38T>C
n.1000-38T>C
n.998-38T>C
c.840-38T>C (n.840-38T>C)
c.*685-38T>C (n.*685-38T>C)
c.837-38T>C (n.837-38T>C)
c.*589-38T>C (n.*589-38T>C)
c.*684+703T>C (n.*684+703T>C)
c.777-38T>C (n.777-38T>C)
c.834-38T>C (n.834-38T>C)
n.145-38T>C
c.942-38T>C (n.942-38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359385A>TCA10473107BTKn.620-38T>A
n.1000-38T>A
n.998-38T>A
c.840-38T>A (n.840-38T>A)
c.*685-38T>A (n.*685-38T>A)
c.837-38T>A (n.837-38T>A)
c.*589-38T>A (n.*589-38T>A)
c.*684+703T>A (n.*684+703T>A)
c.777-38T>A (n.777-38T>A)
c.834-38T>A (n.834-38T>A)
n.145-38T>A
c.942-38T>A (n.942-38T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359386delCA2579663899BTKn.620-39del
n.1000-39del
n.998-39del
c.840-39del (n.840-39del)
c.*685-39del (n.*685-39del)
c.837-39del (n.837-39del)
c.*589-39del (n.*589-39del)
c.*684+702del (n.*684+702del)
c.777-39del (n.777-39del)
c.834-39del (n.834-39del)
n.145-39del
c.942-39del (n.942-39del)

Number of alleles fetched