Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.996+33C= (n.996+33C=)
Xg.101359260G>TCA869307161BTKn.674+33C>A
n.1054+33C>A
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c.894+33C>A (n.894+33C>A)
c.*739+33C>A (n.*739+33C>A)
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c.*643+33C>A (n.*643+33C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359262G>ACA2561691138BTKn.674+31C>T
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Xg.101359265T>ACA10473095BTKn.674+28A>T
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c.831+28A>T (n.831+28A>T)
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n.199+28A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101359265T>CCA869307163BTKn.674+28A>G
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c.*643+28A>G (n.*643+28A>G)
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c.831+28A>G (n.831+28A>G)
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dbSNP gnomAD v4
Xg.101359265T>GCA2694292412BTKn.674+28A>C
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c.831+28A>C (n.831+28A>C)
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n.199+28A>C
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gnomAD v4
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Xg.101359266G>ACA10473096BTKn.674+27C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101359266G=CA2448284769BTKn.674+27C=
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c.*684+822C= (n.*684+822C=)
c.831+27C= (n.831+27C=)
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n.199+27C=
c.996+27C= (n.996+27C=)
Xg.101359267C>TCA2579663864BTKn.674+26G>A
n.1054+26G>A
n.1052+26G>A
c.894+26G>A (n.894+26G>A)
c.*739+26G>A (n.*739+26G>A)
c.891+26G>A (n.891+26G>A)
c.*643+26G>A (n.*643+26G>A)
c.*684+821G>A (n.*684+821G>A)
c.831+26G>A (n.831+26G>A)
c.888+26G>A (n.888+26G>A)
n.199+26G>A
c.996+26G>A (n.996+26G>A)
Xg.101359269G>ACA10473097BTKn.674+24C>T
n.1054+24C>T
n.1052+24C>T
c.894+24C>T (n.894+24C>T)
c.*739+24C>T (n.*739+24C>T)
c.891+24C>T (n.891+24C>T)
c.*643+24C>T (n.*643+24C>T)
c.*684+819C>T (n.*684+819C>T)
c.831+24C>T (n.831+24C>T)
c.888+24C>T (n.888+24C>T)
n.199+24C>T
c.996+24C>T (n.996+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359269G=CA2448284770BTKn.674+24C=
n.1054+24C=
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c.894+24C= (n.894+24C=)
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c.891+24C= (n.891+24C=)
c.*643+24C= (n.*643+24C=)
c.*684+819C= (n.*684+819C=)
c.831+24C= (n.831+24C=)
c.888+24C= (n.888+24C=)
n.199+24C=
c.996+24C= (n.996+24C=)
Xg.101359271G>ACA10473098BTKn.674+22C>T
n.1054+22C>T
n.1052+22C>T
c.894+22C>T (n.894+22C>T)
c.*739+22C>T (n.*739+22C>T)
c.891+22C>T (n.891+22C>T)
c.*643+22C>T (n.*643+22C>T)
c.*684+817C>T (n.*684+817C>T)
c.831+22C>T (n.831+22C>T)
c.888+22C>T (n.888+22C>T)
n.199+22C>T
c.996+22C>T (n.996+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101359271G=CA2448284771BTKn.674+22C=
n.1054+22C=
n.1052+22C=
c.894+22C= (n.894+22C=)
c.*739+22C= (n.*739+22C=)
c.891+22C= (n.891+22C=)
c.*643+22C= (n.*643+22C=)
c.*684+817C= (n.*684+817C=)
c.831+22C= (n.831+22C=)
c.888+22C= (n.888+22C=)
n.199+22C=
c.996+22C= (n.996+22C=)
Xg.101359273G>ACA2579663865BTKn.674+20C>T
n.1054+20C>T
n.1052+20C>T
c.894+20C>T (n.894+20C>T)
c.*739+20C>T (n.*739+20C>T)
c.891+20C>T (n.891+20C>T)
c.*643+20C>T (n.*643+20C>T)
c.*684+815C>T (n.*684+815C>T)
c.831+20C>T (n.831+20C>T)
c.888+20C>T (n.888+20C>T)
n.199+20C>T
c.996+20C>T (n.996+20C>T)
Xg.101359274C=CA2448284772BTKn.674+19G=
n.1054+19G=
n.1052+19G=
c.894+19G= (n.894+19G=)
c.*739+19G= (n.*739+19G=)
c.891+19G= (n.891+19G=)
c.*643+19G= (n.*643+19G=)
c.*684+814G= (n.*684+814G=)
c.831+19G= (n.831+19G=)
c.888+19G= (n.888+19G=)
n.199+19G=
c.996+19G= (n.996+19G=)
Xg.101359274C>GCA643066353BTKn.674+19G>C
n.1054+19G>C
n.1052+19G>C
c.894+19G>C (n.894+19G>C)
c.*739+19G>C (n.*739+19G>C)
c.891+19G>C (n.891+19G>C)
c.*643+19G>C (n.*643+19G>C)
c.*684+814G>C (n.*684+814G>C)
c.831+19G>C (n.831+19G>C)
c.888+19G>C (n.888+19G>C)
n.199+19G>C
c.996+19G>C (n.996+19G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101359274C>TCA2579663866BTKn.674+19G>A
n.1054+19G>A
n.1052+19G>A
c.894+19G>A (n.894+19G>A)
c.*739+19G>A (n.*739+19G>A)
c.891+19G>A (n.891+19G>A)
c.*643+19G>A (n.*643+19G>A)
c.*684+814G>A (n.*684+814G>A)
c.831+19G>A (n.831+19G>A)
c.888+19G>A (n.888+19G>A)
n.199+19G>A
c.996+19G>A (n.996+19G>A)
Xg.101359278T>GCA10473099BTKn.674+15A>C
n.1054+15A>C
n.1052+15A>C
c.894+15A>C (n.894+15A>C)
c.*739+15A>C (n.*739+15A>C)
c.891+15A>C (n.891+15A>C)
c.*643+15A>C (n.*643+15A>C)
c.*684+810A>C (n.*684+810A>C)
c.831+15A>C (n.831+15A>C)
c.888+15A>C (n.888+15A>C)
n.199+15A>C
c.996+15A>C (n.996+15A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359278T=CA2448284773BTKn.674+15A=
n.1054+15A=
n.1052+15A=
c.894+15A= (n.894+15A=)
c.*739+15A= (n.*739+15A=)
c.891+15A= (n.891+15A=)
c.*643+15A= (n.*643+15A=)
c.*684+810A= (n.*684+810A=)
c.831+15A= (n.831+15A=)
c.888+15A= (n.888+15A=)
n.199+15A=
c.996+15A= (n.996+15A=)
Xg.101359284C=CA2448284774BTKn.674+9G=
n.1054+9G=
n.1052+9G=
c.894+9G= (n.894+9G=)
c.*739+9G= (n.*739+9G=)
c.891+9G= (n.891+9G=)
c.*643+9G= (n.*643+9G=)
c.*684+804G= (n.*684+804G=)
c.831+9G= (n.831+9G=)
c.888+9G= (n.888+9G=)
n.199+9G=
c.996+9G= (n.996+9G=)
Xg.101359284C>TCA2448284775BTKn.674+9G>A
n.1054+9G>A
n.1052+9G>A
c.894+9G>A (n.894+9G>A)
c.*739+9G>A (n.*739+9G>A)
c.891+9G>A (n.891+9G>A)
c.*643+9G>A (n.*643+9G>A)
c.*684+804G>A (n.*684+804G>A)
c.831+9G>A (n.831+9G>A)
c.888+9G>A (n.888+9G>A)
n.199+9G>A
c.996+9G>A (n.996+9G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.101359286C=CA2448284776BTKn.674+7G=
n.1054+7G=
n.1052+7G=
c.894+7G= (n.894+7G=)
c.*739+7G= (n.*739+7G=)
c.891+7G= (n.891+7G=)
c.*643+7G= (n.*643+7G=)
c.*684+802G= (n.*684+802G=)
c.831+7G= (n.831+7G=)
c.888+7G= (n.888+7G=)
n.199+7G=
c.996+7G= (n.996+7G=)
Xg.101359286C>TCA10605896BTKn.674+7G>A
n.1054+7G>A
n.1052+7G>A
c.894+7G>A (n.894+7G>A)
c.*739+7G>A (n.*739+7G>A)
c.891+7G>A (n.891+7G>A)
c.*643+7G>A (n.*643+7G>A)
c.*684+802G>A (n.*684+802G>A)
c.831+7G>A (n.831+7G>A)
c.888+7G>A (n.888+7G>A)
n.199+7G>A
c.996+7G>A (n.996+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101359289T>ACA2695235493BTKn.674+4A>T
n.1054+4A>T
n.1052+4A>T
c.894+4A>T (n.894+4A>T)
c.*739+4A>T (n.*739+4A>T)
c.891+4A>T (n.891+4A>T)
c.*643+4A>T (n.*643+4A>T)
c.*684+799A>T (n.*684+799A>T)
c.831+4A>T (n.831+4A>T)
c.888+4A>T (n.888+4A>T)
n.199+4A>T
c.996+4A>T (n.996+4A>T)
Xg.101359289T>CCA2694292413BTKn.674+4A>G
n.1054+4A>G
n.1052+4A>G
c.894+4A>G (n.894+4A>G)
c.*739+4A>G (n.*739+4A>G)
c.891+4A>G (n.891+4A>G)
c.*643+4A>G (n.*643+4A>G)
c.*684+799A>G (n.*684+799A>G)
c.831+4A>G (n.831+4A>G)
c.888+4A>G (n.888+4A>G)
n.199+4A>G
c.996+4A>G (n.996+4A>G)
gnomAD v4
Xg.101359290delCA2579663873BTKn.674+4del
n.1054+4del
n.1052+4del
c.894+4del (n.894+4del)
c.*739+4del (n.*739+4del)
c.891+4del (n.891+4del)
c.*643+4del (n.*643+4del)
c.*684+799del (n.*684+799del)
c.831+4del (n.831+4del)
c.888+4del (n.888+4del)
n.199+4del
c.996+4del (n.996+4del)
Xg.101359290T>CCA10473100BTKn.674+3A>G
n.1054+3A>G
n.1052+3A>G
c.894+3A>G (n.894+3A>G)
c.*739+3A>G (n.*739+3A>G)
c.891+3A>G (n.891+3A>G)
c.*643+3A>G (n.*643+3A>G)
c.*684+798A>G (n.*684+798A>G)
c.831+3A>G (n.831+3A>G)
c.888+3A>G (n.888+3A>G)
n.199+3A>G
c.996+3A>G (n.996+3A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101359290T=CA2448284777BTKn.674+3A=
n.1054+3A=
n.1052+3A=
c.894+3A= (n.894+3A=)
c.*739+3A= (n.*739+3A=)
c.891+3A= (n.891+3A=)
c.*643+3A= (n.*643+3A=)
c.*684+798A= (n.*684+798A=)
c.831+3A= (n.831+3A=)
c.888+3A= (n.888+3A=)
n.199+3A=
c.996+3A= (n.996+3A=)
Xg.101359291A>CCA413929570BTKn.674+2T>G
n.1054+2T>G
n.1052+2T>G
c.894+2T>G (n.894+2T>G)
c.*739+2T>G (n.*739+2T>G)
c.891+2T>G (n.891+2T>G)
c.*643+2T>G (n.*643+2T>G)
c.*684+797T>G (n.*684+797T>G)
c.831+2T>G (n.831+2T>G)
c.888+2T>G (n.888+2T>G)
n.199+2T>G
c.996+2T>G (n.996+2T>G)
Xg.101359291A>GCA413929566BTKn.674+2T>C
n.1054+2T>C
n.1052+2T>C
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c.*739+2T>C (n.*739+2T>C)
c.891+2T>C (n.891+2T>C)
c.*643+2T>C (n.*643+2T>C)
c.*684+797T>C (n.*684+797T>C)
c.831+2T>C (n.831+2T>C)
c.888+2T>C (n.888+2T>C)
n.199+2T>C
c.996+2T>C (n.996+2T>C)
Xg.101359291A>TCA413929563BTKn.674+2T>A
n.1054+2T>A
n.1052+2T>A
c.894+2T>A (n.894+2T>A)
c.*739+2T>A (n.*739+2T>A)
c.891+2T>A (n.891+2T>A)
c.*643+2T>A (n.*643+2T>A)
c.*684+797T>A (n.*684+797T>A)
c.831+2T>A (n.831+2T>A)
c.888+2T>A (n.888+2T>A)
n.199+2T>A
c.996+2T>A (n.996+2T>A)
Xg.101359291dupCA2573159063BTKn.674+2dup
n.1054+2dup
n.1052+2dup
c.894+2dup (n.894+2dup)
c.*739+2dup (n.*739+2dup)
c.891+2dup (n.891+2dup)
c.*643+2dup (n.*643+2dup)
c.*684+797dup (n.*684+797dup)
c.831+2dup (n.831+2dup)
c.888+2dup (n.888+2dup)
n.199+2dup
c.996+2dup (n.996+2dup)
ClinVar dbSNP
Xg.101359292C>ACA413929581BTKn.674+1G>T
n.1054+1G>T
n.1052+1G>T
c.894+1G>T (n.894+1G>T)
c.*739+1G>T (n.*739+1G>T)
c.891+1G>T (n.891+1G>T)
c.*643+1G>T (n.*643+1G>T)
c.*684+796G>T (n.*684+796G>T)
c.831+1G>T (n.831+1G>T)
c.888+1G>T (n.888+1G>T)
n.199+1G>T
c.996+1G>T (n.996+1G>T)
Xg.101359292C=CA2448284778BTKn.674+1G=
n.1054+1G=
n.1052+1G=
c.894+1G= (n.894+1G=)
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c.891+1G= (n.891+1G=)
c.*643+1G= (n.*643+1G=)
c.*684+796G= (n.*684+796G=)
c.831+1G= (n.831+1G=)
c.888+1G= (n.888+1G=)
n.199+1G=
c.996+1G= (n.996+1G=)

Number of alleles fetched