Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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Xg.101356913T>ACA413925419BTKn.1380A>T
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Xg.101356913T>CCA413925421BTKn.1380A>G
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c.192A>C (p.Gly64=)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
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c.229A>C
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Xg.101356914C>ACA413925424BTKn.1379G>T
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c.232G>C (p.Glu78Gln)
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Xg.101356914C>TCA413925429BTKn.1379G>A
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c.1219G>A (p.Glu407Lys)
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Xg.101356915C>ACA413925433BTKn.1378G>T
n.1376G>T
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
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c.1320G>T (p.Lys440Asn)
Xg.101356915C>GCA413925435BTKn.1378G>C
n.1376G>C
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
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c.*967G>C (n.*967G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.1212G>C (p.Lys404Asn)
n.523G>C
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.190+594G>C (n.190+594G>C)
c.227G>C
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n.168G>C
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
Xg.101356915C>TCA517533977BTKn.1378G>A
n.1376G>A
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.1212G>A (p.Lys404=)
n.523G>A
c.191-1G>A (n.191-1G>A)
c.231G>A (p.Lys77=)
c.190+594G>A (n.190+594G>A)
c.227G>A
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Xg.101356916T>ACA413925440BTKn.1377A>T
n.1375A>T
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
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c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
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n.522A>T
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c.226A>T
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Xg.101356916T>CCA413925445BTKn.1377A>G
n.1375A>G
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
n.522A>G
c.191-2A>G (n.191-2A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.190+593A>G (n.190+593A>G)
c.226A>G
c.114+1394A>G
n.234A>G
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n.167A>G
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
Xg.101356916T>GCA413925443BTKn.1377A>C
n.1375A>C
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
n.522A>C
c.191-2A>C (n.191-2A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.190+593A>C (n.190+593A>C)
c.226A>C
c.114+1394A>C
n.234A>C
c.1038+1458A>C (n.1038+1458A>C)
n.167A>C
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
Xg.101356917T>ACA413925447BTKn.1376A>T
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c.*965A>T (n.*965A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
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n.521A>T
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c.229A>T (p.Lys77Ter)
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c.225A>T
c.114+1393A>T
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Xg.101356917T>CCA413925450BTKn.1376A>G
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c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
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c.1210A>G (p.Lys404Glu)
n.521A>G
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c.229A>G (p.Lys77Glu)
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c.225A>G
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Xg.101356917T>GCA413925451BTKn.1376A>C
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c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
n.521A>C
c.191-3A>C (n.191-3A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.190+592A>C (n.190+592A>C)
c.225A>C
c.114+1393A>C
n.233A>C
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n.166A>C
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
Xg.101356918C>ACA413925457BTKn.1375G>T
n.1373G>T
c.1215G>T (p.Leu405Phe)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.1212G>T (p.Leu404Phe)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.1209G>T (p.Leu403Phe)
n.520G>T
c.191-4G>T (n.191-4G>T)
c.228G>T (p.Leu76Phe)
c.190+591G>T (n.190+591G>T)
c.224G>T
c.114+1392G>T
n.232G>T
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n.165G>T
c.1317G>T (p.Leu439Phe)
Xg.101356918C>GCA413925459BTKn.1375G>C
n.1373G>C
c.1215G>C (p.Leu405Phe)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.1212G>C (p.Leu404Phe)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.1209G>C (p.Leu403Phe)
n.520G>C
c.191-4G>C (n.191-4G>C)
c.228G>C (p.Leu76Phe)
c.190+591G>C (n.190+591G>C)
c.224G>C
c.114+1392G>C
n.232G>C
c.1038+1456G>C (n.1038+1456G>C)
n.165G>C
c.1317G>C (p.Leu439Phe)
Xg.101356918C>TCA517533987BTKn.1375G>A
n.1373G>A
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
n.520G>A
c.191-4G>A (n.191-4G>A)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.190+591G>A (n.190+591G>A)
c.224G>A
c.114+1392G>A
n.232G>A
c.1038+1456G>A (n.1038+1456G>A)
n.165G>A
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Xg.101356919A>CCA413925463BTKn.1374T>G
n.1372T>G
c.1214T>G (p.Leu405Trp)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
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c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
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n.519T>G
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c.223T>G
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n.231T>G
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n.164T>G
c.1316T>G (p.Leu439Trp)
Xg.101356919A>GCA413925465BTKn.1374T>C
n.1372T>C
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1211T>C (p.Leu404Ser)
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c.*924T>C (n.*924T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
n.519T>C
c.191-5T>C (n.191-5T>C)
c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.190+590T>C (n.190+590T>C)
c.223T>C
c.114+1391T>C
n.231T>C
c.1038+1455T>C (n.1038+1455T>C)
n.164T>C
c.1316T>C (p.Leu439Ser)
Xg.101356919A>TCA413925468BTKn.1374T>A
n.1372T>A
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1211T>A (p.Leu404Ter)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.1208T>A (p.Leu403Ter)
n.519T>A
c.191-5T>A (n.191-5T>A)
c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.190+590T>A (n.190+590T>A)
c.223T>A
c.114+1391T>A
n.231T>A
c.1038+1455T>A (n.1038+1455T>A)
n.164T>A
c.1316T>A (p.Leu439Ter)
Xg.101356920delCA2695235440BTKn.1374del
n.1372del
c.1214del (p.Leu405Ter)
c.*1059del (n.*1059del)
c.1211del (p.Leu404Ter)
c.*963del (n.*963del)
c.*924del (n.*924del)
c.1151del (p.Leu384Ter)
c.1208del (p.Leu403Ter)
n.519del
c.191-5del (n.191-5del)
c.227del (p.Leu76Ter)
c.190+590del (n.190+590del)
c.223del
c.114+1391del
n.231del
c.1038+1455del (n.1038+1455del)
n.164del
c.1316del (p.Leu439Ter)
Xg.101356922_101356924delCA2695235439BTKn.1372_1374del
n.1370_1372del
c.1212_1214del (p.Phe404del)
c.*1057_*1059del (n.*1057_*1059del)
c.1209_1211del (p.Phe403del)
c.*961_*963del (n.*961_*963del)
c.*922_*924del (n.*922_*924del)
c.1149_1151del (p.Phe383del)
c.1206_1208del (p.Phe402del)
n.517_519del
c.191-7_191-5del (n.191-7_191-5del)
c.225_227del (p.Phe75del)
c.190+588_190+590del (n.190+588_190+590del)
c.221_223del
c.114+1389_114+1391del
n.229_231del
c.1038+1453_1038+1455del (n.1038+1453_1038+1455del)
n.162_164del
c.1314_1316del (p.Phe438del)
Xg.101356920A>CCA413925473BTKn.1373T>G
n.1371T>G
c.1213T>G (p.Leu405Val)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.1210T>G (p.Leu404Val)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.1207T>G (p.Leu403Val)
n.518T>G
c.191-6T>G (n.191-6T>G)
c.226T>G (p.Leu76Val)
c.190+589T>G (n.190+589T>G)
c.222T>G
c.114+1390T>G
n.230T>G
c.1038+1454T>G (n.1038+1454T>G)
n.163T>G
c.1315T>G (p.Leu439Val)
Xg.101356920A>GCA517533994BTKn.1373T>C
n.1371T>C
c.1213T>C (p.Leu405=)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.1210T>C (p.Leu404=)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.1207T>C (p.Leu403=)
n.518T>C
c.191-6T>C (n.191-6T>C)
c.226T>C (p.Leu76=)
c.190+589T>C (n.190+589T>C)
c.222T>C
c.114+1390T>C
n.230T>C
c.1038+1454T>C (n.1038+1454T>C)
n.163T>C
c.1315T>C (p.Leu439=)
Xg.101356920A>TCA413925475BTKn.1373T>A
n.1371T>A
c.1213T>A (p.Leu405Met)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.1210T>A (p.Leu404Met)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.1150T>A (p.Leu384Met)
c.1207T>A (p.Leu403Met)
n.518T>A
c.191-6T>A (n.191-6T>A)
c.226T>A (p.Leu76Met)
c.190+589T>A (n.190+589T>A)
c.222T>A
c.114+1390T>A
n.230T>A
c.1038+1454T>A (n.1038+1454T>A)
n.163T>A
c.1315T>A (p.Leu439Met)
Xg.101356921delCA2695235441BTKn.1372del
n.1370del
c.1212del (p.Leu405Ter)
c.*1057del (n.*1057del)
c.1209del (p.Leu404Ter)
c.*961del (n.*961del)
c.*922del (n.*922del)
c.1149del (p.Leu384Ter)
c.1206del (p.Leu403Ter)
n.517del
c.191-7del (n.191-7del)
c.225del (p.Leu76Ter)
c.190+588del (n.190+588del)
c.221del
c.114+1389del
n.229del
c.1038+1453del (n.1038+1453del)
n.162del
c.1314del (p.Leu439Ter)
Xg.101356921G>ACA517533998BTKn.1372C>T
n.1370C>T
c.1212C>T (p.Phe404=)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.1206C>T (p.Phe402=)
n.517C>T
c.191-7C>T (n.191-7C>T)
c.225C>T (p.Phe75=)
c.190+588C>T (n.190+588C>T)
c.221C>T
c.114+1389C>T
n.229C>T
c.1038+1453C>T (n.1038+1453C>T)
n.162C>T
c.1314C>T (p.Phe438=)
Xg.101356921G>CCA413925476BTKn.1372C>G
n.1370C>G
c.1212C>G (p.Phe404Leu)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
n.517C>G
c.191-7C>G (n.191-7C>G)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.190+588C>G (n.190+588C>G)
c.221C>G
c.114+1389C>G
n.229C>G
c.1038+1453C>G (n.1038+1453C>G)
n.162C>G
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
dbSNP
Xg.101356921G>TCA413925478BTKn.1372C>A
n.1370C>A
c.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
n.517C>A
c.191-7C>A (n.191-7C>A)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.190+588C>A (n.190+588C>A)
c.221C>A
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c.1038+1453C>A (n.1038+1453C>A)
n.162C>A
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
Xg.101356922A>CCA413925489BTKn.1371T>G
n.1369T>G
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
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c.*960T>G (n.*960T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
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c.1205T>G (p.Phe402Cys)
n.516T>G
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c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.190+587T>G (n.190+587T>G)
c.220T>G
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Xg.101356922A>GCA413925481BTKn.1371T>C
n.1369T>C
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.516T>C
c.191-8T>C (n.191-8T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.190+587T>C (n.190+587T>C)
c.220T>C
c.114+1388T>C
n.228T>C
c.1038+1452T>C (n.1038+1452T>C)
n.161T>C
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
Xg.101356922A>TCA413925485BTKn.1371T>A
n.1369T>A
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.516T>A
c.191-8T>A (n.191-8T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.190+587T>A (n.190+587T>A)
c.220T>A
c.114+1388T>A
n.228T>A
c.1038+1452T>A (n.1038+1452T>A)
n.161T>A
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
Xg.101356923A>CCA413925491BTKn.1370T>G
n.1368T>G
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c.*1055T>G (n.*1055T>G)
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c.*959T>G (n.*959T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
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c.1204T>G (p.Phe402Val)
n.515T>G
c.191-9T>G (n.191-9T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
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c.219T>G
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Xg.101356923A>GCA413925495BTKn.1370T>C
n.1368T>C
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c.*1055T>C (n.*1055T>C)
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c.*959T>C (n.*959T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
n.515T>C
c.191-9T>C (n.191-9T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
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c.219T>C
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Number of alleles fetched