Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101356910A= | CA2448284338 | BTK | n.1383T= n.1381T= c.1223T= (p.Leu408=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.1220T= (p.Leu407=) c.*972T= (n.*972T=) c.*933T= (n.*933T=) c.1160T= (p.Leu387=) c.1217T= (p.Leu406=) n.528T= c.195T= (p.Ala65=) c.236T= (p.Leu79=) c.190+599T= (n.190+599T=) c.232T= c.114+1400T= n.240T= c.1038+1464T= (n.1038+1464T=) n.173T= c.1325T= (p.Leu442=) | |
X | g.101356910A>C | CA413925407 | BTK | n.1383T>G n.1381T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*972T>G (n.*972T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.528T>G c.195T>G (p.Ala65=) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.190+599T>G (n.190+599T>G) c.232T>G c.114+1400T>G n.240T>G c.1038+1464T>G (n.1038+1464T>G) n.173T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg) | |
X | g.101356910A>G | CA255818 | BTK | n.1383T>C n.1381T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.528T>C c.195T>C (p.Ala65=) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.190+599T>C (n.190+599T>C) c.232T>C c.114+1400T>C n.240T>C c.1038+1464T>C (n.1038+1464T>C) n.173T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.101356910A>T | CA413925409 | BTK | n.1383T>A n.1381T>A c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*972T>A (n.*972T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.528T>A c.195T>A (p.Ala65=) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.190+599T>A (n.190+599T>A) c.232T>A c.114+1400T>A n.240T>A c.1038+1464T>A (n.1038+1464T>A) n.173T>A c.1325T>A (p.Leu442Gln) | |
X | g.101356911G>A | CA517533963 | BTK | n.1382C>T n.1380C>T c.1222C>T (p.Leu408=) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.1219C>T (p.Leu407=) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.1159C>T (p.Leu387=) c.1216C>T (p.Leu406=) n.527C>T c.194C>T (p.Ala65Val) c.235C>T (p.Leu79=) c.190+598C>T (n.190+598C>T) c.231C>T c.114+1399C>T n.239C>T c.1038+1463C>T (n.1038+1463C>T) n.172C>T c.1324C>T (p.Leu442=) | dbSNP |
X | g.101356911G>C | CA413925415 | BTK | n.1382C>G n.1380C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.527C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) c.235C>G (p.Leu79Val) c.190+598C>G (n.190+598C>G) c.231C>G c.114+1399C>G n.239C>G c.1038+1463C>G (n.1038+1463C>G) n.172C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) | |
X | g.101356911G>T | CA413925416 | BTK | n.1382C>A n.1380C>A c.1222C>A (p.Leu408Met) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) n.527C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) c.235C>A (p.Leu79Met) c.190+598C>A (n.190+598C>A) c.231C>A c.114+1399C>A n.239C>A c.1038+1463C>A (n.1038+1463C>A) n.172C>A c.1324C>A (p.Leu442Met) | |
X | g.101356912C>A | CA413925417 | BTK | n.1381G>T n.1379G>T c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.526G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.190+597G>T (n.190+597G>T) c.230G>T c.114+1398G>T n.238G>T c.1038+1462G>T (n.1038+1462G>T) n.171G>T c.1323G>T (p.Glu441Asp) | |
X | g.101356912C>G | CA413925418 | BTK | n.1381G>C n.1379G>C c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.526G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.190+597G>C (n.190+597G>C) c.230G>C c.114+1398G>C n.238G>C c.1038+1462G>C (n.1038+1462G>C) n.171G>C c.1323G>C (p.Glu441Asp) | |
X | g.101356912C>T | CA517533967 | BTK | n.1381G>A n.1379G>A c.1221G>A (p.Glu407=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1218G>A (p.Glu406=) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1215G>A (p.Glu405=) n.526G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.234G>A (p.Glu78=) c.190+597G>A (n.190+597G>A) c.230G>A c.114+1398G>A n.238G>A c.1038+1462G>A (n.1038+1462G>A) n.171G>A c.1323G>A (p.Glu441=) | |
X | g.101356914_101356916del | CA2695235438 | BTK | n.1379_1381del n.1377_1379del c.1219_1221del (p.Glu407del) c.*1064_*1066del (n.*1064_*1066del) c.1216_1218del (p.Glu406del) c.*968_*970del (n.*968_*970del) c.*929_*931del (n.*929_*931del) c.1156_1158del (p.Glu386del) c.1213_1215del (p.Glu405del) n.524_526del c.191_193del c.232_234del (p.Glu78del) c.190+595_190+597del (n.190+595_190+597del) c.228_230del c.114+1396_114+1398del n.236_238del c.1038+1460_1038+1462del (n.1038+1460_1038+1462del) n.169_171del c.1321_1323del (p.Glu441del) | |
X | g.101356913T>A | CA413925419 | BTK | n.1380A>T n.1378A>T c.1220A>T (p.Glu407Val) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) n.525A>T c.192A>T (p.Gly64=) c.233A>T (p.Glu78Val) c.190+596A>T (n.190+596A>T) c.229A>T c.114+1397A>T n.237A>T c.1038+1461A>T (n.1038+1461A>T) n.170A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) | |
X | g.101356913T>C | CA413925421 | BTK | n.1380A>G n.1378A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.525A>G c.192A>G (p.Gly64=) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.190+596A>G (n.190+596A>G) c.229A>G c.114+1397A>G n.237A>G c.1038+1461A>G (n.1038+1461A>G) n.170A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) | |
X | g.101356913T>G | CA413925422 | BTK | n.1380A>C n.1378A>C c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.525A>C c.192A>C (p.Gly64=) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.190+596A>C (n.190+596A>C) c.229A>C c.114+1397A>C n.237A>C c.1038+1461A>C (n.1038+1461A>C) n.170A>C c.1322A>C (p.Glu441Ala) | |
X | g.101356914C>A | CA413925424 | BTK | n.1379G>T n.1377G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.524G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.190+595G>T (n.190+595G>T) c.228G>T c.114+1396G>T n.236G>T c.1038+1460G>T (n.1038+1460G>T) n.169G>T c.1321G>T (p.Glu441Ter) | |
X | g.101356914C>G | CA413925426 | BTK | n.1379G>C n.1377G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.*968G>C (n.*968G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.524G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.190+595G>C (n.190+595G>C) c.228G>C c.114+1396G>C n.236G>C c.1038+1460G>C (n.1038+1460G>C) n.169G>C c.1321G>C (p.Glu441Gln) | |
X | g.101356914C>T | CA413925429 | BTK | n.1379G>A n.1377G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.524G>A c.191G>A (p.Gly64Glu) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.190+595G>A (n.190+595G>A) c.228G>A c.114+1396G>A n.236G>A c.1038+1460G>A (n.1038+1460G>A) n.169G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) | |
X | g.101356915C>A | CA413925433 | BTK | n.1378G>T n.1376G>T c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.1212G>T (p.Lys404Asn) n.523G>T c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.190+594G>T (n.190+594G>T) c.227G>T c.114+1395G>T n.235G>T c.1038+1459G>T (n.1038+1459G>T) n.168G>T c.1320G>T (p.Lys440Asn) | |
X | g.101356915C>G | CA413925435 | BTK | n.1378G>C n.1376G>C c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.1212G>C (p.Lys404Asn) n.523G>C c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.190+594G>C (n.190+594G>C) c.227G>C c.114+1395G>C n.235G>C c.1038+1459G>C (n.1038+1459G>C) n.168G>C c.1320G>C (p.Lys440Asn) | |
X | g.101356915C>T | CA517533977 | BTK | n.1378G>A n.1376G>A c.1218G>A (p.Lys406=) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1215G>A (p.Lys405=) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.1155G>A (p.Lys385=) c.1212G>A (p.Lys404=) n.523G>A c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.190+594G>A (n.190+594G>A) c.227G>A c.114+1395G>A n.235G>A c.1038+1459G>A (n.1038+1459G>A) n.168G>A c.1320G>A (p.Lys440=) | |
X | g.101356916T>A | CA413925440 | BTK | n.1377A>T n.1375A>T c.1217A>T (p.Lys406Met) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.1211A>T (p.Lys404Met) n.522A>T c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) c.190+593A>T (n.190+593A>T) c.226A>T c.114+1394A>T n.234A>T c.1038+1458A>T (n.1038+1458A>T) n.167A>T c.1319A>T (p.Lys440Met) | |
X | g.101356916T>C | CA413925445 | BTK | n.1377A>G n.1375A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.522A>G c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.190+593A>G (n.190+593A>G) c.226A>G c.114+1394A>G n.234A>G c.1038+1458A>G (n.1038+1458A>G) n.167A>G c.1319A>G (p.Lys440Arg) | |
X | g.101356916T>G | CA413925443 | BTK | n.1377A>C n.1375A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.522A>C c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.190+593A>C (n.190+593A>C) c.226A>C c.114+1394A>C n.234A>C c.1038+1458A>C (n.1038+1458A>C) n.167A>C c.1319A>C (p.Lys440Thr) | |
X | g.101356917T>A | CA413925447 | BTK | n.1376A>T n.1374A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.521A>T c.191-3A>T (n.191-3A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.190+592A>T (n.190+592A>T) c.225A>T c.114+1393A>T n.233A>T c.1038+1457A>T (n.1038+1457A>T) n.166A>T c.1318A>T (p.Lys440Ter) | |
X | g.101356917T>C | CA413925450 | BTK | n.1376A>G n.1374A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.521A>G c.191-3A>G (n.191-3A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.190+592A>G (n.190+592A>G) c.225A>G c.114+1393A>G n.233A>G c.1038+1457A>G (n.1038+1457A>G) n.166A>G c.1318A>G (p.Lys440Glu) | |
X | g.101356917T>G | CA413925451 | BTK | n.1376A>C n.1374A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.521A>C c.191-3A>C (n.191-3A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.190+592A>C (n.190+592A>C) c.225A>C c.114+1393A>C n.233A>C c.1038+1457A>C (n.1038+1457A>C) n.166A>C c.1318A>C (p.Lys440Gln) | |
X | g.101356918C>A | CA413925457 | BTK | n.1375G>T n.1373G>T c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1212G>T (p.Leu404Phe) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) n.520G>T c.191-4G>T (n.191-4G>T) c.228G>T (p.Leu76Phe) c.190+591G>T (n.190+591G>T) c.224G>T c.114+1392G>T n.232G>T c.1038+1456G>T (n.1038+1456G>T) n.165G>T c.1317G>T (p.Leu439Phe) | |
X | g.101356918C>G | CA413925459 | BTK | n.1375G>C n.1373G>C c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) n.520G>C c.191-4G>C (n.191-4G>C) c.228G>C (p.Leu76Phe) c.190+591G>C (n.190+591G>C) c.224G>C c.114+1392G>C n.232G>C c.1038+1456G>C (n.1038+1456G>C) n.165G>C c.1317G>C (p.Leu439Phe) | |
X | g.101356918C>T | CA517533987 | BTK | n.1375G>A n.1373G>A c.1215G>A (p.Leu405=) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.520G>A c.191-4G>A (n.191-4G>A) c.228G>A (p.Leu76=) c.190+591G>A (n.190+591G>A) c.224G>A c.114+1392G>A n.232G>A c.1038+1456G>A (n.1038+1456G>A) n.165G>A c.1317G>A (p.Leu439=) | |
X | g.101356919A>C | CA413925463 | BTK | n.1374T>G n.1372T>G c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1211T>G (p.Leu404Trp) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) n.519T>G c.191-5T>G (n.191-5T>G) c.227T>G (p.Leu76Trp) c.190+590T>G (n.190+590T>G) c.223T>G c.114+1391T>G n.231T>G c.1038+1455T>G (n.1038+1455T>G) n.164T>G c.1316T>G (p.Leu439Trp) | |
X | g.101356919A>G | CA413925465 | BTK | n.1374T>C n.1372T>C c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.519T>C c.191-5T>C (n.191-5T>C) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.190+590T>C (n.190+590T>C) c.223T>C c.114+1391T>C n.231T>C c.1038+1455T>C (n.1038+1455T>C) n.164T>C c.1316T>C (p.Leu439Ser) | |
X | g.101356919A>T | CA413925468 | BTK | n.1374T>A n.1372T>A c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.519T>A c.191-5T>A (n.191-5T>A) c.227T>A (p.Leu76Ter) c.190+590T>A (n.190+590T>A) c.223T>A c.114+1391T>A n.231T>A c.1038+1455T>A (n.1038+1455T>A) n.164T>A c.1316T>A (p.Leu439Ter) | |
X | g.101356920del | CA2695235440 | BTK | n.1374del n.1372del c.1214del (p.Leu405Ter) c.*1059del (n.*1059del) c.1211del (p.Leu404Ter) c.*963del (n.*963del) c.*924del (n.*924del) c.1151del (p.Leu384Ter) c.1208del (p.Leu403Ter) n.519del c.191-5del (n.191-5del) c.227del (p.Leu76Ter) c.190+590del (n.190+590del) c.223del c.114+1391del n.231del c.1038+1455del (n.1038+1455del) n.164del c.1316del (p.Leu439Ter) | |
X | g.101356922_101356924del | CA2695235439 | BTK | n.1372_1374del n.1370_1372del c.1212_1214del (p.Phe404del) c.*1057_*1059del (n.*1057_*1059del) c.1209_1211del (p.Phe403del) c.*961_*963del (n.*961_*963del) c.*922_*924del (n.*922_*924del) c.1149_1151del (p.Phe383del) c.1206_1208del (p.Phe402del) n.517_519del c.191-7_191-5del (n.191-7_191-5del) c.225_227del (p.Phe75del) c.190+588_190+590del (n.190+588_190+590del) c.221_223del c.114+1389_114+1391del n.229_231del c.1038+1453_1038+1455del (n.1038+1453_1038+1455del) n.162_164del c.1314_1316del (p.Phe438del) | |
X | g.101356920A>C | CA413925473 | BTK | n.1373T>G n.1371T>G c.1213T>G (p.Leu405Val) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) n.518T>G c.191-6T>G (n.191-6T>G) c.226T>G (p.Leu76Val) c.190+589T>G (n.190+589T>G) c.222T>G c.114+1390T>G n.230T>G c.1038+1454T>G (n.1038+1454T>G) n.163T>G c.1315T>G (p.Leu439Val) | |
X | g.101356920A>G | CA517533994 | BTK | n.1373T>C n.1371T>C c.1213T>C (p.Leu405=) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1210T>C (p.Leu404=) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.1150T>C (p.Leu384=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.518T>C c.191-6T>C (n.191-6T>C) c.226T>C (p.Leu76=) c.190+589T>C (n.190+589T>C) c.222T>C c.114+1390T>C n.230T>C c.1038+1454T>C (n.1038+1454T>C) n.163T>C c.1315T>C (p.Leu439=) | |
X | g.101356920A>T | CA413925475 | BTK | n.1373T>A n.1371T>A c.1213T>A (p.Leu405Met) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1210T>A (p.Leu404Met) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.1150T>A (p.Leu384Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) n.518T>A c.191-6T>A (n.191-6T>A) c.226T>A (p.Leu76Met) c.190+589T>A (n.190+589T>A) c.222T>A c.114+1390T>A n.230T>A c.1038+1454T>A (n.1038+1454T>A) n.163T>A c.1315T>A (p.Leu439Met) | |
X | g.101356921del | CA2695235441 | BTK | n.1372del n.1370del c.1212del (p.Leu405Ter) c.*1057del (n.*1057del) c.1209del (p.Leu404Ter) c.*961del (n.*961del) c.*922del (n.*922del) c.1149del (p.Leu384Ter) c.1206del (p.Leu403Ter) n.517del c.191-7del (n.191-7del) c.225del (p.Leu76Ter) c.190+588del (n.190+588del) c.221del c.114+1389del n.229del c.1038+1453del (n.1038+1453del) n.162del c.1314del (p.Leu439Ter) | |
X | g.101356921G>A | CA517533998 | BTK | n.1372C>T n.1370C>T c.1212C>T (p.Phe404=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1209C>T (p.Phe403=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1149C>T (p.Phe383=) c.1206C>T (p.Phe402=) n.517C>T c.191-7C>T (n.191-7C>T) c.225C>T (p.Phe75=) c.190+588C>T (n.190+588C>T) c.221C>T c.114+1389C>T n.229C>T c.1038+1453C>T (n.1038+1453C>T) n.162C>T c.1314C>T (p.Phe438=) | |
X | g.101356921G>C | CA413925476 | BTK | n.1372C>G n.1370C>G c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.517C>G c.191-7C>G (n.191-7C>G) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.190+588C>G (n.190+588C>G) c.221C>G c.114+1389C>G n.229C>G c.1038+1453C>G (n.1038+1453C>G) n.162C>G c.1314C>G (p.Phe438Leu) | dbSNP |
X | g.101356921G>T | CA413925478 | BTK | n.1372C>A n.1370C>A c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.517C>A c.191-7C>A (n.191-7C>A) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.190+588C>A (n.190+588C>A) c.221C>A c.114+1389C>A n.229C>A c.1038+1453C>A (n.1038+1453C>A) n.162C>A c.1314C>A (p.Phe438Leu) | |
X | g.101356922A>C | CA413925489 | BTK | n.1371T>G n.1369T>G c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.516T>G c.191-8T>G (n.191-8T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.190+587T>G (n.190+587T>G) c.220T>G c.114+1388T>G n.228T>G c.1038+1452T>G (n.1038+1452T>G) n.161T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) | |
X | g.101356922A>G | CA413925481 | BTK | n.1371T>C n.1369T>C c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.516T>C c.191-8T>C (n.191-8T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.190+587T>C (n.190+587T>C) c.220T>C c.114+1388T>C n.228T>C c.1038+1452T>C (n.1038+1452T>C) n.161T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) | |
X | g.101356922A>T | CA413925485 | BTK | n.1371T>A n.1369T>A c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.516T>A c.191-8T>A (n.191-8T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.190+587T>A (n.190+587T>A) c.220T>A c.114+1388T>A n.228T>A c.1038+1452T>A (n.1038+1452T>A) n.161T>A c.1313T>A (p.Phe438Tyr) | |
X | g.101356923A>C | CA413925491 | BTK | n.1370T>G n.1368T>G c.1210T>G (p.Phe404Val) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) n.515T>G c.191-9T>G (n.191-9T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.190+586T>G (n.190+586T>G) c.219T>G c.114+1387T>G n.227T>G c.1038+1451T>G (n.1038+1451T>G) n.160T>G c.1312T>G (p.Phe438Val) | |
X | g.101356923A>G | CA413925495 | BTK | n.1370T>C n.1368T>C c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.515T>C c.191-9T>C (n.191-9T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.190+586T>C (n.190+586T>C) c.219T>C c.114+1387T>C n.227T>C c.1038+1451T>C (n.1038+1451T>C) n.160T>C c.1312T>C (p.Phe438Leu) | |
X | g.101356923A>T | CA413925497 | BTK | n.1370T>A n.1368T>A c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.*959T>A (n.*959T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.515T>A c.191-9T>A (n.191-9T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.190+586T>A (n.190+586T>A) c.219T>A c.114+1387T>A n.227T>A c.1038+1451T>A (n.1038+1451T>A) n.160T>A c.1312T>A (p.Phe438Ile) | |
X | g.101356924G>A | CA517534008 | BTK | n.1369C>T n.1367C>T c.1209C>T (p.Thr403=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1206C>T (p.Thr402=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1146C>T (p.Thr382=) c.1203C>T (p.Thr401=) n.514C>T c.191-10C>T (n.191-10C>T) c.222C>T (p.Thr74=) c.190+585C>T (n.190+585C>T) c.218C>T c.114+1386C>T n.226C>T c.1038+1450C>T (n.1038+1450C>T) n.159C>T c.1311C>T (p.Thr437=) | |
X | g.101356924G>C | CA517534009 | BTK | n.1369C>G n.1367C>G c.1209C>G (p.Thr403=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1206C>G (p.Thr402=) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1146C>G (p.Thr382=) c.1203C>G (p.Thr401=) n.514C>G c.191-10C>G (n.191-10C>G) c.222C>G (p.Thr74=) c.190+585C>G (n.190+585C>G) c.218C>G c.114+1386C>G n.226C>G c.1038+1450C>G (n.1038+1450C>G) n.159C>G c.1311C>G (p.Thr437=) |