Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101353037_101359108delCA2580100129BTKn.1054+191_3425+163del
n.1052+191_4064+163del
c.894+191_1908+163del
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c.891+191_1905+163del
c.*643+191_*1657+163del
c.*685-665_*1618+163del
c.*739+191_*1834+163del
c.894+191_*333+163del
c.831+191_1845+163del
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n.199+191_1213+163del
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c.894+191_1380+163del
c.894+191_1907+163del
c.996+191_2010+163del
ClinVar
Xg.101356844_101356857delCA2739273639BTKn.1438_1451del
n.1436_1449del
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c.*988_*1001del (n.*988_*1001del)
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n.583_596del
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c.287_300del
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n.295_308del
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n.228_241del
c.1380_1393del (p.Val461AspfsTer8)
Xg.101356844_101356845delCA2695235432BTKn.1448_1449del
n.1446_1447del
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c.*998_*999del (n.*998_*999del)
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c.1282_1283del (p.Lys428AspfsTer9)
n.593_594del
c.260_261del (p.Gln87ArgfsTer2)
c.301_302del (p.Lys101AspfsTer9)
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c.297_298del
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n.305_306del
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n.238_239del
c.1390_1391del (p.Lys464AspfsTer9)
Xg.101356845T>ACA413925064BTKn.1448A>T
n.1446A>T
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
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c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
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c.297A>T
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Xg.101356845T>CCA255786BTKn.1448A>G
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c.1288A>G (p.Lys430Glu)
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c.*1037A>G (n.*1037A>G)
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c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
n.593A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.190+664A>G (n.190+664A>G)
c.297A>G
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ClinVar dbSNP
Xg.101356845T>GCA413925065BTKn.1448A>C
n.1446A>C
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
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c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
n.593A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.190+664A>C (n.190+664A>C)
c.297A>C
c.114+1465A>C
n.305A>C
c.1038+1529A>C (n.1038+1529A>C)
n.238A>C
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
Xg.101356845T=CA2448284319BTKn.1448A=
n.1446A=
c.1288A= (p.Lys430=)
c.*1133A= (n.*1133A=)
c.1285A= (p.Lys429=)
c.*1037A= (n.*1037A=)
c.*998A= (n.*998A=)
c.1225A= (p.Lys409=)
c.1282A= (p.Lys428=)
n.593A=
c.260A= (p.Gln87=)
c.301A= (p.Lys101=)
c.190+664A= (n.190+664A=)
c.297A=
c.114+1465A=
n.305A=
c.1038+1529A= (n.1038+1529A=)
n.238A=
c.1390A= (p.Lys464=)
Xg.101356846G>ACA517533725BTKn.1447C>T
n.1445C>T
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c.1284C>T (p.Ile428=)
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c.*997C>T (n.*997C>T)
c.1224C>T (p.Ile408=)
c.1281C>T (p.Ile427=)
n.592C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.300C>T (p.Ile100=)
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c.296C>T
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c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.1224C>G (p.Ile408Met)
c.1281C>G (p.Ile427Met)
n.592C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.300C>G (p.Ile100Met)
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c.296C>G
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n.237C>G
c.1389C>G (p.Ile463Met)
Xg.101356846G>TCA517533727BTKn.1447C>A
n.1445C>A
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.1224C>A (p.Ile408=)
c.1281C>A (p.Ile427=)
n.592C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.300C>A (p.Ile100=)
c.190+663C>A (n.190+663C>A)
c.296C>A
c.114+1464C>A
n.304C>A
c.1038+1528C>A (n.1038+1528C>A)
n.237C>A
c.1389C>A (p.Ile463=)
Xg.101356847A>CCA413925071BTKn.1446T>G
n.1444T>G
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c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
n.591T>G
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c.299T>G (p.Ile100Ser)
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c.295T>G
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n.303T>G
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n.236T>G
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Xg.101356847A>GCA413925072BTKn.1446T>C
n.1444T>C
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c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
n.591T>C
c.258T>C (p.His86=)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.190+662T>C (n.190+662T>C)
c.295T>C
c.114+1463T>C
n.303T>C
c.1038+1527T>C (n.1038+1527T>C)
n.236T>C
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
Xg.101356847A>TCA413925074BTKn.1446T>A
n.1444T>A
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
n.591T>A
c.258T>A (p.His86Gln)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.190+662T>A (n.190+662T>A)
c.295T>A
c.114+1463T>A
n.303T>A
c.1038+1527T>A (n.1038+1527T>A)
n.236T>A
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
Xg.101356848T>ACA413925076BTKn.1445A>T
n.1443A>T
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
n.590A>T
c.257A>T (p.His86Leu)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.190+661A>T (n.190+661A>T)
c.294A>T
c.114+1462A>T
n.302A>T
c.1038+1526A>T (n.1038+1526A>T)
n.235A>T
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
Xg.101356848T>CCA413925078BTKn.1445A>G
n.1443A>G
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
n.590A>G
c.257A>G (p.His86Arg)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.190+661A>G (n.190+661A>G)
c.294A>G
c.114+1462A>G
n.302A>G
c.1038+1526A>G (n.1038+1526A>G)
n.235A>G
c.1387A>G (p.Ile463Val)
Xg.101356848T>GCA413925075BTKn.1445A>C
n.1443A>C
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
n.590A>C
c.257A>C (p.His86Pro)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.190+661A>C (n.190+661A>C)
c.294A>C
c.114+1462A>C
n.302A>C
c.1038+1526A>C (n.1038+1526A>C)
n.235A>C
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
Xg.101356849G>ACA517533738BTKn.1444C>T
n.1442C>T
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.1221C>T (p.Ala407=)
c.1278C>T (p.Ala426=)
n.589C>T
c.256C>T (p.His86Tyr)
c.297C>T (p.Ala99=)
c.190+660C>T (n.190+660C>T)
c.293C>T
c.114+1461C>T
n.301C>T
c.1038+1525C>T (n.1038+1525C>T)
n.234C>T
c.1386C>T (p.Ala462=)
Xg.101356849G>CCA517533739BTKn.1444C>G
n.1442C>G
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.1221C>G (p.Ala407=)
c.1278C>G (p.Ala426=)
n.589C>G
c.256C>G (p.His86Asp)
c.297C>G (p.Ala99=)
c.190+660C>G (n.190+660C>G)
c.293C>G
c.114+1461C>G
n.301C>G
c.1038+1525C>G (n.1038+1525C>G)
n.234C>G
c.1386C>G (p.Ala462=)
Xg.101356849G>TCA517533742BTKn.1444C>A
n.1442C>A
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.1221C>A (p.Ala407=)
c.1278C>A (p.Ala426=)
n.589C>A
c.256C>A (p.His86Asn)
c.297C>A (p.Ala99=)
c.190+660C>A (n.190+660C>A)
c.293C>A
c.114+1461C>A
n.301C>A
c.1038+1525C>A (n.1038+1525C>A)
n.234C>A
c.1386C>A (p.Ala462=)
Xg.101356850G>ACA413925081BTKn.1443C>T
n.1441C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
n.588C>T
c.255C>T (p.Gly85=)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.190+659C>T (n.190+659C>T)
c.292C>T
c.114+1460C>T
n.300C>T
c.1038+1524C>T (n.1038+1524C>T)
n.233C>T
c.1385C>T (p.Ala462Val)
dbSNP
Xg.101356850G>CCA413925082BTKn.1443C>G
n.1441C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.588C>G
c.255C>G (p.Gly85=)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.190+659C>G (n.190+659C>G)
c.292C>G
c.114+1460C>G
n.300C>G
c.1038+1524C>G (n.1038+1524C>G)
n.233C>G
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
Xg.101356850G>TCA413925083BTKn.1443C>A
n.1441C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
n.588C>A
c.255C>A (p.Gly85=)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.190+659C>A (n.190+659C>A)
c.292C>A
c.114+1460C>A
n.300C>A
c.1038+1524C>A (n.1038+1524C>A)
n.233C>A
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
Xg.101356851C>ACA413925084BTKn.1442G>T
n.1440G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.587G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.190+658G>T (n.190+658G>T)
c.291G>T
c.114+1459G>T
n.299G>T
c.1038+1523G>T (n.1038+1523G>T)
n.232G>T
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
Xg.101356851C>GCA413925085BTKn.1442G>C
n.1440G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.587G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.190+658G>C (n.190+658G>C)
c.291G>C
c.114+1459G>C
n.299G>C
c.1038+1523G>C (n.1038+1523G>C)
n.232G>C
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
Xg.101356851C>TCA413925087BTKn.1442G>A
n.1440G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.587G>A
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.190+658G>A (n.190+658G>A)
c.291G>A
c.114+1459G>A
n.299G>A
c.1038+1523G>A (n.1038+1523G>A)
n.232G>A
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
dbSNP
Xg.101356852C>ACA517533753BTKn.1441G>T
n.1439G>T
c.1281G>T (p.Val427=)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.1278G>T (p.Val426=)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.1218G>T (p.Val406=)
c.1275G>T (p.Val425=)
n.586G>T
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.294G>T (p.Val98=)
c.190+657G>T (n.190+657G>T)
c.290G>T
c.114+1458G>T
n.298G>T
c.1038+1522G>T (n.1038+1522G>T)
n.231G>T
c.1383G>T (p.Val461=)
Xg.101356852C>GCA517533755BTKn.1441G>C
n.1439G>C
c.1281G>C (p.Val427=)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.1278G>C (p.Val426=)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.1218G>C (p.Val406=)
c.1275G>C (p.Val425=)
n.586G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.294G>C (p.Val98=)
c.190+657G>C (n.190+657G>C)
c.290G>C
c.114+1458G>C
n.298G>C
c.1038+1522G>C (n.1038+1522G>C)
n.231G>C
c.1383G>C (p.Val461=)
Xg.101356852C>TCA517533756BTKn.1441G>A
n.1439G>A
c.1281G>A (p.Val427=)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.1278G>A (p.Val426=)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.1218G>A (p.Val406=)
c.1275G>A (p.Val425=)
n.586G>A
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.294G>A (p.Val98=)
c.190+657G>A (n.190+657G>A)
c.290G>A
c.114+1458G>A
n.298G>A
c.1038+1522G>A (n.1038+1522G>A)
n.231G>A
c.1383G>A (p.Val461=)
Xg.101356853A>CCA413925088BTKn.1440T>G
n.1438T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
n.585T>G
c.252T>G (p.Arg84=)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.190+656T>G (n.190+656T>G)
c.289T>G
c.114+1457T>G
n.297T>G
c.1038+1521T>G (n.1038+1521T>G)
n.230T>G
c.1382T>G (p.Val461Gly)
Xg.101356853A>GCA413925089BTKn.1440T>C
n.1438T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
n.585T>C
c.252T>C (p.Arg84=)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.190+656T>C (n.190+656T>C)
c.289T>C
c.114+1457T>C
n.297T>C
c.1038+1521T>C (n.1038+1521T>C)
n.230T>C
c.1382T>C (p.Val461Ala)
Xg.101356853A>TCA413925090BTKn.1440T>A
n.1438T>A
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.1277T>A (p.Val426Glu)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
n.585T>A
c.252T>A (p.Arg84=)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.190+656T>A (n.190+656T>A)
c.289T>A
c.114+1457T>A
n.297T>A
c.1038+1521T>A (n.1038+1521T>A)
n.230T>A
c.1382T>A (p.Val461Glu)
Xg.101356853_101356854delinsTTCA2739273640BTKn.1439_1440delinsAA
n.1437_1438delinsAA
c.1279_1280delinsAA (p.Val427Lys)
c.*1124_*1125delinsAA (n.*1124_*1125delinsAA)
c.1276_1277delinsAA (p.Val426Lys)
c.*1028_*1029delinsAA (n.*1028_*1029delinsAA)
c.*989_*990delinsAA (n.*989_*990delinsAA)
c.1216_1217delinsAA (p.Val406Lys)
c.1273_1274delinsAA (p.Val425Lys)
n.584_585delinsAA
c.251_252delinsAA (p.Arg84Gln)
c.292_293delinsAA (p.Val98Lys)
c.190+655_190+656delinsAA (n.190+655_190+656delinsAA)
c.288_289delinsAA
c.114+1456_114+1457delinsAA
n.296_297delinsAA
c.1038+1520_1038+1521delinsAA (n.1038+1520_1038+1521delinsAA)
n.229_230delinsAA
c.1381_1382delinsAA (p.Val461Lys)
Xg.101356854C>ACA413925091BTKn.1439G>T
n.1437G>T
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
n.584G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.190+655G>T (n.190+655G>T)
c.288G>T
c.114+1456G>T
n.296G>T
c.1038+1520G>T (n.1038+1520G>T)
n.229G>T
c.1381G>T (p.Val461Leu)
Xg.101356854C>GCA413925092BTKn.1439G>C
n.1437G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
n.584G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.190+655G>C (n.190+655G>C)
c.288G>C
c.114+1456G>C
n.296G>C
c.1038+1520G>C (n.1038+1520G>C)
n.229G>C
c.1381G>C (p.Val461Leu)
Xg.101356854C>TCA413925094BTKn.1439G>A
n.1437G>A
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.1276G>A (p.Val426Met)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.1216G>A (p.Val406Met)
c.1273G>A (p.Val425Met)
n.584G>A
c.251G>A (p.Arg84His)
c.292G>A (p.Val98Met)
c.190+655G>A (n.190+655G>A)
c.288G>A
c.114+1456G>A
n.296G>A
c.1038+1520G>A (n.1038+1520G>A)
n.229G>A
c.1381G>A (p.Val461Met)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.101356855delCA2695235433BTKn.1438del
n.1436del
c.1278del (p.Asp426GlufsTer6)
c.*1123del (n.*1123del)
c.1275del (p.Asp425GlufsTer6)
c.*1027del (n.*1027del)
c.*988del (n.*988del)
c.1215del (p.Asp405GlufsTer6)
c.1272del (p.Asp424GlufsTer6)
n.583del
c.250del (p.Arg84ValfsTer?)
c.291del (p.Asp97GlufsTer6)
c.190+654del (n.190+654del)
c.287del
c.114+1455del
n.295del
c.1038+1519del (n.1038+1519del)
n.228del
c.1380del (p.Asp460GlufsTer6)
Xg.101356855G>ACA517533763BTKn.1438C>T
n.1436C>T
c.1278C>T (p.Asp426=)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.1275C>T (p.Asp425=)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.1215C>T (p.Asp405=)
c.1272C>T (p.Asp424=)
n.583C>T
c.250C>T (p.Arg84Cys)
c.291C>T (p.Asp97=)
c.190+654C>T (n.190+654C>T)
c.287C>T
c.114+1455C>T
n.295C>T
c.1038+1519C>T (n.1038+1519C>T)
n.228C>T
c.1380C>T (p.Asp460=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.101356855G>CCA413925097BTKn.1438C>G
n.1436C>G
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.1275C>G (p.Asp425Glu)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
n.583C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.190+654C>G (n.190+654C>G)
c.287C>G
c.114+1455C>G
n.295C>G
c.1038+1519C>G (n.1038+1519C>G)
n.228C>G
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
dbSNP
Xg.101356855G=CA2448284320BTKn.1438C=
n.1436C=
c.1278C= (p.Asp426=)
c.*1123C= (n.*1123C=)
c.1275C= (p.Asp425=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.*988C= (n.*988C=)
c.1215C= (p.Asp405=)
c.1272C= (p.Asp424=)
n.583C=
c.250C= (p.Arg84=)
c.291C= (p.Asp97=)
c.190+654C= (n.190+654C=)
c.287C=
c.114+1455C=
n.295C=
c.1038+1519C= (n.1038+1519C=)
n.228C=
c.1380C= (p.Asp460=)
Xg.101356855G>TCA413925095BTKn.1438C>A
n.1436C>A
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.1275C>A (p.Asp425Glu)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
n.583C>A
c.250C>A (p.Arg84Ser)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.190+654C>A (n.190+654C>A)
c.287C>A
c.114+1455C>A
n.295C>A
c.1038+1519C>A (n.1038+1519C>A)
n.228C>A
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
Xg.101356856T>ACA413925099BTKn.1437A>T
n.1435A>T
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
n.582A>T
c.249A>T (p.Arg83=)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.190+653A>T (n.190+653A>T)
c.286A>T
c.114+1454A>T
n.294A>T
c.1038+1518A>T (n.1038+1518A>T)
n.227A>T
c.1379A>T (p.Asp460Val)
Xg.101356856T>CCA413925100BTKn.1437A>G
n.1435A>G
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
n.582A>G
c.249A>G (p.Arg83=)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.190+653A>G (n.190+653A>G)
c.286A>G
c.114+1454A>G
n.294A>G
c.1038+1518A>G (n.1038+1518A>G)
n.227A>G
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
Xg.101356856T>GCA413925102BTKn.1437A>C
n.1435A>C
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
n.582A>C
c.249A>C (p.Arg83=)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.190+653A>C (n.190+653A>C)
c.286A>C
c.114+1454A>C
n.294A>C
c.1038+1518A>C (n.1038+1518A>C)
n.227A>C
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
Xg.101356857C>ACA413925104BTKn.1436G>T
n.1434G>T
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
n.581G>T
c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.190+652G>T (n.190+652G>T)
c.285G>T
c.114+1453G>T
n.293G>T
c.1038+1517G>T (n.1038+1517G>T)
n.226G>T
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
Xg.101356857C=CA2448284321BTKn.1436G=
n.1434G=
c.1276G= (p.Asp426=)
c.*1121G= (n.*1121G=)
c.1273G= (p.Asp425=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.*986G= (n.*986G=)
c.1213G= (p.Asp405=)
c.1270G= (p.Asp424=)
n.581G=
c.248G= (p.Arg83=)
c.289G= (p.Asp97=)
c.190+652G= (n.190+652G=)
c.285G=
c.114+1453G=
n.293G=
c.1038+1517G= (n.1038+1517G=)
n.226G=
c.1378G= (p.Asp460=)
Xg.101356857C>GCA413925105BTKn.1436G>C
n.1434G>C
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.1270G>C (p.Asp424His)
n.581G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.190+652G>C (n.190+652G>C)
c.285G>C
c.114+1453G>C
n.293G>C
c.1038+1517G>C (n.1038+1517G>C)
n.226G>C
c.1378G>C (p.Asp460His)
Xg.101356857C>TCA10473030BTKn.1436G>A
n.1434G>A
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
n.581G>A
c.248G>A (p.Arg83Gln)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.190+652G>A (n.190+652G>A)
c.285G>A
c.114+1453G>A
n.293G>A
c.1038+1517G>A (n.1038+1517G>A)
n.226G>A
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101356858G>ACA10473031BTKn.1435C>T
n.1433C>T
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.1272C>T (p.Tyr424=)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1212C>T (p.Tyr404=)
c.1269C>T (p.Tyr423=)
n.580C>T
c.247C>T (p.Arg83Ter)
c.288C>T (p.Tyr96=)
c.190+651C>T (n.190+651C>T)
c.284C>T
c.114+1452C>T
n.292C>T
c.1038+1516C>T (n.1038+1516C>T)
n.225C>T
c.1377C>T (p.Tyr459=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101356858G>CCA413925111BTKn.1435C>G
n.1433C>G
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.1272C>G (p.Tyr424Ter)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.1212C>G (p.Tyr404Ter)
c.1269C>G (p.Tyr423Ter)
n.580C>G
c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.190+651C>G (n.190+651C>G)
c.284C>G
c.114+1452C>G
n.292C>G
c.1038+1516C>G (n.1038+1516C>G)
n.225C>G
c.1377C>G (p.Tyr459Ter)
dbSNP
Xg.101356858G=CA2448284322BTKn.1435C=
n.1433C=
c.1275C= (p.Tyr425=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.1272C= (p.Tyr424=)
c.*1024C= (n.*1024C=)
c.*985C= (n.*985C=)
c.1212C= (p.Tyr404=)
c.1269C= (p.Tyr423=)
n.580C=
c.247C= (p.Arg83=)
c.288C= (p.Tyr96=)
c.190+651C= (n.190+651C=)
c.284C=
c.114+1452C=
n.292C=
c.1038+1516C= (n.1038+1516C=)
n.225C=
c.1377C= (p.Tyr459=)

Number of alleles fetched