Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101356810T>A | CA413924889 | BTK | n.1483A>T n.1481A>T c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.1317A>T (p.Glu439Asp) n.628A>T c.295A>T (n.295A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.190+699A>T (n.190+699A>T) c.332A>T c.114+1500A>T n.340A>T c.1038+1564A>T (n.1038+1564A>T) n.273A>T c.1425A>T (p.Glu475Asp) | |
X | g.101356810T>C | CA517533556 | BTK | n.1483A>G n.1481A>G c.1323A>G (p.Glu441=) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1320A>G (p.Glu440=) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.1260A>G (p.Glu420=) c.1317A>G (p.Glu439=) n.628A>G c.295A>G (n.295A>G) c.336A>G (p.Glu112=) c.190+699A>G (n.190+699A>G) c.332A>G c.114+1500A>G n.340A>G c.1038+1564A>G (n.1038+1564A>G) n.273A>G c.1425A>G (p.Glu475=) | |
X | g.101356810T>G | CA413924890 | BTK | n.1483A>C n.1481A>C c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.1317A>C (p.Glu439Asp) n.628A>C c.295A>C (n.295A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.190+699A>C (n.190+699A>C) c.332A>C c.114+1500A>C n.340A>C c.1038+1564A>C (n.1038+1564A>C) n.273A>C c.1425A>C (p.Glu475Asp) | |
X | g.101356811T>A | CA413924892 | BTK | n.1482A>T n.1480A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) n.627A>T c.294A>T (n.294A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.190+698A>T (n.190+698A>T) c.331A>T c.114+1499A>T n.339A>T c.1038+1563A>T (n.1038+1563A>T) n.272A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) | |
X | g.101356811T>C | CA413924894 | BTK | n.1482A>G n.1480A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.627A>G c.294A>G (n.294A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.190+698A>G (n.190+698A>G) c.331A>G c.114+1499A>G n.339A>G c.1038+1563A>G (n.1038+1563A>G) n.272A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) | |
X | g.101356811T>G | CA413924897 | BTK | n.1482A>C n.1480A>C c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.627A>C c.294A>C (n.294A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.190+698A>C (n.190+698A>C) c.331A>C c.114+1499A>C n.339A>C c.1038+1563A>C (n.1038+1563A>C) n.272A>C c.1424A>C (p.Glu475Ala) | |
X | g.101356812C>A | CA413924901 | BTK | n.1481G>T n.1479G>T c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.626G>T c.293G>T (n.293G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.190+697G>T (n.190+697G>T) c.330G>T c.114+1498G>T n.338G>T c.1038+1562G>T (n.1038+1562G>T) n.271G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.101356812C= | CA2448284314 | BTK | n.1481G= n.1479G= c.1321G= (p.Glu441=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.1318G= (p.Glu440=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1315G= (p.Glu439=) n.626G= c.293G= (n.293G=) c.334G= (p.Glu112=) c.190+697G= (n.190+697G=) c.330G= c.114+1498G= n.338G= c.1038+1562G= (n.1038+1562G=) n.271G= c.1423G= (p.Glu475=) | |
X | g.101356812C>G | CA413924902 | BTK | n.1481G>C n.1479G>C c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.626G>C c.293G>C (n.293G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.190+697G>C (n.190+697G>C) c.330G>C c.114+1498G>C n.338G>C c.1038+1562G>C (n.1038+1562G>C) n.271G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) | |
X | g.101356812C>T | CA413924903 | BTK | n.1481G>A n.1479G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.626G>A c.293G>A (n.293G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.190+697G>A (n.190+697G>A) c.330G>A c.114+1498G>A n.338G>A c.1038+1562G>A (n.1038+1562G>A) n.271G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) | |
X | g.101356813A>C | CA413924905 | BTK | n.1480T>G n.1478T>G c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1314T>G (p.Asp438Glu) n.625T>G c.292T>G (n.292T>G) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.190+696T>G (n.190+696T>G) c.329T>G c.114+1497T>G n.337T>G c.1038+1561T>G (n.1038+1561T>G) n.270T>G c.1422T>G (p.Asp474Glu) | gnomAD v4 |
X | g.101356813A>G | CA517533573 | BTK | n.1480T>C n.1478T>C c.1320T>C (p.Asp440=) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1317T>C (p.Asp439=) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1257T>C (p.Asp419=) c.1314T>C (p.Asp438=) n.625T>C c.292T>C (n.292T>C) c.333T>C (p.Asp111=) c.190+696T>C (n.190+696T>C) c.329T>C c.114+1497T>C n.337T>C c.1038+1561T>C (n.1038+1561T>C) n.270T>C c.1422T>C (p.Asp474=) | |
X | g.101356813A>T | CA413924907 | BTK | n.1480T>A n.1478T>A c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1317T>A (p.Asp439Glu) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1314T>A (p.Asp438Glu) n.625T>A c.292T>A (n.292T>A) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.190+696T>A (n.190+696T>A) c.329T>A c.114+1497T>A n.337T>A c.1038+1561T>A (n.1038+1561T>A) n.270T>A c.1422T>A (p.Asp474Glu) | |
X | g.101356814T>A | CA413924909 | BTK | n.1479A>T n.1477A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.624A>T c.291A>T (n.291A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.190+695A>T (n.190+695A>T) c.328A>T c.114+1496A>T n.336A>T c.1038+1560A>T (n.1038+1560A>T) n.269A>T c.1421A>T (p.Asp474Val) | |
X | g.101356814T>C | CA413924910 | BTK | n.1479A>G n.1477A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.624A>G c.291A>G (n.291A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.190+695A>G (n.190+695A>G) c.328A>G c.114+1496A>G n.336A>G c.1038+1560A>G (n.1038+1560A>G) n.269A>G c.1421A>G (p.Asp474Gly) | |
X | g.101356814T>G | CA413924913 | BTK | n.1479A>C n.1477A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.624A>C c.291A>C (n.291A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.190+695A>C (n.190+695A>C) c.328A>C c.114+1496A>C n.336A>C c.1038+1560A>C (n.1038+1560A>C) n.269A>C c.1421A>C (p.Asp474Ala) | |
X | g.101356815C>A | CA413924919 | BTK | n.1478G>T n.1476G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.623G>T c.290G>T (n.290G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.190+694G>T (n.190+694G>T) c.327G>T c.114+1495G>T n.335G>T c.1038+1559G>T (n.1038+1559G>T) n.268G>T c.1420G>T (p.Asp474Tyr) | |
X | g.101356815C>G | CA413924916 | BTK | n.1478G>C n.1476G>C c.1318G>C (p.Asp440His) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1315G>C (p.Asp439His) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1312G>C (p.Asp438His) n.623G>C c.290G>C (n.290G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.190+694G>C (n.190+694G>C) c.327G>C c.114+1495G>C n.335G>C c.1038+1559G>C (n.1038+1559G>C) n.268G>C c.1420G>C (p.Asp474His) | |
X | g.101356815C>T | CA413924918 | BTK | n.1478G>A n.1476G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.623G>A c.290G>A (n.290G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.190+694G>A (n.190+694G>A) c.327G>A c.114+1495G>A n.335G>A c.1038+1559G>A (n.1038+1559G>A) n.268G>A c.1420G>A (p.Asp474Asn) | |
X | g.101356816T>A | CA413924921 | BTK | n.1477A>T n.1475A>T c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.1311A>T (p.Glu437Asp) n.622A>T c.289A>T (n.289A>T) c.330A>T (p.Glu110Asp) c.190+693A>T (n.190+693A>T) c.326A>T c.114+1494A>T n.334A>T c.1038+1558A>T (n.1038+1558A>T) n.267A>T c.1419A>T (p.Glu473Asp) | |
X | g.101356816T>C | CA517533592 | BTK | n.1477A>G n.1475A>G c.1317A>G (p.Glu439=) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1314A>G (p.Glu438=) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1254A>G (p.Glu418=) c.1311A>G (p.Glu437=) n.622A>G c.289A>G (n.289A>G) c.330A>G (p.Glu110=) c.190+693A>G (n.190+693A>G) c.326A>G c.114+1494A>G n.334A>G c.1038+1558A>G (n.1038+1558A>G) n.267A>G c.1419A>G (p.Glu473=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101356816T>G | CA413924924 | BTK | n.1477A>C n.1475A>C c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.1311A>C (p.Glu437Asp) n.622A>C c.289A>C (n.289A>C) c.330A>C (p.Glu110Asp) c.190+693A>C (n.190+693A>C) c.326A>C c.114+1494A>C n.334A>C c.1038+1558A>C (n.1038+1558A>C) n.267A>C c.1419A>C (p.Glu473Asp) | |
X | g.101356816T= | CA2448284315 | BTK | n.1477A= n.1475A= c.1317A= (p.Glu439=) c.*1162A= (n.*1162A=) c.1314A= (p.Glu438=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.1254A= (p.Glu418=) c.1311A= (p.Glu437=) n.622A= c.289A= (n.289A=) c.330A= (p.Glu110=) c.190+693A= (n.190+693A=) c.326A= c.114+1494A= n.334A= c.1038+1558A= (n.1038+1558A=) n.267A= c.1419A= (p.Glu473=) | |
X | g.101356817T>A | CA413924927 | BTK | n.1476A>T n.1474A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) n.621A>T c.288A>T (p.Ter96Cys) c.329A>T (p.Glu110Val) c.190+692A>T (n.190+692A>T) c.325A>T c.114+1493A>T n.333A>T c.1038+1557A>T (n.1038+1557A>T) n.266A>T c.1418A>T (p.Glu473Val) | |
X | g.101356817T>C | CA413924929 | BTK | n.1476A>G n.1474A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.621A>G c.288A>G (p.Ter96Trp) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.190+692A>G (n.190+692A>G) c.325A>G c.114+1493A>G n.333A>G c.1038+1557A>G (n.1038+1557A>G) n.266A>G c.1418A>G (p.Glu473Gly) | |
X | g.101356817T>G | CA413924930 | BTK | n.1476A>C n.1474A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.621A>C c.288A>C (p.Ter96Cys) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.190+692A>C (n.190+692A>C) c.325A>C c.114+1493A>C n.333A>C c.1038+1557A>C (n.1038+1557A>C) n.266A>C c.1418A>C (p.Glu473Ala) | |
X | g.101356818C>A | CA413924933 | BTK | n.1475G>T n.1473G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.620G>T c.287G>T (p.Ter96Leu) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.190+691G>T (n.190+691G>T) c.324G>T c.114+1492G>T n.332G>T c.1038+1556G>T (n.1038+1556G>T) n.265G>T c.1417G>T (p.Glu473Ter) | |
X | g.101356818C>G | CA413924935 | BTK | n.1475G>C n.1473G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.620G>C c.287G>C (p.Ter96Ser) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.190+691G>C (n.190+691G>C) c.324G>C c.114+1492G>C n.332G>C c.1038+1556G>C (n.1038+1556G>C) n.265G>C c.1417G>C (p.Glu473Gln) | |
X | g.101356818C>T | CA413924937 | BTK | n.1475G>A n.1473G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.620G>A c.287G>A (p.Ter96=) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.190+691G>A (n.190+691G>A) c.324G>A c.114+1492G>A n.332G>A c.1038+1556G>A (n.1038+1556G>A) n.265G>A c.1417G>A (p.Glu473Lys) | |
X | g.101356819A>C | CA517533610 | BTK | n.1474T>G n.1472T>G c.1314T>G (p.Ser438=) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.1311T>G (p.Ser437=) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.1251T>G (p.Ser417=) c.1308T>G (p.Ser436=) n.619T>G c.286T>G (p.Ter96Gly) c.327T>G (p.Ser109=) c.190+690T>G (n.190+690T>G) c.323T>G c.114+1491T>G n.331T>G c.1038+1555T>G (n.1038+1555T>G) n.264T>G c.1416T>G (p.Ser472=) | |
X | g.101356819A>G | CA517533607 | BTK | n.1474T>C n.1472T>C c.1314T>C (p.Ser438=) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.1311T>C (p.Ser437=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.1251T>C (p.Ser417=) c.1308T>C (p.Ser436=) n.619T>C c.286T>C (p.Ter96Arg) c.327T>C (p.Ser109=) c.190+690T>C (n.190+690T>C) c.323T>C c.114+1491T>C n.331T>C c.1038+1555T>C (n.1038+1555T>C) n.264T>C c.1416T>C (p.Ser472=) | |
X | g.101356819A>T | CA517533606 | BTK | n.1474T>A n.1472T>A c.1314T>A (p.Ser438=) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.1311T>A (p.Ser437=) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.1251T>A (p.Ser417=) c.1308T>A (p.Ser436=) n.619T>A c.286T>A (p.Ter96Arg) c.327T>A (p.Ser109=) c.190+690T>A (n.190+690T>A) c.323T>A c.114+1491T>A n.331T>A c.1038+1555T>A (n.1038+1555T>A) n.264T>A c.1416T>A (p.Ser472=) | |
X | g.101356820G>A | CA413924939 | BTK | n.1473C>T n.1471C>T c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) n.618C>T c.285C>T (p.Val95=) c.326C>T (p.Ser109Phe) c.190+689C>T (n.190+689C>T) c.322C>T c.114+1490C>T n.330C>T c.1038+1554C>T (n.1038+1554C>T) n.263C>T c.1415C>T (p.Ser472Phe) | dbSNP |
X | g.101356820G>C | CA413924941 | BTK | n.1473C>G n.1471C>G c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) n.618C>G c.285C>G (p.Val95=) c.326C>G (p.Ser109Cys) c.190+689C>G (n.190+689C>G) c.322C>G c.114+1490C>G n.330C>G c.1038+1554C>G (n.1038+1554C>G) n.263C>G c.1415C>G (p.Ser472Cys) | |
X | g.101356820G>T | CA413924943 | BTK | n.1473C>A n.1471C>A c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) n.618C>A c.285C>A (p.Val95=) c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.190+689C>A (n.190+689C>A) c.322C>A c.114+1490C>A n.330C>A c.1038+1554C>A (n.1038+1554C>A) n.263C>A c.1415C>A (p.Ser472Tyr) | |
X | g.101356821A>C | CA413924950 | BTK | n.1472T>G n.1470T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) n.617T>G c.284T>G (p.Val95Gly) c.325T>G (p.Ser109Ala) c.190+688T>G (n.190+688T>G) c.321T>G c.114+1489T>G n.329T>G c.1038+1553T>G (n.1038+1553T>G) n.262T>G c.1414T>G (p.Ser472Ala) | |
X | g.101356821A>G | CA413924948 | BTK | n.1472T>C n.1470T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) n.617T>C c.284T>C (p.Val95Ala) c.325T>C (p.Ser109Pro) c.190+688T>C (n.190+688T>C) c.321T>C c.114+1489T>C n.329T>C c.1038+1553T>C (n.1038+1553T>C) n.262T>C c.1414T>C (p.Ser472Pro) | gnomAD v4 |
X | g.101356821A>T | CA413924946 | BTK | n.1472T>A n.1470T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) n.617T>A c.284T>A (p.Val95Asp) c.325T>A (p.Ser109Thr) c.190+688T>A (n.190+688T>A) c.321T>A c.114+1489T>A n.329T>A c.1038+1553T>A (n.1038+1553T>A) n.262T>A c.1414T>A (p.Ser472Thr) | |
X | g.101356822C>A | CA413924953 | BTK | n.1471G>T n.1469G>T c.1311G>T (p.Met437Ile) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.1308G>T (p.Met436Ile) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1248G>T (p.Met416Ile) c.1305G>T (p.Met435Ile) n.616G>T c.283G>T (p.Val95Phe) c.324G>T (p.Met108Ile) c.190+687G>T (n.190+687G>T) c.320G>T c.114+1488G>T n.328G>T c.1038+1552G>T (n.1038+1552G>T) n.261G>T c.1413G>T (p.Met471Ile) | |
X | g.101356822C>G | CA413924958 | BTK | n.1471G>C n.1469G>C c.1311G>C (p.Met437Ile) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.1308G>C (p.Met436Ile) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1248G>C (p.Met416Ile) c.1305G>C (p.Met435Ile) n.616G>C c.283G>C (p.Val95Leu) c.324G>C (p.Met108Ile) c.190+687G>C (n.190+687G>C) c.320G>C c.114+1488G>C n.328G>C c.1038+1552G>C (n.1038+1552G>C) n.261G>C c.1413G>C (p.Met471Ile) | |
X | g.101356822C>T | CA413924956 | BTK | n.1471G>A n.1469G>A c.1311G>A (p.Met437Ile) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.1308G>A (p.Met436Ile) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1248G>A (p.Met416Ile) c.1305G>A (p.Met435Ile) n.616G>A c.283G>A (p.Val95Ile) c.324G>A (p.Met108Ile) c.190+687G>A (n.190+687G>A) c.320G>A c.114+1488G>A n.328G>A c.1038+1552G>A (n.1038+1552G>A) n.261G>A c.1413G>A (p.Met471Ile) | |
X | g.101356823A>C | CA413924960 | BTK | n.1470T>G n.1468T>G c.1310T>G (p.Met437Arg) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.1307T>G (p.Met436Arg) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.1304T>G (p.Met435Arg) n.615T>G c.282T>G (p.His94Gln) c.323T>G (p.Met108Arg) c.190+686T>G (n.190+686T>G) c.319T>G c.114+1487T>G n.327T>G c.1038+1551T>G (n.1038+1551T>G) n.260T>G c.1412T>G (p.Met471Arg) | |
X | g.101356823A>G | CA413924963 | BTK | n.1470T>C n.1468T>C c.1310T>C (p.Met437Thr) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.1307T>C (p.Met436Thr) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.1304T>C (p.Met435Thr) n.615T>C c.282T>C (p.His94=) c.323T>C (p.Met108Thr) c.190+686T>C (n.190+686T>C) c.319T>C c.114+1487T>C n.327T>C c.1038+1551T>C (n.1038+1551T>C) n.260T>C c.1412T>C (p.Met471Thr) | |
X | g.101356823A>T | CA413924962 | BTK | n.1470T>A n.1468T>A c.1310T>A (p.Met437Lys) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.1307T>A (p.Met436Lys) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.1304T>A (p.Met435Lys) n.615T>A c.282T>A (p.His94Gln) c.323T>A (p.Met108Lys) c.190+686T>A (n.190+686T>A) c.319T>A c.114+1487T>A n.327T>A c.1038+1551T>A (n.1038+1551T>A) n.260T>A c.1412T>A (p.Met471Lys) | |
X | g.101356824T>A | CA413924965 | BTK | n.1469A>T n.1467A>T c.1309A>T (p.Met437Leu) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.1306A>T (p.Met436Leu) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.1303A>T (p.Met435Leu) n.614A>T c.281A>T (p.His94Leu) c.322A>T (p.Met108Leu) c.190+685A>T (n.190+685A>T) c.318A>T c.114+1486A>T n.326A>T c.1038+1550A>T (n.1038+1550A>T) n.259A>T c.1411A>T (p.Met471Leu) | |
X | g.101356824T>C | CA413924969 | BTK | n.1469A>G n.1467A>G c.1309A>G (p.Met437Val) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.1306A>G (p.Met436Val) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1246A>G (p.Met416Val) c.1303A>G (p.Met435Val) n.614A>G c.281A>G (p.His94Arg) c.322A>G (p.Met108Val) c.190+685A>G (n.190+685A>G) c.318A>G c.114+1486A>G n.326A>G c.1038+1550A>G (n.1038+1550A>G) n.259A>G c.1411A>G (p.Met471Val) | |
X | g.101356824T>G | CA413924966 | BTK | n.1469A>C n.1467A>C c.1309A>C (p.Met437Leu) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.1306A>C (p.Met436Leu) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1246A>C (p.Met416Leu) c.1303A>C (p.Met435Leu) n.614A>C c.281A>C (p.His94Pro) c.322A>C (p.Met108Leu) c.190+685A>C (n.190+685A>C) c.318A>C c.114+1486A>C n.326A>C c.1038+1550A>C (n.1038+1550A>C) n.259A>C c.1411A>C (p.Met471Leu) | |
X | g.101356825G>A | CA517533631 | BTK | n.1468C>T n.1466C>T c.1308C>T (p.Ser436=) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.1305C>T (p.Ser435=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1245C>T (p.Ser415=) c.1302C>T (p.Ser434=) n.613C>T c.280C>T (p.His94Tyr) c.321C>T (p.Ser107=) c.190+684C>T (n.190+684C>T) c.317C>T c.114+1485C>T n.325C>T c.1038+1549C>T (n.1038+1549C>T) n.258C>T c.1410C>T (p.Ser470=) | dbSNP |