Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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c.1260A>C (p.Glu420Asp)
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c.336A>C (p.Glu112Asp)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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c.1317T>C (p.Asp439=)
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c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1257T>C (p.Asp419=)
c.1314T>C (p.Asp438=)
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c.292T>C (n.292T>C)
c.333T>C (p.Asp111=)
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c.329T>C
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c.1422T>C (p.Asp474=)
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c.1421A>G (p.Asp474Gly)
Xg.101356814T>GCA413924913BTKn.1479A>C
n.1477A>C
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
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c.*1068A>C (n.*1068A>C)
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n.624A>C
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c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.190+695A>C (n.190+695A>C)
c.328A>C
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c.1421A>C (p.Asp474Ala)
Xg.101356815C>ACA413924919BTKn.1478G>T
n.1476G>T
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c.327G>T
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n.1476G>C
c.1318G>C (p.Asp440His)
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c.1315G>C (p.Asp439His)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.1255G>C (p.Asp419His)
c.1312G>C (p.Asp438His)
n.623G>C
c.290G>C (n.290G>C)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.190+694G>C (n.190+694G>C)
c.327G>C
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c.1318G>A (p.Asp440Asn)
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Xg.101356816T>ACA413924921BTKn.1477A>T
n.1475A>T
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
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c.1314A>T (p.Glu438Asp)
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c.*1027A>T (n.*1027A>T)
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n.622A>T
c.289A>T (n.289A>T)
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c.326A>T
c.114+1494A>T
n.334A>T
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n.267A>T
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
Xg.101356816T>CCA517533592BTKn.1477A>G
n.1475A>G
c.1317A>G (p.Glu439=)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.1311A>G (p.Glu437=)
n.622A>G
c.289A>G (n.289A>G)
c.330A>G (p.Glu110=)
c.190+693A>G (n.190+693A>G)
c.326A>G
c.114+1494A>G
n.334A>G
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n.267A>G
c.1419A>G (p.Glu473=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101356816T>GCA413924924BTKn.1477A>C
n.1475A>C
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
n.622A>C
c.289A>C (n.289A>C)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.190+693A>C (n.190+693A>C)
c.326A>C
c.114+1494A>C
n.334A>C
c.1038+1558A>C (n.1038+1558A>C)
n.267A>C
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
Xg.101356816T=CA2448284315BTKn.1477A=
n.1475A=
c.1317A= (p.Glu439=)
c.*1162A= (n.*1162A=)
c.1314A= (p.Glu438=)
c.*1066A= (n.*1066A=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
c.1254A= (p.Glu418=)
c.1311A= (p.Glu437=)
n.622A=
c.289A= (n.289A=)
c.330A= (p.Glu110=)
c.190+693A= (n.190+693A=)
c.326A=
c.114+1494A=
n.334A=
c.1038+1558A= (n.1038+1558A=)
n.267A=
c.1419A= (p.Glu473=)
Xg.101356817T>ACA413924927BTKn.1476A>T
n.1474A>T
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c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
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n.621A>T
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c.329A>T (p.Glu110Val)
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c.325A>T
c.114+1493A>T
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n.266A>T
c.1418A>T (p.Glu473Val)
Xg.101356817T>CCA413924929BTKn.1476A>G
n.1474A>G
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c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.621A>G
c.288A>G (p.Ter96Trp)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
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c.325A>G
c.114+1493A>G
n.333A>G
c.1038+1557A>G (n.1038+1557A>G)
n.266A>G
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
Xg.101356817T>GCA413924930BTKn.1476A>C
n.1474A>C
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.621A>C
c.288A>C (p.Ter96Cys)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.190+692A>C (n.190+692A>C)
c.325A>C
c.114+1493A>C
n.333A>C
c.1038+1557A>C (n.1038+1557A>C)
n.266A>C
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
Xg.101356818C>ACA413924933BTKn.1475G>T
n.1473G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.620G>T
c.287G>T (p.Ter96Leu)
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c.324G>T
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n.265G>T
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Xg.101356818C>GCA413924935BTKn.1475G>C
n.1473G>C
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c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.620G>C
c.287G>C (p.Ter96Ser)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.190+691G>C (n.190+691G>C)
c.324G>C
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n.265G>C
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Xg.101356818C>TCA413924937BTKn.1475G>A
n.1473G>A
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.620G>A
c.287G>A (p.Ter96=)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.190+691G>A (n.190+691G>A)
c.324G>A
c.114+1492G>A
n.332G>A
c.1038+1556G>A (n.1038+1556G>A)
n.265G>A
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
Xg.101356819A>CCA517533610BTKn.1474T>G
n.1472T>G
c.1314T>G (p.Ser438=)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.1311T>G (p.Ser437=)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.1251T>G (p.Ser417=)
c.1308T>G (p.Ser436=)
n.619T>G
c.286T>G (p.Ter96Gly)
c.327T>G (p.Ser109=)
c.190+690T>G (n.190+690T>G)
c.323T>G
c.114+1491T>G
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n.264T>G
c.1416T>G (p.Ser472=)
Xg.101356819A>GCA517533607BTKn.1474T>C
n.1472T>C
c.1314T>C (p.Ser438=)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.1311T>C (p.Ser437=)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.1251T>C (p.Ser417=)
c.1308T>C (p.Ser436=)
n.619T>C
c.286T>C (p.Ter96Arg)
c.327T>C (p.Ser109=)
c.190+690T>C (n.190+690T>C)
c.323T>C
c.114+1491T>C
n.331T>C
c.1038+1555T>C (n.1038+1555T>C)
n.264T>C
c.1416T>C (p.Ser472=)
Xg.101356819A>TCA517533606BTKn.1474T>A
n.1472T>A
c.1314T>A (p.Ser438=)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.1311T>A (p.Ser437=)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.1251T>A (p.Ser417=)
c.1308T>A (p.Ser436=)
n.619T>A
c.286T>A (p.Ter96Arg)
c.327T>A (p.Ser109=)
c.190+690T>A (n.190+690T>A)
c.323T>A
c.114+1491T>A
n.331T>A
c.1038+1555T>A (n.1038+1555T>A)
n.264T>A
c.1416T>A (p.Ser472=)
Xg.101356820G>ACA413924939BTKn.1473C>T
n.1471C>T
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
c.1307C>T (p.Ser436Phe)
n.618C>T
c.285C>T (p.Val95=)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.190+689C>T (n.190+689C>T)
c.322C>T
c.114+1490C>T
n.330C>T
c.1038+1554C>T (n.1038+1554C>T)
n.263C>T
c.1415C>T (p.Ser472Phe)
dbSNP
Xg.101356820G>CCA413924941BTKn.1473C>G
n.1471C>G
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
c.1307C>G (p.Ser436Cys)
n.618C>G
c.285C>G (p.Val95=)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.190+689C>G (n.190+689C>G)
c.322C>G
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n.263C>G
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Xg.101356820G>TCA413924943BTKn.1473C>A
n.1471C>A
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
n.618C>A
c.285C>A (p.Val95=)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.190+689C>A (n.190+689C>A)
c.322C>A
c.114+1490C>A
n.330C>A
c.1038+1554C>A (n.1038+1554C>A)
n.263C>A
c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
Xg.101356821A>CCA413924950BTKn.1472T>G
n.1470T>G
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
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c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
n.617T>G
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.190+688T>G (n.190+688T>G)
c.321T>G
c.114+1489T>G
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n.262T>G
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Xg.101356821A>GCA413924948BTKn.1472T>C
n.1470T>C
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
n.617T>C
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.190+688T>C (n.190+688T>C)
c.321T>C
c.114+1489T>C
n.329T>C
c.1038+1553T>C (n.1038+1553T>C)
n.262T>C
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
gnomAD v4
Xg.101356821A>TCA413924946BTKn.1472T>A
n.1470T>A
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
n.617T>A
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.190+688T>A (n.190+688T>A)
c.321T>A
c.114+1489T>A
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n.262T>A
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
Xg.101356822C>ACA413924953BTKn.1471G>T
n.1469G>T
c.1311G>T (p.Met437Ile)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.1308G>T (p.Met436Ile)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.1248G>T (p.Met416Ile)
c.1305G>T (p.Met435Ile)
n.616G>T
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c.1413G>T (p.Met471Ile)
Xg.101356822C>GCA413924958BTKn.1471G>C
n.1469G>C
c.1311G>C (p.Met437Ile)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.1308G>C (p.Met436Ile)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.1248G>C (p.Met416Ile)
c.1305G>C (p.Met435Ile)
n.616G>C
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.324G>C (p.Met108Ile)
c.190+687G>C (n.190+687G>C)
c.320G>C
c.114+1488G>C
n.328G>C
c.1038+1552G>C (n.1038+1552G>C)
n.261G>C
c.1413G>C (p.Met471Ile)
Xg.101356822C>TCA413924956BTKn.1471G>A
n.1469G>A
c.1311G>A (p.Met437Ile)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.1308G>A (p.Met436Ile)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.1248G>A (p.Met416Ile)
c.1305G>A (p.Met435Ile)
n.616G>A
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.324G>A (p.Met108Ile)
c.190+687G>A (n.190+687G>A)
c.320G>A
c.114+1488G>A
n.328G>A
c.1038+1552G>A (n.1038+1552G>A)
n.261G>A
c.1413G>A (p.Met471Ile)
Xg.101356823A>CCA413924960BTKn.1470T>G
n.1468T>G
c.1310T>G (p.Met437Arg)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.1307T>G (p.Met436Arg)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.1247T>G (p.Met416Arg)
c.1304T>G (p.Met435Arg)
n.615T>G
c.282T>G (p.His94Gln)
c.323T>G (p.Met108Arg)
c.190+686T>G (n.190+686T>G)
c.319T>G
c.114+1487T>G
n.327T>G
c.1038+1551T>G (n.1038+1551T>G)
n.260T>G
c.1412T>G (p.Met471Arg)
Xg.101356823A>GCA413924963BTKn.1470T>C
n.1468T>C
c.1310T>C (p.Met437Thr)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.1307T>C (p.Met436Thr)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.1247T>C (p.Met416Thr)
c.1304T>C (p.Met435Thr)
n.615T>C
c.282T>C (p.His94=)
c.323T>C (p.Met108Thr)
c.190+686T>C (n.190+686T>C)
c.319T>C
c.114+1487T>C
n.327T>C
c.1038+1551T>C (n.1038+1551T>C)
n.260T>C
c.1412T>C (p.Met471Thr)
Xg.101356823A>TCA413924962BTKn.1470T>A
n.1468T>A
c.1310T>A (p.Met437Lys)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.1307T>A (p.Met436Lys)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.1247T>A (p.Met416Lys)
c.1304T>A (p.Met435Lys)
n.615T>A
c.282T>A (p.His94Gln)
c.323T>A (p.Met108Lys)
c.190+686T>A (n.190+686T>A)
c.319T>A
c.114+1487T>A
n.327T>A
c.1038+1551T>A (n.1038+1551T>A)
n.260T>A
c.1412T>A (p.Met471Lys)
Xg.101356824T>ACA413924965BTKn.1469A>T
n.1467A>T
c.1309A>T (p.Met437Leu)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.1306A>T (p.Met436Leu)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1246A>T (p.Met416Leu)
c.1303A>T (p.Met435Leu)
n.614A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
c.322A>T (p.Met108Leu)
c.190+685A>T (n.190+685A>T)
c.318A>T
c.114+1486A>T
n.326A>T
c.1038+1550A>T (n.1038+1550A>T)
n.259A>T
c.1411A>T (p.Met471Leu)
Xg.101356824T>CCA413924969BTKn.1469A>G
n.1467A>G
c.1309A>G (p.Met437Val)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.1306A>G (p.Met436Val)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1246A>G (p.Met416Val)
c.1303A>G (p.Met435Val)
n.614A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
c.322A>G (p.Met108Val)
c.190+685A>G (n.190+685A>G)
c.318A>G
c.114+1486A>G
n.326A>G
c.1038+1550A>G (n.1038+1550A>G)
n.259A>G
c.1411A>G (p.Met471Val)
Xg.101356824T>GCA413924966BTKn.1469A>C
n.1467A>C
c.1309A>C (p.Met437Leu)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1246A>C (p.Met416Leu)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
n.614A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
c.322A>C (p.Met108Leu)
c.190+685A>C (n.190+685A>C)
c.318A>C
c.114+1486A>C
n.326A>C
c.1038+1550A>C (n.1038+1550A>C)
n.259A>C
c.1411A>C (p.Met471Leu)
Xg.101356825G>ACA517533631BTKn.1468C>T
n.1466C>T
c.1308C>T (p.Ser436=)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.1302C>T (p.Ser434=)
n.613C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.321C>T (p.Ser107=)
c.190+684C>T (n.190+684C>T)
c.317C>T
c.114+1485C>T
n.325C>T
c.1038+1549C>T (n.1038+1549C>T)
n.258C>T
c.1410C>T (p.Ser470=)
dbSNP

Number of alleles fetched