Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.304G>C
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gnomAD v4
Xg.101356779C>TCA2695235427BTKn.1509+5G>A
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c.358+5G>A
c.114+1531G>A
n.366+5G>A
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n.304G>A
n.21+5G>A
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Xg.101356780T>ACA915951316BTKn.1509+4A>T
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c.1451+4A>T (n.1451+4A>T)
ClinVar dbSNP
Xg.101356780T=CA2448284311BTKn.1509+4A=
n.1507+4A=
c.1349+4A= (n.1349+4A=)
c.*1194+4A= (n.*1194+4A=)
c.1346+4A= (n.1346+4A=)
c.*1098+4A= (n.*1098+4A=)
c.*1059+4A= (n.*1059+4A=)
c.1286+4A= (n.1286+4A=)
c.1343+4A= (n.1343+4A=)
n.654+4A=
c.321+4A= (n.321+4A=)
c.362+4A= (n.362+4A=)
c.190+729A= (n.190+729A=)
c.358+4A=
c.114+1530A=
n.366+4A=
c.1038+1594A= (n.1038+1594A=)
n.303A=
n.21+4A=
c.1451+4A= (n.1451+4A=)
Xg.101356783_101356784delCA2579663673BTKn.1509+2_1509+3del
n.1507+2_1507+3del
c.1349+2_1349+3del
c.*1194+2_*1194+3del
c.1346+2_1346+3del
c.*1098+2_*1098+3del
c.*1059+2_*1059+3del
c.1286+2_1286+3del
c.1343+2_1343+3del
n.654+2_654+3del
c.321+2_321+3del
c.362+2_362+3del
c.190+727_190+728del (n.190+727_190+728del)
c.358+2_358+3del
c.114+1528_114+1529del
n.366+2_366+3del
c.1038+1592_1038+1593del (n.1038+1592_1038+1593del)
n.301_302del
n.21+2_21+3del
c.1451+2_1451+3del
Xg.101356782A>CCA413924719BTKn.1509+2T>G
n.1507+2T>G
c.1349+2T>G (n.1349+2T>G)
c.*1194+2T>G (n.*1194+2T>G)
c.1346+2T>G (n.1346+2T>G)
c.*1098+2T>G (n.*1098+2T>G)
c.*1059+2T>G (n.*1059+2T>G)
c.1286+2T>G (n.1286+2T>G)
c.1343+2T>G (n.1343+2T>G)
n.654+2T>G
c.321+2T>G (n.321+2T>G)
c.362+2T>G (n.362+2T>G)
c.190+727T>G (n.190+727T>G)
c.358+2T>G
c.114+1528T>G
n.366+2T>G
c.1038+1592T>G (n.1038+1592T>G)
n.301T>G
n.21+2T>G
c.1451+2T>G (n.1451+2T>G)
Xg.101356782A>GCA413924720BTKn.1509+2T>C
n.1507+2T>C
c.1349+2T>C (n.1349+2T>C)
c.*1194+2T>C (n.*1194+2T>C)
c.1346+2T>C (n.1346+2T>C)
c.*1098+2T>C (n.*1098+2T>C)
c.*1059+2T>C (n.*1059+2T>C)
c.1286+2T>C (n.1286+2T>C)
c.1343+2T>C (n.1343+2T>C)
n.654+2T>C
c.321+2T>C (n.321+2T>C)
c.362+2T>C (n.362+2T>C)
c.190+727T>C (n.190+727T>C)
c.358+2T>C
c.114+1528T>C
n.366+2T>C
c.1038+1592T>C (n.1038+1592T>C)
n.301T>C
n.21+2T>C
c.1451+2T>C (n.1451+2T>C)
Xg.101356782A>TCA413924722BTKn.1509+2T>A
n.1507+2T>A
c.1349+2T>A (n.1349+2T>A)
c.*1194+2T>A (n.*1194+2T>A)
c.1346+2T>A (n.1346+2T>A)
c.*1098+2T>A (n.*1098+2T>A)
c.*1059+2T>A (n.*1059+2T>A)
c.1286+2T>A (n.1286+2T>A)
c.1343+2T>A (n.1343+2T>A)
n.654+2T>A
c.321+2T>A (n.321+2T>A)
c.362+2T>A (n.362+2T>A)
c.190+727T>A (n.190+727T>A)
c.358+2T>A
c.114+1528T>A
n.366+2T>A
c.1038+1592T>A (n.1038+1592T>A)
n.301T>A
n.21+2T>A
c.1451+2T>A (n.1451+2T>A)
Xg.101356782dupCA2573159071BTKn.1509+2dup
n.1507+2dup
c.1349+2dup (n.1349+2dup)
c.*1194+2dup (n.*1194+2dup)
c.1346+2dup (n.1346+2dup)
c.*1098+2dup (n.*1098+2dup)
c.*1059+2dup (n.*1059+2dup)
c.1286+2dup (n.1286+2dup)
c.1343+2dup (n.1343+2dup)
n.654+2dup
c.321+2dup (n.321+2dup)
c.362+2dup (n.362+2dup)
c.190+727dup (n.190+727dup)
c.358+2dup
c.114+1528dup
n.366+2dup
c.1038+1592dup (n.1038+1592dup)
n.301dup
n.21+2dup
c.1451+2dup (n.1451+2dup)
ClinVar dbSNP
Xg.101356783C>ACA413924724BTKn.1509+1G>T
n.1507+1G>T
c.1349+1G>T (n.1349+1G>T)
c.*1194+1G>T (n.*1194+1G>T)
c.1346+1G>T (n.1346+1G>T)
c.*1098+1G>T (n.*1098+1G>T)
c.*1059+1G>T (n.*1059+1G>T)
c.1286+1G>T (n.1286+1G>T)
c.1343+1G>T (n.1343+1G>T)
n.654+1G>T
c.321+1G>T (n.321+1G>T)
c.362+1G>T (n.362+1G>T)
c.190+726G>T (n.190+726G>T)
c.358+1G>T
c.114+1527G>T
n.366+1G>T
c.1038+1591G>T (n.1038+1591G>T)
n.300G>T
n.21+1G>T
c.1451+1G>T (n.1451+1G>T)
COSMIC
Xg.101356783C>GCA413924726BTKn.1509+1G>C
n.1507+1G>C
c.1349+1G>C (n.1349+1G>C)
c.*1194+1G>C (n.*1194+1G>C)
c.1346+1G>C (n.1346+1G>C)
c.*1098+1G>C (n.*1098+1G>C)
c.*1059+1G>C (n.*1059+1G>C)
c.1286+1G>C (n.1286+1G>C)
c.1343+1G>C (n.1343+1G>C)
n.654+1G>C
c.321+1G>C (n.321+1G>C)
c.362+1G>C (n.362+1G>C)
c.190+726G>C (n.190+726G>C)
c.358+1G>C
c.114+1527G>C
n.366+1G>C
c.1038+1591G>C (n.1038+1591G>C)
n.300G>C
n.21+1G>C
c.1451+1G>C (n.1451+1G>C)
Xg.101356783C>TCA413924728BTKn.1509+1G>A
n.1507+1G>A
c.1349+1G>A (n.1349+1G>A)
c.*1194+1G>A (n.*1194+1G>A)
c.1346+1G>A (n.1346+1G>A)
c.*1098+1G>A (n.*1098+1G>A)
c.*1059+1G>A (n.*1059+1G>A)
c.1286+1G>A (n.1286+1G>A)
c.1343+1G>A (n.1343+1G>A)
n.654+1G>A
c.321+1G>A (n.321+1G>A)
c.362+1G>A (n.362+1G>A)
c.190+726G>A (n.190+726G>A)
c.358+1G>A
c.114+1527G>A
n.366+1G>A
c.1038+1591G>A (n.1038+1591G>A)
n.300G>A
n.21+1G>A
c.1451+1G>A (n.1451+1G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.101356784A>CCA413924735BTKn.1509T>G
n.1507T>G
c.1349T>G (p.Met450Arg)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.1346T>G (p.Met449Arg)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.1286T>G (p.Met429Arg)
c.1343T>G (p.Met448Arg)
n.654T>G
c.321T>G (n.321T>G)
c.362T>G (p.Met121Arg)
c.190+725T>G (n.190+725T>G)
c.358T>G
c.114+1526T>G
n.366T>G
c.1038+1590T>G (n.1038+1590T>G)
n.299T>G
n.21T>G
c.1451T>G (p.Met484Arg)
Xg.101356784A>GCA413924731BTKn.1509T>C
n.1507T>C
c.1349T>C (p.Met450Thr)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.1346T>C (p.Met449Thr)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1286T>C (p.Met429Thr)
c.1343T>C (p.Met448Thr)
n.654T>C
c.321T>C (n.321T>C)
c.362T>C (p.Met121Thr)
c.190+725T>C (n.190+725T>C)
c.358T>C
c.114+1526T>C
n.366T>C
c.1038+1590T>C (n.1038+1590T>C)
n.299T>C
n.21T>C
c.1451T>C (p.Met484Thr)
Xg.101356784A>TCA413924733BTKn.1509T>A
n.1507T>A
c.1349T>A (p.Met450Lys)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.1346T>A (p.Met449Lys)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1286T>A (p.Met429Lys)
c.1343T>A (p.Met448Lys)
n.654T>A
c.321T>A (n.321T>A)
c.362T>A (p.Met121Lys)
c.190+725T>A (n.190+725T>A)
c.358T>A
c.114+1526T>A
n.366T>A
c.1038+1590T>A (n.1038+1590T>A)
n.299T>A
n.21T>A
c.1451T>A (p.Met484Lys)
Xg.101356785T>ACA413924738BTKn.1508A>T
n.1506A>T
c.1348A>T (p.Met450Leu)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.1345A>T (p.Met449Leu)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1285A>T (p.Met429Leu)
c.1342A>T (p.Met448Leu)
n.653A>T
c.320A>T (n.320A>T)
c.361A>T (p.Met121Leu)
c.190+724A>T (n.190+724A>T)
c.357A>T
c.114+1525A>T
n.365A>T
c.1038+1589A>T (n.1038+1589A>T)
n.298A>T
n.20A>T
c.1450A>T (p.Met484Leu)
Xg.101356785T>CCA413924740BTKn.1508A>G
n.1506A>G
c.1348A>G (p.Met450Val)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.1345A>G (p.Met449Val)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1285A>G (p.Met429Val)
c.1342A>G (p.Met448Val)
n.653A>G
c.320A>G (n.320A>G)
c.361A>G (p.Met121Val)
c.190+724A>G (n.190+724A>G)
c.357A>G
c.114+1525A>G
n.365A>G
c.1038+1589A>G (n.1038+1589A>G)
n.298A>G
n.20A>G
c.1450A>G (p.Met484Val)

Number of alleles fetched