| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627645_50627646del | CA2657594605 | ARSA | c.134_135del (p.Ser45IlefsTer30) c.-34-240_-34-239del (n.-34-240_-34-239del) n.525_526del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627646C>A | CA325531681 | ARSA | c.134G>T (p.Ser45Ile) c.-34-240G>T (n.-34-240G>T) n.525G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627646C= | CA2410959762 | ARSA | c.134G= (p.Ser45=) c.-34-240G= (n.-34-240G=) n.525G= | |
| 22 | g.50627646C>G | CA412182782 | ARSA | c.134G>C (p.Ser45Thr) c.-34-240G>C (n.-34-240G>C) n.525G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627646C>T | CA412182785 | ARSA | c.134G>A (p.Ser45Asn) c.-34-240G>A (n.-34-240G>A) n.525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627647T>A | CA412182787 | ARSA | c.133A>T (p.Ser45Cys) c.-34-241A>T (n.-34-241A>T) n.524A>T | COSMIC |
| 22 | g.50627647T>C | CA412182794 | ARSA | c.133A>G (p.Ser45Gly) c.-34-241A>G (n.-34-241A>G) n.524A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627647T>G | CA412182806 | ARSA | c.133A>C (p.Ser45Arg) c.-34-241A>C (n.-34-241A>C) n.524A>C | |
| 22 | g.50627649_50627653del | CA2739268047 | ARSA | c.129_133del (p.His43GlnfsTer?) c.-34-245_-34-241del (n.-34-245_-34-241del) n.520_524del | ClinVar |
| 22 | g.50627648G>A | CA515249039 | ARSA | c.132C>T (p.Pro44=) c.-34-242C>T (n.-34-242C>T) n.523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627648G>C | CA515249040 | ARSA | c.132C>G (p.Pro44=) c.-34-242C>G (n.-34-242C>G) n.523C>G | |
| 22 | g.50627648G= | CA2410959763 | ARSA | c.132C= (p.Pro44=) c.-34-242C= (n.-34-242C=) n.523C= | |
| 22 | g.50627648G>T | CA515249041 | ARSA | c.132C>A (p.Pro44=) c.-34-242C>A (n.-34-242C>A) n.523C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627651del | CA2657594654 | ARSA | c.132del (p.Ser45AlafsTer?) c.-34-242del (n.-34-242del) n.523del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627649G>A | CA412182811 | ARSA | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.-34-243C>T (n.-34-243C>T) n.522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627649G>C | CA412182812 | ARSA | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.-34-243C>G (n.-34-243C>G) n.522C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627649G= | CA2410959764 | ARSA | c.131C= (p.Pro44=) c.-34-243C= (n.-34-243C=) n.522C= | |
| 22 | g.50627649G>T | CA412182813 | ARSA | c.131C>A (p.Pro44His) c.-34-243C>A (n.-34-243C>A) n.522C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627650G>A | CA412182817 | ARSA | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.-34-244C>T (n.-34-244C>T) n.521C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627650G>C | CA412182821 | ARSA | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.-34-244C>G (n.-34-244C>G) n.521C>G | |
| 22 | g.50627650G>T | CA412182826 | ARSA | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.-34-244C>A (n.-34-244C>A) n.521C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627651G>A | CA515249042 | ARSA | c.129C>T (p.His43=) c.-34-245C>T (n.-34-245C>T) n.520C>T | |
| 22 | g.50627651G>C | CA412182841 | ARSA | c.129C>G (p.His43Gln) c.-34-245C>G (n.-34-245C>G) n.520C>G | dbSNP |
| 22 | g.50627651G= | CA2410959765 | ARSA | c.129C= (p.His43=) c.-34-245C= (n.-34-245C=) n.520C= | |
| 22 | g.50627651G>T | CA412182839 | ARSA | c.129C>A (p.His43Gln) c.-34-245C>A (n.-34-245C>A) n.520C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627652T>A | CA412182846 | ARSA | c.128A>T (p.His43Leu) c.-34-246A>T (n.-34-246A>T) n.519A>T | |
| 22 | g.50627652T>C | CA412182852 | ARSA | c.128A>G (p.His43Arg) c.-34-246A>G (n.-34-246A>G) n.519A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627652T>G | CA412182856 | ARSA | c.128A>C (p.His43Pro) c.-34-246A>C (n.-34-246A>C) n.519A>C | |
| 22 | g.50627653G>A | CA412182871 | ARSA | c.127C>T (p.His43Tyr) c.-34-247C>T (n.-34-247C>T) n.518C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627653G>C | CA412182872 | ARSA | c.127C>G (p.His43Asp) c.-34-247C>G (n.-34-247C>G) n.518C>G | |
| 22 | g.50627653G= | CA2410959766 | ARSA | c.127C= (p.His43=) c.-34-247C= (n.-34-247C=) n.518C= | |
| 22 | g.50627653G>T | CA412182874 | ARSA | c.127C>A (p.His43Asn) c.-34-247C>A (n.-34-247C>A) n.518C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627653dup | CA913088723 | ARSA | c.127dup (p.His43ProfsTer?) c.-34-247dup (n.-34-247dup) n.518dup | |
| 22 | g.50627654C>A | CA515249043 | ARSA | c.126G>T (p.Gly42=) c.-34-248G>T (n.-34-248G>T) n.517G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627654C= | CA2410959767 | ARSA | c.126G= (p.Gly42=) c.-34-248G= (n.-34-248G=) n.517G= | |
| 22 | g.50627654C>G | CA515249044 | ARSA | c.126G>C (p.Gly42=) c.-34-248G>C (n.-34-248G>C) n.517G>C | |
| 22 | g.50627654C>T | CA515249045 | ARSA | c.126G>A (p.Gly42=) c.-34-248G>A (n.-34-248G>A) n.517G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627662_50627679dup | CA658824691 | ARSA | c.109_126dup (p.Gly42_His43insAspLeuGlyCysTyrGly) c.-34-265_-34-248dup (n.-34-265_-34-248dup) n.500_517dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627655C>A | CA412182887 | ARSA | c.125G>T (p.Gly42Val) c.-34-249G>T (n.-34-249G>T) n.516G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627655C>G | CA412182876 | ARSA | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.-34-249G>C (n.-34-249G>C) n.516G>C | |
| 22 | g.50627655C>T | CA412182884 | ARSA | c.125G>A (p.Gly42Glu) c.-34-249G>A (n.-34-249G>A) n.516G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627656C>A | CA412182912 | ARSA | c.124G>T (p.Gly42Trp) c.-34-250G>T (n.-34-250G>T) n.515G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627656C>G | CA412182920 | ARSA | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.-34-250G>C (n.-34-250G>C) n.515G>C | |
| 22 | g.50627656C>T | CA412182933 | ARSA | c.124G>A (p.Gly42Arg) c.-34-250G>A (n.-34-250G>A) n.515G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627657A>C | CA412182940 | ARSA | c.123T>G (p.Tyr41Ter) c.-34-251T>G (n.-34-251T>G) n.514T>G | |
| 22 | g.50627657A>G | CA515249046 | ARSA | c.123T>C (p.Tyr41=) c.-34-251T>C (n.-34-251T>C) n.514T>C | |
| 22 | g.50627657A>T | CA412182952 | ARSA | c.123T>A (p.Tyr41Ter) c.-34-251T>A (n.-34-251T>A) n.514T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627658T>A | CA412182966 | ARSA | c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.-34-252A>T (n.-34-252A>T) n.513A>T | dbSNP |
| 22 | g.50627658T>C | CA325531682 | ARSA | c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.-34-252A>G (n.-34-252A>G) n.513A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627658T>G | CA412182963 | ARSA | c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.-34-252A>C (n.-34-252A>C) n.513A>C |