| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627375G>A | CA219008 | ARSA | c.256C>T (p.Arg86Trp) c.-3C>T (n.-3C>T) n.647C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627375G>C | CA412181794 | ARSA | c.256C>G (p.Arg86Gly) c.-3C>G (n.-3C>G) n.647C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627375G= | CA2410959588 | ARSA | c.256C= (p.Arg86=) c.-3C= (n.-3C=) n.647C= | |
| 22 | g.50627375G>T | CA515391597 | ARSA | c.256C>A (p.Arg86=) c.-3C>A (n.-3C>A) n.647C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627376A= | CA2410959589 | ARSA | c.255T= (p.Val85=) c.-4T= (n.-4T=) n.646T= | |
| 22 | g.50627376A>C | CA515391598 | ARSA | c.255T>G (p.Val85=) c.-4T>G (n.-4T>G) n.646T>G | |
| 22 | g.50627376A>G | CA515391599 | ARSA | c.255T>C (p.Val85=) c.-4T>C (n.-4T>C) n.646T>C | |
| 22 | g.50627376A>T | CA515391600 | ARSA | c.255T>A (p.Val85=) c.-4T>A (n.-4T>A) n.646T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627377A>C | CA412181798 | ARSA | c.254T>G (p.Val85Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) n.645T>G | |
| 22 | g.50627377A>G | CA412181807 | ARSA | c.254T>C (p.Val85Ala) c.-5T>C (n.-5T>C) n.645T>C | |
| 22 | g.50627377A>T | CA412181813 | ARSA | c.254T>A (p.Val85Asp) c.-5T>A (n.-5T>A) n.645T>A | |
| 22 | g.50627378C>A | CA412181815 | ARSA | c.253G>T (p.Val85Phe) c.-6G>T (n.-6G>T) n.644G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627378C>G | CA412181816 | ARSA | c.253G>C (p.Val85Leu) c.-6G>C (n.-6G>C) n.644G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627378C>T | CA412181819 | ARSA | c.253G>A (p.Val85Ile) c.-6G>A (n.-6G>A) n.644G>A | |
| 22 | g.50627379C>A | CA515391601 | ARSA | c.252G>T (p.Pro84=) c.-7G>T (n.-7G>T) n.643G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627379C= | CA2410959590 | ARSA | c.252G= (p.Pro84=) c.-7G= (n.-7G=) n.643G= | |
| 22 | g.50627379C>G | CA515391603 | ARSA | c.252G>C (p.Pro84=) c.-7G>C (n.-7G>C) n.643G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627379C>T | CA515391602 | ARSA | c.252G>A (p.Pro84=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.643G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627380G>A | CA10325074 | ARSA | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) n.642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627380G>C | CA412181831 | ARSA | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) n.642C>G | ClinVar |
| 22 | g.50627380G= | CA2410959591 | ARSA | c.251C= (p.Pro84=) c.-8C= (n.-8C=) n.642C= | |
| 22 | g.50627380G>T | CA412181825 | ARSA | c.251C>A (p.Pro84Gln) c.-8C>A (n.-8C>A) n.642C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627381G>A | CA412181848 | ARSA | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) n.641C>T | |
| 22 | g.50627381G>C | CA412181850 | ARSA | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) n.641C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627381G= | CA2410959592 | ARSA | c.250C= (p.Pro84=) c.-9C= (n.-9C=) n.641C= | |
| 22 | g.50627381G>T | CA412181853 | ARSA | c.250C>A (p.Pro84Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) n.641C>A | |
| 22 | g.50627382G>A | CA515391604 | ARSA | c.249C>T (p.Leu83=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.640C>T | |
| 22 | g.50627382G>C | CA10325075 | ARSA | c.249C>G (p.Leu83=) c.-10C>G (n.-10C>G) n.640C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627382G= | CA2410959593 | ARSA | c.249C= (p.Leu83=) c.-10C= (n.-10C=) n.640C= | |
| 22 | g.50627382G>T | CA515391605 | ARSA | c.249C>A (p.Leu83=) c.-10C>A (n.-10C>A) n.640C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627383A= | CA2410959594 | ARSA | c.248T= (p.Leu83=) c.-11T= (n.-11T=) n.639T= | |
| 22 | g.50627383A>C | CA412181859 | ARSA | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) n.639T>G | |
| 22 | g.50627383A>G | CA412181861 | ARSA | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) n.639T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627383A>T | CA412181863 | ARSA | c.248T>A (p.Leu83His) c.-11T>A (n.-11T>A) n.639T>A | |
| 22 | g.50627384G>A | CA412181867 | ARSA | c.247C>T (p.Leu83Phe) c.-12C>T (n.-12C>T) n.638C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627384G>C | CA412181869 | ARSA | c.247C>G (p.Leu83Val) c.-12C>G (n.-12C>G) n.638C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627384G= | CA2410959595 | ARSA | c.247C= (p.Leu83=) c.-12C= (n.-12C=) n.638C= | |
| 22 | g.50627384G>T | CA412181871 | ARSA | c.247C>A (p.Leu83Ile) c.-12C>A (n.-12C>A) n.638C>A | |
| 22 | g.50627385C>A | CA515391606 | ARSA | c.246G>T (p.Arg82=) c.-13G>T (n.-13G>T) n.637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627385C= | CA2410959596 | ARSA | c.246G= (p.Arg82=) c.-13G= (n.-13G=) n.637G= | |
| 22 | g.50627385C>G | CA515391607 | ARSA | c.246G>C (p.Arg82=) c.-13G>C (n.-13G>C) n.637G>C | |
| 22 | g.50627385C>T | CA515391608 | ARSA | c.246G>A (p.Arg82=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.637G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627386C>A | CA412181874 | ARSA | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) n.636G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627386C= | CA2410959597 | ARSA | c.245G= (p.Arg82=) c.-14G= (n.-14G=) n.636G= | |
| 22 | g.50627386C>G | CA412181877 | ARSA | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) n.636G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627386C>T | CA10325076 | ARSA | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.-14G>A (n.-14G>A) n.636G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627386_50627387delinsCG | CA2410959598 | ARSA | c.244_245delinsCG (p.Arg82=) c.-15_-14delinsCG (n.-15_-14delinsCG) n.635_636delinsCG | |
| 22 | g.50627387G>A | CA412181884 | ARSA | c.244C>T (p.Arg82Trp) c.-15C>T (n.-15C>T) n.635C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627387G>C | CA412181882 | ARSA | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) n.635C>G | |
| 22 | g.50627387G= | CA2410959599 | ARSA | c.244C= (p.Arg82=) c.-15C= (n.-15C=) n.635C= |