Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50627012G>ACA412177803ARSAc.506C>T (p.Pro169Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.1010C>T
22g.50627012G>CCA278028ARSAc.506C>G (p.Pro169Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.1010C>G
ClinVar dbSNP
22g.50627012G=CA2410959361ARSAc.506C= (p.Pro169=)
c.248C= (p.Pro83=)
n.1010C=
22g.50627012G>TCA412177799ARSAc.506C>A (p.Pro169His)
c.248C>A (p.Pro83His)
n.1010C>A
22g.50627013G>ACA412177807ARSAc.505C>T (p.Pro169Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.1009C>T
22g.50627013G>CCA412177810ARSAc.505C>G (p.Pro169Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.1009C>G
22g.50627013G>TCA412177813ARSAc.505C>A (p.Pro169Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.1009C>A
22g.50627014A>CCA515391495ARSAc.504T>G (p.Thr168=)
c.246T>G (p.Thr82=)
n.1008T>G
22g.50627014A>GCA515391496ARSAc.504T>C (p.Thr168=)
c.246T>C (p.Thr82=)
n.1008T>C
22g.50627014A>TCA515391497ARSAc.504T>A (p.Thr168=)
c.246T>A (p.Thr82=)
n.1008T>A
22g.50627015G>ACA412177820ARSAc.503C>T (p.Thr168Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.1007C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50627015G>CCA412177823ARSAc.503C>G (p.Thr168Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.1007C>G
22g.50627015G=CA2410959362ARSAc.503C= (p.Thr168=)
c.245C= (p.Thr82=)
n.1007C=
22g.50627015G>TCA412177827ARSAc.503C>A (p.Thr168Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.1007C>A
22g.50627016T>ACA412177832ARSAc.502A>T (p.Thr168Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.1006A>T
22g.50627016T>CCA412177835ARSAc.502A>G (p.Thr168Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.1006A>G
22g.50627016T>GCA412177852ARSAc.502A>C (p.Thr168Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.1006A>C
22g.50627016_50627023delinsTGGCCGGCCA2410959363ARSAc.495_502delinsGCCGGCCA (p.Pro165=)
c.237_244delinsGCCGGCCA (p.Pro79=)
n.999_1006delinsGCCGGCCA
22g.50627017G>ACA515391502ARSAc.501C>T (p.Ala167=)
c.243C>T (p.Ala81=)
n.1005C>T
ClinVar
22g.50627017G>CCA515391501ARSAc.501C>G (p.Ala167=)
c.243C>G (p.Ala81=)
n.1005C>G
22g.50627017G>TCA515391498ARSAc.501C>A (p.Ala167=)
c.243C>A (p.Ala81=)
n.1005C>A
gnomAD v4
22g.50627019_50627025delCA16042041ARSAc.495_501del (p.Pro166LeufsTer?)
c.237_243del (p.Pro80LeufsTer?)
n.999_1005del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627018G>ACA10324991ARSAc.500C>T (p.Ala167Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.1004C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627018G>CCA412177863ARSAc.500C>G (p.Ala167Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.1004C>G
22g.50627018G=CA2410959364ARSAc.500C= (p.Ala167=)
c.242C= (p.Ala81=)
n.1004C=
22g.50627018G>TCA412177867ARSAc.500C>A (p.Ala167Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.1004C>A
22g.50627019C>ACA10324992ARSAc.499G>T (p.Ala167Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.1003G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627019C=CA2410959365ARSAc.499G= (p.Ala167=)
c.241G= (p.Ala81=)
n.1003G=
22g.50627019C>GCA412177873ARSAc.499G>C (p.Ala167Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.1003G>C
22g.50627019C>TCA412177879ARSAc.499G>A (p.Ala167Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.1003G>A
gnomAD v4
22g.50627020C>ACA515391506ARSAc.498G>T (p.Pro166=)
c.240G>T (p.Pro80=)
n.1002G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50627020C=CA2410959366ARSAc.498G= (p.Pro166=)
c.240G= (p.Pro80=)
n.1002G=
22g.50627020C>GCA10324993ARSAc.498G>C (p.Pro166=)
c.240G>C (p.Pro80=)
n.1002G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50627020C>TCA10324994ARSAc.498G>A (p.Pro166=)
c.240G>A (p.Pro80=)
n.1002G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627021G>ACA325531538ARSAc.497C>T (p.Pro166Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.1001C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627021G>CCA412177891ARSAc.497C>G (p.Pro166Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.1001C>G
22g.50627021G=CA2410959367ARSAc.497C= (p.Pro166=)
c.239C= (p.Pro80=)
n.1001C=
22g.50627021G>TCA412177893ARSAc.497C>A (p.Pro166Gln)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
n.1001C>A
gnomAD v4
22g.50627022G>ACA325531540ARSAc.496C>T (p.Pro166Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.1000C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627022G>CCA412177897ARSAc.496C>G (p.Pro166Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.1000C>G
22g.50627022G=CA2410959368ARSAc.496C= (p.Pro166=)
c.238C= (p.Pro80=)
n.1000C=
22g.50627022G>TCA412177898ARSAc.496C>A (p.Pro166Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.1000C>A
22g.50627023C>ACA325531542ARSAc.495G>T (p.Pro165=)
c.237G>T (p.Pro79=)
n.999G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627023C=CA2410959369ARSAc.495G= (p.Pro165=)
c.237G= (p.Pro79=)
n.999G=
22g.50627023C>GCA515391509ARSAc.495G>C (p.Pro165=)
c.237G>C (p.Pro79=)
n.999G>C
dbSNP COSMIC
22g.50627023C>TCA10324995ARSAc.495G>A (p.Pro165=)
c.237G>A (p.Pro79=)
n.999G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627024G>ACA412177906ARSAc.494C>T (p.Pro165Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.998C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627024G>CCA412177915ARSAc.494C>G (p.Pro165Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.998C>G
22g.50627024G=CA2410959370ARSAc.494C= (p.Pro165=)
c.236C= (p.Pro79=)
n.998C=
22g.50627024G>TCA412177919ARSAc.494C>A (p.Pro165Gln)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.998C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched