Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50627012G>A | CA412177803 | ARSA | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1010C>T | |
22 | g.50627012G>C | CA278028 | ARSA | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.1010C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627012G= | CA2410959361 | ARSA | c.506C= (p.Pro169=) c.248C= (p.Pro83=) n.1010C= | |
22 | g.50627012G>T | CA412177799 | ARSA | c.506C>A (p.Pro169His) c.248C>A (p.Pro83His) n.1010C>A | |
22 | g.50627013G>A | CA412177807 | ARSA | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1009C>T | |
22 | g.50627013G>C | CA412177810 | ARSA | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.1009C>G | |
22 | g.50627013G>T | CA412177813 | ARSA | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1009C>A | |
22 | g.50627014A>C | CA515391495 | ARSA | c.504T>G (p.Thr168=) c.246T>G (p.Thr82=) n.1008T>G | |
22 | g.50627014A>G | CA515391496 | ARSA | c.504T>C (p.Thr168=) c.246T>C (p.Thr82=) n.1008T>C | |
22 | g.50627014A>T | CA515391497 | ARSA | c.504T>A (p.Thr168=) c.246T>A (p.Thr82=) n.1008T>A | |
22 | g.50627015G>A | CA412177820 | ARSA | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.1007C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627015G>C | CA412177823 | ARSA | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.1007C>G | |
22 | g.50627015G= | CA2410959362 | ARSA | c.503C= (p.Thr168=) c.245C= (p.Thr82=) n.1007C= | |
22 | g.50627015G>T | CA412177827 | ARSA | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.1007C>A | |
22 | g.50627016T>A | CA412177832 | ARSA | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.1006A>T | |
22 | g.50627016T>C | CA412177835 | ARSA | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.1006A>G | |
22 | g.50627016T>G | CA412177852 | ARSA | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.1006A>C | |
22 | g.50627016_50627023delinsTGGCCGGC | CA2410959363 | ARSA | c.495_502delinsGCCGGCCA (p.Pro165=) c.237_244delinsGCCGGCCA (p.Pro79=) n.999_1006delinsGCCGGCCA | |
22 | g.50627017G>A | CA515391502 | ARSA | c.501C>T (p.Ala167=) c.243C>T (p.Ala81=) n.1005C>T | ClinVar |
22 | g.50627017G>C | CA515391501 | ARSA | c.501C>G (p.Ala167=) c.243C>G (p.Ala81=) n.1005C>G | |
22 | g.50627017G>T | CA515391498 | ARSA | c.501C>A (p.Ala167=) c.243C>A (p.Ala81=) n.1005C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627019_50627025del | CA16042041 | ARSA | c.495_501del (p.Pro166LeufsTer?) c.237_243del (p.Pro80LeufsTer?) n.999_1005del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627018G>A | CA10324991 | ARSA | c.500C>T (p.Ala167Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.1004C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627018G>C | CA412177863 | ARSA | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.1004C>G | |
22 | g.50627018G= | CA2410959364 | ARSA | c.500C= (p.Ala167=) c.242C= (p.Ala81=) n.1004C= | |
22 | g.50627018G>T | CA412177867 | ARSA | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) n.1004C>A | |
22 | g.50627019C>A | CA10324992 | ARSA | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.1003G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627019C= | CA2410959365 | ARSA | c.499G= (p.Ala167=) c.241G= (p.Ala81=) n.1003G= | |
22 | g.50627019C>G | CA412177873 | ARSA | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.1003G>C | |
22 | g.50627019C>T | CA412177879 | ARSA | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.1003G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627020C>A | CA515391506 | ARSA | c.498G>T (p.Pro166=) c.240G>T (p.Pro80=) n.1002G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627020C= | CA2410959366 | ARSA | c.498G= (p.Pro166=) c.240G= (p.Pro80=) n.1002G= | |
22 | g.50627020C>G | CA10324993 | ARSA | c.498G>C (p.Pro166=) c.240G>C (p.Pro80=) n.1002G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50627020C>T | CA10324994 | ARSA | c.498G>A (p.Pro166=) c.240G>A (p.Pro80=) n.1002G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627021G>A | CA325531538 | ARSA | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.1001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627021G>C | CA412177891 | ARSA | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.1001C>G | |
22 | g.50627021G= | CA2410959367 | ARSA | c.497C= (p.Pro166=) c.239C= (p.Pro80=) n.1001C= | |
22 | g.50627021G>T | CA412177893 | ARSA | c.497C>A (p.Pro166Gln) c.239C>A (p.Pro80Gln) n.1001C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627022G>A | CA325531540 | ARSA | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.1000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627022G>C | CA412177897 | ARSA | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.1000C>G | |
22 | g.50627022G= | CA2410959368 | ARSA | c.496C= (p.Pro166=) c.238C= (p.Pro80=) n.1000C= | |
22 | g.50627022G>T | CA412177898 | ARSA | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.1000C>A | |
22 | g.50627023C>A | CA325531542 | ARSA | c.495G>T (p.Pro165=) c.237G>T (p.Pro79=) n.999G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627023C= | CA2410959369 | ARSA | c.495G= (p.Pro165=) c.237G= (p.Pro79=) n.999G= | |
22 | g.50627023C>G | CA515391509 | ARSA | c.495G>C (p.Pro165=) c.237G>C (p.Pro79=) n.999G>C | dbSNP COSMIC |
22 | g.50627023C>T | CA10324995 | ARSA | c.495G>A (p.Pro165=) c.237G>A (p.Pro79=) n.999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627024G>A | CA412177906 | ARSA | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.998C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627024G>C | CA412177915 | ARSA | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.998C>G | |
22 | g.50627024G= | CA2410959370 | ARSA | c.494C= (p.Pro165=) c.236C= (p.Pro79=) n.998C= | |
22 | g.50627024G>T | CA412177919 | ARSA | c.494C>A (p.Pro165Gln) c.236C>A (p.Pro79Gln) n.998C>A | gnomAD v4 |