| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626976A= | CA2410959348 | ARSA | c.542T= (p.Ile181=) c.284T= (p.Ile95=) n.1046T= | |
| 22 | g.50626976A>C | CA115962 | ARSA | c.542T>G (p.Ile181Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.1046T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626976A>G | CA412177618 | ARSA | c.542T>C (p.Ile181Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.1046T>C | |
| 22 | g.50626976A>T | CA412177619 | ARSA | c.542T>A (p.Ile181Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.1046T>A | |
| 22 | g.50626976dup | CA10324984 | ARSA | c.542dup (p.Leu183ThrfsTer27) c.284dup (p.Leu97ThrfsTer27) n.1046dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626977T>A | CA412177620 | ARSA | c.541A>T (p.Ile181Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.1045A>T | |
| 22 | g.50626977T>C | CA412177622 | ARSA | c.541A>G (p.Ile181Val) c.283A>G (p.Ile95Val) n.1045A>G | dbSNP |
| 22 | g.50626977T>G | CA412177623 | ARSA | c.541A>C (p.Ile181Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.1045A>C | |
| 22 | g.50626978G>A | CA515391440 | ARSA | c.540C>T (p.Pro180=) c.282C>T (p.Pro94=) n.1044C>T | |
| 22 | g.50626978G>C | CA515391441 | ARSA | c.540C>G (p.Pro180=) c.282C>G (p.Pro94=) n.1044C>G | |
| 22 | g.50626978G>T | CA515391442 | ARSA | c.540C>A (p.Pro180=) c.282C>A (p.Pro94=) n.1044C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626979G>A | CA412177628 | ARSA | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.1043C>T | |
| 22 | g.50626979G>C | CA412177627 | ARSA | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.1043C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626979G>T | CA412177625 | ARSA | c.539C>A (p.Pro180His) c.281C>A (p.Pro94His) n.1043C>A | |
| 22 | g.50626980G>A | CA412177631 | ARSA | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.1042C>T | |
| 22 | g.50626980G>C | CA412177633 | ARSA | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.1042C>G | |
| 22 | g.50626980G>T | CA412177634 | ARSA | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.1042C>A | |
| 22 | g.50626981G>A | CA515391446 | ARSA | c.537C>T (p.Val179=) c.279C>T (p.Val93=) n.1041C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626981G>C | CA515391447 | ARSA | c.537C>G (p.Val179=) c.279C>G (p.Val93=) n.1041C>G | |
| 22 | g.50626981G>T | CA515391448 | ARSA | c.537C>A (p.Val179=) c.279C>A (p.Val93=) n.1041C>A | |
| 22 | g.50626982del | CA2739268049 | ARSA | c.536del (p.Val179AlafsTer21) c.278del (p.Val93AlafsTer21) n.1040del | ClinVar |
| 22 | g.50626982A= | CA2410959349 | ARSA | c.536T= (p.Val179=) c.278T= (p.Val93=) n.1040T= | |
| 22 | g.50626982A>C | CA412177636 | ARSA | c.536T>G (p.Val179Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.1040T>G | |
| 22 | g.50626982A>G | CA412177641 | ARSA | c.536T>C (p.Val179Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) n.1040T>C | |
| 22 | g.50626982A>T | CA412177643 | ARSA | c.536T>A (p.Val179Asp) c.278T>A (p.Val93Asp) n.1040T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626983C>A | CA412177645 | ARSA | c.535G>T (p.Val179Phe) c.277G>T (p.Val93Phe) n.1039G>T | |
| 22 | g.50626983C>G | CA412177647 | ARSA | c.535G>C (p.Val179Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) n.1039G>C | |
| 22 | g.50626983C>T | CA412177649 | ARSA | c.535G>A (p.Val179Ile) c.277G>A (p.Val93Ile) n.1039G>A | ClinVar |
| 22 | g.50626984C>A | CA515391450 | ARSA | c.534G>T (p.Leu178=) c.276G>T (p.Leu92=) n.1038G>T | |
| 22 | g.50626984C>G | CA515391452 | ARSA | c.534G>C (p.Leu178=) c.276G>C (p.Leu92=) n.1038G>C | |
| 22 | g.50626984C>T | CA515391453 | ARSA | c.534G>A (p.Leu178=) c.276G>A (p.Leu92=) n.1038G>A | |
| 22 | g.50626985A>C | CA412177656 | ARSA | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.1037T>G | |
| 22 | g.50626985A>G | CA412177658 | ARSA | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.1037T>C | |
| 22 | g.50626985A>T | CA412177660 | ARSA | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.1037T>A | |
| 22 | g.50626986G>A | CA515391456 | ARSA | c.532C>T (p.Leu178=) c.274C>T (p.Leu92=) n.1036C>T | |
| 22 | g.50626986G>C | CA412177664 | ARSA | c.532C>G (p.Leu178Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.1036C>G | |
| 22 | g.50626986G>T | CA412177662 | ARSA | c.532C>A (p.Leu178Met) c.274C>A (p.Leu92Met) n.1036C>A | |
| 22 | g.50626987G>A | CA515391457 | ARSA | c.531C>T (p.Gly177=) c.273C>T (p.Gly91=) n.1035C>T | |
| 22 | g.50626987G>C | CA515391458 | ARSA | c.531C>G (p.Gly177=) c.273C>G (p.Gly91=) n.1035C>G | |
| 22 | g.50626987G>T | CA515391459 | ARSA | c.531C>A (p.Gly177=) c.273C>A (p.Gly91=) n.1035C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626988C>A | CA412177667 | ARSA | c.530G>T (p.Gly177Val) c.272G>T (p.Gly91Val) n.1034G>T | |
| 22 | g.50626988C= | CA2410959350 | ARSA | c.530G= (p.Gly177=) c.272G= (p.Gly91=) n.1034G= | |
| 22 | g.50626988C>G | CA412177668 | ARSA | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.1034G>C | |
| 22 | g.50626988C>T | CA10324985 | ARSA | c.530G>A (p.Gly177Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) n.1034G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626989C>A | CA412177671 | ARSA | c.529G>T (p.Gly177Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) n.1033G>T | |
| 22 | g.50626989C>G | CA412177672 | ARSA | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.1033G>C | |
| 22 | g.50626989C>T | CA412177673 | ARSA | c.529G>A (p.Gly177Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) n.1033G>A | |
| 22 | g.50626990_50627007dup | CA2657593561 | ARSA | c.512_529dup (p.Gln176_Gly177insAspGlyGlyCysAspGln) c.254_271dup (p.Gln90_Gly91insAspGlyGlyCysAspGln) n.1016_1033dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626990C>A | CA412177675 | ARSA | c.528G>T (p.Gln176His) c.270G>T (p.Gln90His) n.1032G>T | |
| 22 | g.50626990C>G | CA412177678 | ARSA | c.528G>C (p.Gln176His) c.270G>C (p.Gln90His) n.1032G>C |