| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626941_50626960del | CA2657593528 | ARSA | c.560_579del (p.Leu187ProfsTer16) c.302_321del (p.Leu101ProfsTer16) n.1064_1083del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626954G>A | CA10324980 | ARSA | c.564C>T (p.Ser188=) c.306C>T (p.Ser102=) n.1068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626954G>C | CA515391406 | ARSA | c.564C>G (p.Ser188=) c.306C>G (p.Ser102=) n.1068C>G | |
| 22 | g.50626954G= | CA2410959334 | ARSA | c.564C= (p.Ser188=) c.306C= (p.Ser102=) n.1068C= | |
| 22 | g.50626954G>T | CA515391407 | ARSA | c.564C>A (p.Ser188=) c.306C>A (p.Ser102=) n.1068C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626955G>A | CA412177519 | ARSA | c.563C>T (p.Ser188Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.1067C>T | |
| 22 | g.50626955G>C | CA412177521 | ARSA | c.563C>G (p.Ser188Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.1067C>G | |
| 22 | g.50626955G>T | CA412177524 | ARSA | c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.1067C>A | |
| 22 | g.50626956A= | CA2410959335 | ARSA | c.562T= (p.Ser188=) c.304T= (p.Ser102=) n.1066T= | |
| 22 | g.50626956A>C | CA412177531 | ARSA | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.1066T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626956A>G | CA412177529 | ARSA | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.1066T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626956A>T | CA412177527 | ARSA | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.1066T>A | |
| 22 | g.50626957C>A | CA515391411 | ARSA | c.561G>T (p.Leu187=) c.303G>T (p.Leu101=) n.1065G>T | dbSNP |
| 22 | g.50626957C= | CA2410959336 | ARSA | c.561G= (p.Leu187=) c.303G= (p.Leu101=) n.1065G= | |
| 22 | g.50626957C>G | CA515391412 | ARSA | c.561G>C (p.Leu187=) c.303G>C (p.Leu101=) n.1065G>C | |
| 22 | g.50626957C>T | CA515391413 | ARSA | c.561G>A (p.Leu187=) c.303G>A (p.Leu101=) n.1065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626958A>C | CA412177537 | ARSA | c.560T>G (p.Leu187Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1064T>G | |
| 22 | g.50626958A>G | CA412177534 | ARSA | c.560T>C (p.Leu187Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1064T>C | |
| 22 | g.50626958A>T | CA412177536 | ARSA | c.560T>A (p.Leu187Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.1064T>A | |
| 22 | g.50626959G>A | CA515391414 | ARSA | c.559C>T (p.Leu187=) c.301C>T (p.Leu101=) n.1063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626959G>C | CA412177539 | ARSA | c.559C>G (p.Leu187Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.1063C>G | |
| 22 | g.50626959G= | CA2410959337 | ARSA | c.559C= (p.Leu187=) c.301C= (p.Leu101=) n.1063C= | |
| 22 | g.50626959G>T | CA412177540 | ARSA | c.559C>A (p.Leu187Met) c.301C>A (p.Leu101Met) n.1063C>A | dbSNP |
| 22 | g.50626960G>A | CA10324981 | ARSA | c.558C>T (p.Asn186=) c.300C>T (p.Asn100=) n.1062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626960G>C | CA412177544 | ARSA | c.558C>G (p.Asn186Lys) c.300C>G (p.Asn100Lys) n.1062C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626960G= | CA2410959338 | ARSA | c.558C= (p.Asn186=) c.300C= (p.Asn100=) n.1062C= | |
| 22 | g.50626960G>T | CA412177546 | ARSA | c.558C>A (p.Asn186Lys) c.300C>A (p.Asn100Lys) n.1062C>A | ClinVar |
| 22 | g.50626961T>A | CA412177548 | ARSA | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) n.1061A>T | |
| 22 | g.50626961T>C | CA412177552 | ARSA | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) n.1061A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626961T>G | CA412177550 | ARSA | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) n.1061A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626962T>A | CA412177554 | ARSA | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.1060A>T | |
| 22 | g.50626962T>C | CA412177556 | ARSA | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) n.1060A>G | |
| 22 | g.50626962T>G | CA412177558 | ARSA | c.556A>C (p.Asn186His) c.298A>C (p.Asn100His) n.1060A>C | |
| 22 | g.50626963G>A | CA325531521 | ARSA | c.555C>T (p.Ala185=) c.297C>T (p.Ala99=) n.1059C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626963G>C | CA515391417 | ARSA | c.555C>G (p.Ala185=) c.297C>G (p.Ala99=) n.1059C>G | |
| 22 | g.50626963G= | CA2410959339 | ARSA | c.555C= (p.Ala185=) c.297C= (p.Ala99=) n.1059C= | |
| 22 | g.50626963G>T | CA515391418 | ARSA | c.555C>A (p.Ala185=) c.297C>A (p.Ala99=) n.1059C>A | |
| 22 | g.50626964G>A | CA412177563 | ARSA | c.554C>T (p.Ala185Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.1058C>T | |
| 22 | g.50626964G>C | CA412177569 | ARSA | c.554C>G (p.Ala185Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.1058C>G | |
| 22 | g.50626964G>T | CA412177566 | ARSA | c.554C>A (p.Ala185Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.1058C>A | |
| 22 | g.50626965C>A | CA412177571 | ARSA | c.553G>T (p.Ala185Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.1057G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626965C= | CA2410959340 | ARSA | c.553G= (p.Ala185=) c.295G= (p.Ala99=) n.1057G= | |
| 22 | g.50626965C>G | CA412177572 | ARSA | c.553G>C (p.Ala185Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.1057G>C | |
| 22 | g.50626965C>T | CA10324982 | ARSA | c.553G>A (p.Ala185Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.1057G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626966C>A | CA412177577 | ARSA | c.552G>T (p.Leu184Phe) c.294G>T (p.Leu98Phe) n.1056G>T | |
| 22 | g.50626966C= | CA2410959341 | ARSA | c.552G= (p.Leu184=) c.294G= (p.Leu98=) n.1056G= | |
| 22 | g.50626966C>G | CA412177579 | ARSA | c.552G>C (p.Leu184Phe) c.294G>C (p.Leu98Phe) n.1056G>C | |
| 22 | g.50626966C>T | CA515391420 | ARSA | c.552G>A (p.Leu184=) c.294G>A (p.Leu98=) n.1056G>A | dbSNP |
| 22 | g.50626967A= | CA2410959342 | ARSA | c.551T= (p.Leu184=) c.293T= (p.Leu98=) n.1055T= | |
| 22 | g.50626967A>C | CA412177581 | ARSA | c.551T>G (p.Leu184Trp) c.293T>G (p.Leu98Trp) n.1055T>G |