| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626941_50626960del | CA2657593528 | ARSA | c.560_579del (p.Leu187ProfsTer16) c.302_321del (p.Leu101ProfsTer16) n.1064_1083del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626948C>A | CA412177492 | ARSA | c.570G>T (p.Glu190Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) n.1074G>T | |
| 22 | g.50626948C>G | CA412177493 | ARSA | c.570G>C (p.Glu190Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) n.1074G>C | |
| 22 | g.50626948C>T | CA515391393 | ARSA | c.570G>A (p.Glu190=) c.312G>A (p.Glu104=) n.1074G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626949T>A | CA412177494 | ARSA | c.569A>T (p.Glu190Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.1073A>T | |
| 22 | g.50626949T>C | CA412177497 | ARSA | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.1073A>G | |
| 22 | g.50626949T>G | CA412177498 | ARSA | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.1073A>C | |
| 22 | g.50626950C>A | CA412177501 | ARSA | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.1072G>T | |
| 22 | g.50626950C= | CA2410959332 | ARSA | c.568G= (p.Glu190=) c.310G= (p.Glu104=) n.1072G= | |
| 22 | g.50626950C>G | CA412177504 | ARSA | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.1072G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626950C>T | CA412177502 | ARSA | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.1072G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626951C>A | CA515391402 | ARSA | c.567G>T (p.Val189=) c.309G>T (p.Val103=) n.1071G>T | |
| 22 | g.50626951C>G | CA515391403 | ARSA | c.567G>C (p.Val189=) c.309G>C (p.Val103=) n.1071G>C | |
| 22 | g.50626951C>T | CA515391404 | ARSA | c.567G>A (p.Val189=) c.309G>A (p.Val103=) n.1071G>A | |
| 22 | g.50626952A>C | CA412177506 | ARSA | c.566T>G (p.Val189Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) n.1070T>G | |
| 22 | g.50626952A>G | CA412177509 | ARSA | c.566T>C (p.Val189Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) n.1070T>C | |
| 22 | g.50626952A>T | CA412177511 | ARSA | c.566T>A (p.Val189Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) n.1070T>A | |
| 22 | g.50626953C>A | CA412177513 | ARSA | c.565G>T (p.Val189Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) n.1069G>T | |
| 22 | g.50626953C= | CA2410959333 | ARSA | c.565G= (p.Val189=) c.307G= (p.Val103=) n.1069G= | |
| 22 | g.50626953C>G | CA412177514 | ARSA | c.565G>C (p.Val189Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) n.1069G>C | |
| 22 | g.50626953C>T | CA10324979 | ARSA | c.565G>A (p.Val189Met) c.307G>A (p.Val103Met) n.1069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626954G>A | CA10324980 | ARSA | c.564C>T (p.Ser188=) c.306C>T (p.Ser102=) n.1068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626954G>C | CA515391406 | ARSA | c.564C>G (p.Ser188=) c.306C>G (p.Ser102=) n.1068C>G | |
| 22 | g.50626954G= | CA2410959334 | ARSA | c.564C= (p.Ser188=) c.306C= (p.Ser102=) n.1068C= | |
| 22 | g.50626954G>T | CA515391407 | ARSA | c.564C>A (p.Ser188=) c.306C>A (p.Ser102=) n.1068C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626955G>A | CA412177519 | ARSA | c.563C>T (p.Ser188Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.1067C>T | |
| 22 | g.50626955G>C | CA412177521 | ARSA | c.563C>G (p.Ser188Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.1067C>G | |
| 22 | g.50626955G>T | CA412177524 | ARSA | c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.1067C>A | |
| 22 | g.50626956A= | CA2410959335 | ARSA | c.562T= (p.Ser188=) c.304T= (p.Ser102=) n.1066T= | |
| 22 | g.50626956A>C | CA412177531 | ARSA | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.1066T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626956A>G | CA412177529 | ARSA | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.1066T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626956A>T | CA412177527 | ARSA | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.1066T>A | |
| 22 | g.50626957C>A | CA515391411 | ARSA | c.561G>T (p.Leu187=) c.303G>T (p.Leu101=) n.1065G>T | dbSNP |
| 22 | g.50626957C= | CA2410959336 | ARSA | c.561G= (p.Leu187=) c.303G= (p.Leu101=) n.1065G= | |
| 22 | g.50626957C>G | CA515391412 | ARSA | c.561G>C (p.Leu187=) c.303G>C (p.Leu101=) n.1065G>C | |
| 22 | g.50626957C>T | CA515391413 | ARSA | c.561G>A (p.Leu187=) c.303G>A (p.Leu101=) n.1065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626958A>C | CA412177537 | ARSA | c.560T>G (p.Leu187Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1064T>G | |
| 22 | g.50626958A>G | CA412177534 | ARSA | c.560T>C (p.Leu187Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1064T>C | |
| 22 | g.50626958A>T | CA412177536 | ARSA | c.560T>A (p.Leu187Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.1064T>A | |
| 22 | g.50626959G>A | CA515391414 | ARSA | c.559C>T (p.Leu187=) c.301C>T (p.Leu101=) n.1063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626959G>C | CA412177539 | ARSA | c.559C>G (p.Leu187Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.1063C>G | |
| 22 | g.50626959G= | CA2410959337 | ARSA | c.559C= (p.Leu187=) c.301C= (p.Leu101=) n.1063C= | |
| 22 | g.50626959G>T | CA412177540 | ARSA | c.559C>A (p.Leu187Met) c.301C>A (p.Leu101Met) n.1063C>A | dbSNP |
| 22 | g.50626960G>A | CA10324981 | ARSA | c.558C>T (p.Asn186=) c.300C>T (p.Asn100=) n.1062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626960G>C | CA412177544 | ARSA | c.558C>G (p.Asn186Lys) c.300C>G (p.Asn100Lys) n.1062C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626960G= | CA2410959338 | ARSA | c.558C= (p.Asn186=) c.300C= (p.Asn100=) n.1062C= | |
| 22 | g.50626960G>T | CA412177546 | ARSA | c.558C>A (p.Asn186Lys) c.300C>A (p.Asn100Lys) n.1062C>A | ClinVar |
| 22 | g.50626961T>A | CA412177548 | ARSA | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) n.1061A>T | |
| 22 | g.50626961T>C | CA412177552 | ARSA | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) n.1061A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626961T>G | CA412177550 | ARSA | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) n.1061A>C | gnomAD v4 |