Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50626876G>A | CA10324958 | ARSA | c.642C>T (p.Ala214=) c.384C>T (p.Ala128=) n.1146C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626876G>C | CA325531493 | ARSA | c.642C>G (p.Ala214=) c.384C>G (p.Ala128=) n.1146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626876G= | CA2410959284 | ARSA | c.642C= (p.Ala214=) c.384C= (p.Ala128=) n.1146C= | |
22 | g.50626876G>T | CA515391247 | ARSA | c.642C>A (p.Ala214=) c.384C>A (p.Ala128=) n.1146C>A | |
22 | g.50626877G>A | CA340036 | ARSA | c.641C>T (p.Ala214Val) c.383C>T (p.Ala128Val) n.1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626877G>C | CA412177162 | ARSA | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1145C>G | dbSNP |
22 | g.50626877G= | CA2410959285 | ARSA | c.641C= (p.Ala214=) c.383C= (p.Ala128=) n.1145C= | |
22 | g.50626877G>T | CA10324959 | ARSA | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.1145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626878C>A | CA412177166 | ARSA | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1144G>T | |
22 | g.50626878C= | CA2410959286 | ARSA | c.640G= (p.Ala214=) c.382G= (p.Ala128=) n.1144G= | |
22 | g.50626878C>G | CA219046 | ARSA | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1144G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626878C>T | CA243175 | ARSA | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1144G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626879G>A | CA515391252 | ARSA | c.639C>T (p.Asp213=) c.381C>T (p.Asp127=) n.1143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626879G>C | CA412177168 | ARSA | c.639C>G (p.Asp213Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.1143C>G | |
22 | g.50626879G= | CA2410959287 | ARSA | c.639C= (p.Asp213=) c.381C= (p.Asp127=) n.1143C= | |
22 | g.50626879G>T | CA412177170 | ARSA | c.639C>A (p.Asp213Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.1143C>A | |
22 | g.50626880T>A | CA412177171 | ARSA | c.638A>T (p.Asp213Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.1142A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626880T>C | CA412177172 | ARSA | c.638A>G (p.Asp213Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.1142A>G | |
22 | g.50626880T>G | CA412177174 | ARSA | c.638A>C (p.Asp213Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.1142A>C | |
22 | g.50626880T= | CA2410959288 | ARSA | c.638A= (p.Asp213=) c.380A= (p.Asp127=) n.1142A= | |
22 | g.50626881C>A | CA412177176 | ARSA | c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.1141G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626881C= | CA2410959289 | ARSA | c.637G= (p.Asp213=) c.379G= (p.Asp127=) n.1141G= | |
22 | g.50626881C>G | CA412177179 | ARSA | c.637G>C (p.Asp213His) c.379G>C (p.Asp127His) n.1141G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626881C>T | CA10324960 | ARSA | c.637G>A (p.Asp213Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.1141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626882G>A | CA146677 | ARSA | c.636C>T (p.Ala212=) c.378C>T (p.Ala126=) n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626882G>C | CA515391255 | ARSA | c.636C>G (p.Ala212=) c.378C>G (p.Ala126=) n.1140C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626882G= | CA2410959290 | ARSA | c.636C= (p.Ala212=) c.378C= (p.Ala126=) n.1140C= | |
22 | g.50626882G>T | CA515391256 | ARSA | c.636C>A (p.Ala212=) c.378C>A (p.Ala126=) n.1140C>A | |
22 | g.50626883G>A | CA412177190 | ARSA | c.635C>T (p.Ala212Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1139C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626883G>C | CA412177191 | ARSA | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1139C>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50626883G>T | CA412177192 | ARSA | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1139C>A | |
22 | g.50626884C>A | CA412177194 | ARSA | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1138G>T | |
22 | g.50626884C>G | CA412177196 | ARSA | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1138G>C | |
22 | g.50626884C>T | CA412177195 | ARSA | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1138G>A | |
22 | g.50626885C>A | CA412177199 | ARSA | c.633G>T (p.Met211Ile) c.375G>T (p.Met125Ile) n.1137G>T | |
22 | g.50626885C= | CA2410959291 | ARSA | c.633G= (p.Met211=) c.375G= (p.Met125=) n.1137G= | |
22 | g.50626885C>G | CA412177201 | ARSA | c.633G>C (p.Met211Ile) c.375G>C (p.Met125Ile) n.1137G>C | |
22 | g.50626885C>T | CA10324961 | ARSA | c.633G>A (p.Met211Ile) c.375G>A (p.Met125Ile) n.1137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626886A= | CA2410959292 | ARSA | c.632T= (p.Met211=) c.374T= (p.Met125=) n.1136T= | |
22 | g.50626886A>C | CA412177204 | ARSA | c.632T>G (p.Met211Arg) c.374T>G (p.Met125Arg) n.1136T>G | |
22 | g.50626886A>G | CA412177206 | ARSA | c.632T>C (p.Met211Thr) c.374T>C (p.Met125Thr) n.1136T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626886A>T | CA412177208 | ARSA | c.632T>A (p.Met211Lys) c.374T>A (p.Met125Lys) n.1136T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626887T>A | CA412177211 | ARSA | c.631A>T (p.Met211Leu) c.373A>T (p.Met125Leu) n.1135A>T | |
22 | g.50626887T>C | CA412177213 | ARSA | c.631A>G (p.Met211Val) c.373A>G (p.Met125Val) n.1135A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626887T>G | CA412177215 | ARSA | c.631A>C (p.Met211Leu) c.373A>C (p.Met125Leu) n.1135A>C | |
22 | g.50626887dup | CA640358553 | ARSA | c.631dup (p.Met211AsnfsTer?) c.373dup (p.Met125AsnfsTer?) n.1135dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626888G>A | CA515391269 | ARSA | c.630C>T (p.Leu210=) c.372C>T (p.Leu124=) n.1134C>T | |
22 | g.50626888G>C | CA515391271 | ARSA | c.630C>G (p.Leu210=) c.372C>G (p.Leu124=) n.1134C>G | |
22 | g.50626888G>T | CA515391273 | ARSA | c.630C>A (p.Leu210=) c.372C>A (p.Leu124=) n.1134C>A | |
22 | g.50626889A= | CA2410959293 | ARSA | c.629T= (p.Leu210=) c.371T= (p.Leu124=) n.1133T= |