| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626648G>A | CA412176113 | ARSA | c.797C>T (p.Ala266Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.1374C>T | |
| 22 | g.50626648G>C | CA412176112 | ARSA | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.1374C>G | |
| 22 | g.50626648G>T | CA412176111 | ARSA | c.797C>A (p.Ala266Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) n.1374C>A | |
| 22 | g.50626649C>A | CA412176114 | ARSA | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.1373G>T | |
| 22 | g.50626649C>G | CA412176115 | ARSA | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.1373G>C | |
| 22 | g.50626649C>T | CA412176116 | ARSA | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.1373G>A | |
| 22 | g.50626650T>A | CA515391027 | ARSA | c.795A>T (p.Thr265=) c.537A>T (p.Thr179=) n.1372A>T | |
| 22 | g.50626650T>C | CA515391028 | ARSA | c.795A>G (p.Thr265=) c.537A>G (p.Thr179=) n.1372A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626650T>G | CA515391030 | ARSA | c.795A>C (p.Thr265=) c.537A>C (p.Thr179=) n.1372A>C | |
| 22 | g.50626651G>A | CA412176117 | ARSA | c.794C>T (p.Thr265Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.1371C>T | |
| 22 | g.50626651G>C | CA412176118 | ARSA | c.794C>G (p.Thr265Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) n.1371C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626651G= | CA2410959171 | ARSA | c.794C= (p.Thr265=) c.536C= (p.Thr179=) n.1371C= | |
| 22 | g.50626651G>T | CA412176120 | ARSA | c.794C>A (p.Thr265Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) n.1371C>A | |
| 22 | g.50626652T>A | CA412176122 | ARSA | c.793A>T (p.Thr265Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.1370A>T | |
| 22 | g.50626652T>C | CA412176128 | ARSA | c.793A>G (p.Thr265Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.1370A>G | |
| 22 | g.50626652T>G | CA412176127 | ARSA | c.793A>C (p.Thr265Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.1370A>C | |
| 22 | g.50626653C>A | CA412176129 | ARSA | c.792G>T (p.Met264Ile) c.534G>T (p.Met178Ile) n.1369G>T | |
| 22 | g.50626653C>G | CA412176131 | ARSA | c.792G>C (p.Met264Ile) c.534G>C (p.Met178Ile) n.1369G>C | |
| 22 | g.50626653C>T | CA412176132 | ARSA | c.792G>A (p.Met264Ile) c.534G>A (p.Met178Ile) n.1369G>A | COSMIC |
| 22 | g.50626654A>C | CA412176136 | ARSA | c.791T>G (p.Met264Arg) c.533T>G (p.Met178Arg) n.1368T>G | |
| 22 | g.50626654A>G | CA412176142 | ARSA | c.791T>C (p.Met264Thr) c.533T>C (p.Met178Thr) n.1368T>C | |
| 22 | g.50626654A>T | CA412176144 | ARSA | c.791T>A (p.Met264Lys) c.533T>A (p.Met178Lys) n.1368T>A | |
| 22 | g.50626655T>A | CA412176145 | ARSA | c.790A>T (p.Met264Leu) c.532A>T (p.Met178Leu) n.1367A>T | |
| 22 | g.50626655T>C | CA412176146 | ARSA | c.790A>G (p.Met264Val) c.532A>G (p.Met178Val) n.1367A>G | |
| 22 | g.50626655T>G | CA412176147 | ARSA | c.790A>C (p.Met264Leu) c.532A>C (p.Met178Leu) n.1367A>C | |
| 22 | g.50626656C>A | CA515391047 | ARSA | c.789G>T (p.Leu263=) c.531G>T (p.Leu177=) n.1366G>T | |
| 22 | g.50626656C= | CA2410959172 | ARSA | c.789G= (p.Leu263=) c.531G= (p.Leu177=) n.1366G= | |
| 22 | g.50626656C>G | CA10324922 | ARSA | c.789G>C (p.Leu263=) c.531G>C (p.Leu177=) n.1366G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626656C>T | CA515391046 | ARSA | c.789G>A (p.Leu263=) c.531G>A (p.Leu177=) n.1366G>A | |
| 22 | g.50626657A= | CA2410959173 | ARSA | c.788T= (p.Leu263=) c.530T= (p.Leu177=) n.1365T= | |
| 22 | g.50626657A>C | CA412176153 | ARSA | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.1365T>G | |
| 22 | g.50626657A>G | CA412176154 | ARSA | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.1365T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626657A>T | CA412176157 | ARSA | c.788T>A (p.Leu263Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) n.1365T>A | |
| 22 | g.50626658G>A | CA515391052 | ARSA | c.787C>T (p.Leu263=) c.529C>T (p.Leu177=) n.1364C>T | COSMIC |
| 22 | g.50626658G>C | CA412176161 | ARSA | c.787C>G (p.Leu263Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.1364C>G | |
| 22 | g.50626658G>T | CA412176159 | ARSA | c.787C>A (p.Leu263Met) c.529C>A (p.Leu177Met) n.1364C>A | |
| 22 | g.50626659G>A | CA515391053 | ARSA | c.786C>T (p.Thr262=) c.528C>T (p.Thr176=) n.1363C>T | |
| 22 | g.50626659G>C | CA515391054 | ARSA | c.786C>G (p.Thr262=) c.528C>G (p.Thr176=) n.1363C>G | |
| 22 | g.50626659G= | CA2410959174 | ARSA | c.786C= (p.Thr262=) c.528C= (p.Thr176=) n.1363C= | |
| 22 | g.50626659G>T | CA515391055 | ARSA | c.786C>A (p.Thr262=) c.528C>A (p.Thr176=) n.1363C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626660G>A | CA412176163 | ARSA | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.1362C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626660G>C | CA412176166 | ARSA | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) n.1362C>G | |
| 22 | g.50626660G= | CA2410959175 | ARSA | c.785C= (p.Thr262=) c.527C= (p.Thr176=) n.1362C= | |
| 22 | g.50626660G>T | CA412176170 | ARSA | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) n.1362C>A | |
| 22 | g.50626661T>A | CA412176172 | ARSA | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.1361A>T | |
| 22 | g.50626661T>C | CA412176174 | ARSA | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.1361A>G | |
| 22 | g.50626661T>G | CA412176176 | ARSA | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.1361A>C | |
| 22 | g.50626662C>A | CA515391060 | ARSA | c.783G>T (p.Gly261=) c.525G>T (p.Gly175=) n.1360G>T | |
| 22 | g.50626662C>G | CA515391058 | ARSA | c.783G>C (p.Gly261=) c.525G>C (p.Gly175=) n.1360G>C | |
| 22 | g.50626662C>T | CA515391059 | ARSA | c.783G>A (p.Gly261=) c.525G>A (p.Gly175=) n.1360G>A |