| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626606A>C | CA412175743 | ARSA | c.839T>G (p.Phe280Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) n.1416T>G | |
| 22 | g.50626606A>G | CA412175742 | ARSA | c.839T>C (p.Phe280Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) n.1416T>C | |
| 22 | g.50626606A>T | CA412175741 | ARSA | c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.1416T>A | |
| 22 | g.50626607A>C | CA412175748 | ARSA | c.838T>G (p.Phe280Val) c.580T>G (p.Phe194Val) n.1415T>G | |
| 22 | g.50626607A>G | CA412175747 | ARSA | c.838T>C (p.Phe280Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) n.1415T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626607A>T | CA412175749 | ARSA | c.838T>A (p.Phe280Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) n.1415T>A | |
| 22 | g.50626608G>A | CA515249027 | ARSA | c.837C>T (p.Ile279=) c.579C>T (p.Ile193=) n.1414C>T | ClinVar |
| 22 | g.50626608G>C | CA10324913 | ARSA | c.837C>G (p.Ile279Met) c.579C>G (p.Ile193Met) n.1414C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626608G= | CA2410959151 | ARSA | c.837C= (p.Ile279=) c.579C= (p.Ile193=) n.1414C= | |
| 22 | g.50626608G>T | CA515249026 | ARSA | c.837C>A (p.Ile279=) c.579C>A (p.Ile193=) n.1414C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626608_50626609delinsGA | CA2410959150 | ARSA | c.836_837delinsTC (p.Ile279=) c.578_579delinsTC (p.Ile193=) n.1413_1414delinsTC | |
| 22 | g.50626608_50626609delinsTT | CA1139667195 | ARSA | c.836_837delinsAA (p.Ile279Lys) c.578_579delinsAA (p.Ile193Lys) n.1413_1414delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626609A>C | CA412175760 | ARSA | c.836T>G (p.Ile279Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) n.1413T>G | |
| 22 | g.50626609A>G | CA412175764 | ARSA | c.836T>C (p.Ile279Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1413T>C | |
| 22 | g.50626609A>T | CA412175768 | ARSA | c.836T>A (p.Ile279Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) n.1413T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626610T>A | CA412175772 | ARSA | c.835A>T (p.Ile279Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) n.1412A>T | |
| 22 | g.50626610T>C | CA412175774 | ARSA | c.835A>G (p.Ile279Val) c.577A>G (p.Ile193Val) n.1412A>G | |
| 22 | g.50626610T>G | CA412175780 | ARSA | c.835A>C (p.Ile279Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1412A>C | |
| 22 | g.50626611G>A | CA515249028 | ARSA | c.834C>T (p.Val278=) c.576C>T (p.Val192=) n.1411C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626611G>C | CA515249029 | ARSA | c.834C>G (p.Val278=) c.576C>G (p.Val192=) n.1411C>G | |
| 22 | g.50626611G>T | CA515249030 | ARSA | c.834C>A (p.Val278=) c.576C>A (p.Val192=) n.1411C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626612A= | CA2410959152 | ARSA | c.833T= (p.Val278=) c.575T= (p.Val192=) n.1410T= | |
| 22 | g.50626612A>C | CA412175785 | ARSA | c.833T>G (p.Val278Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.1410T>G | dbSNP |
| 22 | g.50626612A>G | CA412175786 | ARSA | c.833T>C (p.Val278Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.1410T>C | |
| 22 | g.50626612A>T | CA412175787 | ARSA | c.833T>A (p.Val278Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) n.1410T>A | |
| 22 | g.50626613C>A | CA10324914 | ARSA | c.832G>T (p.Val278Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) n.1409G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626613C= | CA2410959153 | ARSA | c.832G= (p.Val278=) c.574G= (p.Val192=) n.1409G= | |
| 22 | g.50626613C>G | CA412175799 | ARSA | c.832G>C (p.Val278Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.1409G>C | |
| 22 | g.50626613C>T | CA412175802 | ARSA | c.832G>A (p.Val278Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) n.1409G>A | |
| 22 | g.50626614C>A | CA515249031 | ARSA | c.831G>T (p.Leu277=) c.573G>T (p.Leu191=) n.1408G>T | |
| 22 | g.50626614C>G | CA515249032 | ARSA | c.831G>C (p.Leu277=) c.573G>C (p.Leu191=) n.1408G>C | |
| 22 | g.50626614C>T | CA515249033 | ARSA | c.831G>A (p.Leu277=) c.573G>A (p.Leu191=) n.1408G>A | |
| 22 | g.50626618_50626632del | CA2657593181 | ARSA | c.817_831del (p.Leu273_Leu277del) c.559_573del (p.Leu187_Leu191del) n.1394_1408del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626615A>C | CA412175826 | ARSA | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1407T>G | |
| 22 | g.50626615A>G | CA412175811 | ARSA | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1407T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626615A>T | CA412175813 | ARSA | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.1407T>A | |
| 22 | g.50626616G>A | CA515249034 | ARSA | c.829C>T (p.Leu277=) c.571C>T (p.Leu191=) n.1406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626616G>C | CA412175827 | ARSA | c.829C>G (p.Leu277Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.1406C>G | dbSNP |
| 22 | g.50626616G= | CA2410959154 | ARSA | c.829C= (p.Leu277=) c.571C= (p.Leu191=) n.1406C= | |
| 22 | g.50626616G>T | CA412175828 | ARSA | c.829C>A (p.Leu277Met) c.571C>A (p.Leu191Met) n.1406C>A | |
| 22 | g.50626617C>A | CA515249035 | ARSA | c.828G>T (p.Thr276=) c.570G>T (p.Thr190=) n.1405G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626617C= | CA2410959155 | ARSA | c.828G= (p.Thr276=) c.570G= (p.Thr190=) n.1405G= | |
| 22 | g.50626617C>G | CA515249036 | ARSA | c.828G>C (p.Thr276=) c.570G>C (p.Thr190=) n.1405G>C | |
| 22 | g.50626617C>T | CA10324915 | ARSA | c.828G>A (p.Thr276=) c.570G>A (p.Thr190=) n.1405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626618G>A | CA115985 | ARSA | c.827C>T (p.Thr276Met) c.569C>T (p.Thr190Met) n.1404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626618G>C | CA412175842 | ARSA | c.827C>G (p.Thr276Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) n.1404C>G | |
| 22 | g.50626618G= | CA2410959156 | ARSA | c.827C= (p.Thr276=) c.569C= (p.Thr190=) n.1404C= | |
| 22 | g.50626618G>T | CA412175847 | ARSA | c.827C>A (p.Thr276Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) n.1404C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626619T>A | CA10324916 | ARSA | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.1403A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626619T>C | CA325531456 | ARSA | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.1403A>G | dbSNP gnomAD v4 |