| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626134G>A | CA640358665 | ARSA | c.979+20C>T (n.979+20C>T) c.721+20C>T (n.721+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626134G= | CA2410958862 | ARSA | c.979+20C= (n.979+20C=) c.721+20C= (n.721+20C=) | |
| 22 | g.50626134G>T | CA1026680647 | ARSA | c.979+20C>A (n.979+20C>A) c.721+20C>A (n.721+20C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626136G>A | CA10324857 | ARSA | c.979+18C>T (n.979+18C>T) c.721+18C>T (n.721+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50626136G>C | CA2410958864 | ARSA | c.979+18C>G (n.979+18C>G) c.721+18C>G (n.721+18C>G) | dbSNP |
| 22 | g.50626136G= | CA2410958863 | ARSA | c.979+18C= (n.979+18C=) c.721+18C= (n.721+18C=) | |
| 22 | g.50626136G>T | CA2657592342 | ARSA | c.979+18C>A (n.979+18C>A) c.721+18C>A (n.721+18C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626137A= | CA2410958866 | ARSA | c.979+17T= (n.979+17T=) c.721+17T= (n.721+17T=) | |
| 22 | g.50626137A>C | CA2410958865 | ARSA | c.979+17T>G (n.979+17T>G) c.721+17T>G (n.721+17T>G) | dbSNP |
| 22 | g.50626138G>A | CA2657592343 | ARSA | c.979+16C>T (n.979+16C>T) c.721+16C>T (n.721+16C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626138G>T | CA2657592344 | ARSA | c.979+16C>A (n.979+16C>A) c.721+16C>A (n.721+16C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626139G>A | CA325531325 | ARSA | c.979+15C>T (n.979+15C>T) c.721+15C>T (n.721+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626139G>C | CA2657592345 | ARSA | c.979+15C>G (n.979+15C>G) c.721+15C>G (n.721+15C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626139G= | CA2410958867 | ARSA | c.979+15C= (n.979+15C=) c.721+15C= (n.721+15C=) | |
| 22 | g.50626139G>T | CA2410958868 | ARSA | c.979+15C>A (n.979+15C>A) c.721+15C>A (n.721+15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626140G>A | CA754068655 | ARSA | c.979+14C>T (n.979+14C>T) c.721+14C>T (n.721+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626140G= | CA2410958869 | ARSA | c.979+14C= (n.979+14C=) c.721+14C= (n.721+14C=) | |
| 22 | g.50626140G>T | CA2657592346 | ARSA | c.979+14C>A (n.979+14C>A) c.721+14C>A (n.721+14C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626141C>A | CA2499226241 | ARSA | c.979+13G>T (n.979+13G>T) c.721+13G>T (n.721+13G>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626141C= | CA2410958870 | ARSA | c.979+13G= (n.979+13G=) c.721+13G= (n.721+13G=) | |
| 22 | g.50626141C>G | CA10324858 | ARSA | c.979+13G>C (n.979+13G>C) c.721+13G>C (n.721+13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626141C>T | CA10324859 | ARSA | c.979+13G>A (n.979+13G>A) c.721+13G>A (n.721+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626144G>A | CA640358666 | ARSA | c.979+10C>T (n.979+10C>T) c.721+10C>T (n.721+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626144G= | CA2410958871 | ARSA | c.979+10C= (n.979+10C=) c.721+10C= (n.721+10C=) | |
| 22 | g.50626144G>T | CA2657592348 | ARSA | c.979+10C>A (n.979+10C>A) c.721+10C>A (n.721+10C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626145C>A | CA2410958873 | ARSA | c.979+9G>T (n.979+9G>T) c.721+9G>T (n.721+9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626145C= | CA2410958872 | ARSA | c.979+9G= (n.979+9G=) c.721+9G= (n.721+9G=) | |
| 22 | g.50626145C>T | CA10324860 | ARSA | c.979+9G>A (n.979+9G>A) c.721+9G>A (n.721+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626146G>A | CA10324861 | ARSA | c.979+8C>T (n.979+8C>T) c.721+8C>T (n.721+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626146G= | CA2410958874 | ARSA | c.979+8C= (n.979+8C=) c.721+8C= (n.721+8C=) | |
| 22 | g.50626147G>T | CA2657592350 | ARSA | c.979+7C>A (n.979+7C>A) c.721+7C>A (n.721+7C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626148A>T | CA2657592351 | ARSA | c.979+6T>A (n.979+6T>A) c.721+6T>A (n.721+6T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626149C= | CA2410958875 | ARSA | c.979+5G= (n.979+5G=) c.721+5G= (n.721+5G=) | |
| 22 | g.50626149C>T | CA640358667 | ARSA | c.979+5G>A (n.979+5G>A) c.721+5G>A (n.721+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626150_50626154delinsTGACC | CA2410958876 | ARSA | c.979_979+4delinsGGTCA c.721_721+4delinsGGTCA | |
| 22 | g.50626151G>A | CA2410958878 | ARSA | c.979+3C>T (n.979+3C>T) c.721+3C>T (n.721+3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626151G>C | CA2657592353 | ARSA | c.979+3C>G (n.979+3C>G) c.721+3C>G (n.721+3C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626151G= | CA2410958877 | ARSA | c.979+3C= (n.979+3C=) c.721+3C= (n.721+3C=) | |
| 22 | g.50626152_50626155del | CA16042036 | ARSA | c.979_979+3del c.721_721+3del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626152A>C | CA412174187 | ARSA | c.979+2T>G (n.979+2T>G) c.721+2T>G (n.721+2T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626152A>G | CA412174190 | ARSA | c.979+2T>C (n.979+2T>C) c.721+2T>C (n.721+2T>C) | |
| 22 | g.50626152A>T | CA412174195 | ARSA | c.979+2T>A (n.979+2T>A) c.721+2T>A (n.721+2T>A) | |
| 22 | g.50626153C>A | CA10324862 | ARSA | c.979+1G>T (n.979+1G>T) c.721+1G>T (n.721+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626153C= | CA2410958879 | ARSA | c.979+1G= (n.979+1G=) c.721+1G= (n.721+1G=) | |
| 22 | g.50626153C>G | CA412174203 | ARSA | c.979+1G>C (n.979+1G>C) c.721+1G>C (n.721+1G>C) | |
| 22 | g.50626153C>T | CA278479 | ARSA | c.979+1G>A (n.979+1G>A) c.721+1G>A (n.721+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626154C>A | CA412174211 | ARSA | c.979G>T (p.Gly327Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626154C= | CA2410958880 | ARSA | c.979G= (p.Gly327=) c.721G= (p.Gly241=) | |
| 22 | g.50626154C>G | CA412174214 | ARSA | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) | |
| 22 | g.50626154C>T | CA10324863 | ARSA | c.979G>A (p.Gly327Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |