| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625683_50625689del | CA2577767866 | ARSA | c.1108-7_1108-1del (n.1108-7_1108-1del) c.850-7_850-1del (n.850-7_850-1del) c.1108-224_1108-218del (n.1108-224_1108-218del) | |
| 22 | g.50625683T>A | CA412170868 | ARSA | c.1108-2A>T (n.1108-2A>T) c.850-2A>T (n.850-2A>T) c.1108-219A>T (n.1108-219A>T) | |
| 22 | g.50625683T>C | CA278420 | ARSA | c.1108-2A>G (n.1108-2A>G) c.850-2A>G (n.850-2A>G) c.1108-219A>G (n.1108-219A>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50625683T>G | CA412170878 | ARSA | c.1108-2A>C (n.1108-2A>C) c.850-2A>C (n.850-2A>C) c.1108-219A>C (n.1108-219A>C) | |
| 22 | g.50625683T= | CA2410958611 | ARSA | c.1108-2A= (n.1108-2A=) c.850-2A= (n.850-2A=) c.1108-219A= (n.1108-219A=) | |
| 22 | g.50625684G>A | CA2738145109 | ARSA | c.1108-3C>T (n.1108-3C>T) c.850-3C>T (n.850-3C>T) c.1108-220C>T (n.1108-220C>T) | dbSNP |
| 22 | g.50625684G>C | CA325531271 | ARSA | c.1108-3C>G (n.1108-3C>G) c.850-3C>G (n.850-3C>G) c.1108-220C>G (n.1108-220C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625684G= | CA2410958612 | ARSA | c.1108-3C= (n.1108-3C=) c.850-3C= (n.850-3C=) c.1108-220C= (n.1108-220C=) | |
| 22 | g.50625684G>T | CA2577767867 | ARSA | c.1108-3C>A (n.1108-3C>A) c.850-3C>A (n.850-3C>A) c.1108-220C>A (n.1108-220C>A) | |
| 22 | g.50625688del | CA2577767868 | ARSA | c.1108-3del (n.1108-3del) c.850-3del (n.850-3del) c.1108-220del (n.1108-220del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625685G>A | CA2657591185 | ARSA | c.1108-4C>T (n.1108-4C>T) c.850-4C>T (n.850-4C>T) c.1108-221C>T (n.1108-221C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625685G>C | CA2657591187 | ARSA | c.1108-4C>G (n.1108-4C>G) c.850-4C>G (n.850-4C>G) c.1108-221C>G (n.1108-221C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625687G>A | CA2657591188 | ARSA | c.1108-6C>T (n.1108-6C>T) c.850-6C>T (n.850-6C>T) c.1108-223C>T (n.1108-223C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625688G>A | CA2657591191 | ARSA | c.1108-7C>T (n.1108-7C>T) c.850-7C>T (n.850-7C>T) c.1108-224C>T (n.1108-224C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625689C= | CA2410958613 | ARSA | c.1108-8G= (n.1108-8G=) c.850-8G= (n.850-8G=) c.1108-225G= (n.1108-225G=) | |
| 22 | g.50625689C>T | CA754068177 | ARSA | c.1108-8G>A (n.1108-8G>A) c.850-8G>A (n.850-8G>A) c.1108-225G>A (n.1108-225G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625691G>A | CA2657591195 | ARSA | c.1108-10C>T (n.1108-10C>T) c.850-10C>T (n.850-10C>T) c.1108-227C>T (n.1108-227C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625691G>C | CA640358596 | ARSA | c.1108-10C>G (n.1108-10C>G) c.850-10C>G (n.850-10C>G) c.1108-227C>G (n.1108-227C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625691G= | CA2410958614 | ARSA | c.1108-10C= (n.1108-10C=) c.850-10C= (n.850-10C=) c.1108-227C= (n.1108-227C=) | |
| 22 | g.50625693G>A | CA2657591203 | ARSA | c.1108-12C>T (n.1108-12C>T) c.850-12C>T (n.850-12C>T) c.1108-229C>T (n.1108-229C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625693G>C | CA10324811 | ARSA | c.1108-12C>G (n.1108-12C>G) c.850-12C>G (n.850-12C>G) c.1108-229C>G (n.1108-229C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625693G= | CA2410958615 | ARSA | c.1108-12C= (n.1108-12C=) c.850-12C= (n.850-12C=) c.1108-229C= (n.1108-229C=) | |
| 22 | g.50625694T>C | CA2577767869 | ARSA | c.1108-13A>G (n.1108-13A>G) c.850-13A>G (n.850-13A>G) c.1108-230A>G (n.1108-230A>G) | |
| 22 | g.50625694T>G | CA1026680446 | ARSA | c.1108-13A>C (n.1108-13A>C) c.850-13A>C (n.850-13A>C) c.1108-230A>C (n.1108-230A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625695C>A | CA2657591208 | ARSA | c.1108-14G>T (n.1108-14G>T) c.850-14G>T (n.850-14G>T) c.1108-231G>T (n.1108-231G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625695C= | CA2410958617 | ARSA | c.1108-14G= (n.1108-14G=) c.850-14G= (n.850-14G=) c.1108-231G= (n.1108-231G=) | |
| 22 | g.50625695C>T | CA2410958618 | ARSA | c.1108-14G>A (n.1108-14G>A) c.850-14G>A (n.850-14G>A) c.1108-231G>A (n.1108-231G>A) | dbSNP |
| 22 | g.50625695_50625697delinsCAG | CA2410958616 | ARSA | c.1108-16_1108-14delinsCTG (n.1108-16_1108-14delinsCTG) c.850-16_850-14delinsCTG (n.850-16_850-14delinsCTG) c.1108-233_1108-231delinsCTG (n.1108-233_1108-231delinsCTG) | |
| 22 | g.50625696del | CA2657591209 | ARSA | c.1108-15del (n.1108-15del) c.850-15del (n.850-15del) c.1108-232del (n.1108-232del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625696A>G | CA2657591210 | ARSA | c.1108-15T>C (n.1108-15T>C) c.850-15T>C (n.850-15T>C) c.1108-232T>C (n.1108-232T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625696_50625697del | CA10324812 | ARSA | c.1108-16_1108-15del (n.1108-16_1108-15del) c.850-16_850-15del (n.850-16_850-15del) c.1108-233_1108-232del (n.1108-233_1108-232del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625697G>A | CA10324813 | ARSA | c.1108-16C>T (n.1108-16C>T) c.850-16C>T (n.850-16C>T) c.1108-233C>T (n.1108-233C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625697G= | CA2410958619 | ARSA | c.1108-16C= (n.1108-16C=) c.850-16C= (n.850-16C=) c.1108-233C= (n.1108-233C=) | |
| 22 | g.50625699G>A | CA1026680448 | ARSA | c.1108-18C>T (n.1108-18C>T) c.850-18C>T (n.850-18C>T) c.1108-235C>T (n.1108-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625699G= | CA2410958620 | ARSA | c.1108-18C= (n.1108-18C=) c.850-18C= (n.850-18C=) c.1108-235C= (n.1108-235C=) | |
| 22 | g.50625700G>A | CA640358597 | ARSA | c.1108-19C>T (n.1108-19C>T) c.850-19C>T (n.850-19C>T) c.1108-236C>T (n.1108-236C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625700G= | CA2410958621 | ARSA | c.1108-19C= (n.1108-19C=) c.850-19C= (n.850-19C=) c.1108-236C= (n.1108-236C=) | |
| 22 | g.50625700G>T | CA2577767870 | ARSA | c.1108-19C>A (n.1108-19C>A) c.850-19C>A (n.850-19C>A) c.1108-236C>A (n.1108-236C>A) | |
| 22 | g.50625701T>C | CA2695231025 | ARSA | c.1108-20A>G (n.1108-20A>G) c.850-20A>G (n.850-20A>G) c.1107+235A>G (n.1107+235A>G) | |
| 22 | g.50625701T>G | CA2410958623 | ARSA | c.1108-20A>C (n.1108-20A>C) c.850-20A>C (n.850-20A>C) c.1107+235A>C (n.1107+235A>C) | dbSNP |
| 22 | g.50625701T= | CA2410958622 | ARSA | c.1108-20A= (n.1108-20A=) c.850-20A= (n.850-20A=) c.1107+235A= (n.1107+235A=) | |
| 22 | g.50625703A>G | CA2657591215 | ARSA | c.1108-22T>C (n.1108-22T>C) c.850-22T>C (n.850-22T>C) c.1107+233T>C (n.1107+233T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625704C= | CA2410958624 | ARSA | c.1108-23G= (n.1108-23G=) c.850-23G= (n.850-23G=) c.1107+232G= (n.1107+232G=) | |
| 22 | g.50625704C>T | CA10324814 | ARSA | c.1108-23G>A (n.1108-23G>A) c.850-23G>A (n.850-23G>A) c.1107+232G>A (n.1107+232G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625705G>A | CA10324815 | ARSA | c.1108-24C>T (n.1108-24C>T) c.850-24C>T (n.850-24C>T) c.1107+231C>T (n.1107+231C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625705G>C | CA640358598 | ARSA | c.1108-24C>G (n.1108-24C>G) c.850-24C>G (n.850-24C>G) c.1107+231C>G (n.1107+231C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625705G= | CA2410958625 | ARSA | c.1108-24C= (n.1108-24C=) c.850-24C= (n.850-24C=) c.1107+231C= (n.1107+231C=) | |
| 22 | g.50625705G>T | CA754068193 | ARSA | c.1108-24C>A (n.1108-24C>A) c.850-24C>A (n.850-24C>A) c.1107+231C>A (n.1107+231C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625706G>A | CA2410958627 | ARSA | c.1108-25C>T (n.1108-25C>T) c.850-25C>T (n.850-25C>T) c.1107+230C>T (n.1107+230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625706G= | CA2410958626 | ARSA | c.1108-25C= (n.1108-25C=) c.850-25C= (n.850-25C=) c.1107+230C= (n.1107+230C=) |