| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625653G>A | CA115995 | ARSA | c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.4C>T c.1108-189C>T (n.1108-189C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625653G>C | CA412170421 | ARSA | c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.4C>G c.1108-189C>G (n.1108-189C>G) | |
| 22 | g.50625653G= | CA2410958600 | ARSA | c.1136C= (p.Pro379=) c.878C= (p.Pro293=) c.4C= c.1108-189C= (n.1108-189C=) | |
| 22 | g.50625653G>T | CA10324808 | ARSA | c.1136C>A (p.Pro379Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.4C>A c.1108-189C>A (n.1108-189C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625655del | CA2573158307 | ARSA | c.1136del (p.Pro379ArgfsTer?) c.878del (p.Pro293ArgfsTer?) c.4del c.1108-189del (n.1108-189del) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50625654_50625661dup | CA2573158306 | ARSA | c.1129_1136dup (p.Tyr381ThrfsTer?) c.871_878dup (p.Tyr295ThrfsTer?) c.1108-196_1108-189dup (n.1108-196_1108-189dup) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50625654G>A | CA412170426 | ARSA | c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.3C>T c.1108-190C>T (n.1108-190C>T) | |
| 22 | g.50625654G>C | CA412170427 | ARSA | c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.3C>G c.1108-190C>G (n.1108-190C>G) | |
| 22 | g.50625654G>T | CA412170435 | ARSA | c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.3C>A c.1108-190C>A (n.1108-190C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625655G>A | CA10324809 | ARSA | c.1134C>T (p.Tyr378=) c.876C>T (p.Tyr292=) c.2C>T c.1108-191C>T (n.1108-191C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625655G>C | CA412170459 | ARSA | c.1134C>G (p.Tyr378Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.2C>G c.1108-191C>G (n.1108-191C>G) | |
| 22 | g.50625655G= | CA2410958601 | ARSA | c.1134C= (p.Tyr378=) c.876C= (p.Tyr292=) c.2C= c.1108-191C= (n.1108-191C=) | |
| 22 | g.50625655G>T | CA412170464 | ARSA | c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.2C>A c.1108-191C>A (n.1108-191C>A) | |
| 22 | g.50625656T>A | CA412170468 | ARSA | c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.1A>T c.1108-192A>T (n.1108-192A>T) | |
| 22 | g.50625656T>C | CA412170469 | ARSA | c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.1A>G c.1108-192A>G (n.1108-192A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625656T>G | CA412170491 | ARSA | c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.1A>C c.1108-192A>C (n.1108-192A>C) | |
| 22 | g.50625656_50625659delinsTAGA | CA2410958602 | ARSA | c.1130_1133delinsTCTA (p.Phe377=) c.872_875delinsTCTA (p.Phe291=) c.1108-195_1108-192delinsTCTA (n.1108-195_1108-192delinsTCTA) | |
| 22 | g.50625657A= | CA2410958603 | ARSA | c.1132T= (p.Tyr378=) c.874T= (p.Tyr292=) c.1108-193T= (n.1108-193T=) | |
| 22 | g.50625657A>C | CA412170505 | ARSA | c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.1108-193T>G (n.1108-193T>G) | |
| 22 | g.50625657A>G | CA412170497 | ARSA | c.1132T>C (p.Tyr378His) c.874T>C (p.Tyr292His) c.1108-193T>C (n.1108-193T>C) | |
| 22 | g.50625657A>T | CA218982 | ARSA | c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.1108-193T>A (n.1108-193T>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50625663_50625665del | CA325531266 | ARSA | c.1130_1132del (p.Phe377del) c.872_874del (p.Phe291del) c.1108-195_1108-193del (n.1108-195_1108-193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625658G>A | CA515248802 | ARSA | c.1131C>T (p.Phe377=) c.873C>T (p.Phe291=) c.1108-194C>T (n.1108-194C>T) | |
| 22 | g.50625658G>C | CA412170511 | ARSA | c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.873C>G (p.Phe291Leu) c.1108-194C>G (n.1108-194C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625658G>T | CA412170514 | ARSA | c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.873C>A (p.Phe291Leu) c.1108-194C>A (n.1108-194C>A) | |
| 22 | g.50625659A>C | CA412170531 | ARSA | c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.872T>G (p.Phe291Cys) c.1108-195T>G (n.1108-195T>G) | |
| 22 | g.50625659A>G | CA412170532 | ARSA | c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.872T>C (p.Phe291Ser) c.1108-195T>C (n.1108-195T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625659A>T | CA412170533 | ARSA | c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.1108-195T>A (n.1108-195T>A) | |
| 22 | g.50625660A>C | CA412170550 | ARSA | c.1129T>G (p.Phe377Val) c.871T>G (p.Phe291Val) c.1108-196T>G (n.1108-196T>G) | |
| 22 | g.50625660A>G | CA412170554 | ARSA | c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.871T>C (p.Phe291Leu) c.1108-196T>C (n.1108-196T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625660A>T | CA412170558 | ARSA | c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.871T>A (p.Phe291Ile) c.1108-196T>A (n.1108-196T>A) | |
| 22 | g.50625661_50625662dup | CA2580100067 | ARSA | c.1128_1129dup (p.Phe377SerfsTer?) c.870_871dup (p.Phe291SerfsTer?) c.1108-197_1108-196dup (n.1108-197_1108-196dup) | ClinVar |
| 22 | g.50625661G>A | CA515248803 | ARSA | c.1128C>T (p.Phe376=) c.870C>T (p.Phe290=) c.1108-197C>T (n.1108-197C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625661G>C | CA412170569 | ARSA | c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.1108-197C>G (n.1108-197C>G) | |
| 22 | g.50625661G>T | CA412170580 | ARSA | c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.1108-197C>A (n.1108-197C>A) | |
| 22 | g.50625662A>C | CA412170583 | ARSA | c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.1108-198T>G (n.1108-198T>G) | |
| 22 | g.50625662A>G | CA412170587 | ARSA | c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.1108-198T>C (n.1108-198T>C) | |
| 22 | g.50625662A>T | CA412170592 | ARSA | c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.1108-198T>A (n.1108-198T>A) | |
| 22 | g.50625662_50625666delinsAAGAG | CA2410958604 | ARSA | c.1123_1127delinsCTCTT (p.Leu375=) c.865_869delinsCTCTT (p.Leu289=) c.1108-202_1108-198delinsCTCTT (n.1108-202_1108-198delinsCTCTT) | |
| 22 | g.50625663A>C | CA412170625 | ARSA | c.1126T>G (p.Phe376Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.1108-199T>G (n.1108-199T>G) | |
| 22 | g.50625663A>G | CA412170599 | ARSA | c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.1108-199T>C (n.1108-199T>C) | |
| 22 | g.50625663A>T | CA412170616 | ARSA | c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.1108-199T>A (n.1108-199T>A) | |
| 22 | g.50625668_50625669del | CA278421 | ARSA | c.1125_1126del (p.Phe376LeufsTer?) c.867_868del (p.Phe290LeufsTer?) c.1108-200_1108-199del (n.1108-200_1108-199del) c.1125_1126del (p.Phe376LeufsTer29) | dbSNP |
| 22 | g.50625666_50625669del | CA2410958605 | ARSA | c.1123_1126del (p.Leu375SerfsTer?) c.865_868del (p.Leu289SerfsTer?) c.1108-202_1108-199del (n.1108-202_1108-199del) | dbSNP |
| 22 | g.50625664G>A | CA10324810 | ARSA | c.1125C>T (p.Leu375=) c.867C>T (p.Leu289=) c.1108-200C>T (n.1108-200C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50625664G>C | CA325531268 | ARSA | c.1125C>G (p.Leu375=) c.867C>G (p.Leu289=) c.1108-200C>G (n.1108-200C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625664G= | CA2410958606 | ARSA | c.1125C= (p.Leu375=) c.867C= (p.Leu289=) c.1108-200C= (n.1108-200C=) | |
| 22 | g.50625664G>T | CA515248804 | ARSA | c.1125C>A (p.Leu375=) c.867C>A (p.Leu289=) c.1108-200C>A (n.1108-200C>A) | |
| 22 | g.50625665A>C | CA412170634 | ARSA | c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.1108-201T>G (n.1108-201T>G) | |
| 22 | g.50625665A>G | CA412170643 | ARSA | c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1108-201T>C (n.1108-201T>C) |