| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625541_50625575del | CA2657591045 | ARSA | c.1210+15_1210+49del (n.1210+15_1210+49del) c.952+15_952+49del (n.952+15_952+49del) c.78+15_78+49del c.1108-100_1108-66del (n.1108-100_1108-66del) c.1225_1259del (p.Trp409GlufsTer3) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625563C>G | CA2592021933 | ARSA | c.1210+16G>C (n.1210+16G>C) c.952+16G>C (n.952+16G>C) c.78+16G>C c.1108-99G>C (n.1108-99G>C) c.1226G>C (p.Trp409Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625565C>A | CA754067958 | ARSA | c.1210+14G>T (n.1210+14G>T) c.952+14G>T (n.952+14G>T) c.78+14G>T c.1108-101G>T (n.1108-101G>T) c.1224G>T (p.Pro408=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625565C= | CA2410958560 | ARSA | c.1210+14G= (n.1210+14G=) c.952+14G= (n.952+14G=) c.78+14G= c.1108-101G= (n.1108-101G=) c.1224G= (p.Pro408=) | |
| 22 | g.50625565C>G | CA2740092002 | ARSA | c.1210+14G>C (n.1210+14G>C) c.952+14G>C (n.952+14G>C) c.78+14G>C c.1108-101G>C (n.1108-101G>C) c.1224G>C (p.Pro408=) | |
| 22 | g.50625565C>T | CA10324795 | ARSA | c.1210+14G>A (n.1210+14G>A) c.952+14G>A (n.952+14G>A) c.78+14G>A c.1108-101G>A (n.1108-101G>A) c.1224G>A (p.Pro408=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625566G>A | CA10324797 | ARSA | c.1210+13C>T (n.1210+13C>T) c.952+13C>T (n.952+13C>T) c.78+13C>T c.1108-102C>T (n.1108-102C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625566G= | CA2410958561 | ARSA | c.1210+13C= (n.1210+13C=) c.952+13C= (n.952+13C=) c.78+13C= c.1108-102C= (n.1108-102C=) c.1223C= (p.Pro408=) | |
| 22 | g.50625566G>T | CA10324796 | ARSA | c.1210+13C>A (n.1210+13C>A) c.952+13C>A (n.952+13C>A) c.78+13C>A c.1108-102C>A (n.1108-102C>A) c.1223C>A (p.Pro408Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625569del | CA2573158303 | ARSA | c.1210+13del (n.1210+13del) c.952+13del (n.952+13del) c.78+13del c.1108-102del (n.1108-102del) c.1223del (p.Pro408ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50625567G>T | CA2657591078 | ARSA | c.1210+12C>A (n.1210+12C>A) c.952+12C>A (n.952+12C>A) c.78+12C>A c.1108-103C>A (n.1108-103C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625568G>A | CA2657591080 | ARSA | c.1210+11C>T (n.1210+11C>T) c.952+11C>T (n.952+11C>T) c.78+11C>T c.1108-104C>T (n.1108-104C>T) c.1221C>T (p.Ser407=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625569G>C | CA640358593 | ARSA | c.1210+10C>G (n.1210+10C>G) c.952+10C>G (n.952+10C>G) c.78+10C>G c.1108-105C>G (n.1108-105C>G) c.1220C>G (p.Ser407Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625569G= | CA2410958562 | ARSA | c.1210+10C= (n.1210+10C=) c.952+10C= (n.952+10C=) c.78+10C= c.1108-105C= (n.1108-105C=) c.1220C= (p.Ser407=) | |
| 22 | g.50625569G>T | CA2657591082 | ARSA | c.1210+10C>A (n.1210+10C>A) c.952+10C>A (n.952+10C>A) c.78+10C>A c.1108-105C>A (n.1108-105C>A) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625571G>A | CA2573158304 | ARSA | c.1210+8C>T (n.1210+8C>T) c.952+8C>T (n.952+8C>T) c.78+8C>T c.1108-107C>T (n.1108-107C>T) c.1218C>T (p.Pro406=) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50625571G>T | CA2657591084 | ARSA | c.1210+8C>A (n.1210+8C>A) c.952+8C>A (n.952+8C>A) c.78+8C>A c.1108-107C>A (n.1108-107C>A) c.1218C>A (p.Pro406=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625574del | CA2577767865 | ARSA | c.1210+8del (n.1210+8del) c.952+8del (n.952+8del) c.78+8del c.1108-107del (n.1108-107del) c.1218del (p.Ser407ProfsTer10) | |
| 22 | g.50625572G>A | CA2657591087 | ARSA | c.1210+7C>T (n.1210+7C>T) c.952+7C>T (n.952+7C>T) c.78+7C>T c.1108-108C>T (n.1108-108C>T) c.1217C>T (p.Pro406Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625573G>A | CA2657591089 | ARSA | c.1210+6C>T (n.1210+6C>T) c.952+6C>T (n.952+6C>T) c.78+6C>T c.1108-109C>T (n.1108-109C>T) c.1216C>T (p.Pro406Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625573G= | CA2410958563 | ARSA | c.1210+6C= (n.1210+6C=) c.952+6C= (n.952+6C=) c.78+6C= c.1108-109C= (n.1108-109C=) c.1216C= (p.Pro406=) | |
| 22 | g.50625573G>T | CA640358594 | ARSA | c.1210+6C>A (n.1210+6C>A) c.952+6C>A (n.952+6C>A) c.78+6C>A c.1108-109C>A (n.1108-109C>A) c.1216C>A (p.Pro406Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50625574G>T | CA2657591093 | ARSA | c.1210+5C>A (n.1210+5C>A) c.952+5C>A (n.952+5C>A) c.78+5C>A c.1108-110C>A (n.1108-110C>A) c.1215C>A (p.Asn405Lys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625574_50625576del | CA2695231024 | ARSA | c.1210+3_1210+5del (n.1210+3_1210+5del) c.952+3_952+5del (n.952+3_952+5del) c.78+3_78+5del c.1108-112_1108-110del (n.1108-112_1108-110del) c.1213_1215del (p.Asn405del) | |
| 22 | g.50625575T>G | CA1026680392 | ARSA | c.1210+4A>C (n.1210+4A>C) c.952+4A>C (n.952+4A>C) c.78+4A>C c.1108-111A>C (n.1108-111A>C) c.1214A>C (p.Asn405Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625577A= | CA2410958564 | ARSA | c.1210+2T= (n.1210+2T=) c.952+2T= (n.952+2T=) c.78+2T= c.1108-113T= (n.1108-113T=) c.1212T= (p.Gly404=) | |
| 22 | g.50625577A>C | CA412169723 | ARSA | c.1210+2T>G (n.1210+2T>G) c.952+2T>G (n.952+2T>G) c.78+2T>G c.1108-113T>G (n.1108-113T>G) c.1212T>G (p.Gly404=) | |
| 22 | g.50625577A>G | CA325531249 | ARSA | c.1210+2T>C (n.1210+2T>C) c.952+2T>C (n.952+2T>C) c.78+2T>C c.1108-113T>C (n.1108-113T>C) c.1212T>C (p.Gly404=) | dbSNP |
| 22 | g.50625577A>T | CA325531251 | ARSA | c.1210+2T>A (n.1210+2T>A) c.952+2T>A (n.952+2T>A) c.78+2T>A c.1108-113T>A (n.1108-113T>A) c.1212T>A (p.Gly404=) | dbSNP |
| 22 | g.50625578C>A | CA16042034 | ARSA | c.1210+1G>T (n.1210+1G>T) c.952+1G>T (n.952+1G>T) c.78+1G>T c.1108-114G>T (n.1108-114G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625578C= | CA2410958565 | ARSA | c.1210+1G= (n.1210+1G=) c.952+1G= (n.952+1G=) c.78+1G= c.1108-114G= (n.1108-114G=) c.1211G= (p.Gly404=) | |
| 22 | g.50625578C>G | CA412169729 | ARSA | c.1210+1G>C (n.1210+1G>C) c.952+1G>C (n.952+1G>C) c.78+1G>C c.1108-114G>C (n.1108-114G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) | |
| 22 | g.50625578C>T | CA115964 | ARSA | c.1210+1G>A (n.1210+1G>A) c.952+1G>A (n.952+1G>A) c.78+1G>A c.1108-114G>A (n.1108-114G>A) c.1211G>A (p.Gly404Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50625579C>A | CA412169732 | ARSA | c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.78G>T c.1108-115G>T (n.1108-115G>T) | |
| 22 | g.50625579C>G | CA412169734 | ARSA | c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.78G>C c.1108-115G>C (n.1108-115G>C) | |
| 22 | g.50625579C>T | CA412169735 | ARSA | c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.78G>A c.1108-115G>A (n.1108-115G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625580C>A | CA412169739 | ARSA | c.1209G>T (p.Gln403His) c.951G>T (p.Gln317His) c.77G>T c.1108-116G>T (n.1108-116G>T) | |
| 22 | g.50625580C>G | CA412169740 | ARSA | c.1209G>C (p.Gln403His) c.951G>C (p.Gln317His) c.77G>C c.1108-116G>C (n.1108-116G>C) | |
| 22 | g.50625580C>T | CA515391451 | ARSA | c.1209G>A (p.Gln403=) c.951G>A (p.Gln317=) c.77G>A c.1108-116G>A (n.1108-116G>A) | |
| 22 | g.50625581T>A | CA412169742 | ARSA | c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.76A>T c.1108-117A>T (n.1108-117A>T) | |
| 22 | g.50625581T>C | CA412169744 | ARSA | c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.76A>G c.1108-117A>G (n.1108-117A>G) | |
| 22 | g.50625581T>G | CA412169746 | ARSA | c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.76A>C c.1108-117A>C (n.1108-117A>C) | |
| 22 | g.50625582G>A | CA412169752 | ARSA | c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.75C>T c.1108-118C>T (n.1108-118C>T) | |
| 22 | g.50625582G>C | CA412169750 | ARSA | c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.75C>G c.1108-118C>G (n.1108-118C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50625582G= | CA2410958566 | ARSA | c.1207C= (p.Gln403=) c.949C= (p.Gln317=) c.75C= c.1108-118C= (n.1108-118C=) | |
| 22 | g.50625582G>T | CA412169749 | ARSA | c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.75C>A c.1108-118C>A (n.1108-118C>A) | |
| 22 | g.50625583G>A | CA10324798 | ARSA | c.1206C>T (p.Thr402=) c.948C>T (p.Thr316=) c.74C>T c.1108-119C>T (n.1108-119C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625583G>C | CA515391463 | ARSA | c.1206C>G (p.Thr402=) c.948C>G (p.Thr316=) c.74C>G c.1108-119C>G (n.1108-119C>G) | |
| 22 | g.50625583G= | CA2410958567 | ARSA | c.1206C= (p.Thr402=) c.948C= (p.Thr316=) c.74C= c.1108-119C= (n.1108-119C=) | |
| 22 | g.50625583G>T | CA515391460 | ARSA | c.1206C>A (p.Thr402=) c.948C>A (p.Thr316=) c.74C>A c.1108-119C>A (n.1108-119C>A) |