Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50525759G>ACA640357314SCO2,TYMPc.*11C>T (n.*11C>T)
c.-14+487C>T (n.-14+487C>T)
c.-14+242C>T (n.-14+242C>T)
c.252C>T
n.1570C>T
n.1747C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525759G>CCA325559816SCO2,TYMPc.*11C>G (n.*11C>G)
c.-14+487C>G (n.-14+487C>G)
c.-14+242C>G (n.-14+242C>G)
c.252C>G
n.1570C>G
n.1747C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525759G=CA2410907367SCO2,TYMPc.*11C= (n.*11C=)
c.-14+487C= (n.-14+487C=)
c.-14+242C= (n.-14+242C=)
c.252C=
n.1570C=
n.1747C=
22g.50525759G>TCA2500436553SCO2,TYMPc.*11C>A (n.*11C>A)
c.-14+487C>A (n.-14+487C>A)
c.-14+242C>A (n.-14+242C>A)
c.252C>A
n.1570C>A
n.1747C>A
gnomAD v4
22g.50525760C>ACA640357315SCO2,TYMPc.*10G>T (n.*10G>T)
c.-14+486G>T (n.-14+486G>T)
c.-14+241G>T (n.-14+241G>T)
c.251G>T
n.1569G>T
n.1746G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525760C=CA2410907368SCO2,TYMPc.*10G= (n.*10G=)
c.-14+486G= (n.-14+486G=)
c.-14+241G= (n.-14+241G=)
c.251G=
n.1569G=
n.1746G=
22g.50525760C>TCA291602SCO2,TYMPc.*10G>A (n.*10G>A)
c.-14+486G>A (n.-14+486G>A)
c.-14+241G>A (n.-14+241G>A)
c.251G>A
n.1569G>A
n.1746G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525761A=CA2410907369SCO2,TYMPc.*9T= (n.*9T=)
c.-14+485T= (n.-14+485T=)
c.-14+240T= (n.-14+240T=)
c.250T=
n.1568T=
n.1745T=
22g.50525761A>CCA640357316SCO2,TYMPc.*9T>G (n.*9T>G)
c.-14+485T>G (n.-14+485T>G)
c.-14+240T>G (n.-14+240T>G)
c.250T>G
n.1568T>G
n.1745T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525761A>GCA2657563577SCO2,TYMPc.*9T>C (n.*9T>C)
c.-14+485T>C (n.-14+485T>C)
c.-14+240T>C (n.-14+240T>C)
c.250T>C
n.1568T>C
n.1745T>C
gnomAD v4
22g.50525761A>TCA10321383SCO2,TYMPc.*9T>A (n.*9T>A)
c.-14+485T>A (n.-14+485T>A)
c.-14+240T>A (n.-14+240T>A)
c.250T>A
n.1568T>A
n.1745T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525762A=CA2410907370SCO2,TYMPc.*8T= (n.*8T=)
c.-14+484T= (n.-14+484T=)
c.-14+239T= (n.-14+239T=)
c.249T=
n.1567T=
n.1744T=
22g.50525762A>CCA640357317SCO2,TYMPc.*8T>G (n.*8T>G)
c.-14+484T>G (n.-14+484T>G)
c.-14+239T>G (n.-14+239T>G)
c.249T>G
n.1567T>G
n.1744T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525762A>GCA10321384SCO2,TYMPc.*8T>C (n.*8T>C)
c.-14+484T>C (n.-14+484T>C)
c.-14+239T>C (n.-14+239T>C)
c.249T>C
n.1567T>C
n.1744T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525763A>TCA2657563589SCO2,TYMPc.*7T>A (n.*7T>A)
c.-14+483T>A (n.-14+483T>A)
c.-14+238T>A (n.-14+238T>A)
c.248T>A
n.1566T>A
n.1743T>A
gnomAD v4
22g.50525764G>ACA10321385SCO2,TYMPc.*6C>T (n.*6C>T)
c.-14+482C>T (n.-14+482C>T)
c.-14+237C>T (n.-14+237C>T)
c.247C>T
n.1565C>T
n.1742C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525764G>CCA640357318SCO2,TYMPc.*6C>G (n.*6C>G)
c.-14+482C>G (n.-14+482C>G)
c.-14+237C>G (n.-14+237C>G)
c.247C>G
n.1565C>G
n.1742C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525764G=CA2410907371SCO2,TYMPc.*6C= (n.*6C=)
c.-14+482C= (n.-14+482C=)
c.-14+237C= (n.-14+237C=)
c.247C=
n.1565C=
n.1742C=
22g.50525764G>TCA2657563598SCO2,TYMPc.*6C>A (n.*6C>A)
c.-14+482C>A (n.-14+482C>A)
c.-14+237C>A (n.-14+237C>A)
c.247C>A
n.1565C>A
n.1742C>A
gnomAD v4
22g.50525765G>ACA10321386SCO2,TYMPc.*5C>T (n.*5C>T)
c.-14+481C>T (n.-14+481C>T)
c.-14+236C>T (n.-14+236C>T)
c.246C>T
n.1564C>T
n.1741C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525765G=CA2410907372SCO2,TYMPc.*5C= (n.*5C=)
c.-14+481C= (n.-14+481C=)
c.-14+236C= (n.-14+236C=)
c.246C=
n.1564C=
n.1741C=
22g.50525765G>TCA2657563602SCO2,TYMPc.*5C>A (n.*5C>A)
c.-14+481C>A (n.-14+481C>A)
c.-14+236C>A (n.-14+236C>A)
c.246C>A
n.1564C>A
n.1741C>A
gnomAD v4
22g.50525766A=CA2410907373SCO2,TYMPc.*4T= (n.*4T=)
c.-14+480T= (n.-14+480T=)
c.-14+235T= (n.-14+235T=)
c.245T=
n.1563T=
n.1740T=
22g.50525766A>GCA640357319SCO2,TYMPc.*4T>C (n.*4T>C)
c.-14+480T>C (n.-14+480T>C)
c.-14+235T>C (n.-14+235T>C)
c.245T>C
n.1563T>C
n.1740T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525767G>ACA291601SCO2,TYMPc.*3C>T (n.*3C>T)
c.-14+479C>T (n.-14+479C>T)
c.-14+234C>T (n.-14+234C>T)
c.244C>T
n.1562C>T
n.1739C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525767G=CA2410907374SCO2,TYMPc.*3C= (n.*3C=)
c.-14+479C= (n.-14+479C=)
c.-14+234C= (n.-14+234C=)
c.244C=
n.1562C=
n.1739C=
22g.50525767G>TCA10321387SCO2,TYMPc.*3C>A (n.*3C>A)
c.-14+479C>A (n.-14+479C>A)
c.-14+234C>A (n.-14+234C>A)
c.244C>A
n.1562C>A
n.1739C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525768delCA2657563619SCO2,TYMPc.*2del (n.*2del)
c.-14+478del (n.-14+478del)
c.-14+233del (n.-14+233del)
c.243del
n.1561del
n.1738del
gnomAD v4
22g.50525768C>ACA2657563620SCO2,TYMPc.*2G>T (n.*2G>T)
c.-14+478G>T (n.-14+478G>T)
c.-14+233G>T (n.-14+233G>T)
c.243G>T
n.1561G>T
n.1738G>T
gnomAD v4
22g.50525768C=CA2410907375SCO2,TYMPc.*2G= (n.*2G=)
c.-14+478G= (n.-14+478G=)
c.-14+233G= (n.-14+233G=)
c.243G=
n.1561G=
n.1738G=
22g.50525768C>GCA640357320SCO2,TYMPc.*2G>C (n.*2G>C)
c.-14+478G>C (n.-14+478G>C)
c.-14+233G>C (n.-14+233G>C)
c.243G>C
n.1561G>C
n.1738G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525768C>TCA2657563628SCO2,TYMPc.*2G>A (n.*2G>A)
c.-14+478G>A (n.-14+478G>A)
c.-14+233G>A (n.-14+233G>A)
c.243G>A
n.1561G>A
n.1738G>A
gnomAD v4
22g.50525769T>CCA10321388SCO2,TYMPc.*1A>G (n.*1A>G)
c.-14+477A>G (n.-14+477A>G)
c.-14+232A>G (n.-14+232A>G)
c.242A>G
n.1560A>G
n.1737A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525769T=CA2410907376SCO2,TYMPc.*1A= (n.*1A=)
c.-14+477A= (n.-14+477A=)
c.-14+232A= (n.-14+232A=)
c.242A=
n.1560A=
n.1737A=
22g.50525770T>ACA412195856SCO2,TYMPc.1449A>T (p.Ter483Tyr)
c.1464A>T (p.Ter488Tyr)
c.-14+476A>T (n.-14+476A>T)
c.-14+231A>T (n.-14+231A>T)
c.241A>T
n.1559A>T
n.1736A>T
22g.50525770T>CCA515387507SCO2,TYMPc.1449A>G (p.Ter483=)
c.1464A>G (p.Ter488=)
c.-14+476A>G (n.-14+476A>G)
c.-14+231A>G (n.-14+231A>G)
c.241A>G
n.1559A>G
n.1736A>G
22g.50525770T>GCA412195858SCO2,TYMPc.1449A>C (p.Ter483Tyr)
c.1464A>C (p.Ter488Tyr)
c.-14+476A>C (n.-14+476A>C)
c.-14+231A>C (n.-14+231A>C)
c.241A>C
n.1559A>C
n.1736A>C
22g.50525771T>ACA412195860SCO2,TYMPc.1448A>T (p.Ter483Leu)
c.1463A>T (p.Ter488Leu)
c.-14+475A>T (n.-14+475A>T)
c.-14+230A>T (n.-14+230A>T)
c.240A>T
n.1558A>T
n.1735A>T
22g.50525771T>CCA515387508SCO2,TYMPc.1448A>G (p.Ter483=)
c.1463A>G (p.Ter488=)
c.-14+475A>G (n.-14+475A>G)
c.-14+230A>G (n.-14+230A>G)
c.240A>G
n.1558A>G
n.1735A>G
22g.50525771T>GCA412195861SCO2,TYMPc.1448A>C (p.Ter483Ser)
c.1463A>C (p.Ter488Ser)
c.-14+475A>C (n.-14+475A>C)
c.-14+230A>C (n.-14+230A>C)
c.240A>C
n.1558A>C
n.1735A>C
22g.50525772A>CCA412195862SCO2,TYMPc.1447T>G (p.Ter483Glu)
c.1462T>G (p.Ter488Glu)
c.-14+474T>G (n.-14+474T>G)
c.-14+229T>G (n.-14+229T>G)
c.239T>G
n.1557T>G
n.1734T>G
22g.50525772A>GCA412195864SCO2,TYMPc.1447T>C (p.Ter483Gln)
c.1462T>C (p.Ter488Gln)
c.-14+474T>C (n.-14+474T>C)
c.-14+229T>C (n.-14+229T>C)
c.239T>C
n.1557T>C
n.1734T>C
22g.50525772A>TCA412195865SCO2,TYMPc.1447T>A (p.Ter483Lys)
c.1462T>A (p.Ter488Lys)
c.-14+474T>A (n.-14+474T>A)
c.-14+229T>A (n.-14+229T>A)
c.239T>A
n.1557T>A
n.1734T>A
22g.50525773T>ACA412195871SCO2,TYMPc.1446A>T (p.Gln482His)
c.1461A>T (p.Gln487His)
c.-14+473A>T (n.-14+473A>T)
c.-14+228A>T (n.-14+228A>T)
c.238A>T
n.1556A>T
n.1733A>T
22g.50525773T>CCA10321389SCO2,TYMPc.1446A>G (p.Gln482=)
c.1461A>G (p.Gln487=)
c.-14+473A>G (n.-14+473A>G)
c.-14+228A>G (n.-14+228A>G)
c.238A>G
n.1556A>G
n.1733A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525773T>GCA412195868SCO2,TYMPc.1446A>C (p.Gln482His)
c.1461A>C (p.Gln487His)
c.-14+473A>C (n.-14+473A>C)
c.-14+228A>C (n.-14+228A>C)
c.238A>C
n.1556A>C
n.1733A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525773T=CA2410907377SCO2,TYMPc.1446A= (p.Gln482=)
c.1461A= (p.Gln487=)
c.-14+473A= (n.-14+473A=)
c.-14+228A= (n.-14+228A=)
c.238A=
n.1556A=
n.1733A=
22g.50525774T>ACA412195873SCO2,TYMPc.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.-14+472A>T (n.-14+472A>T)
c.-14+227A>T (n.-14+227A>T)
c.237A>T
n.1555A>T
n.1732A>T
22g.50525774T>CCA412195877SCO2,TYMPc.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.-14+472A>G (n.-14+472A>G)
c.-14+227A>G (n.-14+227A>G)
c.237A>G
n.1555A>G
n.1732A>G
22g.50525774T>GCA412195875SCO2,TYMPc.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.-14+472A>C (n.-14+472A>C)
c.-14+227A>C (n.-14+227A>C)
c.237A>C
n.1555A>C
n.1732A>C

Number of alleles fetched