Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50525759G>A | CA640357314 | SCO2,TYMP | c.*11C>T (n.*11C>T) c.-14+487C>T (n.-14+487C>T) c.-14+242C>T (n.-14+242C>T) c.252C>T n.1570C>T n.1747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525759G>C | CA325559816 | SCO2,TYMP | c.*11C>G (n.*11C>G) c.-14+487C>G (n.-14+487C>G) c.-14+242C>G (n.-14+242C>G) c.252C>G n.1570C>G n.1747C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525759G= | CA2410907367 | SCO2,TYMP | c.*11C= (n.*11C=) c.-14+487C= (n.-14+487C=) c.-14+242C= (n.-14+242C=) c.252C= n.1570C= n.1747C= | |
22 | g.50525759G>T | CA2500436553 | SCO2,TYMP | c.*11C>A (n.*11C>A) c.-14+487C>A (n.-14+487C>A) c.-14+242C>A (n.-14+242C>A) c.252C>A n.1570C>A n.1747C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525760C>A | CA640357315 | SCO2,TYMP | c.*10G>T (n.*10G>T) c.-14+486G>T (n.-14+486G>T) c.-14+241G>T (n.-14+241G>T) c.251G>T n.1569G>T n.1746G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525760C= | CA2410907368 | SCO2,TYMP | c.*10G= (n.*10G=) c.-14+486G= (n.-14+486G=) c.-14+241G= (n.-14+241G=) c.251G= n.1569G= n.1746G= | |
22 | g.50525760C>T | CA291602 | SCO2,TYMP | c.*10G>A (n.*10G>A) c.-14+486G>A (n.-14+486G>A) c.-14+241G>A (n.-14+241G>A) c.251G>A n.1569G>A n.1746G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525761A= | CA2410907369 | SCO2,TYMP | c.*9T= (n.*9T=) c.-14+485T= (n.-14+485T=) c.-14+240T= (n.-14+240T=) c.250T= n.1568T= n.1745T= | |
22 | g.50525761A>C | CA640357316 | SCO2,TYMP | c.*9T>G (n.*9T>G) c.-14+485T>G (n.-14+485T>G) c.-14+240T>G (n.-14+240T>G) c.250T>G n.1568T>G n.1745T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525761A>G | CA2657563577 | SCO2,TYMP | c.*9T>C (n.*9T>C) c.-14+485T>C (n.-14+485T>C) c.-14+240T>C (n.-14+240T>C) c.250T>C n.1568T>C n.1745T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525761A>T | CA10321383 | SCO2,TYMP | c.*9T>A (n.*9T>A) c.-14+485T>A (n.-14+485T>A) c.-14+240T>A (n.-14+240T>A) c.250T>A n.1568T>A n.1745T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525762A= | CA2410907370 | SCO2,TYMP | c.*8T= (n.*8T=) c.-14+484T= (n.-14+484T=) c.-14+239T= (n.-14+239T=) c.249T= n.1567T= n.1744T= | |
22 | g.50525762A>C | CA640357317 | SCO2,TYMP | c.*8T>G (n.*8T>G) c.-14+484T>G (n.-14+484T>G) c.-14+239T>G (n.-14+239T>G) c.249T>G n.1567T>G n.1744T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525762A>G | CA10321384 | SCO2,TYMP | c.*8T>C (n.*8T>C) c.-14+484T>C (n.-14+484T>C) c.-14+239T>C (n.-14+239T>C) c.249T>C n.1567T>C n.1744T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525763A>T | CA2657563589 | SCO2,TYMP | c.*7T>A (n.*7T>A) c.-14+483T>A (n.-14+483T>A) c.-14+238T>A (n.-14+238T>A) c.248T>A n.1566T>A n.1743T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525764G>A | CA10321385 | SCO2,TYMP | c.*6C>T (n.*6C>T) c.-14+482C>T (n.-14+482C>T) c.-14+237C>T (n.-14+237C>T) c.247C>T n.1565C>T n.1742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525764G>C | CA640357318 | SCO2,TYMP | c.*6C>G (n.*6C>G) c.-14+482C>G (n.-14+482C>G) c.-14+237C>G (n.-14+237C>G) c.247C>G n.1565C>G n.1742C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525764G= | CA2410907371 | SCO2,TYMP | c.*6C= (n.*6C=) c.-14+482C= (n.-14+482C=) c.-14+237C= (n.-14+237C=) c.247C= n.1565C= n.1742C= | |
22 | g.50525764G>T | CA2657563598 | SCO2,TYMP | c.*6C>A (n.*6C>A) c.-14+482C>A (n.-14+482C>A) c.-14+237C>A (n.-14+237C>A) c.247C>A n.1565C>A n.1742C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525765G>A | CA10321386 | SCO2,TYMP | c.*5C>T (n.*5C>T) c.-14+481C>T (n.-14+481C>T) c.-14+236C>T (n.-14+236C>T) c.246C>T n.1564C>T n.1741C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525765G= | CA2410907372 | SCO2,TYMP | c.*5C= (n.*5C=) c.-14+481C= (n.-14+481C=) c.-14+236C= (n.-14+236C=) c.246C= n.1564C= n.1741C= | |
22 | g.50525765G>T | CA2657563602 | SCO2,TYMP | c.*5C>A (n.*5C>A) c.-14+481C>A (n.-14+481C>A) c.-14+236C>A (n.-14+236C>A) c.246C>A n.1564C>A n.1741C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525766A= | CA2410907373 | SCO2,TYMP | c.*4T= (n.*4T=) c.-14+480T= (n.-14+480T=) c.-14+235T= (n.-14+235T=) c.245T= n.1563T= n.1740T= | |
22 | g.50525766A>G | CA640357319 | SCO2,TYMP | c.*4T>C (n.*4T>C) c.-14+480T>C (n.-14+480T>C) c.-14+235T>C (n.-14+235T>C) c.245T>C n.1563T>C n.1740T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525767G>A | CA291601 | SCO2,TYMP | c.*3C>T (n.*3C>T) c.-14+479C>T (n.-14+479C>T) c.-14+234C>T (n.-14+234C>T) c.244C>T n.1562C>T n.1739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525767G= | CA2410907374 | SCO2,TYMP | c.*3C= (n.*3C=) c.-14+479C= (n.-14+479C=) c.-14+234C= (n.-14+234C=) c.244C= n.1562C= n.1739C= | |
22 | g.50525767G>T | CA10321387 | SCO2,TYMP | c.*3C>A (n.*3C>A) c.-14+479C>A (n.-14+479C>A) c.-14+234C>A (n.-14+234C>A) c.244C>A n.1562C>A n.1739C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525768del | CA2657563619 | SCO2,TYMP | c.*2del (n.*2del) c.-14+478del (n.-14+478del) c.-14+233del (n.-14+233del) c.243del n.1561del n.1738del | gnomAD v4 |
22 | g.50525768C>A | CA2657563620 | SCO2,TYMP | c.*2G>T (n.*2G>T) c.-14+478G>T (n.-14+478G>T) c.-14+233G>T (n.-14+233G>T) c.243G>T n.1561G>T n.1738G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525768C= | CA2410907375 | SCO2,TYMP | c.*2G= (n.*2G=) c.-14+478G= (n.-14+478G=) c.-14+233G= (n.-14+233G=) c.243G= n.1561G= n.1738G= | |
22 | g.50525768C>G | CA640357320 | SCO2,TYMP | c.*2G>C (n.*2G>C) c.-14+478G>C (n.-14+478G>C) c.-14+233G>C (n.-14+233G>C) c.243G>C n.1561G>C n.1738G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525768C>T | CA2657563628 | SCO2,TYMP | c.*2G>A (n.*2G>A) c.-14+478G>A (n.-14+478G>A) c.-14+233G>A (n.-14+233G>A) c.243G>A n.1561G>A n.1738G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525769T>C | CA10321388 | SCO2,TYMP | c.*1A>G (n.*1A>G) c.-14+477A>G (n.-14+477A>G) c.-14+232A>G (n.-14+232A>G) c.242A>G n.1560A>G n.1737A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525769T= | CA2410907376 | SCO2,TYMP | c.*1A= (n.*1A=) c.-14+477A= (n.-14+477A=) c.-14+232A= (n.-14+232A=) c.242A= n.1560A= n.1737A= | |
22 | g.50525770T>A | CA412195856 | SCO2,TYMP | c.1449A>T (p.Ter483Tyr) c.1464A>T (p.Ter488Tyr) c.-14+476A>T (n.-14+476A>T) c.-14+231A>T (n.-14+231A>T) c.241A>T n.1559A>T n.1736A>T | |
22 | g.50525770T>C | CA515387507 | SCO2,TYMP | c.1449A>G (p.Ter483=) c.1464A>G (p.Ter488=) c.-14+476A>G (n.-14+476A>G) c.-14+231A>G (n.-14+231A>G) c.241A>G n.1559A>G n.1736A>G | |
22 | g.50525770T>G | CA412195858 | SCO2,TYMP | c.1449A>C (p.Ter483Tyr) c.1464A>C (p.Ter488Tyr) c.-14+476A>C (n.-14+476A>C) c.-14+231A>C (n.-14+231A>C) c.241A>C n.1559A>C n.1736A>C | |
22 | g.50525771T>A | CA412195860 | SCO2,TYMP | c.1448A>T (p.Ter483Leu) c.1463A>T (p.Ter488Leu) c.-14+475A>T (n.-14+475A>T) c.-14+230A>T (n.-14+230A>T) c.240A>T n.1558A>T n.1735A>T | |
22 | g.50525771T>C | CA515387508 | SCO2,TYMP | c.1448A>G (p.Ter483=) c.1463A>G (p.Ter488=) c.-14+475A>G (n.-14+475A>G) c.-14+230A>G (n.-14+230A>G) c.240A>G n.1558A>G n.1735A>G | |
22 | g.50525771T>G | CA412195861 | SCO2,TYMP | c.1448A>C (p.Ter483Ser) c.1463A>C (p.Ter488Ser) c.-14+475A>C (n.-14+475A>C) c.-14+230A>C (n.-14+230A>C) c.240A>C n.1558A>C n.1735A>C | |
22 | g.50525772A>C | CA412195862 | SCO2,TYMP | c.1447T>G (p.Ter483Glu) c.1462T>G (p.Ter488Glu) c.-14+474T>G (n.-14+474T>G) c.-14+229T>G (n.-14+229T>G) c.239T>G n.1557T>G n.1734T>G | |
22 | g.50525772A>G | CA412195864 | SCO2,TYMP | c.1447T>C (p.Ter483Gln) c.1462T>C (p.Ter488Gln) c.-14+474T>C (n.-14+474T>C) c.-14+229T>C (n.-14+229T>C) c.239T>C n.1557T>C n.1734T>C | |
22 | g.50525772A>T | CA412195865 | SCO2,TYMP | c.1447T>A (p.Ter483Lys) c.1462T>A (p.Ter488Lys) c.-14+474T>A (n.-14+474T>A) c.-14+229T>A (n.-14+229T>A) c.239T>A n.1557T>A n.1734T>A | |
22 | g.50525773T>A | CA412195871 | SCO2,TYMP | c.1446A>T (p.Gln482His) c.1461A>T (p.Gln487His) c.-14+473A>T (n.-14+473A>T) c.-14+228A>T (n.-14+228A>T) c.238A>T n.1556A>T n.1733A>T | |
22 | g.50525773T>C | CA10321389 | SCO2,TYMP | c.1446A>G (p.Gln482=) c.1461A>G (p.Gln487=) c.-14+473A>G (n.-14+473A>G) c.-14+228A>G (n.-14+228A>G) c.238A>G n.1556A>G n.1733A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525773T>G | CA412195868 | SCO2,TYMP | c.1446A>C (p.Gln482His) c.1461A>C (p.Gln487His) c.-14+473A>C (n.-14+473A>C) c.-14+228A>C (n.-14+228A>C) c.238A>C n.1556A>C n.1733A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525773T= | CA2410907377 | SCO2,TYMP | c.1446A= (p.Gln482=) c.1461A= (p.Gln487=) c.-14+473A= (n.-14+473A=) c.-14+228A= (n.-14+228A=) c.238A= n.1556A= n.1733A= | |
22 | g.50525774T>A | CA412195873 | SCO2,TYMP | c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.-14+472A>T (n.-14+472A>T) c.-14+227A>T (n.-14+227A>T) c.237A>T n.1555A>T n.1732A>T | |
22 | g.50525774T>C | CA412195877 | SCO2,TYMP | c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.-14+472A>G (n.-14+472A>G) c.-14+227A>G (n.-14+227A>G) c.237A>G n.1555A>G n.1732A>G | |
22 | g.50525774T>G | CA412195875 | SCO2,TYMP | c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.-14+472A>C (n.-14+472A>C) c.-14+227A>C (n.-14+227A>C) c.237A>C n.1555A>C n.1732A>C |