Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50523994C>ACA412192789NCAPH2,SCO2c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.2647C>A
22g.50523994C=CA2410906025NCAPH2,SCO2c.418G= (p.Glu140=)
c.*619C= (n.*619C=)
n.2647C=
22g.50523994C>GCA412192791NCAPH2,SCO2c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.2647C>G
22g.50523994C>TCA117677NCAPH2,SCO2c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.2647C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523995G>ACA10321212NCAPH2,SCO2c.417C>T (p.Asp139=)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.2648G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523995G>CCA10321211NCAPH2,SCO2c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.2648G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523995G=CA2410906026NCAPH2,SCO2c.417C= (p.Asp139=)
c.*620G= (n.*620G=)
n.2648G=
22g.50523995G>TCA412192794NCAPH2,SCO2c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.2648G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523996T>ACA412192795NCAPH2,SCO2c.416A>T (p.Asp139Val)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.2649T>A
22g.50523996T>CCA412192796NCAPH2,SCO2c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.2649T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523996T>GCA412192797NCAPH2,SCO2c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.2649T>G
22g.50523996T=CA2410906027NCAPH2,SCO2c.416A= (p.Asp139=)
c.*621T= (n.*621T=)
n.2649T=
22g.50523997C>ACA412192799NCAPH2,SCO2c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.2650C>A
22g.50523997C>GCA412192800NCAPH2,SCO2c.415G>C (p.Asp139His)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.2650C>G
22g.50523997C>TCA412192798NCAPH2,SCO2c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.2650C>T
gnomAD v4
22g.50523998T>ACA515387134NCAPH2,SCO2c.414A>T (p.Pro138=)
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.2651T>A
22g.50523998T>CCA515387135NCAPH2,SCO2c.414A>G (p.Pro138=)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.2651T>C
22g.50523998T>GCA515387136NCAPH2,SCO2c.414A>C (p.Pro138=)
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.2651T>G
22g.50523998T=CA2410906028NCAPH2,SCO2c.414A= (p.Pro138=)
c.*623T= (n.*623T=)
n.2651T=
22g.50523999G>ACA412192801NCAPH2,SCO2c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.2652G>A
22g.50523999G>CCA412192802NCAPH2,SCO2c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.2652G>C
ClinVar
22g.50523999G>TCA412192803NCAPH2,SCO2c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.2652G>T
22g.50524005_50524016dupCA640357306NCAPH2,SCO2c.402_413dup (p.Pro138_Asp139insAspIleCysPro)
c.*630_*641dup (n.*630_*641dup)
n.2658_2669dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524005_50524016delCA2695231147NCAPH2,SCO2c.402_413del (p.Asp135_Pro138del)
c.*630_*641del (n.*630_*641del)
n.2658_2669del
22g.50524000G>ACA412192804NCAPH2,SCO2c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.2653G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524000G>CCA412192805NCAPH2,SCO2c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.2653G>C
gnomAD v4
22g.50524000G=CA2410906029NCAPH2,SCO2c.412C= (p.Pro138=)
c.*625G= (n.*625G=)
n.2653G=
22g.50524000G>TCA412192806NCAPH2,SCO2c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.2653G>T
22g.50524001G>ACA515387138NCAPH2,SCO2c.411C>T (p.Cys137=)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.2654G>A
22g.50524001G>CCA412192807NCAPH2,SCO2c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.2654G>C
gnomAD v4
22g.50524001G>TCA412192808NCAPH2,SCO2c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.2654G>T
22g.50524002C>ACA412192809NCAPH2,SCO2c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.410G>T
n.2655C>A
22g.50524002C>GCA412192810NCAPH2,SCO2c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.410G>C
n.2655C>G
22g.50524002C>TCA412192811NCAPH2,SCO2c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.410G>A
n.2655C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524003A=CA2410906030NCAPH2,SCO2c.409T= (p.Cys137=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.409T=
n.2656A=
22g.50524003A>CCA412192813NCAPH2,SCO2c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.409T>G
n.2656A>C
22g.50524003A>GCA412192814NCAPH2,SCO2c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.409T>C
n.2656A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524003A>TCA412192812NCAPH2,SCO2c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.409T>A
n.2656A>T
22g.50524004G>ACA325555674NCAPH2,SCO2c.408C>T (p.Ile136=)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.2657G>A
dbSNP
22g.50524004G>CCA412192815NCAPH2,SCO2c.408C>G (p.Ile136Met)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.2657G>C
22g.50524004G=CA2410906031NCAPH2,SCO2c.408C= (p.Ile136=)
c.*629G= (n.*629G=)
n.2657G=
22g.50524004G>TCA515387141NCAPH2,SCO2c.408C>A (p.Ile136=)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.2657G>T
22g.50524005A=CA2410906033NCAPH2,SCO2c.407T= (p.Ile136=)
c.*630A= (n.*630A=)
n.2658A=
22g.50524005A>CCA412192816NCAPH2,SCO2c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.2658A>C
22g.50524005A>GCA412192817NCAPH2,SCO2c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.2658A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524005A>TCA412192818NCAPH2,SCO2c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.2658A>T
22g.50524005_50524017delinsATGTCAGGGCAGTCA2410906032NCAPH2,SCO2c.395_407delinsACTGCCCTGACAT (p.His132=)
c.*630_*642delinsATGTCAGGGCAGT (n.*630_*642delinsATGTCAGGGCAGT)
n.2658_2670delinsATGTCAGGGCAGT
22g.50524006T>ACA412192820NCAPH2,SCO2c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.2659T>A
22g.50524006T>CCA412192819NCAPH2,SCO2c.406A>G (p.Ile136Val)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.2659T>C
gnomAD v4
22g.50524006T>GCA10321214NCAPH2,SCO2c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.2659T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched