Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50523994C>A | CA412192789 | NCAPH2,SCO2 | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.*619C>A (n.*619C>A) n.2647C>A | |
22 | g.50523994C= | CA2410906025 | NCAPH2,SCO2 | c.418G= (p.Glu140=) c.*619C= (n.*619C=) n.2647C= | |
22 | g.50523994C>G | CA412192791 | NCAPH2,SCO2 | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.*619C>G (n.*619C>G) n.2647C>G | |
22 | g.50523994C>T | CA117677 | NCAPH2,SCO2 | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.*619C>T (n.*619C>T) n.2647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523995G>A | CA10321212 | NCAPH2,SCO2 | c.417C>T (p.Asp139=) c.*620G>A (n.*620G>A) n.2648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523995G>C | CA10321211 | NCAPH2,SCO2 | c.417C>G (p.Asp139Glu) c.*620G>C (n.*620G>C) n.2648G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523995G= | CA2410906026 | NCAPH2,SCO2 | c.417C= (p.Asp139=) c.*620G= (n.*620G=) n.2648G= | |
22 | g.50523995G>T | CA412192794 | NCAPH2,SCO2 | c.417C>A (p.Asp139Glu) c.*620G>T (n.*620G>T) n.2648G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523996T>A | CA412192795 | NCAPH2,SCO2 | c.416A>T (p.Asp139Val) c.*621T>A (n.*621T>A) n.2649T>A | |
22 | g.50523996T>C | CA412192796 | NCAPH2,SCO2 | c.416A>G (p.Asp139Gly) c.*621T>C (n.*621T>C) n.2649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523996T>G | CA412192797 | NCAPH2,SCO2 | c.416A>C (p.Asp139Ala) c.*621T>G (n.*621T>G) n.2649T>G | |
22 | g.50523996T= | CA2410906027 | NCAPH2,SCO2 | c.416A= (p.Asp139=) c.*621T= (n.*621T=) n.2649T= | |
22 | g.50523997C>A | CA412192799 | NCAPH2,SCO2 | c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.*622C>A (n.*622C>A) n.2650C>A | |
22 | g.50523997C>G | CA412192800 | NCAPH2,SCO2 | c.415G>C (p.Asp139His) c.*622C>G (n.*622C>G) n.2650C>G | |
22 | g.50523997C>T | CA412192798 | NCAPH2,SCO2 | c.415G>A (p.Asp139Asn) c.*622C>T (n.*622C>T) n.2650C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523998T>A | CA515387134 | NCAPH2,SCO2 | c.414A>T (p.Pro138=) c.*623T>A (n.*623T>A) n.2651T>A | |
22 | g.50523998T>C | CA515387135 | NCAPH2,SCO2 | c.414A>G (p.Pro138=) c.*623T>C (n.*623T>C) n.2651T>C | |
22 | g.50523998T>G | CA515387136 | NCAPH2,SCO2 | c.414A>C (p.Pro138=) c.*623T>G (n.*623T>G) n.2651T>G | |
22 | g.50523998T= | CA2410906028 | NCAPH2,SCO2 | c.414A= (p.Pro138=) c.*623T= (n.*623T=) n.2651T= | |
22 | g.50523999G>A | CA412192801 | NCAPH2,SCO2 | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.*624G>A (n.*624G>A) n.2652G>A | |
22 | g.50523999G>C | CA412192802 | NCAPH2,SCO2 | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.*624G>C (n.*624G>C) n.2652G>C | ClinVar |
22 | g.50523999G>T | CA412192803 | NCAPH2,SCO2 | c.413C>A (p.Pro138Gln) c.*624G>T (n.*624G>T) n.2652G>T | |
22 | g.50524005_50524016dup | CA640357306 | NCAPH2,SCO2 | c.402_413dup (p.Pro138_Asp139insAspIleCysPro) c.*630_*641dup (n.*630_*641dup) n.2658_2669dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524005_50524016del | CA2695231147 | NCAPH2,SCO2 | c.402_413del (p.Asp135_Pro138del) c.*630_*641del (n.*630_*641del) n.2658_2669del | |
22 | g.50524000G>A | CA412192804 | NCAPH2,SCO2 | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.*625G>A (n.*625G>A) n.2653G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524000G>C | CA412192805 | NCAPH2,SCO2 | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.*625G>C (n.*625G>C) n.2653G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524000G= | CA2410906029 | NCAPH2,SCO2 | c.412C= (p.Pro138=) c.*625G= (n.*625G=) n.2653G= | |
22 | g.50524000G>T | CA412192806 | NCAPH2,SCO2 | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.*625G>T (n.*625G>T) n.2653G>T | |
22 | g.50524001G>A | CA515387138 | NCAPH2,SCO2 | c.411C>T (p.Cys137=) c.*626G>A (n.*626G>A) n.2654G>A | |
22 | g.50524001G>C | CA412192807 | NCAPH2,SCO2 | c.411C>G (p.Cys137Trp) c.*626G>C (n.*626G>C) n.2654G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524001G>T | CA412192808 | NCAPH2,SCO2 | c.411C>A (p.Cys137Ter) c.*626G>T (n.*626G>T) n.2654G>T | |
22 | g.50524002C>A | CA412192809 | NCAPH2,SCO2 | c.410G>T (p.Cys137Phe) c.*627C>A (n.*627C>A) c.410G>T n.2655C>A | |
22 | g.50524002C>G | CA412192810 | NCAPH2,SCO2 | c.410G>C (p.Cys137Ser) c.*627C>G (n.*627C>G) c.410G>C n.2655C>G | |
22 | g.50524002C>T | CA412192811 | NCAPH2,SCO2 | c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.*627C>T (n.*627C>T) c.410G>A n.2655C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50524003A= | CA2410906030 | NCAPH2,SCO2 | c.409T= (p.Cys137=) c.*628A= (n.*628A=) c.409T= n.2656A= | |
22 | g.50524003A>C | CA412192813 | NCAPH2,SCO2 | c.409T>G (p.Cys137Gly) c.*628A>C (n.*628A>C) c.409T>G n.2656A>C | |
22 | g.50524003A>G | CA412192814 | NCAPH2,SCO2 | c.409T>C (p.Cys137Arg) c.*628A>G (n.*628A>G) c.409T>C n.2656A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524003A>T | CA412192812 | NCAPH2,SCO2 | c.409T>A (p.Cys137Ser) c.*628A>T (n.*628A>T) c.409T>A n.2656A>T | |
22 | g.50524004G>A | CA325555674 | NCAPH2,SCO2 | c.408C>T (p.Ile136=) c.*629G>A (n.*629G>A) n.2657G>A | dbSNP |
22 | g.50524004G>C | CA412192815 | NCAPH2,SCO2 | c.408C>G (p.Ile136Met) c.*629G>C (n.*629G>C) n.2657G>C | |
22 | g.50524004G= | CA2410906031 | NCAPH2,SCO2 | c.408C= (p.Ile136=) c.*629G= (n.*629G=) n.2657G= | |
22 | g.50524004G>T | CA515387141 | NCAPH2,SCO2 | c.408C>A (p.Ile136=) c.*629G>T (n.*629G>T) n.2657G>T | |
22 | g.50524005A= | CA2410906033 | NCAPH2,SCO2 | c.407T= (p.Ile136=) c.*630A= (n.*630A=) n.2658A= | |
22 | g.50524005A>C | CA412192816 | NCAPH2,SCO2 | c.407T>G (p.Ile136Ser) c.*630A>C (n.*630A>C) n.2658A>C | |
22 | g.50524005A>G | CA412192817 | NCAPH2,SCO2 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.*630A>G (n.*630A>G) n.2658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524005A>T | CA412192818 | NCAPH2,SCO2 | c.407T>A (p.Ile136Asn) c.*630A>T (n.*630A>T) n.2658A>T | |
22 | g.50524005_50524017delinsATGTCAGGGCAGT | CA2410906032 | NCAPH2,SCO2 | c.395_407delinsACTGCCCTGACAT (p.His132=) c.*630_*642delinsATGTCAGGGCAGT (n.*630_*642delinsATGTCAGGGCAGT) n.2658_2670delinsATGTCAGGGCAGT | |
22 | g.50524006T>A | CA412192820 | NCAPH2,SCO2 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.*631T>A (n.*631T>A) n.2659T>A | |
22 | g.50524006T>C | CA412192819 | NCAPH2,SCO2 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.*631T>C (n.*631T>C) n.2659T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50524006T>G | CA10321214 | NCAPH2,SCO2 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.*631T>G (n.*631T>G) n.2659T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |