Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50523705A= | CA2410905853 | NCAPH2,SCO2 | c.707T= (p.Leu236=) c.*330A= (n.*330A=) n.2358A= | |
22 | g.50523705A>C | CA412190586 | NCAPH2,SCO2 | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.*330A>C (n.*330A>C) n.2358A>C | |
22 | g.50523705A>G | CA324065 | NCAPH2,SCO2 | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.*330A>G (n.*330A>G) n.2358A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523705A>T | CA412190591 | NCAPH2,SCO2 | c.707T>A (p.Leu236His) c.*330A>T (n.*330A>T) n.2358A>T | |
22 | g.50523706G>A | CA325555187 | NCAPH2,SCO2 | c.706C>T (p.Leu236Phe) c.*331G>A (n.*331G>A) n.2359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523706G>C | CA412190597 | NCAPH2,SCO2 | c.706C>G (p.Leu236Val) c.*331G>C (n.*331G>C) n.2359G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523706G= | CA2410905854 | NCAPH2,SCO2 | c.706C= (p.Leu236=) c.*331G= (n.*331G=) n.2359G= | |
22 | g.50523706G>T | CA412190594 | NCAPH2,SCO2 | c.706C>A (p.Leu236Ile) c.*331G>T (n.*331G>T) n.2359G>T | |
22 | g.50523707G>A | CA515386923 | NCAPH2,SCO2 | c.705C>T (p.Gly235=) c.*332G>A (n.*332G>A) n.2360G>A | dbSNP |
22 | g.50523707G>C | CA515386924 | NCAPH2,SCO2 | c.705C>G (p.Gly235=) c.*332G>C (n.*332G>C) n.2360G>C | |
22 | g.50523707G= | CA2410905855 | NCAPH2,SCO2 | c.705C= (p.Gly235=) c.*332G= (n.*332G=) n.2360G= | |
22 | g.50523707G>T | CA515386926 | NCAPH2,SCO2 | c.705C>A (p.Gly235=) c.*332G>T (n.*332G>T) n.2360G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523708C>A | CA412191285 | NCAPH2,SCO2 | c.704G>T (p.Gly235Val) c.*333C>A (n.*333C>A) n.2361C>A | |
22 | g.50523708C>G | CA412191292 | NCAPH2,SCO2 | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.*333C>G (n.*333C>G) n.2361C>G | |
22 | g.50523708C>T | CA412191293 | NCAPH2,SCO2 | c.704G>A (p.Gly235Asp) c.*333C>T (n.*333C>T) n.2361C>T | |
22 | g.50523709C>A | CA412191296 | NCAPH2,SCO2 | c.703G>T (p.Gly235Cys) c.*334C>A (n.*334C>A) n.2362C>A | |
22 | g.50523709C= | CA2410905856 | NCAPH2,SCO2 | c.703G= (p.Gly235=) c.*334C= (n.*334C=) n.2362C= | |
22 | g.50523709C>G | CA412191300 | NCAPH2,SCO2 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.*334C>G (n.*334C>G) n.2362C>G | dbSNP |
22 | g.50523709C>T | CA10321140 | NCAPH2,SCO2 | c.703G>A (p.Gly235Ser) c.*334C>T (n.*334C>T) n.2362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523710G>A | CA10321141 | NCAPH2,SCO2 | c.702C>T (p.Asp234=) c.*335G>A (n.*335G>A) n.2363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523710G>C | CA412191308 | NCAPH2,SCO2 | c.702C>G (p.Asp234Glu) c.*335G>C (n.*335G>C) n.2363G>C | |
22 | g.50523710G= | CA2410905857 | NCAPH2,SCO2 | c.702C= (p.Asp234=) c.*335G= (n.*335G=) n.2363G= | |
22 | g.50523710G>T | CA412191312 | NCAPH2,SCO2 | c.702C>A (p.Asp234Glu) c.*335G>T (n.*335G>T) n.2363G>T | |
22 | g.50523711T>A | CA412191314 | NCAPH2,SCO2 | c.701A>T (p.Asp234Val) c.*336T>A (n.*336T>A) n.2364T>A | |
22 | g.50523711T>C | CA412191316 | NCAPH2,SCO2 | c.701A>G (p.Asp234Gly) c.*336T>C (n.*336T>C) n.2364T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523711T>G | CA412191318 | NCAPH2,SCO2 | c.701A>C (p.Asp234Ala) c.*336T>G (n.*336T>G) n.2364T>G | |
22 | g.50523712C>A | CA412191326 | NCAPH2,SCO2 | c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.*337C>A (n.*337C>A) n.2365C>A | |
22 | g.50523712C>G | CA412191323 | NCAPH2,SCO2 | c.700G>C (p.Asp234His) c.*337C>G (n.*337C>G) n.2365C>G | |
22 | g.50523712C>T | CA412191322 | NCAPH2,SCO2 | c.700G>A (p.Asp234Asn) c.*337C>T (n.*337C>T) n.2365C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523713A= | CA2410905858 | NCAPH2,SCO2 | c.699T= (p.Pro233=) c.*338A= (n.*338A=) n.2366A= | |
22 | g.50523713A>C | CA10321142 | NCAPH2,SCO2 | c.699T>G (p.Pro233=) c.*338A>C (n.*338A>C) n.2366A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523713A>G | CA515386936 | NCAPH2,SCO2 | c.699T>C (p.Pro233=) c.*338A>G (n.*338A>G) n.2366A>G | |
22 | g.50523713A>T | CA515386937 | NCAPH2,SCO2 | c.699T>A (p.Pro233=) c.*338A>T (n.*338A>T) n.2366A>T | |
22 | g.50523714G>A | CA412191335 | NCAPH2,SCO2 | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.*339G>A (n.*339G>A) n.2367G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523714G>C | CA412191332 | NCAPH2,SCO2 | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.*339G>C (n.*339G>C) n.2367G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523714G>T | CA412191333 | NCAPH2,SCO2 | c.698C>A (p.Pro233His) c.*339G>T (n.*339G>T) n.2367G>T | |
22 | g.50523715G>A | CA412191340 | NCAPH2,SCO2 | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.*340G>A (n.*340G>A) n.2368G>A | |
22 | g.50523715G>C | CA10605666 | NCAPH2,SCO2 | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.*340G>C (n.*340G>C) n.2368G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50523715G= | CA2410905859 | NCAPH2,SCO2 | c.697C= (p.Pro233=) c.*340G= (n.*340G=) n.2368G= | |
22 | g.50523715G>T | CA412191344 | NCAPH2,SCO2 | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.*340G>T (n.*340G>T) n.2368G>T | |
22 | g.50523716G>A | CA10321143 | NCAPH2,SCO2 | c.696C>T (p.Asn232=) c.*341G>A (n.*341G>A) n.2369G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523716G>C | CA412191346 | NCAPH2,SCO2 | c.696C>G (p.Asn232Lys) c.*341G>C (n.*341G>C) n.2369G>C | |
22 | g.50523716G= | CA2410905860 | NCAPH2,SCO2 | c.696C= (p.Asn232=) c.*341G= (n.*341G=) n.2369G= | |
22 | g.50523716G>T | CA412191349 | NCAPH2,SCO2 | c.696C>A (p.Asn232Lys) c.*341G>T (n.*341G>T) n.2369G>T | |
22 | g.50523717T>A | CA412191352 | NCAPH2,SCO2 | c.695A>T (p.Asn232Ile) c.*342T>A (n.*342T>A) n.2370T>A | |
22 | g.50523717T>C | CA412191355 | NCAPH2,SCO2 | c.695A>G (p.Asn232Ser) c.*342T>C (n.*342T>C) n.2370T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523717T>G | CA412191357 | NCAPH2,SCO2 | c.695A>C (p.Asn232Thr) c.*342T>G (n.*342T>G) n.2370T>G | |
22 | g.50523718T>A | CA412191358 | NCAPH2,SCO2 | c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.*343T>A (n.*343T>A) n.2371T>A | |
22 | g.50523718T>C | CA412191360 | NCAPH2,SCO2 | c.694A>G (p.Asn232Asp) c.*343T>C (n.*343T>C) n.2371T>C | |
22 | g.50523718T>G | CA412191363 | NCAPH2,SCO2 | c.694A>C (p.Asn232His) c.*343T>G (n.*343T>G) n.2371T>G |