Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50523605A=CA2410905793NCAPH2,SCO2c.*6T= (n.*6T=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.2258A=
22g.50523605A>GCA325554968NCAPH2,SCO2c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.2258A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523606G>ACA754070303NCAPH2,SCO2c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.2259G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523606G=CA2410905794NCAPH2,SCO2c.*5C= (n.*5C=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.2259G=
22g.50523607T>CCA10321098NCAPH2,SCO2c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.2260T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523607T=CA2410905795NCAPH2,SCO2c.*4A= (n.*4A=)
c.*232T= (n.*232T=)
n.2260T=
22g.50523608G>ACA2657554603NCAPH2,SCO2c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.2261G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523609G=CA2410905796NCAPH2,SCO2c.*2C= (n.*2C=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.2262G=
22g.50523609G>TCA10321099NCAPH2,SCO2c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.2262G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523611T>ACA412190226NCAPH2,SCO2c.801A>T (p.Ter267Cys)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.2264T>A
22g.50523611T>CCA412190228NCAPH2,SCO2c.801A>G (p.Ter267Trp)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.2264T>C
 gnomAD v4
22g.50523611T>GCA412190229NCAPH2,SCO2c.801A>C (p.Ter267Cys)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.2264T>G
22g.50523612C>ACA412190231NCAPH2,SCO2c.800G>T (p.Ter267Leu)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.2265C>A
22g.50523612C=CA2410905797NCAPH2,SCO2c.800G= (p.Ter267=)
c.*237C= (n.*237C=)
n.2265C=
22g.50523612C>GCA325554969NCAPH2,SCO2c.800G>C (p.Ter267Ser)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.2265C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523612C>TCA515386925NCAPH2,SCO2c.800G>A (p.Ter267=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.2265C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523613A>CCA412190239NCAPH2,SCO2c.799T>G (p.Ter267Gly)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.2266A>C
22g.50523613A>GCA412190236NCAPH2,SCO2c.799T>C (p.Ter267Arg)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.2266A>G
22g.50523613A>TCA412190235NCAPH2,SCO2c.799T>A (p.Ter267Arg)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.2266A>T
22g.50523614A=CA2410905798NCAPH2,SCO2c.798T= (p.Ser266=)
c.*239A= (n.*239A=)
n.2267A=
22g.50523614A>CCA515386927NCAPH2,SCO2c.798T>G (p.Ser266=)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.2267A>C
22g.50523614A>GCA515386929NCAPH2,SCO2c.798T>C (p.Ser266=)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.2267A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523614A>TCA515386928NCAPH2,SCO2c.798T>A (p.Ser266=)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.2267A>T
22g.50523615G>ACA412190241NCAPH2,SCO2c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.2268G>A
 gnomAD v4
22g.50523615G>CCA412190242NCAPH2,SCO2c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.2268G>C
 gnomAD v4
22g.50523615G>TCA412190243NCAPH2,SCO2c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.2268G>T
22g.50523616A=CA2410905799NCAPH2,SCO2c.796T= (p.Ser266=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.2269A=
22g.50523616A>CCA412190244NCAPH2,SCO2c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.2269A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523616A>GCA10321100NCAPH2,SCO2c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.2269A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523616A>TCA412190245NCAPH2,SCO2c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.2269A>T
22g.50523617C>ACA515386930NCAPH2,SCO2c.795G>T (p.Leu265=)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.2270C>A
22g.50523617C=CA2410905800NCAPH2,SCO2c.795G= (p.Leu265=)
c.*242C= (n.*242C=)
n.2270C=
22g.50523617C>GCA515386931NCAPH2,SCO2c.795G>C (p.Leu265=)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.2270C>G
22g.50523617C>TCA515386932NCAPH2,SCO2c.795G>A (p.Leu265=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.2270C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523618A>CCA412190246NCAPH2,SCO2c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.2271A>C
22g.50523618A>GCA412190251NCAPH2,SCO2c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.2271A>G
 gnomAD v4
22g.50523618A>TCA412190248NCAPH2,SCO2c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.2271A>T
 gnomAD v4
22g.50523619G>ACA515386933NCAPH2,SCO2c.793C>T (p.Leu265=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.2272G>A
22g.50523619G>CCA412190252NCAPH2,SCO2c.793C>G (p.Leu265Val)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.2272G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50523619G=CA2410905801NCAPH2,SCO2c.793C= (p.Leu265=)
c.*244G= (n.*244G=)
n.2272G=
22g.50523619G>TCA412190254NCAPH2,SCO2c.793C>A (p.Leu265Met)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.2272G>T
22g.50523620G>ACA515386934NCAPH2,SCO2c.792C>T (p.Val264=)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.2273G>A
 gnomAD v4
22g.50523620G>CCA10321101NCAPH2,SCO2c.792C>G (p.Val264=)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.2273G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523620G=CA2410905802NCAPH2,SCO2c.792C= (p.Val264=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.2273G=
22g.50523620G>TCA515386935NCAPH2,SCO2c.792C>A (p.Val264=)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.2273G>T
22g.50523621A>CCA412190256NCAPH2,SCO2c.791T>G (p.Val264Gly)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.2274A>C
22g.50523621A>GCA412190257NCAPH2,SCO2c.791T>C (p.Val264Ala)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.2274A>G
22g.50523621A>TCA412190258NCAPH2,SCO2c.791T>A (p.Val264Asp)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.2274A>T
22g.50523622C>ACA412190259NCAPH2,SCO2c.790G>T (p.Val264Phe)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.2275C>A
22g.50523622C>GCA412190260NCAPH2,SCO2c.790G>C (p.Val264Leu)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.2275C>G

Number of alleles fetched