Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50220688_50221093delCA2697552867TUBGCP6c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?)
n.1574_1979del
n.3617+183_3617+588del
n.3832_4237del
n.3049+936_3050-672del
n.3836_4241del
n.3053+936_3054-672del
22g.50220814_50221137delCA2573158254TUBGCP6c.3240_3563del (p.Gly1081_His1188del)
n.1547_1870del
n.3617+156_3617+479del
n.3805_4128del
n.3049+909_3050-781del
n.3809_4132del
n.3053+909_3054-781del
 ClinVar dbSNP
22g.50220876_50221118delCA2543781569TUBGCP6c.3249_3491del (p.Ser1084_Val1164del)
n.1556_1798del
n.3617+165_3617+407del
n.3814_4056del
n.3049+918_3050-853del
n.3818_4060del
n.3053+918_3054-853del
22g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCACA2410730625TUBGCP6c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=)
n.1478_1721delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3053+840_3054-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
22g.50220963_50221205delCA1026636871TUBGCP6c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del)
n.1478_1720del
n.3617+87_3617+329del
n.3736_3978del
n.3049+840_3050-931del
n.3740_3982del
n.3053+840_3054-931del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220977_50221139delinsTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGCA2410730647TUBGCP6c.3220_3382delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA (p.Gln1074=)
n.1527_1689delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3617+136_3617+298delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3785_3947delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3049+889_3050-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3789_3951delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3053+889_3054-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
22g.50221025_50221186delCA1026636925TUBGCP6c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del)
n.1527_1688del
n.3617+136_3617+297del
n.3785_3946del
n.3049+889_3050-963del
n.3789_3950del
n.3053+889_3054-963del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221000_50221080delCA640353770TUBGCP6c.3300_3380del (p.Arg1101_Thr1127del)
n.1607_1687del
n.3617+216_3617+296del
n.3865_3945del
n.3049+969_3050-964del
n.3869_3949del
n.3053+969_3054-964del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221032_50221193delCA2591919265TUBGCP6c.3171_3332del (p.Asp1058_Ser1111del)
n.1478_1639del
n.3617+87_3617+248del
n.3736_3897del
n.3049+840_3049+1001del
n.3740_3901del
n.3053+840_3053+1001del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221052_50221188delinsGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCACA2410730699TUBGCP6c.3171_3307delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC (p.Ser1057=)
n.1478_1614delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3617+87_3617+223delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3736_3872delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3049+840_3049+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3740_3876delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3053+840_3053+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
22g.50221053_50221188delCA640353802TUBGCP6c.3171_3306del (p.Asp1058GlyfsTer?)
n.1478_1613del
n.3617+87_3617+222del
n.3736_3871del
n.3049+840_3049+975del
n.3740_3875del
n.3053+840_3053+975del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221081_50221161delCA2657503119TUBGCP6c.3219_3299del (p.Gln1074_Thr1100del)
n.1526_1606del
n.3617+135_3617+215del
n.3784_3864del
n.3049+888_3049+968del
n.3788_3868del
n.3053+888_3053+968del
 gnomAD v4
22g.50221071A=CA2410730715TUBGCP6c.3288T= (p.Asp1096=)
n.1595T=
n.3617+204T=
n.3853T=
n.3049+957T=
n.3857T=
n.3053+957T=
22g.50221071A>CCA10307997TUBGCP6c.3288T>G (p.Asp1096Glu)
n.1595T>G
n.3617+204T>G
n.3853T>G
n.3049+957T>G
n.3857T>G
n.3053+957T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221071A>GCA10307998TUBGCP6c.3288T>C (p.Asp1096=)
n.1595T>C
n.3617+204T>C
n.3853T>C
n.3049+957T>C
n.3857T>C
n.3053+957T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221071A>TCA412183761TUBGCP6c.3288T>A (p.Asp1096Glu)
n.1595T>A
n.3617+204T>A
n.3853T>A
n.3049+957T>A
n.3857T>A
n.3053+957T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221072T>ACA412183767TUBGCP6c.3287A>T (p.Asp1096Val)
n.1594A>T
n.3617+203A>T
n.3852A>T
n.3049+956A>T
n.3856A>T
n.3053+956A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221072T>CCA412183765TUBGCP6c.3287A>G (p.Asp1096Gly)
n.1594A>G
n.3617+203A>G
n.3852A>G
n.3049+956A>G
n.3856A>G
n.3053+956A>G
22g.50221072T>GCA412183764TUBGCP6c.3287A>C (p.Asp1096Ala)
n.1594A>C
n.3617+203A>C
n.3852A>C
n.3049+956A>C
n.3856A>C
n.3053+956A>C
22g.50221072T=CA2410730716TUBGCP6c.3287A= (p.Asp1096=)
n.1594A=
n.3617+203A=
n.3852A=
n.3049+956A=
n.3856A=
n.3053+956A=
22g.50221073C>ACA412183773TUBGCP6c.3286G>T (p.Asp1096Tyr)
n.1593G>T
n.3617+202G>T
n.3851G>T
n.3049+955G>T
n.3855G>T
n.3053+955G>T
 gnomAD v4
22g.50221073C=CA2410730717TUBGCP6c.3286G= (p.Asp1096=)
n.1593G=
n.3617+202G=
n.3851G=
n.3049+955G=
n.3855G=
n.3053+955G=
22g.50221073C>GCA10307999TUBGCP6c.3286G>C (p.Asp1096His)
n.1593G>C
n.3617+202G>C
n.3851G>C
n.3049+955G>C
n.3855G>C
n.3053+955G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221073C>TCA10308000TUBGCP6c.3286G>A (p.Asp1096Asn)
n.1593G>A
n.3617+202G>A
n.3851G>A
n.3049+955G>A
n.3855G>A
n.3053+955G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221074T>ACA515376957TUBGCP6c.3285A>T (p.Ser1095=)
n.1592A>T
n.3617+201A>T
n.3850A>T
n.3049+954A>T
n.3854A>T
n.3053+954A>T
22g.50221074T>CCA515376961TUBGCP6c.3285A>G (p.Ser1095=)
n.1592A>G
n.3617+201A>G
n.3850A>G
n.3049+954A>G
n.3854A>G
n.3053+954A>G
 gnomAD v4
22g.50221074T>GCA325512408TUBGCP6c.3285A>C (p.Ser1095=)
n.1592A>C
n.3617+201A>C
n.3850A>C
n.3049+954A>C
n.3854A>C
n.3053+954A>C
 dbSNP
22g.50221074T=CA2410730718TUBGCP6c.3285A= (p.Ser1095=)
n.1592A=
n.3617+201A=
n.3850A=
n.3049+954A=
n.3854A=
n.3053+954A=
22g.50221075G>ACA412183782TUBGCP6c.3284C>T (p.Ser1095Leu)
n.1591C>T
n.3617+200C>T
n.3849C>T
n.3049+953C>T
n.3853C>T
n.3053+953C>T
 COSMIC
22g.50221075G>CCA412183785TUBGCP6c.3284C>G (p.Ser1095Ter)
n.1591C>G
n.3617+200C>G
n.3849C>G
n.3049+953C>G
n.3853C>G
n.3053+953C>G
22g.50221075G>TCA412183787TUBGCP6c.3284C>A (p.Ser1095Ter)
n.1591C>A
n.3617+200C>A
n.3849C>A
n.3049+953C>A
n.3853C>A
n.3053+953C>A
22g.50221076A>CCA412183790TUBGCP6c.3283T>G (p.Ser1095Ala)
n.1590T>G
n.3617+199T>G
n.3848T>G
n.3049+952T>G
n.3852T>G
n.3053+952T>G
22g.50221076A>GCA412183792TUBGCP6c.3283T>C (p.Ser1095Pro)
n.1590T>C
n.3617+199T>C
n.3848T>C
n.3049+952T>C
n.3852T>C
n.3053+952T>C
22g.50221076A>TCA412183795TUBGCP6c.3283T>A (p.Ser1095Thr)
n.1590T>A
n.3617+199T>A
n.3848T>A
n.3049+952T>A
n.3852T>A
n.3053+952T>A
22g.50221079_50221080delCA2657503161TUBGCP6c.3282_3283del (p.Ser1095ArgfsTer?)
n.1589_1590del
n.3617+198_3617+199del
n.3847_3848del
n.3049+951_3049+952del
n.3851_3852del
n.3053+951_3053+952del
 gnomAD v4
22g.50221077C>ACA515376971TUBGCP6c.3282G>T (p.Val1094=)
n.1589G>T
n.3617+198G>T
n.3847G>T
n.3049+951G>T
n.3851G>T
n.3053+951G>T
22g.50221077C>GCA515376967TUBGCP6c.3282G>C (p.Val1094=)
n.1589G>C
n.3617+198G>C
n.3847G>C
n.3049+951G>C
n.3851G>C
n.3053+951G>C
22g.50221077C>TCA515376969TUBGCP6c.3282G>A (p.Val1094=)
n.1589G>A
n.3617+198G>A
n.3847G>A
n.3049+951G>A
n.3851G>A
n.3053+951G>A
 gnomAD v4
22g.50221078A>CCA412183800TUBGCP6c.3281T>G (p.Val1094Gly)
n.1588T>G
n.3617+197T>G
n.3846T>G
n.3049+950T>G
n.3850T>G
n.3053+950T>G
22g.50221078A>GCA412183801TUBGCP6c.3281T>C (p.Val1094Ala)
n.1588T>C
n.3617+197T>C
n.3846T>C
n.3049+950T>C
n.3850T>C
n.3053+950T>C
 gnomAD v4
22g.50221078A>TCA412183804TUBGCP6c.3281T>A (p.Val1094Glu)
n.1588T>A
n.3617+197T>A
n.3846T>A
n.3049+950T>A
n.3850T>A
n.3053+950T>A
22g.50221079C>ACA412183808TUBGCP6c.3280G>T (p.Val1094Leu)
n.1587G>T
n.3617+196G>T
n.3845G>T
n.3049+949G>T
n.3849G>T
n.3053+949G>T
22g.50221079C=CA2410730719TUBGCP6c.3280G= (p.Val1094=)
n.1587G=
n.3617+196G=
n.3845G=
n.3049+949G=
n.3849G=
n.3053+949G=
22g.50221079C>GCA412183812TUBGCP6c.3280G>C (p.Val1094Leu)
n.1587G>C
n.3617+196G>C
n.3845G>C
n.3049+949G>C
n.3849G>C
n.3053+949G>C
22g.50221079C>TCA10308001TUBGCP6c.3280G>A (p.Val1094Met)
n.1587G>A
n.3617+196G>A
n.3845G>A
n.3049+949G>A
n.3849G>A
n.3053+949G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221080A=CA2410730720TUBGCP6c.3279T= (p.Ser1093=)
n.1586T=
n.3617+195T=
n.3844T=
n.3049+948T=
n.3848T=
n.3053+948T=
22g.50221080A>CCA515376975TUBGCP6c.3279T>G (p.Ser1093=)
n.1586T>G
n.3617+195T>G
n.3844T>G
n.3049+948T>G
n.3848T>G
n.3053+948T>G
22g.50221080A>GCA515376976TUBGCP6c.3279T>C (p.Ser1093=)
n.1586T>C
n.3617+195T>C
n.3844T>C
n.3049+948T>C
n.3848T>C
n.3053+948T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221080A>TCA515376978TUBGCP6c.3279T>A (p.Ser1093=)
n.1586T>A
n.3617+195T>A
n.3844T>A
n.3049+948T>A
n.3848T>A
n.3053+948T>A
22g.50221080dupCA2657503173TUBGCP6c.3279dup (p.Val1094CysfsTer?)
n.1586dup
n.3617+195dup
n.3844dup
n.3049+948dup
n.3848dup
n.3053+948dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched