Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50220688_50221093del | CA2697552867 | TUBGCP6 | c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?) n.1574_1979del n.3617+183_3617+588del n.3832_4237del n.3049+936_3050-672del n.3836_4241del n.3053+936_3054-672del | |
22 | g.50220734_50220976del | CA640353755 | TUBGCP6 | c.3396_3638del (p.Thr1133_Asn1213del) n.1703_1945del n.3617+312_3617+554del n.3961_4203del n.3050-948_3050-706del n.3965_4207del n.3054-948_3054-706del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220746_50220988del | CA1026636555 | TUBGCP6 | c.3382_3624del (p.Arg1128_Thr1208del) n.1689_1931del n.3617+298_3617+540del n.3947_4189del n.3050-962_3050-720del n.3951_4193del n.3054-962_3054-720del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220814_50221137del | CA2573158254 | TUBGCP6 | c.3240_3563del (p.Gly1081_His1188del) n.1547_1870del n.3617+156_3617+479del n.3805_4128del n.3049+909_3050-781del n.3809_4132del n.3053+909_3054-781del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220815_50220976del | CA2591919264 | TUBGCP6 | c.3396_3557del (p.Thr1133_Asn1186del) n.1703_1864del n.3617+312_3617+473del n.3961_4122del n.3050-948_3050-787del n.3965_4126del n.3054-948_3054-787del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220818_50220979del | CA1026636656 | TUBGCP6 | c.3382_3543del (p.Arg1128_Ala1181del) n.1689_1850del n.3617+298_3617+459del n.3947_4108del n.3050-962_3050-801del n.3951_4112del n.3054-962_3054-801del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220876_50221118del | CA2543781569 | TUBGCP6 | c.3249_3491del (p.Ser1084_Val1164del) n.1556_1798del n.3617+165_3617+407del n.3814_4056del n.3049+918_3050-853del n.3818_4060del n.3053+918_3054-853del | |
22 | g.50220897_50221058del | CA1026636739 | TUBGCP6 | c.3317_3478del (p.Ile1106_Asn1159del) n.1624_1785del n.3617+233_3617+394del n.3882_4043del n.3049+986_3050-866del n.3886_4047del n.3053+986_3054-866del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220896_50220976del | CA1026636751 | TUBGCP6 | c.3396_3476del (p.Thr1133_Asn1159del) n.1703_1783del n.3617+312_3617+392del n.3961_4041del n.3050-948_3050-868del n.3965_4045del n.3054-948_3054-868del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220896_50220977delinsGGGTGGGAGCCACGTCCGACACGTTCTCCCCAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCT | CA2410730592 | TUBGCP6 | c.3382_3463delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC (p.Arg1128=) n.1689_1770delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3617+298_3617+379delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3947_4028delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3050-962_3050-881delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3951_4032delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC n.3054-962_3054-881delinsAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTTGGGGAGAACGTGTCGGACGTGGCTCCCACCC | |
22 | g.50220909_50220989del | CA640353767 | TUBGCP6 | c.3382_3462del (p.Arg1128_Thr1154del) n.1689_1769del n.3617+298_3617+378del n.3947_4027del n.3050-962_3050-882del n.3951_4031del n.3054-962_3054-882del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220909_50221070del | CA1026636777 | TUBGCP6 | c.3300_3461del (p.Arg1101_Thr1154del) n.1607_1768del n.3617+216_3617+377del n.3865_4026del n.3049+969_3050-883del n.3869_4030del n.3053+969_3054-883del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220903_50220979del | CA640353768 | TUBGCP6 | c.3382_3458del (p.Arg1128HisfsTer?) n.1689_1765del n.3617+298_3617+374del n.3947_4023del n.3050-962_3050-886del n.3951_4027del n.3054-962_3054-886del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220927_50221008delinsAACCCTGATGCTGGCGTTGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCG | CA2410730612 | TUBGCP6 | c.3351_3432delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT (p.Val1117=) n.1658_1739delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3617+267_3617+348delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3916_3997delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3050-993_3050-912delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3920_4001delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT n.3054-993_3054-912delinsCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTT | |
22 | g.50220951_50221031dup | CA2573158256 | TUBGCP6 | c.3351_3431dup (p.Val1144_Gly1145insGlyGluAsnValSerAspValAlaProThrArgProArgTrpAsnThrHisGlyHisValSerAsnAlaSerIleArgVal) n.1658_1738dup n.3617+267_3617+347dup n.3916_3996dup n.3050-993_3050-913dup n.3920_4000dup n.3054-993_3054-913dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50220951_50221031del | CA1026636852 | TUBGCP6 | c.3351_3431del (p.Gly1118_Val1144del) n.1658_1738del n.3617+267_3617+347del n.3916_3996del n.3050-993_3050-913del n.3920_4000del n.3054-993_3054-913del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730625 | TUBGCP6 | c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=) n.1478_1721delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3053+840_3054-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC | |
22 | g.50220963_50221205del | CA1026636871 | TUBGCP6 | c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del) n.1478_1720del n.3617+87_3617+329del n.3736_3978del n.3049+840_3050-931del n.3740_3982del n.3053+840_3054-931del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220954_50221034del | CA2657502847 | TUBGCP6 | c.3327_3407del (p.Val1110_His1136del) n.1634_1714del n.3617+243_3617+323del n.3892_3972del n.3049+996_3050-937del n.3896_3976del n.3053+996_3054-937del | gnomAD v4 |
22 | g.50220957_50221037del | CA1026636885 | TUBGCP6 | c.3324_3404del (p.His1109_Gly1135del) n.1631_1711del n.3617+240_3617+320del n.3889_3969del n.3049+993_3050-940del n.3893_3973del n.3053+993_3054-940del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220963_50221043del | CA1026636892 | TUBGCP6 | c.3317_3397del (p.Ile1106_Asn1132del) n.1624_1704del n.3617+233_3617+313del n.3882_3962del n.3049+986_3050-947del n.3886_3966del n.3053+986_3054-947del | |
22 | g.50220977_50221057del | CA1026636903 | TUBGCP6 | c.3315_3395del (p.Ile1106_Asn1132del) n.1622_1702del n.3617+231_3617+311del n.3880_3960del n.3049+984_3050-949del n.3884_3964del n.3053+984_3054-949del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220971G>A | CA10307965 | TUBGCP6 | c.3388C>T (p.Arg1130Trp) n.1695C>T n.3617+304C>T n.3953C>T n.3050-956C>T n.3957C>T n.3054-956C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220971G>C | CA412182882 | TUBGCP6 | c.3388C>G (p.Arg1130Gly) n.1695C>G n.3617+304C>G n.3953C>G n.3050-956C>G n.3957C>G n.3054-956C>G | |
22 | g.50220971G= | CA2410730643 | TUBGCP6 | c.3388C= (p.Arg1130=) n.1695C= n.3617+304C= n.3953C= n.3050-956C= n.3957C= n.3054-956C= | |
22 | g.50220971G>T | CA515376337 | TUBGCP6 | c.3388C>A (p.Arg1130=) n.1695C>A n.3617+304C>A n.3953C>A n.3050-956C>A n.3957C>A n.3054-956C>A | |
22 | g.50220972T>A | CA515376344 | TUBGCP6 | c.3387A>T (p.Pro1129=) n.1694A>T n.3617+303A>T n.3952A>T n.3050-957A>T n.3956A>T n.3054-957A>T | |
22 | g.50220972T>C | CA515376340 | TUBGCP6 | c.3387A>G (p.Pro1129=) n.1694A>G n.3617+303A>G n.3952A>G n.3050-957A>G n.3956A>G n.3054-957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50220972T>G | CA515376341 | TUBGCP6 | c.3387A>C (p.Pro1129=) n.1694A>C n.3617+303A>C n.3952A>C n.3050-957A>C n.3956A>C n.3054-957A>C | |
22 | g.50220972T= | CA2410730644 | TUBGCP6 | c.3387A= (p.Pro1129=) n.1694A= n.3617+303A= n.3952A= n.3050-957A= n.3956A= n.3054-957A= | |
22 | g.50220973G>A | CA412182886 | TUBGCP6 | c.3386C>T (p.Pro1129Leu) n.1693C>T n.3617+302C>T n.3951C>T n.3050-958C>T n.3955C>T n.3054-958C>T | |
22 | g.50220973G>C | CA412182888 | TUBGCP6 | c.3386C>G (p.Pro1129Arg) n.1693C>G n.3617+302C>G n.3951C>G n.3050-958C>G n.3955C>G n.3054-958C>G | |
22 | g.50220973G>T | CA412182898 | TUBGCP6 | c.3386C>A (p.Pro1129Gln) n.1693C>A n.3617+302C>A n.3951C>A n.3050-958C>A n.3955C>A n.3054-958C>A | |
22 | g.50220974G>A | CA412182901 | TUBGCP6 | c.3385C>T (p.Pro1129Ser) n.1692C>T n.3617+301C>T n.3950C>T n.3050-959C>T n.3954C>T n.3054-959C>T | COSMIC |
22 | g.50220974G>C | CA412182906 | TUBGCP6 | c.3385C>G (p.Pro1129Ala) n.1692C>G n.3617+301C>G n.3950C>G n.3050-959C>G n.3954C>G n.3054-959C>G | |
22 | g.50220974G>T | CA412182910 | TUBGCP6 | c.3385C>A (p.Pro1129Thr) n.1692C>A n.3617+301C>A n.3950C>A n.3050-959C>A n.3954C>A n.3054-959C>A | |
22 | g.50220975C>A | CA412182913 | TUBGCP6 | c.3384G>T (p.Arg1128Ser) n.1691G>T n.3617+300G>T n.3949G>T n.3050-960G>T n.3953G>T n.3054-960G>T | |
22 | g.50220975C>G | CA412182921 | TUBGCP6 | c.3384G>C (p.Arg1128Ser) n.1691G>C n.3617+300G>C n.3949G>C n.3050-960G>C n.3953G>C n.3054-960G>C | |
22 | g.50220975C>T | CA515376353 | TUBGCP6 | c.3384G>A (p.Arg1128=) n.1691G>A n.3617+300G>A n.3949G>A n.3050-960G>A n.3953G>A n.3054-960G>A | |
22 | g.50220976C>A | CA412182926 | TUBGCP6 | c.3383G>T (p.Arg1128Met) n.1690G>T n.3617+299G>T n.3948G>T n.3050-961G>T n.3952G>T n.3054-961G>T | |
22 | g.50220976C= | CA2410730645 | TUBGCP6 | c.3383G= (p.Arg1128=) n.1690G= n.3617+299G= n.3948G= n.3050-961G= n.3952G= n.3054-961G= | |
22 | g.50220976C>G | CA412182927 | TUBGCP6 | c.3383G>C (p.Arg1128Thr) n.1690G>C n.3617+299G>C n.3948G>C n.3050-961G>C n.3952G>C n.3054-961G>C | |
22 | g.50220976C>T | CA249126 | TUBGCP6 | c.3383G>A (p.Arg1128Lys) n.1690G>A n.3617+299G>A n.3948G>A n.3050-961G>A n.3952G>A n.3054-961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50220977T>A | CA412182939 | TUBGCP6 | c.3382A>T (p.Arg1128Trp) n.1689A>T n.3617+298A>T n.3947A>T n.3050-962A>T n.3951A>T n.3054-962A>T | |
22 | g.50220977T>C | CA412182942 | TUBGCP6 | c.3382A>G (p.Arg1128Gly) n.1689A>G n.3617+298A>G n.3947A>G n.3050-962A>G n.3951A>G n.3054-962A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50220977T>G | CA515376356 | TUBGCP6 | c.3382A>C (p.Arg1128=) n.1689A>C n.3617+298A>C n.3947A>C n.3050-962A>C n.3951A>C n.3054-962A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220977T= | CA2410730646 | TUBGCP6 | c.3382A= (p.Arg1128=) n.1689A= n.3617+298A= n.3947A= n.3050-962A= n.3951A= n.3054-962A= | |
22 | g.50220977_50221139delinsTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTG | CA2410730647 | TUBGCP6 | c.3220_3382delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA (p.Gln1074=) n.1527_1689delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3617+136_3617+298delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3785_3947delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3049+889_3050-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3789_3951delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3053+889_3054-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA | |
22 | g.50220978G>A | CA515376361 | TUBGCP6 | c.3381C>T (p.Thr1127=) n.1688C>T n.3617+297C>T n.3946C>T n.3050-963C>T n.3950C>T n.3054-963C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50220978G>C | CA515376364 | TUBGCP6 | c.3381C>G (p.Thr1127=) n.1688C>G n.3617+297C>G n.3946C>G n.3050-963C>G n.3950C>G n.3054-963C>G | dbSNP |