Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50084720A>T | CA2657479633 | MLC1 | c.177+6T>A (n.177+6T>A) n.572+6T>A n.682+6T>A n.450+6T>A c.-59+635T>A (n.-59+635T>A) n.524+6T>A n.308+6T>A n.701+6T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084721C= | CA2410658326 | MLC1 | c.177+5G= (n.177+5G=) n.572+5G= n.682+5G= n.450+5G= c.-59+634G= (n.-59+634G=) n.524+5G= n.308+5G= n.701+5G= | |
22 | g.50084721C>G | CA2518790008 | MLC1 | c.177+5G>C (n.177+5G>C) n.572+5G>C n.682+5G>C n.450+5G>C c.-59+634G>C (n.-59+634G>C) n.524+5G>C n.308+5G>C n.701+5G>C | |
22 | g.50084721C>T | CA658824986 | MLC1 | c.177+5G>A (n.177+5G>A) n.572+5G>A n.682+5G>A n.450+5G>A c.-59+634G>A (n.-59+634G>A) n.524+5G>A n.308+5G>A n.701+5G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50084723C>T | CA2657479634 | MLC1 | c.177+3G>A (n.177+3G>A) n.572+3G>A n.682+3G>A n.450+3G>A c.-59+632G>A (n.-59+632G>A) n.524+3G>A n.308+3G>A n.701+3G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084724A>C | CA412112206 | MLC1 | c.177+2T>G (n.177+2T>G) n.572+2T>G n.682+2T>G n.450+2T>G c.-59+631T>G (n.-59+631T>G) n.524+2T>G n.308+2T>G n.701+2T>G | |
22 | g.50084724A>G | CA412112208 | MLC1 | c.177+2T>C (n.177+2T>C) n.572+2T>C n.682+2T>C n.450+2T>C c.-59+631T>C (n.-59+631T>C) n.524+2T>C n.308+2T>C n.701+2T>C | |
22 | g.50084724A>T | CA412112210 | MLC1 | c.177+2T>A (n.177+2T>A) n.572+2T>A n.682+2T>A n.450+2T>A c.-59+631T>A (n.-59+631T>A) n.524+2T>A n.308+2T>A n.701+2T>A | |
22 | g.50084725C>A | CA412112212 | MLC1 | c.177+1G>T (n.177+1G>T) n.572+1G>T n.682+1G>T n.450+1G>T c.-59+630G>T (n.-59+630G>T) n.524+1G>T n.308+1G>T n.701+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084725C= | CA2410658327 | MLC1 | c.177+1G= (n.177+1G=) n.572+1G= n.682+1G= n.450+1G= c.-59+630G= (n.-59+630G=) n.524+1G= n.308+1G= n.701+1G= | |
22 | g.50084725C>G | CA412112213 | MLC1 | c.177+1G>C (n.177+1G>C) n.572+1G>C n.682+1G>C n.450+1G>C c.-59+630G>C (n.-59+630G>C) n.524+1G>C n.308+1G>C n.701+1G>C | |
22 | g.50084725C>T | CA412112214 | MLC1 | c.177+1G>A (n.177+1G>A) n.572+1G>A n.682+1G>A n.450+1G>A c.-59+630G>A (n.-59+630G>A) n.524+1G>A n.308+1G>A n.701+1G>A | |
22 | g.50084729dup | CA2577758562 | MLC1 | c.177+1dup n.572+1dup n.682+1dup n.450+1dup c.-59+630dup (n.-59+630dup) n.524+1dup n.308+1dup n.701+1dup | |
22 | g.50084729del | CA2533587824 | MLC1 | c.177+1del n.572+1del n.682+1del n.450+1del c.-59+630del (n.-59+630del) n.524+1del n.308+1del n.701+1del | |
22 | g.50084726C>A | CA515002427 | MLC1 | c.177G>T (p.Gly59=) n.572G>T n.682G>T n.450G>T c.-59+629G>T (n.-59+629G>T) n.524G>T n.308G>T n.701G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084726C= | CA2410658328 | MLC1 | c.177G= (p.Gly59=) n.572G= n.682G= n.450G= c.-59+629G= (n.-59+629G=) n.524G= n.308G= n.701G= | |
22 | g.50084726C>G | CA515002428 | MLC1 | c.177G>C (p.Gly59=) n.572G>C n.682G>C n.450G>C c.-59+629G>C (n.-59+629G>C) n.524G>C n.308G>C n.701G>C | |
22 | g.50084726C>T | CA515002429 | MLC1 | c.177G>A (p.Gly59=) n.572G>A n.682G>A n.450G>A c.-59+629G>A (n.-59+629G>A) n.524G>A n.308G>A n.701G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50084727C>A | CA412112218 | MLC1 | c.176G>T (p.Gly59Val) n.571G>T n.681G>T n.449G>T c.-59+628G>T (n.-59+628G>T) n.523G>T n.307G>T n.700G>T | |
22 | g.50084727C= | CA2410658329 | MLC1 | c.176G= (p.Gly59=) n.571G= n.681G= n.449G= c.-59+628G= (n.-59+628G=) n.523G= n.307G= n.700G= | |
22 | g.50084727C>G | CA412112217 | MLC1 | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.571G>C n.681G>C n.449G>C c.-59+628G>C (n.-59+628G>C) n.523G>C n.307G>C n.700G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50084727C>T | CA340284 | MLC1 | c.176G>A (p.Gly59Glu) n.571G>A n.681G>A n.449G>A c.-59+628G>A (n.-59+628G>A) n.523G>A n.307G>A n.700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084728C>A | CA412112221 | MLC1 | c.175G>T (p.Gly59Trp) n.570G>T n.680G>T n.448G>T c.-59+627G>T (n.-59+627G>T) n.522G>T n.306G>T n.699G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084728C>G | CA412112225 | MLC1 | c.175G>C (p.Gly59Arg) n.570G>C n.680G>C n.448G>C c.-59+627G>C (n.-59+627G>C) n.522G>C n.306G>C n.699G>C | |
22 | g.50084728C>T | CA412112223 | MLC1 | c.175G>A (p.Gly59Arg) n.570G>A n.680G>A n.448G>A c.-59+627G>A (n.-59+627G>A) n.522G>A n.306G>A n.699G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084729C>A | CA412112227 | MLC1 | c.174G>T (p.Met58Ile) n.569G>T n.679G>T n.447G>T c.-59+626G>T (n.-59+626G>T) n.521G>T n.305G>T n.698G>T | |
22 | g.50084729C= | CA2410658330 | MLC1 | c.174G= (p.Met58=) n.569G= n.679G= n.447G= c.-59+626G= (n.-59+626G=) n.521G= n.305G= n.698G= | |
22 | g.50084729C>G | CA412112229 | MLC1 | c.174G>C (p.Met58Ile) n.569G>C n.679G>C n.447G>C c.-59+626G>C (n.-59+626G>C) n.521G>C n.305G>C n.698G>C | |
22 | g.50084729C>T | CA10303671 | MLC1 | c.174G>A (p.Met58Ile) n.569G>A n.679G>A n.447G>A c.-59+626G>A (n.-59+626G>A) n.521G>A n.305G>A n.698G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084730A= | CA2410658331 | MLC1 | c.173T= (p.Met58=) n.568T= n.678T= n.446T= c.-59+625T= (n.-59+625T=) n.520T= n.304T= n.697T= | |
22 | g.50084730A>C | CA412112232 | MLC1 | c.173T>G (p.Met58Arg) n.568T>G n.678T>G n.446T>G c.-59+625T>G (n.-59+625T>G) n.520T>G n.304T>G n.697T>G | |
22 | g.50084730A>G | CA10303672 | MLC1 | c.173T>C (p.Met58Thr) n.568T>C n.678T>C n.446T>C c.-59+625T>C (n.-59+625T>C) n.520T>C n.304T>C n.697T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084730A>T | CA412112234 | MLC1 | c.173T>A (p.Met58Lys) n.568T>A n.678T>A n.446T>A c.-59+625T>A (n.-59+625T>A) n.520T>A n.304T>A n.697T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084731T>A | CA412112238 | MLC1 | c.172A>T (p.Met58Leu) n.567A>T n.677A>T n.445A>T c.-59+624A>T (n.-59+624A>T) n.519A>T n.303A>T n.696A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084731T>C | CA412112236 | MLC1 | c.172A>G (p.Met58Val) n.567A>G n.677A>G n.445A>G c.-59+624A>G (n.-59+624A>G) n.519A>G n.303A>G n.696A>G | |
22 | g.50084731T>G | CA412112237 | MLC1 | c.172A>C (p.Met58Leu) n.567A>C n.677A>C n.445A>C c.-59+624A>C (n.-59+624A>C) n.519A>C n.303A>C n.696A>C | |
22 | g.50084731T= | CA2410658332 | MLC1 | c.172A= (p.Met58=) n.567A= n.677A= n.445A= c.-59+624A= (n.-59+624A=) n.519A= n.303A= n.696A= | |
22 | g.50084732C>A | CA515002432 | MLC1 | c.171G>T (p.Leu57=) n.566G>T n.676G>T n.444G>T c.-59+623G>T (n.-59+623G>T) n.518G>T n.302G>T n.695G>T | |
22 | g.50084732C>G | CA515002431 | MLC1 | c.171G>C (p.Leu57=) n.566G>C n.676G>C n.444G>C c.-59+623G>C (n.-59+623G>C) n.518G>C n.302G>C n.695G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50084732C>T | CA515002430 | MLC1 | c.171G>A (p.Leu57=) n.566G>A n.676G>A n.444G>A c.-59+623G>A (n.-59+623G>A) n.518G>A n.302G>A n.695G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084733A>C | CA412112239 | MLC1 | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.565T>G n.675T>G n.443T>G c.-59+622T>G (n.-59+622T>G) n.517T>G n.301T>G n.694T>G | |
22 | g.50084733A>G | CA412112240 | MLC1 | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.565T>C n.675T>C n.443T>C c.-59+622T>C (n.-59+622T>C) n.517T>C n.301T>C n.694T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50084733A>T | CA412112241 | MLC1 | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.565T>A n.675T>A n.443T>A c.-59+622T>A (n.-59+622T>A) n.517T>A n.301T>A n.694T>A | |
22 | g.50084734G>A | CA515002433 | MLC1 | c.169C>T (p.Leu57=) n.564C>T n.674C>T n.442C>T c.-59+621C>T (n.-59+621C>T) n.516C>T n.300C>T n.693C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084734G>C | CA412112243 | MLC1 | c.169C>G (p.Leu57Val) n.564C>G n.674C>G n.442C>G c.-59+621C>G (n.-59+621C>G) n.516C>G n.300C>G n.693C>G | |
22 | g.50084734G>T | CA412112246 | MLC1 | c.169C>A (p.Leu57Met) n.564C>A n.674C>A n.442C>A c.-59+621C>A (n.-59+621C>A) n.516C>A n.300C>A n.693C>A | |
22 | g.50084735C>A | CA515002434 | MLC1 | c.168G>T (p.Val56=) n.563G>T n.673G>T n.441G>T c.-59+620G>T (n.-59+620G>T) n.515G>T n.299G>T n.692G>T | |
22 | g.50084735C= | CA2410658333 | MLC1 | c.168G= (p.Val56=) n.563G= n.673G= n.441G= c.-59+620G= (n.-59+620G=) n.515G= n.299G= n.692G= | |
22 | g.50084735C>G | CA515002435 | MLC1 | c.168G>C (p.Val56=) n.563G>C n.673G>C n.441G>C c.-59+620G>C (n.-59+620G>C) n.515G>C n.299G>C n.692G>C | |
22 | g.50084735C>T | CA515002436 | MLC1 | c.168G>A (p.Val56=) n.563G>A n.673G>A n.441G>A c.-59+620G>A (n.-59+620G>A) n.515G>A n.299G>A n.692G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |