Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50084720A>TCA2657479633MLC1c.177+6T>A (n.177+6T>A)
n.572+6T>A
n.682+6T>A
n.450+6T>A
c.-59+635T>A (n.-59+635T>A)
n.524+6T>A
n.308+6T>A
n.701+6T>A
gnomAD v4
22g.50084721C=CA2410658326MLC1c.177+5G= (n.177+5G=)
n.572+5G=
n.682+5G=
n.450+5G=
c.-59+634G= (n.-59+634G=)
n.524+5G=
n.308+5G=
n.701+5G=
22g.50084721C>GCA2518790008MLC1c.177+5G>C (n.177+5G>C)
n.572+5G>C
n.682+5G>C
n.450+5G>C
c.-59+634G>C (n.-59+634G>C)
n.524+5G>C
n.308+5G>C
n.701+5G>C
22g.50084721C>TCA658824986MLC1c.177+5G>A (n.177+5G>A)
n.572+5G>A
n.682+5G>A
n.450+5G>A
c.-59+634G>A (n.-59+634G>A)
n.524+5G>A
n.308+5G>A
n.701+5G>A
ClinVar dbSNP
22g.50084723C>TCA2657479634MLC1c.177+3G>A (n.177+3G>A)
n.572+3G>A
n.682+3G>A
n.450+3G>A
c.-59+632G>A (n.-59+632G>A)
n.524+3G>A
n.308+3G>A
n.701+3G>A
gnomAD v4
22g.50084724A>CCA412112206MLC1c.177+2T>G (n.177+2T>G)
n.572+2T>G
n.682+2T>G
n.450+2T>G
c.-59+631T>G (n.-59+631T>G)
n.524+2T>G
n.308+2T>G
n.701+2T>G
22g.50084724A>GCA412112208MLC1c.177+2T>C (n.177+2T>C)
n.572+2T>C
n.682+2T>C
n.450+2T>C
c.-59+631T>C (n.-59+631T>C)
n.524+2T>C
n.308+2T>C
n.701+2T>C
22g.50084724A>TCA412112210MLC1c.177+2T>A (n.177+2T>A)
n.572+2T>A
n.682+2T>A
n.450+2T>A
c.-59+631T>A (n.-59+631T>A)
n.524+2T>A
n.308+2T>A
n.701+2T>A
22g.50084725C>ACA412112212MLC1c.177+1G>T (n.177+1G>T)
n.572+1G>T
n.682+1G>T
n.450+1G>T
c.-59+630G>T (n.-59+630G>T)
n.524+1G>T
n.308+1G>T
n.701+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084725C=CA2410658327MLC1c.177+1G= (n.177+1G=)
n.572+1G=
n.682+1G=
n.450+1G=
c.-59+630G= (n.-59+630G=)
n.524+1G=
n.308+1G=
n.701+1G=
22g.50084725C>GCA412112213MLC1c.177+1G>C (n.177+1G>C)
n.572+1G>C
n.682+1G>C
n.450+1G>C
c.-59+630G>C (n.-59+630G>C)
n.524+1G>C
n.308+1G>C
n.701+1G>C
22g.50084725C>TCA412112214MLC1c.177+1G>A (n.177+1G>A)
n.572+1G>A
n.682+1G>A
n.450+1G>A
c.-59+630G>A (n.-59+630G>A)
n.524+1G>A
n.308+1G>A
n.701+1G>A
22g.50084729dupCA2577758562MLC1c.177+1dup
n.572+1dup
n.682+1dup
n.450+1dup
c.-59+630dup (n.-59+630dup)
n.524+1dup
n.308+1dup
n.701+1dup
22g.50084729delCA2533587824MLC1c.177+1del
n.572+1del
n.682+1del
n.450+1del
c.-59+630del (n.-59+630del)
n.524+1del
n.308+1del
n.701+1del
22g.50084726C>ACA515002427MLC1c.177G>T (p.Gly59=)
n.572G>T
n.682G>T
n.450G>T
c.-59+629G>T (n.-59+629G>T)
n.524G>T
n.308G>T
n.701G>T
gnomAD v4
22g.50084726C=CA2410658328MLC1c.177G= (p.Gly59=)
n.572G=
n.682G=
n.450G=
c.-59+629G= (n.-59+629G=)
n.524G=
n.308G=
n.701G=
22g.50084726C>GCA515002428MLC1c.177G>C (p.Gly59=)
n.572G>C
n.682G>C
n.450G>C
c.-59+629G>C (n.-59+629G>C)
n.524G>C
n.308G>C
n.701G>C
22g.50084726C>TCA515002429MLC1c.177G>A (p.Gly59=)
n.572G>A
n.682G>A
n.450G>A
c.-59+629G>A (n.-59+629G>A)
n.524G>A
n.308G>A
n.701G>A
ClinVar dbSNP
22g.50084727C>ACA412112218MLC1c.176G>T (p.Gly59Val)
n.571G>T
n.681G>T
n.449G>T
c.-59+628G>T (n.-59+628G>T)
n.523G>T
n.307G>T
n.700G>T
22g.50084727C=CA2410658329MLC1c.176G= (p.Gly59=)
n.571G=
n.681G=
n.449G=
c.-59+628G= (n.-59+628G=)
n.523G=
n.307G=
n.700G=
22g.50084727C>GCA412112217MLC1c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.571G>C
n.681G>C
n.449G>C
c.-59+628G>C (n.-59+628G>C)
n.523G>C
n.307G>C
n.700G>C
gnomAD v4
22g.50084727C>TCA340284MLC1c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.571G>A
n.681G>A
n.449G>A
c.-59+628G>A (n.-59+628G>A)
n.523G>A
n.307G>A
n.700G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50084728C>ACA412112221MLC1c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.570G>T
n.680G>T
n.448G>T
c.-59+627G>T (n.-59+627G>T)
n.522G>T
n.306G>T
n.699G>T
gnomAD v4
22g.50084728C>GCA412112225MLC1c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.570G>C
n.680G>C
n.448G>C
c.-59+627G>C (n.-59+627G>C)
n.522G>C
n.306G>C
n.699G>C
22g.50084728C>TCA412112223MLC1c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.570G>A
n.680G>A
n.448G>A
c.-59+627G>A (n.-59+627G>A)
n.522G>A
n.306G>A
n.699G>A
gnomAD v4
22g.50084729C>ACA412112227MLC1c.174G>T (p.Met58Ile)
n.569G>T
n.679G>T
n.447G>T
c.-59+626G>T (n.-59+626G>T)
n.521G>T
n.305G>T
n.698G>T
22g.50084729C=CA2410658330MLC1c.174G= (p.Met58=)
n.569G=
n.679G=
n.447G=
c.-59+626G= (n.-59+626G=)
n.521G=
n.305G=
n.698G=
22g.50084729C>GCA412112229MLC1c.174G>C (p.Met58Ile)
n.569G>C
n.679G>C
n.447G>C
c.-59+626G>C (n.-59+626G>C)
n.521G>C
n.305G>C
n.698G>C
22g.50084729C>TCA10303671MLC1c.174G>A (p.Met58Ile)
n.569G>A
n.679G>A
n.447G>A
c.-59+626G>A (n.-59+626G>A)
n.521G>A
n.305G>A
n.698G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084730A=CA2410658331MLC1c.173T= (p.Met58=)
n.568T=
n.678T=
n.446T=
c.-59+625T= (n.-59+625T=)
n.520T=
n.304T=
n.697T=
22g.50084730A>CCA412112232MLC1c.173T>G (p.Met58Arg)
n.568T>G
n.678T>G
n.446T>G
c.-59+625T>G (n.-59+625T>G)
n.520T>G
n.304T>G
n.697T>G
22g.50084730A>GCA10303672MLC1c.173T>C (p.Met58Thr)
n.568T>C
n.678T>C
n.446T>C
c.-59+625T>C (n.-59+625T>C)
n.520T>C
n.304T>C
n.697T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084730A>TCA412112234MLC1c.173T>A (p.Met58Lys)
n.568T>A
n.678T>A
n.446T>A
c.-59+625T>A (n.-59+625T>A)
n.520T>A
n.304T>A
n.697T>A
gnomAD v4
22g.50084731T>ACA412112238MLC1c.172A>T (p.Met58Leu)
n.567A>T
n.677A>T
n.445A>T
c.-59+624A>T (n.-59+624A>T)
n.519A>T
n.303A>T
n.696A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084731T>CCA412112236MLC1c.172A>G (p.Met58Val)
n.567A>G
n.677A>G
n.445A>G
c.-59+624A>G (n.-59+624A>G)
n.519A>G
n.303A>G
n.696A>G
22g.50084731T>GCA412112237MLC1c.172A>C (p.Met58Leu)
n.567A>C
n.677A>C
n.445A>C
c.-59+624A>C (n.-59+624A>C)
n.519A>C
n.303A>C
n.696A>C
22g.50084731T=CA2410658332MLC1c.172A= (p.Met58=)
n.567A=
n.677A=
n.445A=
c.-59+624A= (n.-59+624A=)
n.519A=
n.303A=
n.696A=
22g.50084732C>ACA515002432MLC1c.171G>T (p.Leu57=)
n.566G>T
n.676G>T
n.444G>T
c.-59+623G>T (n.-59+623G>T)
n.518G>T
n.302G>T
n.695G>T
22g.50084732C>GCA515002431MLC1c.171G>C (p.Leu57=)
n.566G>C
n.676G>C
n.444G>C
c.-59+623G>C (n.-59+623G>C)
n.518G>C
n.302G>C
n.695G>C
gnomAD v4
22g.50084732C>TCA515002430MLC1c.171G>A (p.Leu57=)
n.566G>A
n.676G>A
n.444G>A
c.-59+623G>A (n.-59+623G>A)
n.518G>A
n.302G>A
n.695G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084733A>CCA412112239MLC1c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.565T>G
n.675T>G
n.443T>G
c.-59+622T>G (n.-59+622T>G)
n.517T>G
n.301T>G
n.694T>G
22g.50084733A>GCA412112240MLC1c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.565T>C
n.675T>C
n.443T>C
c.-59+622T>C (n.-59+622T>C)
n.517T>C
n.301T>C
n.694T>C
gnomAD v4
22g.50084733A>TCA412112241MLC1c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.565T>A
n.675T>A
n.443T>A
c.-59+622T>A (n.-59+622T>A)
n.517T>A
n.301T>A
n.694T>A
22g.50084734G>ACA515002433MLC1c.169C>T (p.Leu57=)
n.564C>T
n.674C>T
n.442C>T
c.-59+621C>T (n.-59+621C>T)
n.516C>T
n.300C>T
n.693C>T
gnomAD v4
22g.50084734G>CCA412112243MLC1c.169C>G (p.Leu57Val)
n.564C>G
n.674C>G
n.442C>G
c.-59+621C>G (n.-59+621C>G)
n.516C>G
n.300C>G
n.693C>G
22g.50084734G>TCA412112246MLC1c.169C>A (p.Leu57Met)
n.564C>A
n.674C>A
n.442C>A
c.-59+621C>A (n.-59+621C>A)
n.516C>A
n.300C>A
n.693C>A
22g.50084735C>ACA515002434MLC1c.168G>T (p.Val56=)
n.563G>T
n.673G>T
n.441G>T
c.-59+620G>T (n.-59+620G>T)
n.515G>T
n.299G>T
n.692G>T
22g.50084735C=CA2410658333MLC1c.168G= (p.Val56=)
n.563G=
n.673G=
n.441G=
c.-59+620G= (n.-59+620G=)
n.515G=
n.299G=
n.692G=
22g.50084735C>GCA515002435MLC1c.168G>C (p.Val56=)
n.563G>C
n.673G>C
n.441G>C
c.-59+620G>C (n.-59+620G>C)
n.515G>C
n.299G>C
n.692G>C
22g.50084735C>TCA515002436MLC1c.168G>A (p.Val56=)
n.563G>A
n.673G>A
n.441G>A
c.-59+620G>A (n.-59+620G>A)
n.515G>A
n.299G>A
n.692G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched