Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42693403_42693405delinsCAT | CA2406870276 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27392_-49+27394delinsATG (n.-49+27392_-49+27394delinsATG) c.547_549delinsATG (p.Met183=) | |
22 | g.42693404A= | CA2406870277 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27393T= (n.-49+27393T=) c.548T= (p.Met183=) | |
22 | g.42693404A>C | CA411812125 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27393T>G (n.-49+27393T>G) c.548T>G (p.Met183Arg) | |
22 | g.42693404A>G | CA411812124 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27393T>C (n.-49+27393T>C) c.548T>C (p.Met183Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.42693404A>T | CA115683 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27393T>A (n.-49+27393T>A) c.548T>A (p.Met183Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42693404_42693405del | CA10270271 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27392_-49+27393del (n.-49+27392_-49+27393del) c.547_548del (p.Met183ValfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42693405T>A | CA411812126 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27392A>T (n.-49+27392A>T) c.547A>T (p.Met183Leu) | |
22 | g.42693405T>C | CA10270272 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27392A>G (n.-49+27392A>G) c.547A>G (p.Met183Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42693405T>G | CA411812127 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27392A>C (n.-49+27392A>C) c.547A>C (p.Met183Leu) | |
22 | g.42693405T= | CA2406870278 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27392A= (n.-49+27392A=) c.547A= (p.Met183=) | |
22 | g.42693405_42693406del | CA411812128 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27391_-49+27392del (n.-49+27391_-49+27392del) c.546_547del (p.Met183ValfsTer?) | |
22 | g.42693406G>A | CA515072663 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27391C>T (n.-49+27391C>T) c.546C>T (p.Leu182=) | |
22 | g.42693406G>C | CA515072667 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27391C>G (n.-49+27391C>G) c.546C>G (p.Leu182=) | |
22 | g.42693406G>T | CA515072665 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27391C>A (n.-49+27391C>A) c.546C>A (p.Leu182=) | |
22 | g.42693407A= | CA2406870279 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27390T= (n.-49+27390T=) c.545T= (p.Leu182=) | |
22 | g.42693407A>C | CA411812129 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27390T>G (n.-49+27390T>G) c.545T>G (p.Leu182Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42693407A>G | CA411812130 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27390T>C (n.-49+27390T>C) c.545T>C (p.Leu182Pro) | |
22 | g.42693407A>T | CA411812131 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27390T>A (n.-49+27390T>A) c.545T>A (p.Leu182His) | |
22 | g.42693408G>A | CA10270273 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27389C>T (n.-49+27389C>T) c.544C>T (p.Leu182Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42693408G>C | CA411812132 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27389C>G (n.-49+27389C>G) c.544C>G (p.Leu182Val) | |
22 | g.42693408G= | CA2406870280 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27389C= (n.-49+27389C=) c.544C= (p.Leu182=) | |
22 | g.42693408G>T | CA411812133 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27389C>A (n.-49+27389C>A) c.544C>A (p.Leu182Ile) | gnomAD v4 |
22 | g.42693409T>A | CA515072676 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27388A>T (n.-49+27388A>T) c.543A>T (p.Ala181=) | |
22 | g.42693409T>C | CA515072677 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27388A>G (n.-49+27388A>G) c.543A>G (p.Ala181=) | dbSNP |
22 | g.42693409T>G | CA515072678 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27388A>C (n.-49+27388A>C) c.543A>C (p.Ala181=) | |
22 | g.42693409T= | CA2406870281 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27388A= (n.-49+27388A=) c.543A= (p.Ala181=) | |
22 | g.42693410G>A | CA411812134 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27387C>T (n.-49+27387C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) | COSMIC |
22 | g.42693410G>C | CA411812135 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27387C>G (n.-49+27387C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) | |
22 | g.42693410G>T | CA411812136 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27387C>A (n.-49+27387C>A) c.542C>A (p.Ala181Glu) | |
22 | g.42693411C>A | CA411812138 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27386G>T (n.-49+27386G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42693411C= | CA2406870282 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27386G= (n.-49+27386G=) c.541G= (p.Ala181=) | |
22 | g.42693411C>G | CA411812139 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27386G>C (n.-49+27386G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) | |
22 | g.42693411C>T | CA411812137 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27386G>A (n.-49+27386G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42693412G>A | CA515072686 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27385C>T (n.-49+27385C>T) c.540C>T (p.Ile180=) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.42693412G>C | CA411812140 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27385C>G (n.-49+27385C>G) c.540C>G (p.Ile180Met) | gnomAD v4 |
22 | g.42693412G>T | CA515072689 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27385C>A (n.-49+27385C>A) c.540C>A (p.Ile180=) | |
22 | g.42693413A>C | CA411812142 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27384T>G (n.-49+27384T>G) c.539T>G (p.Ile180Ser) | |
22 | g.42693413A>G | CA411812141 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27384T>C (n.-49+27384T>C) c.539T>C (p.Ile180Thr) | |
22 | g.42693413A>T | CA411812143 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27384T>A (n.-49+27384T>A) c.539T>A (p.Ile180Asn) | |
22 | g.42693414T>A | CA411812144 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27383A>T (n.-49+27383A>T) c.538A>T (p.Ile180Phe) | |
22 | g.42693414T>C | CA411812145 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27383A>G (n.-49+27383A>G) c.538A>G (p.Ile180Val) | gnomAD v4 |
22 | g.42693414T>G | CA411812146 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27383A>C (n.-49+27383A>C) c.538A>C (p.Ile180Leu) | |
22 | g.42693415C>A | CA411812147 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27382G>T (n.-49+27382G>T) c.537G>T (p.Arg179Ser) | |
22 | g.42693415C>G | CA411812148 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27382G>C (n.-49+27382G>C) c.537G>C (p.Arg179Ser) | |
22 | g.42693415C>T | CA515072698 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27382G>A (n.-49+27382G>A) c.537G>A (p.Arg179=) | gnomAD v4 |
22 | g.42693416C>A | CA411812149 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27381G>T (n.-49+27381G>T) c.536G>T (p.Arg179Met) | |
22 | g.42693416C= | CA2406870283 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27381G= (n.-49+27381G=) c.536G= (p.Arg179=) | |
22 | g.42693416C>G | CA411812150 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27381G>C (n.-49+27381G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) | dbSNP |
22 | g.42693416C>T | CA411812151 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27381G>A (n.-49+27381G>A) c.536G>A (p.Arg179Lys) | |
22 | g.42693417T>A | CA411812152 | A4GALT,CYB5R3 | c.-49+27380A>T (n.-49+27380A>T) c.535A>T (p.Arg179Trp) |