Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42693403_42693405delinsCATCA2406870276A4GALT,CYB5R3c.-49+27392_-49+27394delinsATG (n.-49+27392_-49+27394delinsATG)
c.547_549delinsATG (p.Met183=)
22g.42693404A=CA2406870277A4GALT,CYB5R3c.-49+27393T= (n.-49+27393T=)
c.548T= (p.Met183=)
22g.42693404A>CCA411812125A4GALT,CYB5R3c.-49+27393T>G (n.-49+27393T>G)
c.548T>G (p.Met183Arg)
22g.42693404A>GCA411812124A4GALT,CYB5R3c.-49+27393T>C (n.-49+27393T>C)
c.548T>C (p.Met183Thr)
ClinVar gnomAD v4
22g.42693404A>TCA115683A4GALT,CYB5R3c.-49+27393T>A (n.-49+27393T>A)
c.548T>A (p.Met183Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693404_42693405delCA10270271A4GALT,CYB5R3c.-49+27392_-49+27393del (n.-49+27392_-49+27393del)
c.547_548del (p.Met183ValfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693405T>ACA411812126A4GALT,CYB5R3c.-49+27392A>T (n.-49+27392A>T)
c.547A>T (p.Met183Leu)
22g.42693405T>CCA10270272A4GALT,CYB5R3c.-49+27392A>G (n.-49+27392A>G)
c.547A>G (p.Met183Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693405T>GCA411812127A4GALT,CYB5R3c.-49+27392A>C (n.-49+27392A>C)
c.547A>C (p.Met183Leu)
22g.42693405T=CA2406870278A4GALT,CYB5R3c.-49+27392A= (n.-49+27392A=)
c.547A= (p.Met183=)
22g.42693405_42693406delCA411812128A4GALT,CYB5R3c.-49+27391_-49+27392del (n.-49+27391_-49+27392del)
c.546_547del (p.Met183ValfsTer?)
22g.42693406G>ACA515072663A4GALT,CYB5R3c.-49+27391C>T (n.-49+27391C>T)
c.546C>T (p.Leu182=)
22g.42693406G>CCA515072667A4GALT,CYB5R3c.-49+27391C>G (n.-49+27391C>G)
c.546C>G (p.Leu182=)
22g.42693406G>TCA515072665A4GALT,CYB5R3c.-49+27391C>A (n.-49+27391C>A)
c.546C>A (p.Leu182=)
22g.42693407A=CA2406870279A4GALT,CYB5R3c.-49+27390T= (n.-49+27390T=)
c.545T= (p.Leu182=)
22g.42693407A>CCA411812129A4GALT,CYB5R3c.-49+27390T>G (n.-49+27390T>G)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
dbSNP gnomAD v4
22g.42693407A>GCA411812130A4GALT,CYB5R3c.-49+27390T>C (n.-49+27390T>C)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
22g.42693407A>TCA411812131A4GALT,CYB5R3c.-49+27390T>A (n.-49+27390T>A)
c.545T>A (p.Leu182His)
22g.42693408G>ACA10270273A4GALT,CYB5R3c.-49+27389C>T (n.-49+27389C>T)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693408G>CCA411812132A4GALT,CYB5R3c.-49+27389C>G (n.-49+27389C>G)
c.544C>G (p.Leu182Val)
22g.42693408G=CA2406870280A4GALT,CYB5R3c.-49+27389C= (n.-49+27389C=)
c.544C= (p.Leu182=)
22g.42693408G>TCA411812133A4GALT,CYB5R3c.-49+27389C>A (n.-49+27389C>A)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
gnomAD v4
22g.42693409T>ACA515072676A4GALT,CYB5R3c.-49+27388A>T (n.-49+27388A>T)
c.543A>T (p.Ala181=)
22g.42693409T>CCA515072677A4GALT,CYB5R3c.-49+27388A>G (n.-49+27388A>G)
c.543A>G (p.Ala181=)
dbSNP
22g.42693409T>GCA515072678A4GALT,CYB5R3c.-49+27388A>C (n.-49+27388A>C)
c.543A>C (p.Ala181=)
22g.42693409T=CA2406870281A4GALT,CYB5R3c.-49+27388A= (n.-49+27388A=)
c.543A= (p.Ala181=)
22g.42693410G>ACA411812134A4GALT,CYB5R3c.-49+27387C>T (n.-49+27387C>T)
c.542C>T (p.Ala181Val)
COSMIC
22g.42693410G>CCA411812135A4GALT,CYB5R3c.-49+27387C>G (n.-49+27387C>G)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
22g.42693410G>TCA411812136A4GALT,CYB5R3c.-49+27387C>A (n.-49+27387C>A)
c.542C>A (p.Ala181Glu)
22g.42693411C>ACA411812138A4GALT,CYB5R3c.-49+27386G>T (n.-49+27386G>T)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.42693411C=CA2406870282A4GALT,CYB5R3c.-49+27386G= (n.-49+27386G=)
c.541G= (p.Ala181=)
22g.42693411C>GCA411812139A4GALT,CYB5R3c.-49+27386G>C (n.-49+27386G>C)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
22g.42693411C>TCA411812137A4GALT,CYB5R3c.-49+27386G>A (n.-49+27386G>A)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.42693412G>ACA515072686A4GALT,CYB5R3c.-49+27385C>T (n.-49+27385C>T)
c.540C>T (p.Ile180=)
gnomAD v4 COSMIC
22g.42693412G>CCA411812140A4GALT,CYB5R3c.-49+27385C>G (n.-49+27385C>G)
c.540C>G (p.Ile180Met)
gnomAD v4
22g.42693412G>TCA515072689A4GALT,CYB5R3c.-49+27385C>A (n.-49+27385C>A)
c.540C>A (p.Ile180=)
22g.42693413A>CCA411812142A4GALT,CYB5R3c.-49+27384T>G (n.-49+27384T>G)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
22g.42693413A>GCA411812141A4GALT,CYB5R3c.-49+27384T>C (n.-49+27384T>C)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
22g.42693413A>TCA411812143A4GALT,CYB5R3c.-49+27384T>A (n.-49+27384T>A)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
22g.42693414T>ACA411812144A4GALT,CYB5R3c.-49+27383A>T (n.-49+27383A>T)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
22g.42693414T>CCA411812145A4GALT,CYB5R3c.-49+27383A>G (n.-49+27383A>G)
c.538A>G (p.Ile180Val)
gnomAD v4
22g.42693414T>GCA411812146A4GALT,CYB5R3c.-49+27383A>C (n.-49+27383A>C)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
22g.42693415C>ACA411812147A4GALT,CYB5R3c.-49+27382G>T (n.-49+27382G>T)
c.537G>T (p.Arg179Ser)
22g.42693415C>GCA411812148A4GALT,CYB5R3c.-49+27382G>C (n.-49+27382G>C)
c.537G>C (p.Arg179Ser)
22g.42693415C>TCA515072698A4GALT,CYB5R3c.-49+27382G>A (n.-49+27382G>A)
c.537G>A (p.Arg179=)
gnomAD v4
22g.42693416C>ACA411812149A4GALT,CYB5R3c.-49+27381G>T (n.-49+27381G>T)
c.536G>T (p.Arg179Met)
22g.42693416C=CA2406870283A4GALT,CYB5R3c.-49+27381G= (n.-49+27381G=)
c.536G= (p.Arg179=)
22g.42693416C>GCA411812150A4GALT,CYB5R3c.-49+27381G>C (n.-49+27381G>C)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
dbSNP
22g.42693416C>TCA411812151A4GALT,CYB5R3c.-49+27381G>A (n.-49+27381G>A)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
22g.42693417T>ACA411812152A4GALT,CYB5R3c.-49+27380A>T (n.-49+27380A>T)
c.535A>T (p.Arg179Trp)

Number of alleles fetched